motoneuron ) (1 motoneuron ) (2 motoneuron) motoneuron) sisekihn motoorne närvijuur keskaju ajujalakesed närvipõimik ajusild perifeerne närv. Püramidaaltrakti kahjustussündroomid Püramidaaltrakti kahjustus: halvatus Kui mingi osa püramidaaltraktist jääb ristumata (juhteteede ühendused katkenud), siis võib tekkida halvatus. Kas siis parees (osaline halvatus) või pleegia (täielik halvatus). Halvatused jaotatakse: . tsentraalseteks halvatusteks (esineb sagedamini) ja perifeerseteks halvatusteks 3
Mutatsioonid Downi sündroom Kõige levinum kromosoomhaigus Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt Tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel Väliseid sümptomeid on palju(väike pea, kõrvad väiksed,sõrmed lühikesed, suu on poolavatud, kõõrdsilmsus jne.) Esieb ka kaasasüninud südamerike Ravim puudub Edwardsi sündroom Esineb rohkem tüdrukutel 18. kromosoon on kolmekordistunud Esinevad nii kehavälised kui ka kehasisesed väärarengud ( kompäed, puudub osa sisikonnast, kopsud välja arenemata, kõrv puudulik, vähem sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel Üks kahest X-kromosoomist puudu, kromosoomi struktuur on muutunud või see on kahjustunud Tunnused-lühike kasv, laienenud, madal juuksepiir kuklal, palju sünnimärke kehal, käsivarred on küünarnukist väljapoole pain...
2) Isa vanuse tõus. 5-10% Downi sündroomi juhtudest on põhjustatud mittelahknemisest spermatogeneesi I või II meiootilises jagunemises. 3) Ovulatsiooni ja viljastumise vahelise perioodi pikenemine. Vanuse tõusuga sugulised vahekorrad harvenevad, põhjustades sagedamini hilistunud viljastumist. Struktuursed kromosoomianomaaliad on põhjustatud kromosoomi või kromatiidi murdudest. Mikelsaar, R. (2001) Kromosoomihaigused. Tartu: Atlex KROMOSOOMISÜNDROOMID Jagunemine Kromosoomihaigused jaotatakse kahte rühma: 1) Autosoomide arvu- ja struktuurianomaaliad 2) Gonosoomide e sugukromosoomide arvu- ja struktuurianomaaliad Geneetilise materjali hulga muutuse järgi jaotatakse kromosoomishaigused kahte rühma: 1) Trisoomiad e trisoomiasündroomid, mille puhul on üks kromosoom või osa kromosoomist lisandunud karüotüüpi (2n+1 e 46+1 kromosoomi). Trisoomiad jagunevad omakorda:
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel. 6) Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad kromosoomi...
kuklakangestus(opistotoonus), Kernigi sümptom (ülestõstetud jalga ei saa põlvest sirutada reie tagumise rühma lihaste kontraktsiooni tõttu), Brudzinski sümptom (pea tõstmisel tõuseb reis). Põhjused – neuroinfektsioonid, ajusisene verevalum, subarahnoidaalne verevalum(aneurüsmi ruptuur), ajukontusioon(ajupõrutus), kasvajad(intrakraniaalne rõhu tõus). Närvisüsteemi funktsionaalne anatoomia ja füsioloogia. Motoorsed juhteteed, püramidaaltrakti kahjustussündroomid. 2 neuronit - *tsentraalne (pretsentraalkäärumotoneuronid); *perifeerne - seljaaju eessarve rakud (eesmine motoneuron) •kraniaalnärvide motoorsed tuumad (ajutüves) Motoorne juhtetee I – püramidaaltrakt. Motoorne juhtetee II. Püramidaaltrakt kujutab endast otsest juhteteed koorest ajutüve motoorsete rakkude juurde ning seljaaju motoorsete neuronite juurde. See on põhiline tee inimese tahteliste liigutuste juhtimises. Suur osa püramidaaltee kiududest ristub piklikus ajus
Geneetiline põhjus Peamised sümtomid diagnoosimine Fenüülketonuuria Geeni mutatsioon 12. Käte värisemine, Verest määratakse Kromosoomis, tasakaalu häired, fenüülalaniini tase fenüülalaniini lagundav mõtlemis- ja 3 päeva peale valk on vigane ning keskendumishäired sündi. selle tase on veres kõrgem Tsüstiline fibroos tekitab mutatsiooni nn Korduvad hingamisteede Kuna defektne on tsüstilise fibroosi nakkused, krooniline rakumenbraani transmembraanse obstruktsioon, kloriidiooni pump, regulaatori (CFTR) kopsupõletik, diagnoositakse geenis. Selle kopsupuhitus, tsüstilist fibroosi ...
ERIVAJADUSTEGA LASTE HOOLEKANNE JA ERIPEDAGOOGIKA ALUSED Häire organismi psüühika või funktsiooni ajutine kergesti mööduv või kõrvaldatav. Hälve on mingi psüühika või motoorika funktsiooni osaline puudumine. Puue mingi psühhika või motoorika täielik puudumine. Gerotoloogia vanuriga seotud probleemid. Surdopedagoogika vaeg kuulmisega (keskendunud pedagoogika). Tüflopedagoogika nägemispuudega pedagoogika. Oligofreenid kaassündinud vaimupuue või väga varajases eas omandatud vaimu seisund. Tementsus hilistekkeline ehk omandatud vaimupuue. Parees osaline halvatus. Pleegia täielik halvatus. Hemiparees või hemipleedia ühe keha poole halvatus. Monoparees või monopleegia ühe jäseme halvatus. Tetraparees või tetrapleegia kõigi jäsemete halvatus. Keha tüve ja näoliigutuste kahjustus. Diparees või dipleegia kahe jäseme kahjustus (tavaliselt jalgade). Atetoos mitte tahtlik...
annaabi.ee 
