Viimasel juhul sünteesitakse ebanormaalselt lühikest peritsentriini valku, mis pole võimeline teisi valke tsentrosoomi külge kinnitama. Seetõttu ei saa tsentrosoomid mikrotuubuleid õigesti organiseerida, häirub rakutsükkel ja väheneb rakujagunemine. Rakkude arvu vähesus viib lühikeste luude, väikese aju jm patoloogiate kujunemisele. 7. Skeleti vöötlihaskoe raku tsütoskelett, selle defektsusest põhjustatud haigused, 1 näide põhjalikumalt. (М63) 34 Müofibrillaarne müopaatia e. nemaliini müopaatia (desmiin, aktiin, nebuliin) Desminopaatia Kristallinopaatia Jäseme-vöötme lihasdüstroofia ( kalpaiin, düsferrliin) Duchenne’i/Becker’I lihasdüstroofia (düstrofiin)- on põhjustatud geeni DMD mutatsioonidest. See geen määrab omapärase lihasvalgu düstrofiini sünteesi. Selle haiguse patsientidel ( poistel) puudub see valk kas täiesti või on väiksema molekulmassiga. Sagedus populatsioonides keskmiselt 1:3000 poissi kohta. Eestis 1:8000. ! 8
4 Rakumembraani lipiididega reageerides tekib lipiidperoksiid ja membraanikahjustus. Samuti tekitavad DNA-ga reageerides mutatsioonid. Näideks atrofeeruvates rakkudes lüsosomaalsed ensüümid ei seedi enam lipiide ja nende näol kuhjub lipofustsiin, mis on seedimatu materjal. Näide kaks: Omandatud kemikaalidest ja ravimitest põhjustatud lüsosomaalsed ladestushaigused, nagu müopaatia, mille puhul akumuleerub lüsosoomides liiga palju glükogeeni ja fosfolipiide. Näide kolm: Pärilikud lüsosomaalsed ladestushaigused e. tesaurismoosid, mille põhjus võib olla geenidefektis ja sealt edasi mingi lüsosomaalse ensüümi puuduses. Näide kolm: Omandatud kemikaalidest ja ravimitest põhjustatud (iatrogeensed) lüsosomaalsed ladestushaigused, nagu müopaatia, mille puhul akumuleerub lüsosoomides liiga palju glükogeeni ja fosfolipiide.
• Thomseni/Beckeri kongenitaalne müotoonia • Kongenitaalne paramüotoonia • Perioodilised paralüüsid: • Hüpokaleemiline perioodiline paralüüs • Hüperkaleemiline perioodiline paralüüs Omandatud lihashaigused 1. Toksiline müopaatia • Alkohol • Ravimid 2. Põletikuline müopaatia: • Inklusioonkehakeste müosiit • Dermatomüosiit • Polümüosiit 2. Infektsioosne müopaatia: • AIDS 2. Endokriinne müopaatia: • Hüpo/-hüpertüreoos
80% juhtudest. • TSH-st sõltumatu üleproduktsioon (toksiline adenoom või struuma). • Liigsest joodist tingitud • Subakuutne türeoidiit • Ektoopiline produktsioon. Nähud: Nahk punetav, soe, niiske • Treemor • Tahhükardia • Isu tõus, kaalu langus • Unetus, püsimatus, ärevus, pinge • Sooja talumatus • Elavnenud soolemotoorika • Vanematel patsientidel stenokardia, südame rütmihäired, südamepuudulikkus • Pikaajaline ravimata türeotoksikoos – türeoidne müopaatia ja osteoporoos Ainult Graves’ tõve korral esineb eksoftalmia. Retroorbitaalse koe infiltratsioon lümfotsüütidega. K. Vahenõmm 2018 Hüpotüreoosi korral kasutatavad ained. Hüpotüreoidism - asendusteraapia • Eesmärgiks on eutüreoidse (norm. kilpnäärme funktsioon) seisundi saavutamine. • Pikema poolväärtusaja ja stabiilse toime tõttu on valikravimiks naatriumlevotüroksiin (T4 e. türoksiin). • Trijoodtüroniini e liotüroniini (T3 ) eeliseks on kiirem toime
reumatoidartriidi ravimeid. Kõrvaltoimed on seotud seedetrakti, naha, KNS ja silmadega. Seedetrakti kõrvaltoimed: kõige sagedasem põhjus ravi katkestamiseks. Iiveldus on kõige sagedasem. Oksendamine ja kõhulahtisus võivad samuti kaasneda. Manustada ravimit õhtul. Muutused nahas, juustes ja limaskestadel – pigmentatsioonihäired, nahalööbed, alopeetsia. KNS kõrvaltoimed - ei ole enamasti ägedad. Peavalu. Mööduv. Neuromuskulaarne ja kardiaalne toksilisus –müopaatia, kardiomüopaatiat, harvemal juhul rütmihäireid. Okulaarsed kõrvaltoimed – ägedad silma haaravad toksilised efektid on haruldased, kui patsienti stabiilselt jälgida. Hinnata enne ravi ja ka ravi ajal silmade tervist. 21. Sulfasalasiin. Kõrvaltoimed. Milliseid analüüse on vaja patsiendile ravi alustamisel ja ravi jooksul teha? Miks? Olemuselt sulfoonamiid, üldjuhul hästi talutav ravim. Kõrvaltoime don seotud seedetrakti,
Haigusi teada umbes 500 nt daltonism, hemofiilia. Haige mees saab geeni edasi anda tütardele, kuid pojad ei saa olla kandjad, kuna mehed on hemisügoodid st neil ainult üks X kromosoom. 74. Mis on mitokondriaalne pärandumine (näited)? MtDNA pärandumine nii meestele kui ka naistele. Emaliini pidi, kõigil kandjast ema lastel esineb mutatsioon. Täpsemalt tingitud mitokondri hingamisahela defektidest ja on seotud muteerunud mitokondrite arvuga. Nt MELAS, müopaatia, Leberi päritav optiline neuropaatia, Pearsoni luuüdi-pankrease sündroom. 75. Mis on multifaktoriaalne pärandumine (näited)? Haiguse avaldumist mõjutavad nii keskkond kui ka geneetilised tegurid nt intelligentsus, pikkus, kaal. Laktoositalumatus.
pinge, süda tõuseb, organid tõusevad. (seega ka lihsatoonus kõrge) ja atroofiat ka ei teki. Basaalganligond pole lihastega ühendatud, nad on ajukoore enda stimuaatorid ja ühenudses Vastus on aga: VASAKU HEMISFÄÄRI KAHJUSTUS!! väikeaju ja selle keskustega. Liigutused võivad kas ära kaduda või on tikid või Müopaatia on puhas lihashaigus! Düstoonia (basaalganglionis midgai). vastutahtelised liigutused. Kui neuroloogilist leidu pole, siis EPILEPSIAhoog võis olla. Pärast on sageli 7 kaelalüli ja 8 kaelasegmenti on inimesel! segasusseisund, imeliktunne kuskil. Mis jhäired võivad jääda
annaabi.ee 
