mtDNA mutatsioonide uurimine võimaldab määrata sündmuste toimumise aega evolutsioonis. evolutsiooni uurimiseks emaliini pidi sekveneeritakse inimpopulatsioonide mtDNA. populatsioonide mtDNA järjestused liidetakse, et jõuda mtDNA järjestuseni, mis esines ühisel eellasel. eellasjärjestus asub punktis, kus kahe isendi DNA haplotüübid liituvad ühiseks aheldusrühmaks. loetakse kokku mutatsioonid, mis jäävad eellase ja tänapäeva vahele. kui jagada mutatsioonide arv mutatsioonisagedusega, on võimalik leida aeg, mis on möödunud ühisest eellasest lahknemisest . DNA evolutsiooni kiiruseks on 0,57 mutatsiooni genoomis/aastas 7. Põhjenda, miks kasutatakse eelistatult mtDNA-d inimese evolutsiooni ja rännete uurimisel? Sest mitokondriaalne dna pärandub ainult emaliinipidi. Mitokondritest pärit DNA järjestus on kindlaks määratud paljudel (kaasa arvatud ka mõnedel väljasurnud) liikidel ning nende järjestuste võrdlemine on fülogeneetika alustalaks
Antigeenid - bioloogilised makromolekulid (polüpeptiidid, polüsahhariidid, nukleiinhapped) Immunogeen – antigeen, mis kutsub esile immuunvastuse Mikrosatelliidid: Mikrosatelliidid on lühikesed tandeemselt korduvad nukleotiidsed järjestused, 2–5 aluspaari pikad ning korduste arv jääb enamasti 5–50 vahele. Mikrosatelliidid asuvad genoomis paljudes kohtades, tüüpiliselt mittekodeerivatel aladel, geenidel vahel või intronites. Nad on kõrge mutatsioonisagedusega ning populatsioonis suure varieeruvusega. Kasutatakse näiteks põlvnevuse testimiseks. Dinukleotiidid: AC AC AC.... Trinukleotiidid: ATG ATG ATG.... Tetra-: ATCC ATCC ATCC... jne SNPd: Üksiku nukleotiidi polümorfismid ehk üksiknukleotiidsed polümorfismid on DNA järjestuse variatsioonid, mis on toimunud ühe genoomi nukleotiidi (A, T, C või G) muutumisel. Näiteks kui üks nukleotiid vahetub teisega, kaob, lisandub või üleliigne kromosoomiosa. (C ↔ T, A ↔ G)
reaalne sagedus. Muidu LV kõrvaldaks nad. Kui neid paarituses ei kasuta, siis see ei mõjuta geenisagedust tulevas põlvkonnas. 55. Kuidas mõjutab pärilike haiguste mittegeneetiline tõrje defektgeeni sagedust populatsioonis, kui ravitud loomi kasutatakse paarituses võrdselt tervete loomadega? Alaneb või lakkab ka defektse geeni vastu suunatud selektsioon. Defektgeenisagedus populatsioonis hakkab järkjärgult tõusma koos väga aeglaselt toimuva mutatsioonisagedusega antud geenis. Väga pikas perspektiivis on sellel populatsiooni genofondile negatiivne mõju. 56. Milles seisneb pärilike haiguste geneetiline tõrje? Geneetiliste haiguste tõrjeprogrammi eesmärk on vältida defektsetegeenide edasikandumist vanematelt järglastele. See saavutatakse geneetilise haiguse või defektgeeniga loomade praakimisega (ingl. k. culling). See ei tähenda ilmtingimata loomade tapmist, vaid seda, et selliseid loomi ei kasutata aretuses. Lemmikloomade
70. Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. Kiirgus, kemikaalid. Füüsikalised tegurid. Nende olemasolu ja hulk keskkonnas. + DNA replikatsiooni täpsus, DNA reparatsiooni efektiivsus. 71. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. Spontaanne mutatsioonisagedus on madal. Indutseeritud mut: mutageenid (kiirgus ja kemikaalid, mis kahjustavad DNAd) võivad suurendada mutatsioonisagedust rakus võrreldes spontaanse mutatsioonisagedusega mitu suurusjärku. Nt katsed antibiootikumidele resistantsete bakterite uurimiseks. Nt fluktuatsioonitest. 72. Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides. Mutatsioonid võimaldavad organismide populatsioonisisest geneetilist varieeruvust. Mut.sagedus ei tohi olla liiga kõrge ega liiga madal; kui ta on kõrge, siis koormataks populatsioon kiiresti üle kahjulike mutatsioonidega ja isendite arvukus hakkaks kahanema
tõendavad katsed. Spontaanne mutatsioonisagedus on rakus madal. Bakterites ja bakteriofaagides tekib spontaanseid mutatsioone sagedusega 10-8 kuni 10-10 nukleotiidpaari kohta generatsioonis, eukarüootse raku puhul aga vahemikus 10-7 kuni 10-9 nukleotiidipaari kohta generatsioonis. Teatud füüsikalised tegurid nagu näiteks UV-kiirgus ja kemikaalid, mis kahjustavad DNAd, teisisõnu mutageenid, võuvad tõsta mutatsioonisagedust rakus võrreldes spontaanse mutatsioonisagedusega mitu suurusjärku. Mutageenide toimel tekkinud mutatsioone nimetatakse indutseeritud mutatsioonideks. Joshua ja Esther Lederberg võtsid 1952. a. Kasutusele jäljendkülvi, mis võimaldab huvipakkuva tunnuse osas bakteripopulatsioonis korraga läbi testida palju individuaalseid rakke. Kui külvata piisavalt lahjendatud bakterikultuur tardsöötmele, moodustuvad sinna bakterikolooniad. Jäljendkülvi abil on võimalik
geeni reaalne sagedus. Muidu LV kõrvaldaks nad. Kui neid paarituses ei kasuta, siis see ei mõjuta geenisagedust tulevas põlvkonnas. 55. Kuidas mõjutab pärilike haiguste mittegeneetiline tõrje defektgeeni sagedust populatsioonis, kui ravitud loomi kasutatakse paarituses võrdselt tervete loomadega? Alaneb või lakkab ka defektse geeni vastu suunatud selektsioon. Defektgeenisagedus populatsioonis hakkab järkjärgult tõusma koos väga aeglaselt toimuva mutatsioonisagedusega antud geenis. Väga pikas perspektiivis on sellel populatsiooni genofondile negatiivne mõju. 56. Milles seisneb pärilike haiguste geneetiline tõrje? Defektgeene kandvaid loomi kandvaid loomi ei kasutata aretuses. Võib paarituses kasutada kontrollitult või steriliseeritakse. 57. Kuidas on võimalik vältida retsessiivsete defektide esinemist olukorras, kus heterosügootseid isendeid populatsioonist ei kõrvaldata?
· Vabad hapniku radikaalid kahjustavad guaniini, mis seetõttu võib paarduda adeniiniga. 72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. · Spontaansete mutatsioonide tekkesagedus on väga madal geeni kohta ~10 -4 10-7. · Indutseeritud mutatsioonid ehk mutatsioonid, mis on tekkinud mutageenide toimel tõstavad mutatsioonisagedust rakus võrreldes spontaanse mutatsioonisagedusega mitu suurusjärku. · Juhuslikkuse tõestus bakterikolooniate testimine jäljendkülvi meetodil näitas, et mutatsioonid tekivad juhuslikult. Antibiootikumidega tehtud katsed: Osad bakterirakud on muteerunud nii, et nad on resistentsed antibiootikumidele. Mutatsioon oli tekkinud spontaanselt enne bakterile antibiootikumi lisamist. Seda tõestab ka fluktuatsioonitest. 73. Mutatsioonide mõju organismile
raku puhul aga vahemikus 10-7 kuni 10-9 nukleotiidipaari kohta generatsioonis. Kui arvutada mutatsioonisagedust geeni kohta, võttes keskmise geeni pikkuseks 1000 aluspaari, saame mutatsioonisageduse, mis varieerub vahemikus 10-4 kuni 10-7 generatsiooni kohta. Teatud füüsikalised tegurid nagu näiteks ultraviolettkiirgus ja kemikaalid, mis kahjustavad DNA-d, teisisõnu mutageenid, võivad tõsta mutatsioonisagedust rakus võrreldes spontaanse 38 mutatsioonisagedusega mitu suurusjärku. Mutageenide toimel tekkinud mutatsioone nimetatakse indutseeritud mutatsioonideks. KATSE: Kas antibiootikumile resistantsed mutandid on eelnevalt bakteripopulatsioonis olemas või indutseerib vastava mutatsiooni teket antibiootikum? jäljendkülvi võimaldab huvipakkuva tunnuse osas bakteripopulatsioonis korraga läbi testida palju individuaalseid rakke. Kui külvata piisavalt lahjendatud bakterikultuur tardsöötmele, moodustuvad sinna bakterikolooniad
Kui arvutada mutatsioonisagedust geeni kohta, võttes keskmise geeni pikkuseks 1000 aluspaari, saame mutatsioonisageduse, mis varieerub vahemikus 10-4 kuni 10-7 generatsiooni kohta. 79 Teatud füüsikalised tegurid nagu näiteks ultraviolettkiirgus ja kemikaalid, mis kahjustavad DNA-d, teisisõnu mutageenid, võivad tõsta mutatsioonisagedust rakus võrreldes spontaanse mutatsioonisagedusega mitu suurusjärku. Mutageenide toimel tekkinud mutatsioone nimetatakse indutseeritud mutatsioonideks. Mutatsiooniteke on juhuslik protsess Kui lisada bakterikultuurile antibiootikumi, näiteks streptomütsiini, sureb enamus rakke, kuid üksikud rakud populatsioonist moodustavad streptomütsiini sisaldaval söötmel kolooniaid. Bakterigeneetikutele oli pikka aega selgusetu, kas antibiootikumile resistentsed mutandid on eelnevalt bakteripopulatsioonis olemas või
puhul aga vahemikus 10-7 kuni 10-9 nukleotiidipaari kohta generatsioonis. Kui arvutada mutatsioonisagedust geeni kohta, võttes keskmise geeni pikkuseks 1000 aluspaari, saame mutatsioonisageduse, mis varieerub vahemikus 10-4 kuni 10-7 generatsiooni kohta. Teatud füüsikalised tegurid nagu näiteks ultraviolettkiirgus ja kemikaalid, mis kahjustavad DNA-d, teisisõnu mutageenid, võivad tõsta mutatsioonisagedust rakus võrreldes spontaanse mutatsioonisagedusega mitu suurusjärku. Mutageenide toimel tekkinud mutatsioone nimetatakse indutseeritud mutatsioonideks. Mutatsiooniteke on juhuslik protsess Kui lisada bakterikultuurile antibiootikumi, näiteks streptomütsiini, sureb enamus rakke, kuid üksikud rakud populatsioonist moodustavad streptomütsiini sisaldaval söötmel kolooniaid. Bakterigeneetikutele oli pikka aega selgusetu, kas antibiootikumile resistentsed mutandid on eelnevalt bakteripopulatsioonis olemas või
annaabi.ee 
