2) Kuidas jaotatakse organismide muutlikkust? 3) Mittepärilik e. modifikatsiooniline muutlikkus 4) Pärilik e. geneetiline muutlikkus 5) Mis on mutatsioon? 6) Mis on mutageen ja kuidas neid jaotatakse? 7) Mis on kantserogeen? IV Monogeensed haigused 1) Millised pärilikud haigused on monogeensed haigused ja millest nad on põhjustatud? 2) Mida tähendab uus- või uudikmutatsioon e. de novo mutatsioon? 3) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia, Huntingtoni tõbi, trombofiilia, Prader-Willi ja Angelmani sündroom) ja tunda need loetelust ära 4) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia, progeeria) ja tunda need loetelust ära
võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla. Ekspressiivsus - Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise tase sama genotüübiga isenditel on erinev. Haploidsus - kõiki kromosoomivariante on üks Diploidsus - kõiki kromosoomivariante kaks Polüploidsus - kromosoomistikke on haploidses faasis rohkem kui üks (n > x) ja diploidses faasis rohkem kui kaks (2n > 2x) Aneuploidsus – kromosoomide arvu muutus. III Haigused 1) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia) ja tunda need loetelust ära 2) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia) ja tunda need loetelust ära 3) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid (Downi, Edwardi, Patau sündroom)
*geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid. *Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris. *genoommutatsioonid muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses. Pärilikud haigused jagunevad: 1)Geenihaigused(geenmutatsioonide tagajärjel). Geenihaigusi tekitavad defektsed geenid,kas üks (monogeenne pärilik haigus) või mitu (polügeenne pärilik haigus). Monogeenseid geenhaigusi tuntakse üle 2000, päritavusviisi järgi jaotatakse nad eraldi ning neid ilmneb umbes 1,5% väikelastel. Polügeenseid geenhaigusi on teada mitusada, neist mõnd põeb 10-15% inimestest. Enamiku polügeensete haiguste (suhkrutõbi, lühinägelikkus,reuma, skisofreenia) avaldumist mõjutavad keskkonnariskitegurid, seega on tegemist haiguste päriliku soodumisega. Geenhaigusteks on nt: *Huntingtoni tantsutõbi *Marfani sündroom *kurttummus *hemofiilia *soomustõbi
Bioloogia kontrolltöö: Molekulaarbioloogilised põhiprotsessid 1) hindab pärilikkuse ja keskkonnategurite osa organismi tunnuste kujunemisel; Organismi tunnused kujunevad geenide ja keskkonna koosmõjus. Ka haigestumine võib olla tingitud nii pärilikkusest, keskkonnast kui ka geenide ja keskkonna koosmõjust. Ühe geeni poolt põhjustatud ehk monogeenseid haigusi on geeniuuringutega lihtne tuvastada. Kui suguvõsas leidub selliseid haigusi, siis on pärilikkusnõustamise abiga võimalik välja selgitada, kui suure tõenäosusega kandub haigus edasi järglastele. Lootevett uurides on võimalik varakult selliste haiguste esinemist tuvastada ning ravimatute raskete haiguste puhul võib arst soovitada raseduse katkestada. Sirprakne aneemia on raske monogeenne haigus, mida
( .) Ülekaalulisus lapseeas on seotud hüpertensiaga 80% lastel ja noorukitel selle pataloogiaga on kõrgenenud arteriaalne vererõhk. On olemas seos ülekaalulisuse ja mitu haiguste vahel. ( .) Pärimisfaktorite roll ülekaalulisuse arengus tänapäeval on enesemõistetav. On teatud ülekaalulisuse perevormidest, millal pärimiskoefitsient on kuni 25%, mis räägib pärimisfaktorite suurest rollist selle haiguse arengus. Tänapäeval on teatud mitu ülekaalulisuse monogeenseid vorme, mis on tekitud leptiini mutatsioonidega. ( .) Paljud noorukid, kellel on liigne kehamass, säilivad seda ka täiskasvanud eas. See ülekaalulisus on tingitud neiroendokriinse süsteemi ümberehitamisega, mis on seotud sugulise küpsetamisega ja tihti moodustab n.ö. puberteetse perioodi hüpotalamilist sündromi ( ) ( .) Geenid-kandidaatid suurenevad liigse kehamassi riski lastel ainult ümbritsevate faktorite tingimustel (ka eksogeensed)
................................................................ 6 Kokkuvõtteks............................................................................................................................................... 8 Kirjandus...................................................................................................................................................... 9 Üldiselt pärilikest nahahaigustest Pärilike nahahaiguste ehk genodermatooside all mõistetakse tavaliselt monogeenseid haigusi, mis päranduvad klassikaliste Mendeli pärilikkuseseaduste järgi. Osa neist haarab ainult nahka, teiste puhul on nahasümptomid ainult üks osa üldisest sümptomatoloogiast. Päriliku nahahaiguse diagnoos põhineb kliinilisel pildil, haiguste tekkeperioodil (vastsündinu, väikelapseiga), perkonna anamneesil ning nahabiopsia histoloogilisel või elektronmikroskoopilisel uuringul (või mõlemal). Üha rohkem on välja töötatud geeniproove
Tüvirakke saadakse mõne päeva vanusest embrüost Eraldatakse tüvirakud ja kultiveeritakse (kasvatatakse ja paljundatakse) laboratooriumis. Ravimiseks siirdatakse tüvirakke otse haigesse koesse, kus nad muunduvad vastava koe rakkudeks ning asendavad kahjustatud rakke. Alternatiivina võib tüvirakkudest vajalikud rakud kasvatada ka laboris enne nende organismi siirdamist. Geeniteraapia kasutusalad. Sellega on hea ravida monogeenseid haigusi. Somaatilise geeniteraapia puhul ei kandu muutused üle järgmistele põlvkondadele. Geeniteraapia kasutamine sugurakkudel kandub aga edasi järgmistele põlvkondadele. Peamiselt töötavad teadlased nende raames välja ravi seni ravimatutele või ebaadekvaatse raviga haigustele, nagu kasvajad, südame-veresoonkonna ja pärilikud ühe geeni põhjustatud haigused. Ex vivo geeniteraapia. Organismiväline geeniteraapia
Nt Nigeerias joruba hõim 3. sünnitaja vanus ...~38 (+/- 1) 4. embrüosiire (2 embrüot) 5. viljatusvastane hormoonravi 6. rasestumisvastaste preparaatide pikk kasutamine ja sellest järsk loobumine ning viljastumine paari järgneva ovulatsioonitsükli jooksul Kaksikute kasutus meditsiinigeneetikas 1. tuleb kindlaks teha, kas tegemist on ühemuna- või erimunakaksikutega 1. välistusmeetod (võrreldakse monogeenseid muutumatuid tunnuseid, kui kasvõi üheski on erinevus, on tegemist erimunakaksikutega. Nt vererühmad, immuunsusfaktorid, DNA võrdlev analüüs) 2. naha ristsiire. Ühemunakaksikutel äratõukereaktsiooni ei esine -> on ideaalsed doonorid. 2. ühemunakaksikutel -> teadlasi huvitab, milline osa tunnuste kujunemisel on keskkonnal ja milline osa pärilikkusel. Kõige sobivamaks objektiks lahus kasvanud ühemunakaksikud.
annaabi.ee 
