DNA’st Lookus – kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub. Allel – on geeni teatud vorm Dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus organismil alati avatud Retsessiivne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus organismil avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel. Polüalleelsus – tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli ( vererühmade määramisel) Monogeenne tunnus – ühe tunnuse määrab ära üks geen Polügeenne tunnus – ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp – on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum Fenotüüp – on organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum Genofond – on liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Homosügootsus – ühe geeni samad alleelid, mõlemad dominantsed (Tähis: AA ) või retsessiivsed (Tähis: aa).
DNA lõik, mis määrab ära RNA sünteesi. Kromosoom- pärilikkuse salvestaja Alleel- ühe geeni erivorm (dominantsed ja retsessiivsed) Alleel, mille poolt alleel, mille poolt määratud määratud tunnus organismil tunnus avaldub vastava alati avaldub dominantse alleeli puudumisel. Polüalleelsus- tunnuse määrab ise, osaleb rohkem kui 2 alleeli (vererühmade määramine) Monogeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp- organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum. Fenotüüp- organismi kõigi avaldunid tunnuste kogum. Genofond- liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum. Homosügootsus- ühe geeni samad alleelid (AA-dominantne) Hetero sügootsus- üks alleel on dominantne, teine retsesiivne (aa-retsesiivne)
Geen - Pärilikuse elementaar üksus. Pärandumine - Geneetiliseinfo säilitamine või edastamine mitoosil või meioosil. Kromosoom - Pärlikuse salvestaja. Alleel - Geeni teatud vorm. 1)dominantne alleel - Mille tunnused organismis alati avalduvad. (tähis: AA) 2)retsesiivne alleel Mille poolt määratud tunnus avaldub vastavalt dominantse tunnuse puudumisel. (tähis: aa) Polualleelsus Tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli. (vererühmade määramine) Tunnused: Monogeenne: Ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne: Ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp: Organismi kromosoomides olev kõikide geenide kogum. ( umb. 36000 geeni ) Fenotüüp: Organismi kõigil avaldunud tunnuste kogum. Genofond: Liigi või populatsiooni kõigi keenide ja nende erivormide kogum. Homosügootsus: Ühe geeni samad alleelid, mõlemad kas domenantsed või retsesiivsed. Heterosügootsus: Erinevad erinevad alleelid, üks dominantne, teine retsesiivne. ( Tähis: Aa )
sünteesi. Järglasi 5. Kromosoom pärilikkuse salvestaja, geenide materiaalne kandja 6. Lookus kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub 7. Alleel geeni teisend 8. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismis avaldub alati 9. Retressiivne alleel alleel , mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse alleeli puudumise 10. Polüalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli 11. Monogeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära üks geen 12. Polügeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära palju geene 13. Genotüüp organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum 14. Fenotüüp organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum 15. Genofond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende alleelide kogum 16. Homosügootsus homoloogilistes kromosoomides ühe geeni samad alleelid: mõlemad dominantsed või retressiivsed.( AA või aa) 17
1. Mendeli II seadus Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimus genotüüpide lahknemine suhtes 1: 2: 1 ja fenotüüpide lahknemine suhtes 3: 1. Aa x Aa A a A AA Aa a Aa aa 2. Mõisted Monogeenne tunnus Polügeenne tunnus. Genotüüp- isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. Fenotüüp- isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. Genofond- liigi/populatsiooni kõigi geenide ja nende alleelide e eriviormide kogum Homosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. Heterosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides
koosnevad DNAst. Lookus kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub. Alleel on geeni teatud vorm. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Tähis: AA Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse tunnuse puudumisel. Tähis: aa Polüalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli (nt. vererühmade määramisel) Monogeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum. Fenotüüp on organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum. Genofond on liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende eriformide kogum. Homosügootsus ühe geeni samad alleelid: mõlemad dominantsed või retsessiivsed. Tähised: AA või aa
materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: *geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid. *Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris. *genoommutatsioonid muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses. Pärilikud haigused jagunevad: 1)Geenihaigused(geenmutatsioonide tagajärjel). Geenihaigusi tekitavad defektsed geenid,kas üks (monogeenne pärilik haigus) või mitu (polügeenne pärilik haigus). Monogeenseid geenhaigusi tuntakse üle 2000, päritavusviisi järgi jaotatakse nad eraldi ning neid ilmneb umbes 1,5% väikelastel. Polügeenseid geenhaigusi on teada mitusada, neist mõnd põeb 10-15% inimestest. Enamiku polügeensete haiguste (suhkrutõbi, lühinägelikkus,reuma, skisofreenia) avaldumist mõjutavad keskkonnariskitegurid, seega on tegemist haiguste päriliku soodumisega. Geenhaigusteks on nt: *Huntingtoni tantsutõbi
koosmõjust. Ühe geeni poolt põhjustatud ehk monogeenseid haigusi on geeniuuringutega lihtne tuvastada. Kui suguvõsas leidub selliseid haigusi, siis on pärilikkusnõustamise abiga võimalik välja selgitada, kui suure tõenäosusega kandub haigus edasi järglastele. Lootevett uurides on võimalik varakult selliste haiguste esinemist tuvastada ning ravimatute raskete haiguste puhul võib arst soovitada raseduse katkestada. Sirprakne aneemia on raske monogeenne haigus, mida põhjustab mutatsioon hemoglobiini, verelibledes asuva hapnikku siduvat molekuli tootvas geenis. Selle mutatsiooni tulemusena moodustab hemoglobiin ahelaid ning punased verelibled on tavapärase kausja kuju asemel sirpjad. Muutunud kujuga verelibled ei saa veresoontes vabalt liikuda ning põhjustavad ummistusi. Enamik pärilikest haigustest kujunevad välja aga mitme geeni koosmõjus ehk on polügeensed ning seetõttu on nende esinemist veel geeniuuringutega raske avastada.
Dna lõik, määrab dna molekuli sünteesi Kromosoom-pärilikkuse salvestaja, geenide materiaalne kandja. Geenid kromosoomides, kromosoomid raku tuumas ja koosnevad dna-st, mis n seotud valkudega. Lookus-kromosoomi pk,kus asetseb vaadeldav geen Alleel-geeni teatud vorm(eri alleelidel eri nukleotiidne koostis) Dominantne-al, mille poolt määratud tunnus organismil alati eraldub Retressiivne-al,mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel Monogeenne tunnus-määrab ära 1 geen Polügeenne-ühe tunnuse määrab palju geene(alkoholism) Genotüüp-org kromosoomides olev kõigi geenide kogum(10000) Fenotüüp-org.kõigi avaldunud tunnuste kogum Genofond-liigi/populatsiooni kõigi geenide ja nende alleelide e eriviormide kogum Homo/heterosügootsus-homoloogiliste kromosoomie samades lookustes on üge geeni samad/erinevad alleelid Terminaator-koht DNA-l, kus lõpeb transkripts ja DNA omandab endise biheeliksi kuju.
tekib peptiidside. Polüpeptiidahela ühes otsas on alati amiinogrupp (algus) ja teises karboksüülgrupp (lõpp). Valkude struktuurid- primaarstruktuur- lineaarne a-h järjestus Sekundaarstrukuur- alfa heeliksi või beeta-heeliksi sheet struktuur Tertsiaarstruktuur- funktsionaalsetel valkudel 3D struktuur Kvaternaarstruktuur- mitme valgumolekuli kompleks Alguskoodon- AUG, lõppkoodon- UGA, UAA, UAG 7. Geneetika mõisted (alleel, monogeenne tunnus jne.) Geen- Täielik nukleiinhapete järjestus, mis on vajalik funktsionaalse geeniprodukti(polüpeptiid, RNA) sünteesiks. pärilikkuse elementaarüksuse, DNA lõik, mis määrab ära RNA molekuli sünteesi: määrab ühe valgu järjestuse. Struktuurgeenid- info RNA ehituse kohta (mRNA, tRNA, rRNA) Regulaatorgeenid- kontrollivad struktuurgeenide aktiivsust ja avaldumist Kromosoom- pärilikkuse salvestaja, geenide materiaalne kandja. Kormosoomid paiknevad
Kromosoom on pärilikkuse salvestaja, geenide materiaalne kandja. Kromosoomid asuvad rakutuumas ja koosnevad DNA-st. Lookus- kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub. Alleel- on geeni teatud vorm, eri alleelidel on erinev nukleotiidne koostis. Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus organismis alati avaldub. Polüalleelsus- tunnuse määramisel osaleb rohkem kui kaks alleeli (nt.vererühmade määramisel). Monogeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära üks geen. Genotüüp- on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum. Fenotüüp- on organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum. Homosügootsus- homoloogiliste kromosoomide samade lookustes on ühe geeni samd alleelid: mõlemad dominantsed või retsesiivsed (AA või aa). Heterosügootsed- homoloogiliste kromosoomide samades lookustes on erinevad alleelid, üks on dominatne ja teine retsessiivne (Aa). Mendeli I seadus
115. Inbriidingukoefitsient (amishid). Sugulasaretuse osa indiviidi X genotüübis. Nt amishitel retsessiivse autonoomse tunnuse albinismi avaldumine. 116. Langetõbi. Ehk epilepsia on närvisüsteemi haigus, mille tunnuseks on korduvalt esinevad krambihood. Saab teha kindlaks aju aktiivsuse alusel. Väga palju levinud Aafrikas. 117. Diabeet tüüp I. Suhkruhaigus. Insuliin-sõltuv diabeet (T1D). Autoimmuunhaigus (pankrease beeta-rakud). Valdavalt monogeenne. Diabeedi juhtudest u 10%, valdavalt kohe lapseeas. Maailmas 35 milj haiget. 118. Diabeet tüüp II. Suhkruhaigus. Insuliin-sõltumatu diabeet (T2D). Polügeenne. 119. Kasvajate avaldumisahelad. Kasvajate tekke geneetilised ahelad on divergentsed ja komplekksed. Kõige sagedamini esineb meeste eesnäärmekasvajat, kaks korda vähem rinnavägi esmasleide naistel ja kopsuvähki mõlemal sugupoolel. 120. Viirusonkogeenide aktivatsioonimehhanismid. LTR pikad
haigus. Kõrgeim sagedus Aafrikas. 13. Diabeet tüüp 1 ja 2 diabeet, tüüp I (ingl. Diabetes mellitus type I)- Tüüp I diabeedi korral toimub pankreases insuliini tootvate β-rakkude autoimmuunne häving. See põhjustab veresuhkru taseme tõusu ka uriinis. Ravitakse insuliini manustamisega. 2010.a. 285 milj. inimest haiged, neist ca 90% diabeet tüüp 2 Diabeet tüüp 1 Insuliin-sõltuv diabeet (T1D) Autoimmuunhaigus (pankrease beeta-rakud) Monogeenne (valdavalt) Diabeedi juhtudest ca 10%, valdavalt kohe lapseeas Maailmas 35 milj. haiget, 100000 kohta Hiinas alla 1, Soomes 35 Sagedus tõuseb aastas kuni 3%(?) Diabeet tüüp 2 Insuliin-sõltumatu diabeet (T2D) Polügeenne 2011.a. teada enam kui 36 geeni Need geenid määravad haigusest siiski vaid 10% 14. HIV/AIDS levik Kõrgeim levik vähearenenud riikides. 15. Sagedasemad kasvajad Eesnäärmevähk; rinnavähk; kopsuvähk; soolevähk; põievähk;
Võib olla põhjustatud entsefaliidist, loote alkoholismi sündroomist, ajutraumast. Enamasti kaovad peale puberteeti. Täiskasvanutel asenduvad alkoholismiga, antisotsiaalsusega. 2.2.Käitumise sõltuvus organismi üldise ainevahetuse geneetilisest kontrollist. Ainevahetuse tase organismis sõltub maksa ja neerude talitlusest. Need ainevahetuse produktid mõjutavad aju arengut ja väljakujunenud aju talitlust ning võivad mõjutada käitumist. Fenüülketanuuria- monogeenne defekt aminohapete ainevahetuse osas. Tekivad getohapped, mis on mürgised ja kahjustavad aju. Lõpeb debiilsusega. Hüpourikeemia- uriinis on suurenenud kusiaine kontsentratsioon. N. podagra- kusiaine ladestumine kõhredes. Podagrahaiged enamasti väljapaistvate vaimsete võimetega, s.t. kusihappe kontsentraadid tegutsevad aju stimulaatoritena. 2.3. Käitumise geneetika sõltuvus hormoonidest. Hormoonide ala- või ületootmine mõjutab aju arenemist ja talitlust. N. Soolised
annaabi.ee 
