Muutused fenotüüpides, kromosoomides nt kuningakepi taimede mutatsiooniline muutlikkus, mille avastas Hugo de Vries. See on pärilik ja sellega kaasnevad geneetilised muutused. Modifikatsioonilise ja geneetilise muutlikkuse avaldumist inimesel saab uurida kaksikute meetodil. Erimunakaksikud Munasarjades valmib üheaegselt kaks munarakku, geneetiliselt sama erinevad kui tavalised õedvennad. Omavahelised erinevused on nii pärilikud kui ka modifikatsioonilised. Ühemunakaksikudembrüonaalse arengu algperfioodil kujuneb ühest sügoodist kaks loodet, täielikult ühesuguse genotüübiga, omavahelised erinevused üksnes mittepärilikud ehk modifikatsioonilised. Erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuste ja sarnasuste omavaheline võrdlemine võimaldabki eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Variatsioonirea saame kui paneme mingid mõõdetavad tunnused koos nende
(variatsioonikõver on variatsioonirea graafiline kujutis). 7. Võrrelge ühemunakaksikute ja erimunakaksikute genotüüpe. Ühemunakaksikud on ühesuguse genotüübiga, erimunakaksikud aga erinevad genotüübiga. Erimunakaksikute fenotüübilised erinevused võivad olla tingitud nii pärilikest erinevustest kui ka modifikatsioonidest, aga ühemunakaksikute omavahelised erinevused on üksnes mittepärilikud, st. Modifikatsioonilised. 8. Kuidas rakendatakse kaksikute meetodit inimesegeneetikas? Erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlemine võimaldab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust Küsimused lk 179 1. Milliseid haigusi nimetatakse pärilikeks? Haigused, mis määratakse sügoodi genotüübi poolt on pärilikud haigused. 2. Kuidas mõjutab kombinatiivne muutlikkus pärilike haiguste teket?
kromosoomi kolmekordsus). 7) Indutseeritud mutatsioon kunstlikult esile kutsutud mutatsioon (nt eksperimendi käigus). Kiiritamine, kemikaalidega mõjutamine. Sellisel moel on võimalik saada uusi bakteritüvesid. Suur tekkesagedus. 8) Kaksikute meetod erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlemine võimaldab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Ühemunakaksikute omavahelised erinevused on üksnes mittepärilikud, st modifikatsioonilised. 9) Kantserogeen tegur, mis kutsub esile vähktõve teket. Valdav osa mutageene on samaaegselt ka kantserogeenid ning seetõttu tuleb vältida nendega looduse saastamist. 10) Kromosoommutatsioon kromosoomi pikkuse ja struktuuri muutumine, mida põhjustavad häired mitoosis või meioosis. Kromosoom võib välja langeda, kahekordistuda või ümber paikneda. Muutused on laiema ulatusega ja avalduvad fenotüübis sündroomide ja arenguhäiretena (nt
tunnuste (fenotüübi) kujunemine. Tunnuste fenotüübiliste muutuste piirid ehk reaktsiooninorm geneetiliselt determineeritud. Fenotüüp on aga organismi tunnuste kogum, genotüübi realiseerumise tulemus teatud keskkonnatingimustes. Fenotüübis ei realiseeru kunagi kõik genotüübis kodeeritud võimalused. Isendi fenotüüp on tema genotüübi avaldumine konkreetsetes keskkonnatingimustes. Keskkonnatingimuste muutmise võimalused on praktiliselt piiramatud, siiski toimuvad tunnuste modifikatsioonilised muutused ontogeneesi jooksul teatud piirides. Nende piiride ületamine lõpeb organismi hävimisega. Reaktsiooninorm on organismi keskkonnatingimustega kohanemise võimete piir. Teades reaktsiooninormi ja erinevate keskkonnatingi- muste mõju genotüübis peituvate eelduste (geneetilise potentsiaali) avaldumisele, on võimalik põllumajandusloomade ontogeneesi juhtida soovitud suunas ja muuta nende produktiivsust soovitud suunas. Tuleb luua loomadele sellised
Antikoodon on tRNA molekuli kolmenukleotiidiline järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. mRNA- informatsiooni RNA, päriliku info ülekanne rakutuumast ribosoomidesse. tRNA- transpordi RNA, aminohapete transportimine tsütoplasmast ribosoomi. Mutatsioon on kromosoomide arvu või struktuuri muutumisest tulenev genotüübi muutus. Esineb kahte tüüpi mutatsioone: pärilik ehk geneetilised ja mittepärilikud ehk modifikatsioonilised mutatsioonid. Eristatakse kolme erinevat mutatsiooni liiki: geenmutatsioonid (hälve on mõnes nuleotiidis geeni sees), kromosoommutatsioonid (muutused on kromosoomide - pikkuse või struktuuri muutused) ja genoommutatsioonid (muutused on kromosoomide arvus) (nt. Downi sündroom). Mutageen- mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, füüsikalised ja bioloogilised tegurid.
Geneetiline struktuur erinevate geenide ja alleelide suhteline sagedus, selle muutused on evolutsioonilise muutuse aluseks. Struktuuri muutuste aluseks on mutatsioonid. Geenmutatsioonid (hälve geeni sees, tekivad uued geenid või alleelid). Kromosoommutatsioonid (kromosoomi pikkuse ja struktuuri muutused, geenide asukohad muutuvad). Genoommutatsioonid (kromosoomide ja alleelide arv muutub). Mutageenid: Modifikatsioonilised (keskkonnatingimused, fenotüüp). Kombinatiivsed (ristsiirdel). Geneetilise muutlikkuse allikad: 1. Mutatsioonid. 2. Kombinatiivne. 3. Geenisiire (erinevatest populatsioonidest isendite ristumine). 4. Geenitriiv (juhuslikud muutused). 5. Looduslik valik (kohastumused). Evolutsiooni mehhanismide selgitamine: Couvier (paleontoloogia, liikide muutumine). Lamarc (,,harjutamine"). Darvin (1859, liikide põlvnemine, looduslik valik).
modif muutlikkust (annab ülevaate ka geneetilisest muutlikkusest). Variatsioonikõver variatsioonirea graafiline kujutis. Raske on osade muutuste tekkepõhjusi seletada on need tingitud pärilikust või modifikatsioonilisest muutlikkusest? (intelligentsus, kehakaal jne) Modifikatsioonilise ja geneetilise muutlikkuse vahekorda saab uurida kaksikute meetodiga. Uuritakse ühemunaraku kaksikuid neil on identne genotüüp! Neil esinevad erinevused on modifikatsioonilised. Tunnuste jaotus: 1. Laia ja kitsa reaktsiooninormiga tunnused: a) laiad: lehma aastane väljalüps b) kitsas: piima rasvasusprotsent 2. Kasulikud ja kahjulikud tunnused. a) kasulikud: varjevärvus, tingitud refleksid (elu jooksul omandataud kogemused). b) kahjulikud: arenguhäired, jäävad vigastused. 3. Pöörduvad ja pöördumatud tunnused. a) pöörduvad: päevitus, mälu, treenitus. b) pöördumatu: omandatud lihasvilumus käimine püsivigastustused (luumurrud)
Isendi arengus (ontogeneesis) määrab genotüüp biokeemiliste reaktsioonide toimumise järjekorra, aja, suuna ja kiiruse. Nende rektsioonide lõpptulemuseks on organismi teatavate tunnuste (fenotüübi) kujunemine. Seejuures on tunnuste fenotüübiliste muutuste piirid ehk reaktsiooninorm geneetiliselt determineeritud. 46 Vaatamata sellele, et keskkonnatingimuste muutmise võimalused on praktiliselt piiramatud, toimuvad tunnuste modifikatsioonilised muutused ontogeneesi jooksul teatud piirides. Nende piiride ületamine lõpeb organismi hävimisega. Reaktsiooninorm on seega organismi keskkonnatingimustega kohanemise võimete piir. Teades reaktsiooninormi ja erinevate keskkonnatingimuste mõju genotüübis peituvate eelduste (geneetilise potentsiaali) avaldumisele, on võimalik põllumajandusloomade ontogeneesi juhtida soovitud suunas ja muuta nende produktiivsust soovitud suunas. Teisisõnu, loomadele tuleb luua sellised