13. kromosoomi trisoomiaid hukkub prenataalselt. Tütarlastel esineb sündroomi veidi sagedamini kui poeglastel (suhe 1: 0,87).45% Patau sündroomiga vastsündinutest sureb 1. elukuul, 90% enne poole aastaseks saamist ning vaid alla 5% elab 3 aastani. Ainult 10% elavad üle 1 aasta, olles raske füüsilise,vaimse ja psühhomotoorse alaarenguga. Tekkepõhjus ja tsütogeneetika Patau sündroom on põhjustatud 13. kromosoomipaari mittelahknemisest, mis enamasti (85%) on emapoolses meioosi jagunemishäire tõttu. Isapoolne (10-15%) mittelahknemine on harvem. 20% juhtudel on üks vanem translokatsiooni kandja. Emade keskmine vanus on üle 30, translokatsioonivormi puhul umbes 25 aastat. Umbes 85% juhtudel on tegemist regulaarse trisoomiaga translokatsiooniga t(13;D) või t(13;G). Harva esineb ka 13. kromosoomi osalist trisoomiat, erinevate piirkondade trisoomiad avalduvad spetsiifiliste sümptomite kombinatsioonidena.
Klinefelteri sündroomiga meestel on kolm sugukromosoomi (XXY). Selle sündroomiga mehed on naiselike kehaproportsioonidega, enamasti mõningase vaimse alaarenguga ning suguvõimetud. Turneni sündroomiga naistel on ainult üks Xkromosoom, teine puudub. Seega on sellel inimesel kokku 45 kromosoomi. Nendel naistel ei arene välja sekundaarsed sugutunnused ning nad ei saa lapsi. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik. See tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis. Tekib polüploidsus, inimeste puhul põhjustab see loote surma. Spontaansed mutatsioonid on iseenesliku tekkega ning nad tekivad harva. Indutseeritud mutatsioonid on eksperimendi käigus kunstlikult esile kutsutud. Mutatsioone tekitavaid tegureid nimetatakse mutageenideks: 1) Keemilised ühendid benseen, benseenituuma sisaldavad ühendid, halogeenderivaadid (DDT) ja raskmetalliühendid.
3 1. Mis on Downi sündroom? Downi sündroom ehk trisoomia 21 ehk Mongoloidne idiotism on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%-il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.-st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik, mis tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon Haydon Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Keskmine eluiga on neil harva üle 30 eluaasta. 2. Tekkepõhjused ja sündroomi sagedus Sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis
9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10. kromosoommutatsioon-kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustest põhjustatud. 11. mutageen-on tegurid,mis kutsuvad esile mutatsioonide teket. 12. mutatsioon-on muutused raku geneetilises materjalis,võivad toimuda DNAga, geenidega või tervete kromosoomidega. 13. polüploidsus-kordistub organismi kogu kromosoomistik. Tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis. Esineb taimeriigis rohkem kui loomariigis. 14. pärilik haigus-põhjustav genotüüp võib moodustuda kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. 15. reaktsiooninorm-mõistet kasutatakse modifikatsiooni iseloomustamiseks. Mõiste määrab tunnuse avaldumise ulatuse. Kitsas ja lai- reaktsiooninorm 16. somaatiline mutatsioon-keharakkudes toimunud mutatsioon. Võivad tekkida nii embrüogeneesis kui ka lootejärgses arengus. 17
1) Ema vanuse tõus. Sellele on antud mitmeid põhjendusi: · primaarsete ootsüütide vananemine · kiasmide lõdvenemine, mis viib homoloogsete kromosoomide halvenenud omavahelisele ,,äratundmisele" · alaneb organismi valikuvõime abordi teel elimineerida kromosoomianomaaliatega looted · immunoloogiliste mehhanismide ealine taandareng 2) Isa vanuse tõus. 5-10% Downi sündroomi juhtudest on põhjustatud mittelahknemisest spermatogeneesi I või II meiootilises jagunemises. 3) Ovulatsiooni ja viljastumise vahelise perioodi pikenemine. Vanuse tõusuga sugulised vahekorrad harvenevad, põhjustades sagedamini hilistunud viljastumist. Struktuursed kromosoomianomaaliad on põhjustatud kromosoomi või kromatiidi murdudest. Mikelsaar, R. (2001) Kromosoomihaigused. Tartu: Atlex KROMOSOOMISÜNDROOMID Jagunemine
- Tekib 2 erinevat, säilub diploidne Meioos - 2 korda jaguneb - Esimene on iseloomulik meioosi jagunemisele – lahknevad homoloogilised kromosoomid, mis koosnevad tütarkromatiitidest - Teine jagunemine on täpselt sama nagu mitoos - Lõpuks tekivad aploidsed rakud ja DNA hulk väheneb 2 korda 21.Kromosoommutatsioonid - Kromosoomide mittelahknemine meioosis - Aneuploidsus inimestel – tekib kromosoomide mittelahknemisest (klinefelteri sündroom XXY ja turneri sündroom X0) Kromosoomide mittelahknemine meioosis - Kromosoom-mutatsioonid - Downi sündroom, Polüploidide teke - Kolm koos võib eksisteerida - Polüploidide rakkude arv on sama aga rakud on suuremad - Enamus teravilju on polüploidid Somaatiliste mosaiikide moodustamine - Tingitud sellest (eriti sugukromosoomide geenides) - Erinevat värvi silmad - Kilpkonna värvi kassid
annaabi.ee 
