Tandeemselt kõrgeltkorduv mittekodeeriv DNA Esineb tandemkorduste blokkidena, mis võivad olla lihtsad (<10 bp) või keskmiselt kompleksed (10-100 bp). Sõltuvalt blokkide suurusest jaotatakse kolmeks alamklassiks: 1) Satelliit DNA 2)Minisatelliit DNA. 3)Mikrosatelliit DNA 1)Satelliit DNA: koosneb väga pikkadest tandeemsetest DNA korduvjärjestustest, mis võivad olla lihtsad ja keskmiselt keerulised.*Moodustab peamise osa heterokromatiinist ning paikneb peamiselt peritsentromeerselt. Esineb kolme tüüpi I, II, III, mida saab eraldada tiheduses gradient tsentrifuugimisega. Tüübid jaotatakse omakorda alamklassideks. *Eraldi klass alpha satelliit DNA (alphoid DNA). Koosneb 171 bp tandeemsest kordusest tsentromeerses heterokromatiinis. Funktsioon teadmata
geenide ja geenidevaheliste alade teatud järjestuste väiksed erinevused) analüüsil põhinebki nn. DNA sõrmejälgede meetod, mida kasutatakse isikute identifitseerimiseks või näiteks isaduse tuvastamiseks. Antud juhul määratakse teatud kindlates genoomi piirkondades, mis tavaliselt paiknevad väljaspool valke kodeerivaid geene, asuvaid lühikeste polümorfsete piirkondade ehk markerite pikkusi. Neid markereid nimetatakse mikrosatelliit-DNA-ks. DNA-sõrmejälje eelis on ,et selle abil saab tuvastada inimest DNA lõigu kaudu (DNAd leidub inimese keharakkudes). Tavalise sõrmejälje tuvastamiseks peab olema inimese terviklik ja vähemoonutatud sõrmejälg. Inimest saab tuvastada vaid sõrmejälje kaudu.
pseudogeene või geenifragmente (HLA I perekond 6p21.3 koosneb 20 geenist). Protsesseeritud pseudogeenid ja retrogeenid tulenevad RNA transkriptide pöördtranskriptsioonist (LINE-1 elemendid) ja integratsioonist genoomi. 18. Tandeemselt kõrgeltkorduv mittekodeeriv DNA esineb tandemkorduste blokkidena, mis võivad olla lihtsad (<10 bp) või keskmiselt kompleksed (10-100 bp). Sõltuvalt blokkide suurusest jaotatakse kolmeks alamklassiks: Satelliit DNA, Minisatelliit DNA ja Mikrosatelliit DNA. Satelliit DNA: koosneb väga pikkadest tandeemsetest DNA korduvjärjestustest, mis võivad olla lihtsad ja keskmiselt keerulised, Moodustab peamise osa heterokromatiinist ning paikneb peamiselt peritsentromeerselt, Esineb kolme tüüpi I, II, III, mida saab eraldada tiheduses gradient tsentrifuugimisega. Tüübid jaotatakse omakorda alamklassideks, Eraldi klass alfa satelliit DNA (alphoid DNA). Koosneb 171 bp tandeemsest kordusest tsentromeerses heterokromatiinis
telomeerides geenide vahelistes alades (ka geenides) Mikrosatelliit tandem 1-6 bp üle genoomi Geenide (STR) vahelistes alades Hajuskordus üksik (IRS) SINES 105-106 150-300 bp üle genoomi R-vöötides LINES 104-105 1.5-6 kb üle genoomi G-vöötides
Metüleeritud lüsiinijääkidega seonduvad kromodomeeni sisaldavad valgud. • Histoonide kood – histoonide modifikatsioonid moodustavad omalaadse mustri, mis on iseloomulik ühele või teisele kromatiini olekule (heterokromatiinile, aktiivselt transkribeeritavale kromatiinile jne). • • • • Genoomi korduselemendid ja roll genoomi evolutsioonis ja funktsioonis: Lihtsad kordusjärjestused ‘Satelliit’-DNA, ‘minisatelliit’- ja ‘mikrosatelliit’- kordused: jaotuvus genoomis; ülesanded (kui on) genoomis; evolutsiooniline konserveeritus; mutageensus ja vead replikatsioonil/rekombinatsioonil; olulisimad kasutamisvõimalused genoomi uuringutes ja geneetika-uuringute rakendundustes. • Satelliit-DNA – suurtest tandeemselt korduva mittekodeeriva DNA blokkidest koosnev järjestus. Paikneb enamasti kromosoomi telomeerses või tsentromeerses piirkonnas. Moodustab heterokromatiini struktuuri põhi koostisosa
Tsütogeneetikas kasutusel nomenklatuuri rahvusvaheline süsteem. Vöödistunud kromosoomide regioonid ja vöödid nummerdatakse tsentromeerist lähtudes telomeeri suunas 30. Kordusjärjestused inimgenoomis SINE lühikesed hajutatud kordusjärjestused (AluI transkriptaasi piirkond 100-300 bp) LINE pikad hajutatud kordusjärjestused, 6 -8 kb. Satelliit DNA kordused tsentromeeride piirkonnas (5 -171 bp) Minisatelliit DNA - 16 bp kordused Mikrosatelliit DNA 2-6 bp kordused Satelliitjärjestused (ka mini ja mikrosatelliidid) olulised nn. "DNA näpujälgede" puhul. Analüüsides kordusjärjestusi saab iga inimese kohta unikaalse mustri Tõenäosus leida sama genoomiga inimene (mitte sugulane) on 2x10-22 31. Genoommutatsioonid (jaotus, tüübid) Euploidia all mõeldakse normaalse kromosoomiarvu kordset suurenemist või vähenemist. Inimestel esineb väga harva polüploidid pole elujõulised (v.a. üksikud vastsündinud)
Transitsioon - üks puriin asendatakse teise puriiniga (A↔G) või pürimidiin teise pürimidiiniga (C↔T) On veel deletsioonid – üks või mitu nukleotiidi. Insertsioon – nukleotiidi lisamine. Need pole tavalised replikatsioonivead, vaid tekivad rekombinatsiooni tulemusel. Piirkonnad, kus mutatsioone on rohkem, on kordusjärjestused lühikesed st mikrosatelliidid. Nende järgi saab uurida populatsiooni ajalugu. Imetajatel on mikrosatelliit näiteks CA kordused, nende korduste arv võib muutuda. DNA mutatsioonid ja nende parandamine: 77 - punktmutatsioonid – transitsioonid ja transversioonid. Punktmutatsioonide puhul tehakse väga vähe vigu – mõni viga miljoni nukleotiidi kohta.. Umbes 6000 viga iga replikatsioonitsükli kohta. - deletsioonid, insertsioonid – need on vead (ja üldse väikesed vead) mittekodeeritaves piirkondades mikrosatelliitides ja tsentromeerides.