näitavad, et tihti need asjad ei õnnestu. Paljudes riikides on lubatud geenide siirdamine keharaku tuumadesse pärilike haigustega inimestel, asendamaks vigaseid või puuduvaid geene normaalsetega, et kõrvaldada päriliku haiguse põhjus organismis. Seda on mõnel määral juba tehtud, aga probleem on siin selles, kuidas viia vajalikul hulgal normaalseid geene koe või organi rakkudesse. Harva on saadud edukaid tulemusi. Tulevikus võiks sellel olla üsna suur perspektiiv. Igatahes näeb meditsiinigeneetika seda ühe olulise tulevikuravi võimalusena. Teadlased väidavad, et peaaegu kõiki loomaliike saab määrata üsna lihtsa geenitesti abil. Kanadas asuva Gelfi Ülikooli geneetik Paul Herbert kinnitab, et tema uurimismeeskond on terve hulga loomaliikide jaoks välja selgitanud nn geneetilise vöötkoodi, mille täpsus küünib 99,99999 protsendini. Uut identifitseerimismeetodit on hakanud kasutama juba mitmed uurimisasutused ja loodusmuuseumid. Näiteks Ameerika Ühendriikide Rahvuslikus
Keskkonnategrid võivad soodustada või pidurdada päriliku eelsoodumusega haiguste teket. Oluline on profülaktika.Tervislikud eluviisid saagu inimesele harjumuseks. Päriliku eelsoodumusega on näiteks kõrgvererõhutõbi,suhkrutõbi,rasvatõbi,alkoholism,kopsuvähk jt. Vähkkasvajad on samuti päriliku eelsoodumusega haigused.Vähkkasvajad põhjustavad geeniregulatsiooni häired.Valede geenide avaldumine tuleneb genotüübi iseärasuste ja keskkonnatgurite koosmõjust. *Meditsiinigeneetika Pärilike haiguste sünieelne diagnostik(lootevedeliku proovist analüüs,koeproov koorioni hattudest). Suguvõsa uuringud. Pärilike haiguste profülaktika. Vähkkasvajate tekkepõhjuste uurimine ja mittekirurgilste ravimeetodite väljatöötlemine. 3)Mittepärilikud haigused Sõltuvalt keskkonnateguritest. Loote väärarengud on tingitud last ootava naise haigustest või muudet kahjulikest keskkonnateguritest. Nakkushaigused on mittepärilikud.
ega nad põe kaasasündinud kilpnäärme alatalitlust või fenüülketonuuriat. Nimetatud haigused põhjustavad rasket vaimset alaarengut. Mõlema haiguse õigeaegne avastamine võimaldab arengupeetust ära hoida. Kui laps hakkab kohe õiget ravi saama, kasvab ta üles tervena. Teada on mõned geenimuutused, mis mõjutavad rinnavähi teket. Neist ühe puhul on välja töötatud ka spetsiaalne ravim. Nii Tartus kui Tallinnas töötavad meditsiinigeneetika keskused, kus inimesi vajadusel konsulteeritakse ning analüüsitakse nende geeni- ja kromosoomanomaaliaid.
Evolutsiooni teooria mõjutas erinevaid meditsiini harusid, nagu arengubioloogia ja geneetika ning tervishoidu. Darwin juhtis tähelepanu muutlikkusele ja pärilikkusele, mis viisid geneetikatekkimiseni. Tervishoiu tähtsus suurenes, lähtuvalt keskkonna teadvustamisest. Geneetika jaotas haigused dominantseteks, retsessiivseteks ja päriliku eelsoodumusega haigusteks. Seletati hemofiilia ja daltonismi pärandumismehhanism. Arenes meditsiinigeneetika ja prenataalne diagnostika. Lamarcki õpetus aitas kaasa hügieeni ja kehakultuuri arenemisele. 35. Evolutsiooniteooria ja rassism Evolutsiooniteooria seos rassismiga: Evolutsiooni teooriast lähtus rassiteadus ning sellel parasiteerinud rassism Indiviidide ja inimrühmade ühiskondlikkuse struktuuri paigutamine Evolutsiooniteooriast lähtus rekapitulatsiooniteooria (primitiivsete kultuuride areng on eurooplaste kiviaja tasemel) 36. Gregor Mendel
haiguste teket. Oluline on profülaktika. Tervislikud eluviisid saagu inimesele harjumuseks. Päriliku eelsoodumusega on näiteks kõrgvererõhutõbi, suhkrutõbi, rasvtõbi, alkoholism, kopsuvähk jt. Vähkkasvajad on samuti päriliku eelsoodumusega haigused. Vähkkasvajaid põhjustavad geeniregulatsiooni häired. Valede geenide avaldumine tuleneb genotüübi iseärasusest ja keskkonnategurite koosmõjust. Meditsiinigeneetika Pärilike haiguste sünnieelne diagnostika (lootevedeliku proovist analüüs, koeproov koorioni hattudest). Suguvõsa uuringud. Pärilike haiguste pröfülaktika. Vähkkasvajate tekkepõhjuste uurimine ja mittekirurgiliste ravimeetodite väljatöötamine. 3) Mittepärilikud haigused Sõltuvad keskkonnateguritest. Loote väärarengud on tingitud last ootava naise haigustest või muudest kahjulikest keskkonnateguritest.
68. Mis on optimeeritud efektorfunktsioonidega terapeutilised antikehad? Antikehad, mille Fc regiooni on modifitseeritud lisaks seondumisomadustele, suurendab või vähendab efektorfunktsioone nt fagotsütoosi, ADCC (antibody-dependent cellular cytotoxicity), CDC (complement-dependent cytotoxicity), peamised muutused on Fc regiooni glükosüülimine või aminohapete asendusmutatsioonid. Nimetatakse ka bioparemateks ehk biosuperior antikehadeks. 69. Millega tegeleb meditsiinigeneetika? Pärilike sündroomide diagnoosi ja raviplaani koostamise ning haldamisega. 70. Mis on autosoomne dominantne pärandumine (näited)? Esinemisrisk 50% nii poistel kui ka tüdrukutel võrdselt, üks muteerunud geenikoopia, varieeruva penetrantsusega. Haigus avaldub igas põlvkonnas. Nt Marfani sündroom, perekondlik pärasoolevähk, Huntingtoni tõbi. 71. Mis on penetrantsus? Sagedus (%), millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Tavaliselt kasutatakse seda
43. Pärilike haiguste sünnieelne diagnostika Sünnieelse diagnostika näidustused: Ema vanus (üle 35) Ühel vanematest leitud kromosoomianomaalia Perekonnas varem neuraaltoru anomaaliaga laps (anentsefaaliga, ajusong jne.) Keegi perekonnast põeb rasket retsessiivset haigust (hemofiilia, fra(X) jne) Ultrahelidiagnostikas leitud loote anomaalia (väike loode, väike platsenta) Eestis meditsiinigeneetiline konsultatsiooni kabinet 1969 1990 Eesti Meditsiinigeneetika Keskus Enamasti ultraheliuuringud Loote ja vere rakkude uuringud Loote rakkude saamine: Amniotsenees looterakke saadakse amnioni vedelikust. Eraldatud rakke kultiveeritakse 2- 3 nädalat uuringuks vajalik hulk mitootilisi rakke Koorionbiopsia proov hatulisest koorionist e. trofoblastist . Proovi saab rutem analüüsida
- enamik tunnuseid on plügeensed tunnused, mida mõjutavad korraga mitu geeni - monogeensed tunnused tunnused, mida mõjutab ainult üks geen - lisaks polügeensusele mõjutab tunnuste avaldumist ka geenide koosmõju - geenid ei toimi keskkonnast eraldi keskkond kas tugevdab või nõrgendab geenide talitlust - kehakaal kui mitmetegurilise pärandumise näide Geenid haiguste tekke osalistena - meditsiinigeneetika uurib haiguste ja geenide omaahelisi seoseid - enamasti mõjutab haiguste teket nii keskkond kui ka geenide koosmõju - monoeensed haigused inimesel umbes 6000 ühe geeni poolt põhjustatud haigust - peale monogeensete haiguste veel mitmesuguseid haiguseid nt allergiaid, vererõhktõbi, I tüübi diabeet, Alzhaimeri tõbi erinevate alleelide põhjustatud või eelsoodumuse olemasolu Geeniuuringud
· Geeniteooria. (geen kui abstraktne mittemateriaalne ühik); · Kromosoomiteooria geen osa kromosoomist (Morgan, 1910); · mutatsiooniteooria; · populatsioonigeneetika teooria. 1940-1950. aastad biokeemilise geneetika teke. 1950.-1960. aastad molekulaargeneetika (1953. a Watson ja Crick). 1950.-1960. aastaist saab rääkida ka inimesegeneetika uuestisünnist (pärast eugeenika poolt domineeritavat perioodi, millest kohe edaspidi), meditsiinigeneetika tekkest. 1970. aastate keskpaik prenataalne diagnostika. EUGEENIKA (tõutervishoid) on oluline etapp inimkonna mõtteloos. Termin inimtõu bioloogilisele parandamisele pühendunud teadusharu kohta võeti kasutusele 1883. a inglise teadlase F. Galtoni poolt. Galtonit mõjustas evolutsiooniõpetus ning tema nägemuses oleks eugeenikute roll inimliigi evolutsiooni suunamine (=tõuaretus). Eugeenikud nägid oma
selles neli teooriat: 1. Geeniteooria. (geen kui abstraktne mittemateriaalne ühik); 2. Kromosoomiteooria geen osa kromosoomist. (Morgan, 1910); 3. mutatsiooniteooria; 4. populatsioonigeneetika teooria. 1940-1950. aastad biokeemilise geneetika teke. 1950.-1960. aastad molekulaargeneetika (1953. a Watson ja Crick). 1950.-1960. aastaist saab rääkida ka inimesegeneetika uuestisünnist (pärast eugeenika poolt domineeritavat perioodi, millest kohe edaspidi), meditsiinigeneetika tekkest. 1970. aastate keskpaik - prenataalne diagnostika. Kordamisküsimused · Evolutsioonipetuse ja geneetika mõju arstiteaduse arengule (vt ka eugeenika ja natsimeditsiin) 58 XIII. 8. LOENG (38. õ-nädal): Meditsiin ja totalitarism 20. sajand on näinud meditsiiniajaloo (so ka loodusteaduste) kõige koledamaid lehekülgi. Juttu tuleb natsionaalsotsialistlikul Saksamaal (1933-1945) viljeldud
annaabi.ee 
