MUUTLIKKUS I MÕISTED 1. Downi sündroom-kõige sagedasem genoonmutatsioon.tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest.mutatsioon on toimunud vanema sugurakkude arengus. 2. geenifond-nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. 3. geenmutatsioon-on väikesed muutused DNA struktuuris. Tekivad tavaliselt replikatsioonil-DNA kahekordistumine 4. geneetiline muutlikkus-on organismide genotüüpide erinevus. Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7. indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud. 8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10. k...
Martin Belli sündroom e. fragiilse-X sündroom - fra(X) Koostaja: Angeelika Sooba Klass: 9a Sündroomi tekke põhjused ja sagedus. Haigus on vanematelt geneetiliselt ehk pärilikkusega üle kantud. X kromosoomis on üks osa mitmeid kordi pikem, kui normaalselt, ning just see koht vastutab närvirakkude arengu eest. Sagedus meestel 1:4000 Sagedus naistel 1:6000 Iseloomulikud sümtomid. Lapsel esineb tüüpiline välimus : suur pea, lihasnõrkus, väga painduvad liigesed, kõrge suulagi, suured kõrvad, etteulatuv lõug. Peale puberteeti arenevad poistel väga suured munandid. Esineb arengus mahajäämus, käitumis- ja õpiprobleeme. Need lapsed on hüperaktiivsed ja tähelepanu häiretega, mistõttu neil on raskusi tegevusele keskendumisega. Sageli lisandub puudulik kõne areng, samuti võivad tekkida vihahood või krambid. Ravi. Sündroom ise on ravimatu, kuid on viise selle leevendamiseks: Eriprogramm koolis õppimi...
Mutatsioonid Downi sündroom Kõige levinum kromosoomhaigus Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt Tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel Väliseid sümptomeid on palju(väike pea, kõrvad väiksed,sõrmed lühikesed, suu on poolavatud, kõõrdsilmsus jne.) Esieb ka kaasasüninud südamerike Ravim puudub Edwardsi sündroom Esineb rohkem tüdrukutel 18. kromosoon on kolmekordistunud Esinevad nii kehavälised kui ka kehasisesed väärarengud ( kompäed, puudub osa sisikonnast, kopsud välja arenemata, kõrv puudulik, vähem sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel Üks kahest X-kromosoomist puudu, kromosoomi struktuur on muutunud või see on kahjustunud Tunnused-lühike kasv, laienenud, madal juuksepiir kuklal, palju sünnimärke kehal, käsivarred on küünarnukist väljapoole pain...
Muutlikkus. MÕISTED. Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks i...
Iseseisev töö 1 (geneetika 5 loengu materjalide põhjal: suguliitelised ja mitokondriaalsed haigused) 1. Mis on autosoom ja mis on gonosoom? Autosoom e. Kehakromosoom, genosoom e. sugukromosoom 2. Millised geenid on suguliitelised geenid? Neid sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimet. Suguliitelisteks geenideks. Sootunnused, sooga mitteseotud tunnuseid 3. Millest on põhjustatud suguliitelised haigused? Mutatsioonidest suguliitelistest geenidest 4. Kuidas jaotatakse (eristatakse) suguliitelisi pärilikke haigusi ja kuidas nad võivad päranduda? X – liitelased. Nad võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. 5. Millest on põhjustatud X-liitelised pärilikud haigused? X-liitelised pärilikud haigused on põhjustatud X-kromosoomis asuvatest geenimuutustest. Vaimse alaarenguga nähud. 6. Nimeta 3 X-liitelist dominantset haigust? ...
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel. 6) Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad kromosoomi...
Ande Andekas-Lammutaja Bioloogia - Muutlikkus Muutlikkus on organismide võime muutuda. Muutlikkus jaguneb mittepärilikuks e. modifikatsiooniliseks (on täielikult tingitud keskkonnast, muutuse suuruse määrab genotüüp, kuid genotüüp ise ei muutu, on sujuv muutus; organismi reaktsiooninorm võib olla lai, kui keskkonnateguri mõjul toimub suur muutus (kehakaal, juuksevärv, nahavärv) või kitsas, kui keskkonnateguri mõjul toimub väike muutus (kõrvade suurus, silmade värv, silmaava suurus)) ning pärilikuks e. generatiivseks, mis jaguneb omakorda kombinatiivseks (esineb suguliselt paljunevatel organismidel, järglased ei ole oma vanematega identsed, kuna nad saavad mõlemalt vanemalt pooled tunnused, sugurakkude arenemisel võib toimuda homoloogiliste kromosoomide ristsiire ning igas sugurakus ...
Kordamine Haigused 1. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu tekkinud haigused. Fenüülketonuuria. Sirprakne aneemia. Vastus: Kombinatiivne muutlikkus tähendab vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. Kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. Fenüülketonuuria- sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni Sirprakne aneemia- pärilik haigus. Ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud, mis lühendab punaliblede eluiga. Tekib immuunsus malaaria vastu. 2. Mutatsiooniline muutlikkuse; mutageenid. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Mutatsiooniline muutlikkus on väline muutus (fenotüübiline), mis tuleneb keskkonnast (geene mõjutamata). Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Muta...
III NIMETA 1. Kombinatiivse M põhjused vanematelt kandub edasi järglastele, vanemad ei pruugi haigust põdeda, võivad olla ka kandjad. Lühinägelikkus, daltonism, hemofiilia. 2. Gnoommutatsioonidest tingitud haigusi sirprakuline aneemia, Dauni tõbi, Patau tõbi, Edwardsoni tõbi. 3. Keemilisi, füüsikalisi mutageene keemil- ravimid, aromaatsed ühendid, raskemetallid, putukamürgid jms. füüsikal- kiirgused (uv, röntgen, radioaktiivne kiirgus) 4. Laia reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 5. Kitsa reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 6. Pärilikke haigusi lühinägelikkus, daltonism, hemofiilia, aneemia, Martin Belli tõbi, Dauni tõbi, Patau tõbi, Edwardsoni sündroom. 7. Päriliku eelsoodumusega haigusi rasvtõbi, alkoholism, kõrgvererõhutõbi, II tüüpi suhkruhaigus, kopsuvähk. 8. Mittepärilikke haigusi luumurrud, ...
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
