võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt paardunud struktuuril on 4 tsentromeeri, võib homoloogiliste kromosoomide lahknemine olla häiritud ja moodustuvad aneuploidsed gameedid. Liitkromosoomid (Compound Chromosomes). Robertsoni translokatsioonid Mõnikord ühineb kromosoom oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise üksuse. Liitkromosoomid püsivad stabiilselt seni, kuni neil on üks tsentromeer. Liitkromosoomid võivad moodustuda ka homoloogiliste kromosoomide segmentide ühinemisel. Näiteks äädikakärbsel on kirjeldatud liitkromosoomi, mis moodustus kromosoomi number 2 homoloogide paremate õlgade liitumise tulemusena
võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt paardunud struktuuril on 4 tsentromeeri, võib homoloogiliste kromosoomide lahknemine olla häiritud ja moodustuvad aneuploidsed gameedid. Liitkromosoomid (Compound Chromosomes). Robertsoni translokatsioonid Mõnikord ühineb kromosoom oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise üksuse. Liitkromosoomid püsivad stabiilselt seni, kuni neil on üks tsentromeer. Liitkromosoomid võivad moodustuda ka homoloogiliste kromosoomide segmentide ühinemisel. Näiteks äädikakärbsel on kirjeldatud liitkromosoomi, mis moodustus kromosoomi number 2 homoloogide paremate õlgade liitumise tulemusena
vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali. Translokatsiooni tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta avaldub erinevalt. Translokatsioonid võivad põhjustada ka geneetilise materjali kaotsiminekut või lisandumist. Evolutsioonis tähtis inimesel 2. Kromosoom vastab ahvidel 2A ja 2B kromosoomidele. Liitkromosoomide teke: kromosoom ühineb oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise üksuse. Liitkromosoomid püsivad stabiilselt seni, kuni neil on üks tsentromeer. Liitkromosoomid võivad moodustuda ka homoloogiliste kromosoomide segmentide ühinemisel. Liitkromosoomide moodustumine erineb translokatsioonidest selle pooles, et liitkromosoomid moodustuvad üksnes homoloogiliste kromosoomide baasil, translokatsioonide puhul liitub aga geneetiline materjal, mis pärineb mittehomoloogilistelt kromosoomidelt. 29. Mis on geenide aheldatus? Tooge näide.
steriilsus). 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon – segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Retsiprookne translokatsioon, kui kaks mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali. Translokatsiooni või inversiooni tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta avaldub erinevalt. Liitkromosoomid – mõnikord ühineb kromosoom oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise üksuse. Liitkromosoomid püsivad stabiilselt seni, kuni neil on üks tsentromeer. Liitkromosoomide moodustumine erineb translokatsioonidest selle poolest, et liitkromosoomid moodustavad üksnes homoloogiliste kromosoomide baasil, translokatsioonide puhul liitub aga geneetiline materjal, mis pärineb mittehomoloogilistelt kromosoomidelt. 29. Mis on geenide aheldatus
Inverteerumist põhjustavad ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Saab stimuleerida röntgenkiirtega. Retsiprookne translokatsioon 2 mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali. Liitkromosoomid mõnikord ühineb kromosoom oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid 1 geneetiline üksus. Liitkromosoomid stabiilselt seni, kuni neil 1 tsentromeer. Võivad moodustada ka homoloogiliste kromosoomide segmentide ühinemisel. N: äädikakärbsel liitkromosoom. Isokromosoom mõlemad õlad samad. Liitkromosoom moodustub üksnes homoloogiliste kromosoomide baasil, translokatsioonide puhul liitub geneetiline materjal mittehomoloogilistelt kromosoomidelt. 29
tsentromeeri lähedusse, mis pärsib selle avaldust pigment silmades jaotub ebaühtlaselt. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Saab stimuleerida röntgenkiirtega. Retsiprookne translokatsioon 2 mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali. Liitkromosoomid tekivad kui kromosoom ühineb oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise üksuse. Püsivad stabiilsed seni, kuni neil on üks tsentromeer. Liitkromosoomid võivad moodustuda ka homoloogiliste kromosoomide segmentide ühinemisel sellisel juhul on tegu isokromosoomiga. Mõjutab fenotüüpi: Kromosoomid võivad katkeda keset geene, inaktiveerides need. Isegi siis, kui terve geen satub
kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt paardunud struktuuril on 4 tsentromeeri, võib homoloogiliste kromosoomide lahknemine olla häiritud ja moodustuvad aneuploidsed gameedid. 28 Liitkromosoomid. Robertsoni translokatsioonid Mõnikord ühineb kromosoom oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise üksuse. Liitkromosoomid püsivad stabiilselt seni, kuni neil on üks tsentromeer. Liitkromosoomid võivad moodustuda ka homoloogiliste kromosoomide segmentide ühinemisel. Näiteks äädikakärbsel on kirjeldatud liitkromosoomi, mis moodustus kromosoomi number 2 homoloogide paremate õlgade liitumise tulemusena. Sellist kromosoomi nimetatakse
muutub geneetilise materjali paigutus a) inversioon - lõik kromosoomist eraldub, pöördub 180o ja pöördub tagasi. See on kõige leebemate mõjudega kromosoommutatsioon, millel avaldub 2 tagajärge - muutub geenide järjestus; tekib uus naabrusefekt. b) translokatsioon - lõik kromosoomist eraldub ja läheb teisele mittehomoloogilisele kromosoomile. Vahel kandub üle terve kromosoom üle - nt Downi sündroom. Erandiks liitkromosoomid. c) isokromosoomid - geneetiliselt mitteaktiivsed - joonisel d) fragmentatsioon - laguneb enamus kromosoomist, alles jääb tavaliselt tsentromeene osa, mis seostub tavaliselt teise kromosoomiga. Genoommutatsioonid Need on muutused kromosoomide arvus. 1. arv suureneb a) üksiku kromosoomi arv b) kõigi kromosoomide tasandil - polüploidsus (3n, 4n jne) 2. arv väheneb a) üksiku kromosoomi tasandil (Turneri sündroomiga naised, kellel on ainult X
varieeruvus. Genoommutatsioonid. Eu- ja aneuploidsus. Polüploidsus: steriilne polüploidsus; viljakad polüploidid; polüploidsuse teke; katsed luua uusi polüploide laboritingimustes; koe-spetsiifiline polüploidsus ja polüteenia. Aneuploidsus: trisoomia inimesel; monosoomia inimesel; kromosoomide segmentide deletsioonid ja duplikatsioonid. Kromosoommutatsioonid. Ümberkorraldused kromosoomide struktuuris: inversioonid; translokatsioonid; liitkromosoomid; Robertsoni translokatsioonid; kromosoomides toimunud geneetilise materjali ümberkorraldustest tulenevad fenotüübilised muutused. 8. Aheldumine, ristsiire (crossing over) ja eukarüootsete kromosoomide kaardistamine. Kõrvalekalded Mendeli sõltumatu lahknemise seadusest; rekombinatsiooni sagedus ja geenide aheldatuse määr; ristsiire; tõendid selle kohta, et ristsiire põhjustab geneetilise materjali
Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogilistele kromosoomidele paarduda ka omavahel, moodustades ristikujulisi struktuure, millel on 4 tsentromeeti -> homoloogiliste kromosoomide lahknemine on häiritud ja tekivad aneuploised sugurakud. · Liitkromosoomi teke mõnikord liitub kromosoom oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise terviku; liitkromosoomid võivad tekkida ka homoloogiliste kromosoomide segmentide ühinemisel · Kui liitumine toimub tsentromeeride kaudu, siis nimetatakse seda Robertsoni translokatsiooniks. Sel juhul moodustub pikkade õlgadega metatsentriline kromosoom ning lühikeste õlgadega, väike kromosoom (viimane läheb tihti kaotsi). · Kromosoomid võivad liituda ka otste vahendusel tekib kahe tsentromeeriga struktuur.
materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt paardunud struktuuril on 4 tsentromeeri, võib homoloogiliste kromosoomide lahknemine olla häiritud ja moodustuvad aneuploidsed gameedid. Liitkromosoomid (Compound Chromosomes). Robertsoni translokatsioonid Mõnikord ühineb kromosoom oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise üksuse. Liitkromosoomid püsivad stabiilselt seni, kuni neil on üks tsentromeer. Liitkromosoomid võivad moodustuda ka homoloogiliste kromosoomide segmentide ühinemisel. Näiteks äädikakärbsel on kirjeldatud liitkromosoomi, mis moodustus kromosoomi number 2 homoloogide paremate õlgade liitumise tulemusena.
Nt: 21. kromosoomi pika õla translokatsioon 14-ndasse kromosoomi võib põhjustada Downi sündroomi, kui sugurakkude ühinemisel satuvad samasse rakku 14 -21 translokatsiooniga kroomosoom ja kaks 21.-st kromosoomi. Meioosis võivad translokatsioone sisaldavad, kuid muus osas mitte-homoloogilised kromosoomid omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure, kus on 4 tsentromeeri. Homoloogiliste kromosoomide lahknemine on häiritud ja võivad tekkida aneuploidsed gameedid. LIITKROMOSOOMID – erineb translokatsioonist. Homoloogilise kromosoomide endi vahel toimuv liitumine. Evolutsioonis on kromosoomide liitumisi sageli toimunud. Inimese 2. kromosoom on metatsentriline, tema õlad vastavad kahele erinevale akrotsentrilisele kromosoomile ahvidel. 29. Mis on geenide aheldatus? Tooge näide. Aheldunud geenid – samas kromosoomis paiknevad geenid. Samas kromosoomis paiknevad geenid peaksid päranduma koos, sest nad on aheldunud, jäädes kokku ka pärast meioosi.
annaabi.ee 
