loodetest.Võetakse vereanalüüs, kust määratakse lapse kromosoomid. Uuringu vastuse saamine võtab aega kuni kuu. Ultraheliuuring südamest, neerudest ja munasarjadest, kuna sageli kaasuvad häired ka nendes organites. Pärilike haiguste sünnieelne diagnostika (SeD) on Eestis võimalik alates 1990. aasta sügisest. Kuni 1995. aastani oli loote kromosoomiuuringute arv piiratud ja neid tehti ainult kõrgriski puhul. Alates 1995. a alustati loote kromosoomihaiguste sõeluuringute juurutamist vanuseriski näidustusel (ema vanus üle 35 a). Alates 1998. a sügisest käivitus Tartus ka (alla 35 a) vanuserühma sõeluuringute programm. Ravivõimalused Kasvuhormoon tablettidena on vajalik selleks et kiirendada lapse kasvu, kuigi pikkus ka raviga jääb tavaliselt alla 150cm. Naissuguhormoonide ehk östrogeenidega alustatakse ravi 12-13 aasta vanuses, et areneks naisele omane välimus (rinnanäärmed, kubemepiirkonna karvakasv). Tavaliselt tekib ka
DeGrouchy 18q- 18q22-q23 monosoomia Down +21 DCR 21q22.2-q22.3 trisoomia 0.4-3 Mb Peale ühiste tunnuste iseloomustavad kromosoomhaigusi ka spetsiifilised sümptomid. Nii näiteks loetakse kassikisa sündroomile (5p-) spetsiifiliseks varakult hallinevaid juukseid, Patau sündroomile (+13) aga sõrmede ja varvaste arvu suurenemist (polüdaktüüliat) ning eesaju defekte. Kõige sagedasemate kromosoomihaiguste fenotüübid on praeguseks ajaks hästi uuritud ja kirjeldatud. Kuna sündroomi kliiniline pilt varieerub erinevatel sama diagnoosiga haigetel ja samas esineb erinevatel sündroomidel palju ühiseid tunnuseid, on püütud kromosoomhaigusi seletada mittespetsiifilise kromosoomse tasakaalustamatusena (chromosomal imbalance). Teisalt arvatakse, et kromosoomhaigused on hoopis geeni doosi haigused. Näiteks Downi sündroomi puhul võiks 21
Kaasa sündinud huligiväärarendid - väikene kasv, vaimne alaareng Ebaselge etioloogiaga vaimne alaareng Soolise arengu anormaalsus korduvad iseeneslikud abordid ebaselge etioloogiaga surnultsündivus Kromosoomianomaalia peab olema alati kinnitatud kromosoomiuuringuga!!!! 17. Teada päriliku haigusega patsientidele olulisi lootediagnostika ja kunstliku viljastamise võimalusi. Lootediagnostika: Kromosoomi ja DNA uuringud loote rakkudest Kromosoomihaiguste mitteinvasiivne sünnieelne testimine ema verest uus meetod Ultraheli Ema vereseerumi uuring markerite avastamiseks (Katseklaasi viljastamine: Munarakk viiakse katseklaasis kokkupuutesse seemnevedelikuga, et toimuks munaraku kehaväline viljastumine. Raske spermapatoloogia korral võib vajalikuks osutuda seemneraku otsene munarakku süstimine (ICSI). Viljastatud munarakust arenenud embrüo siiratakse mõni päev hiljem emakasse.
Kui algul on refleksid vajalikud selleks, et laps tundmatus kk-s kohaneks, siis hiljem oskab ta oma tegevust juba tahtlikult kontrollida. Geneetilised haigused Väiksemad kõrvalekalded, mis on vaevu märgatavad vüu kergesti korrigeeritavad, on 4-5/% lastest. Tõsisemate sünnidefektidega, mis põhjustavad pikaajalist haigust või puuet ning avaldavad mõju kogu lapse edasuseke elule, sünnib 2-3% lastest. Kromosoomihaiguste esinemissagedus sõltuvalt ema vanusest: Ema vanus Trisoomia21 Trisoomia18 Trisoomia13 15-19 1:1600 1:17000 1:33000 20-24 1:1400 1:14000 1:25000 ...... 35-39 1:240 1:2400 1:4800 40-44 1:70 1:700 1:16000
Alguses on refleksid vajalikud selleks, et kohaneda, hiljem peab ta oma tegevust juba tahtlikult kontrollima. Geneetilised haigused. Väiksemate kõrvalekalletega, mis on vaevumärgatavad või kergesti korrigeeritavad, sünnib umbes 4-5%. Tõsisemad sünnidefektidega, mis põhjustavad pikaajalisi haiguseid või puuet ning avaldavad mõju kogu lapse edasisele elule, sünnib 2-3% lastest (ka kromosoomid seal sees). Kromosoomihaiguste esinemissagedus sõltub ema vanusest. Kromosonaalseid haiguseid on elussündidest 0,5%. Trisoomia 21- daun (lisakromosoom on 21.paaris)- esineb vaimne ja füüsilise arengu puue. Trisoomia 18- Edwards'i sündroom- 1/3000 elusünnile. Kõige sagedasem surnult sündinud laste väärareng. Hulgiväärarengud. Trisoomia 13- Patau sündroom- 1/5000 elusünnile. Kõige sagedasem aborti esile kutsuv väärareng. Kui sünnivad, siis elavad kusagil kuuenda elukuuni. PERINATAALNE ARENG- 22
sammurefleks areneb välja 9-12ks elukuuks Asetades lapse alusele kõhuli, võtab ta roomamisasendi, talla alt loetades püüab ta veidi edasi liikuda. Osa reflekse, mida sünni järel saab kontrollida, kaob esimeste elukuude jooksul (nt sammurefleks). Alguses on refleksid vajalikud selleks, et ellujääda ja kohaneda, hiljem tulevad nende reflekside pealt tahtelised liigutused. Geneetilised haigused 1814. avaldas J. Adams esimese raamatu geneetilistest haigustest. Kromosoomihaiguste esinemissagedus sõltub ema vanusest - naise vanuse kasvades suureneb geneetiliste haiguste sagedus. Väiksemate kõrvalekalletega, mis on vaevumärgatavad või kergesti korrigeeritavad, sünnib umbes 4-5%. Tõsisemad sünnidefektidega, mis põhjustavad pikaajalisi haiguseid või puuet ning avaldavad mõju kogu lapse edasisele elule, sünnib 2-3% lastest (ka kromosoomid seal sees). Kromosonaalseid haiguseid on elussündidest 0,5%. Trisoomia 21- Downi sündroom (lisakromosoom on 21
annaabi.ee 
