Kooskasvanud kaskikud Lahuskasvanud kaksikud Kaksikute meetod · Alternatiivsete tunnuste (nt terve/haige) puhul võrreldakse ühe- ja erimunakaksikuid tunnuste kokkulangevuse sageduse järgi · Konkordantsed ühesuguse tunnusega kaksikutepaar (nt mõlemad haiged) · Diskordantsed vaadeldava tunnuse poolest erinev kaksikutepaar H = (Kük Kek) / (100 - Kek) Tunnus Ühemunakaksiku Erimunakaksikut Holzingeri te konkordantsus e konkordantsus päritavus (%) (%) Alkoholism 54 28 0,36 Kriminaalsus 50 24 0,34 Skisofreenia 48 14 0,40 Homoseksuaals 80 10 0,78 us Düsleksia 90 32 0,85 (spetsiifiline lugemispuue) Näitab geneetiliste tegurite keskmist osatähtsust vastava tunnuse (haiguse) tekkes
Ettekanne Juhendaja: Kaja Adra Tallinn 2013 1 Autismiga laps Põhjused (autismi etioloogia) 1. Perekondlik autism - 8,5 % 2. Autism, seostatav mõne muu haigusega - 37 % 3. Autism peaaju mittespetsiifilise düsfunktsiooni ilmingutega - 46 % 4. Autism ilma ülaltoodud faktoriteta - 8,5 % (Gillberg&Gillberg, 1991) Geneetilised põhjused: · väga kõrge konkordantsus MZ kaksikuil, puudub konkordantsus DZ; · 9%-l autismiga lastest on isa Aspergeri sündroomiga või joontega; · -60 %- l autistidest võib oletada geneetilist põhjust. Kromosoomide muutused: · fragiil-X; XYY jt. Ema rasedusaegsed infektsioonid (viirused), ravimid, toksilised seisundid (alkohol, rasedustoksikoos, suitsetamine, puudulik või ebaõige toitumine. Neurofibromatoos, tuberoosne skleroos, Ito hüpo-melanoos jt. närvisüsteemi haigused.
muutlikuses st. Inimese keskmise erinevuses. 6.Milles seisneb kaksikute meetod? -kaksikuid on bioloogiliselt 2 tüüpi: ühemunakaksikud (e. monosügootsed) on geneetiliselt identsed ehk sama genotüübiga. Ja teised on erimunakaksikud (e. disügootsed), kes on geneetiliselt sama erinevad kui tavalised õed-vennad. Uurimise oluliseks andmeallikaks ühemunakaksikutel sotsiaalse tüübi võrdlus: kooskasvanud ja lahuskasvanud kaksikud. 7.Mida tähendavad kaksikute konkordantsus ja diskordantsus. -Ühesuguse tunnusega kaksikutepaari ( nt mõlemad normaalse või mõlemad defektida) nimetatakse konkordantsuseks, vaadeldava tunnuse poolest mõlemat paari diskordantseks. 8.Mis on perekonnastatistilise meetodi olemus? -See meetod seisneb eri astme sugulaste sarnasuse uurimises. Mida lähedasem on bioloogiline sugulus, seda rohkem on genotüüpides ühist päritolu alleele.Kui uuritava tunnuse
Keskkonnast sõltumatute tunnuste erinevusi. 5. Mis on päritavus? Päritavus tähendab geneetilise muutlikkuse suhtosa tunnuse üldises populatsioonisiseses muutlikkuses st. Inimese keskmise erinevuses. 6. Milles seisneb kaksikute meetod? Kaksikute meetodit saab kasutada nii tunnuste normaalse(pideva) kui ka alternatiivse muutlikkuse(nt terve või haige) päritavuse uurimiseks. Eriti informatiivne on lahuskasvanud ühemunakaksikute andmestik. 7. Mida tähendavad kaksikute konkordantsus ja diskordantsus. Ühesuguse tunnusega kaksikutepaari ( nt mõlemad normaalse või mõlemad defektida) nimetatakse konkordantsuseks, vaadeldava tunnuse poolest erinevat paari diskordantseks. 8. Mis on perekonnastatistilise meetodi olemus? See meetod seisneb eri astme sugulaste sarnasuse uurimises. Mida lähedasem on bioloogiline sugulus, seda rohkem on genotüüpides ühist päritolu alleele. Kui uuritava tunnuse korrelatsioon on seotud võrreldavate
3. Sünnitaja vanus optimaalne vanus kaksikute sünniks on 35-38 eluaastat. 4. Rasestumisvastaste hormoonpreparaatide kasutamine + viljatusraviks mõeldud hormoonpreparaadid. 13 Mitmikute kasutus meditsiinis : - huvi pakuvad ühemunakaksikud, kes on kasvanud eri tingimustes (saab uurida keskkonna mõju inimese tunnuste kujunemisele). - TUNNUSE SAMASUSE NÄITAJA e. konkordantsus mida suurem see näitaja on, seda suurem on roll pärilikkusel. Ja mida väiksem see näitaja on, seda suurem on roll keskkonnal. · vererühmad 100% · nina kuju 98% · skisofreenia 62% (pärilik eelsoodumus) · kasvajad 36% (keskkonnast tingitud) - kasv u. 2,1 cm - kaal u. 5 kg - IQ indeks Tsütogeneetika : - uurib kromosoomide arvu ja kuju rakkudes. a) looterakud (sünnieelne diagnostika) b) vererakud (leukotsüüdid) c) naharakud
Nt vererühmad, immuunsusfaktorid, DNA võrdlev analüüs) 2. naha ristsiire. Ühemunakaksikutel äratõukereaktsiooni ei esine -> on ideaalsed doonorid. 2. ühemunakaksikutel -> teadlasi huvitab, milline osa tunnuste kujunemisel on keskkonnal ja milline osa pärilikkusel. Kõige sobivamaks objektiks lahus kasvanud ühemunakaksikud. Sest sama genotüüp, erinev keskkond. 1. Kvalitatiivsed tunnused +/- süsteemis 1. konkordantsus ehk tunnuste samasus (%) - näitab tõenäosust, et mõlemal kaksikul on sama tunns. Mida kõrgem protsent on, seda kõrgem osakaal on geenideil ja vastupidi. Tunnus Ühemunakaksikutel (samasus) 1. vererühmad 100,00% 2. nina kuju 98,00% 3. skisofreenia 70,00% 4. homoseksuaalsus Veidi üle 50% 5
immuunreaktsiooni, mis muutub tugevamaks iga järgneva meessoost lootega. Reaktiooni tulemusena kanduvad ema teatud antikehad lootele ja mõjutavad selleajus seksuaalse kujunemise aspekte (Blanchard 2001). 1.3.1.2 Homoseksuaalsus kaksikute seas Uuringud kaksikute seas leidmaks seaduspärasusi homoseksuaalsuse esinemisel on andnud vastuolulisi tulemusi. Varasemates uuringutes jõuti järeldusele, et ühemunakaksikute puhul on homoseksuaalsuse konkordantsus ehk mingi genotüübi sarnasus kaksikuil palju kõrgem kui kahemunakaksikutel. Ühe uuringu järgi oli meessoost monosügootseil kaksikuil konkordantsus 55% ja disügootseil kaksikuil 22%. Naissoost kaksikutega läbi viidud samalaadne uuring andis tulemuseks vastavalt 48% ja 16% (LeVay 2003). Hilisemas uuringus olid monosügootsetest kaksikutest konkordantsed 6.7%, disügootsetest kaksikutest 7.2% ning tavalistest õdedest-vendadest 5.5% (Bearman, Brückner 2001). 1.3.1
Loeng 13.10.11 Kaksikute rakendused: meditsiinis ihaldusväärseimad ühemunaraku kaksikud, kes on varases eas lahutatud- ühine genotüüp ja saab vaadata kuidas keskkond mõjutab tunnuseid. Kõigepealt tehakse kindlaks, kas on ühemunakaksikud, esiteks on välistutmeetod läbi monogeensete tunnuste (kui midagi ei lähe kokku siis ei ole ühemunaraku kaksikud), teine variant on nahasiirdamise meetod. Tunnuse samasus ehk konkordantsus- mida suurem on see protsent, seda suurem on roll pärilikkusel. Näiteks: 1.) vererühmad konkordantsus 100%; 2.) alkoholism- 55%; 3.) hüpertoonia (kõrge vererõhk) 32%. Need tunnused kas on või mitte. Üleminevate tunnuste puhul vaadeldakse diskordantsust ehk paarisisene lahknemismäär: kehamass (erinevus jääb ligikaudu 5 kg); pikkus (kuni 2 cm). Kolmas klassikaline meetod on tsütogeneetika meetod- olemus on see, et uuritakse
hiired talusid alkoholi paremini (näiteks magasid nad end kiiremini välja). Erinevused avaldusid alkoholi dehüdrogenaasi ADH aktiivsuses ning aju tundlikkuses alkoholile. Alkoholismi uuringud inimpopulatsioonis on näidanud järgmist: 1) alkohoolikutest isade poegadel ja vendadel on risk muutuda alkohoolikuteks 50% suurem; 2) ühemunakaksikute puhul on 55% juhtudest mõlemad alkohoolikud, kahemunakaksikute puhul on konkordantsus (tunnuse koosesinemise %) 28%; 3) adopteeritud poegadel kujuneb alkoholism välja vastavuses nende bioloogilistele isadele, mitte aga kasuvanematele. Alkohoolikutest vanemate järglastel on tavaliselt pärast alkoholi mõõdukat tarbimist võrreldes kontrollgrupiga kõrgem atseetaldehüüdi tase organismis. On leitud ka teisi metaboolseid iseärasusi. Alkoholismis eristatakse kahte erinevat vormi: 1) alkoholismi I vorm (type I) avaldub pärast 25-ndat eluaastat ning esineb
sünnib kaksikuid asiaatidel. 2. Pärilik eelsoodumus (nii mehe kui naise poolne) F. Vassiljev sai kokku 87 last. 3. Sünnitaja vanus optimaalne vanus kaksikute sünniks on 35-38 eluaastat. 4. Rasestumisvastaste hormoonpreparaatide kasutamine + viljatusraviks mõeldud hormoonpreparaadid. Mitmikute kasutus meditsiinis : - huvi pakuvad ühemunakaksikud, kes on kasvanud eri tingimustes (saab uurida keskkonna mõju inimese tunnuste kujunemisele). - TUNNUSE SAMASUSE NÄITAJA e. konkordantsus mida suurem see näitaja on, seda suurem on roll pärilikkusel. Ja mida väiksem see näitaja on, seda suurem on roll keskkonnal. · vererühmad 100% · nina kuju 98% · skisofreenia 62% (pärilik eelsoodumus) · kasvajad 36% (keskkonnast tingitud) - kasv u. 2,1 cm - kaal u. 5 kg - IQ indeks Tsütogeneetika : - uurib kromosoomide arvu ja kuju rakkudes. a) looterakud (sünnieelne diagnostika) b) vererakud (leukotsüüdid) c) naharakud d) luuüdi rakud
annaabi.ee 
