kiilaspäised ja nende silmalaud on väljapoole pööratud. Nahka katva kilekatte raskusaste võib olla erinev- alates punetavast, läikiva nahaga vastsündinust kuni tihedalt kogu keha katva kestani. Kõik kongenitaalsed ihtüoosid on prenataalselt diagnoositavad. Seda on võimalik teha loote naha biopsiaga 20- 23. Rasedusnädalal. Loote naha histoloogiliseks uuringuks vajalik umbes 1 mm nahatükk võetakse reie välisküljelt. Bulloosne ihtüoos Kongenitaalse ihtüoosi vorm, mis pärandub autosoom- dominantselt. Arvatakse, et pooltel juhtudest on tegu uusmutatsioonidega. Vastsündinu nahk on punetav, läikiv, kaetud ulatuslike villide ja erosioonidega. Ville esineb veel vahete- vahel esimeste eluaastate jooksul, kuni nahk muutub kalasoomusetaoliseks, eriti kaenlaalustes, kaelal, küünar- ja põlveliigeste piirkondades. Sekundaarselt võib kujuneda sepsis. Haigusest võib olla tingitud ka raskekujuline palmoplantaarne keratodermia
Lisaks sümpaatilise innervatsiooni häire põhjustab m. tarsus superior lõõgastamist ning silmapilu aheneb. Võib esineda ka niinimetatud upside-down ptoosi. Ptoos võib olla väga nõrgalt väljendunud (ainult 1-2mm) ning esineb ainult 12% juhtumitest. Silmapilu ahenemine tekitab enoftalmi illusiooni (1). Võib esineda ka näo anhidroos, mis on seotud higinäärmete sümpaatilise innervatsiooni puudumisega. Anhidroosi ulatus varieerub sõltudes kahjustuse piirkonnast (1). Kongenitaalse vormi puhul võib esineda ka iiriste heterokroomsust. Seda seostatakse sellega, et sümpaatilise innervatsiooni puudumine takistab melanotsüütide normaalset proliferatsiooni. Seega haaratud silm on heledam kui terve (2). Harva iirise depigmentatsioon võib esineda ka täiskasvanutel (1). HORNERI SÜNDROOMI DIAGNOSTIKA Tavaliselt Horneri sündroomi diagnoositakse ainult anamneesi ja haige uurimise alusel (4).
Kehalisel koormusel peab minutimaht suurenema löögimahu arvel, mitte südamesageduse suurenemisest. Vähenevad neeru verevoolutus, tekib kalduvus naatriumi retentsiooniks. Selle tulemusena areneb A-V blokaadiga haigetel südame- ja neerupuudulikkus isegi varasema küllalt rahuldava müokardi funktsiooni korral. Totaalse A-V blokaadi diagnoosimine on lihtne: pulsisagedus on tavaliselt alla 40/min. A-V blokaadi kulg ja prognoos sõltuvad põhjusest. Kongenitaalse blokaadi korral haigusnähud tavaliselt puuduvad või sõltuvad kaasuvast südamehaigusest. Omandatud blokaad on tavaliselt mööduv. Vanemas eas arenev ebaselge põhjusega blokaad on seevastu püsivama iseloomuga. EKSTRASÜSTOOLIA Ekstrasüstoolia ehk südame lisalöögid on südamevatsakeste üksikud kontraktsioonid mingi põhirütmi foonil. Ekstrasüstolid võivad lähtuda siinussõlmest või mõnest allpool asuvast südame erutusjuhte süsteemi osast.
organitest hepatiit. Immuunkompetentsetel sageli lümfadenopaatia (kui pole EBV, kahtlusta CMV). Diagnostika. • Tsütoloogia, histoloogia (uriin, sülg, veri, bronhiloputis, koebiopsia). Öökullisilma inklusioon, antikeha määramine, in situ DNA hübridisatsioon, PCR. • Kultuur. Efekt diploidsete fibroblastide kultuurile. Tavalisim varaste antigeenide immuunfluorestsents. PCR. • Seroloogia. Primaarse infektsiooni korral. Kongenitaalse vormi korral! Lapsel ei tohiks antikehi olla, kui lapsel ja emal IgM, siis CMV. • Eestis kasutatakse PCRi Ravi ja profülaktika. Gantsükloviir, valgantsükloviir, tsidofoviir, foscarnet immuunsupresseeritutel. Gantsükloviir inhibeerib viiruse DNA polümeraasi, on toksilisem kui ACV. Valgantsükloviir on sama asja prekursor, suukaudselt manustatav, parema biosaadavusega. Tsidofoviir tsütidiini nukleosiidianaloog, ei vaja aktivatsiooniks viirusensüümi
Müokardiit e südamelihase põletik. Miks võib tekkida lapsel müokardiit? 1. infektsioosne ja infektsioos-allergiline, 2. viiruslik (polio-, Coxackie, echo-, gripi-, punetiste viirus), 3. bakteriaalne (sarlakid), 4. seentest põhjustatud 5. allergiline, 6. autoimmuunne - põhjuseks ravimid, 7. vaktsiinid, 8. sidekoehaigustega kaasnev Millised on müokardiidi avaldumistunnused imikul? Kongenitaalse müokardiidi puhul esinevad haigustunnused juba sünnil või tekivad esimestel elunädalatel. Suremus kuni 30%. 1. subfebriilne (37-38 kraadi) temperatuur, 2. isutus, 3. oksendamine, 4. kehamassi langus, 5. hingeldus, 6. kahvatus, 7. tsüanoos, 8. loidus, 9. lihashüpotoonia, 10
Lööve ja sümptomid paranevad pikkamööda, tekib latentne või kliiniliselt inaktiivne haigusstaadium. Hilisstaadium (tertsiaarne süüfilis) esineb vähestel (kuni 40%). Difuusne krooniliselt põletikuline kulg, võib kahjustada ükskõik mis organit: arteriit, dementsus, pimedaksjäämine. Granulomatoossed kolded – gummad – võivad esineda luudes, nahas, teistes kudedes. Hilisfaasi teised vormid on neuro- ja kardiovaskulaarne süüfilis. Kongenitaalse süüfilise puhul sureb osa nakatunud loodetest, esineb surnultsünde või esinevad kaasasündinud süüfilise kliinilised nähud elussündidel: asümptomaatiline, varane (alla 2 aasta), hiline (üle 2). Varasel esineb lümfadenopaatia, hepatiit, hepatosplenomegaalia, aneemia, pseudoparalüüs. Hilisel sadulnina, KNS anomaaliad, suulae defektid… Diagnostika. • Mikroskoopia: pimevälja- või otsene fluorestsentne antikehadega märgistamine • Kultuuri ei saa kasutada • Seroloogia:
haigussümptomiteta, kuid hiljem tekivad korioretiniit/nägemise kaotus, mikro-/hüdrotsefaalia, strabism (kõõritus), epilepsia, psühhomotoorse arengu peetus. Uuritav materjal Võetakse lümfisõlmede punktaati, tampooniga materjali tonsillidelt, platsentast biopsiatükke, ajuvedelikku, verd. Vereseerum antikehade määramiseks võetakse raseduse ajal kontrolliks, primaarse infektsiooni kahtlusel (lümfadeniit, ebaselge etioloogiaga palavikud, silmapõletikud, iseeneslikud abordid), kongenitaalse infektsiooni kahtlusel. Diagnoosimine ALGMATERJALI MIKROSKOOPILINE UURIMINE. Äigepreparaadid punktaatidest ja verest, puutepreparaadid biopsiatükkidest; ajuvedelikku tsentrifuugitakse. Värvitakse Giemsa või 56 Wright’i järgi. Kasutusel on ka histoloogiliste lõikude mikroskoopiline uurimine, kuid meetodil on madal sensitiivsus. SEROLOOGILINE UURIMINE on peamine diagnostikameetod. Spetsiifilised IgM ja IgA
annaabi.ee 
