paikne geenid tandeemsete kordustena vaid on sageli reguleeritud ühe lookuskontrolli regiooni kaudu (locus controll region). Geenid on klastris lähedaselt seotud funktsiooni ja homoloogia kaudu, esineb ka arvuliselt pseudogeene. *Liitklastrites (compound clusters) paiknevad geeniperekonnad on füüsiliselt vähem seotud ning seal esineb ka eelmistega mitteseotud järjestusi (nt. HLA kompleksis 6p21.3 asuvad lisaks HLA ja komplemendi geenidele ka näiteks steroid 21-hüdroksülaasi geeniperekond 2)Mitmete klastritena: *Harvadel juhtudel paiknevad klasterdatud geeniperekonnad hiljutise duplikatsiooni tulemina ühes kromosoomis (SMN1ja SMN2). Reeglina on homoloogia kõrgem klastrite sees kui klastrite vahel. 3)Hajutatud geeniperekonnad: *Eri asukohtades olevad geenid on tavaliselt divergeerunud (lahknenud) järjestustega. *Nad võivad olla pärit, kas erinevatest genoomidest (mitokondriaalses s.t. bakteriaalses genoomis esinevate geenide ülekanne nukleaarsesse)
küsime, geeniteraapia välja töötada? Teie • 1970ndatel • Millal said Andrew Z. Fire ja Craig vastate! C. Mello geeniravi välja töötamise eest Nobeli preemia? • 2006. aastal • Milliseid haigusi on raske geeniraviga ravida? • Polügeenseid Kasutasime neid allikaid: • https://novaator.err.ee/952686/vaikese-annabeli-haiguses-on-suudi-mutatsioon iga-geeniperekond • https://www.liigume.ee/887479/blogija-juuni-kokkuvote-158-kilomeetrit-jooksm ist • https://www.wnpr.org/post/gene-therapy-forever-fix-genetic-diseases?fbclid=Iw AR0K7r4yxuNNngHDCDJvzyKrrpAFLswKzGqtJhQAux1-uZOkDFdsLOfZxHU • https://veebiakadeemia.ee/puramiidi-tipus/rando-allikmets/geeniteraapia/ • https://www.yumpu.com/xx/document/read/19108775/esitlus-rakendusbioloogi a/34 • https://vara.e-koolikott.ee/node/5302 • https://www.slideshare
- Pseudogeen - ekspresseeruva geeniga homoloogne (sarnane) geen, mis ei ekspresseeru. Funktsiooni kadumise põhjuseks on üks või mitu inaktiveerivat mutatsiooni, mis: termineerivad translatsiooni, blokeerivad mRNA protsessingu - Segmentaalsed duplikatsioonid 5% inimgenoomist. On järjestuste suurte blokkidena (1-100 Mb) ülekanne genoomi ühest regioonist teise. Nii intra- kui interkromosomaalsed. Seotud haigustega. - Geeniperekond - duplitseeritud geenide kogum, mis kodeerib sarnase, mitteidentse aminohappelise järjestusega valke
reguleeritud ühe lookuskontrolli regiooni kaudu (locus controll region). Geenid on klastris lähedaselt seotud funktsiooni ja homoloogia kaudu, esineb ka arvuliselt pseudogeene, Liitklastrites (compound clusters) paiknevad geeniperekonnad on füüsiliselt vähem seotud ning seal esineb ka eelmistega mitteseotud järjestusi (nt. HLA kompleksis 6p21.3 asub lisaks HLA ja komplemendi geenidele ka näiteks steroid 21-hüdroksülaasi geeniperekond). Klasterdatud geeniperekondade näited, geenid on tihti sarnaste järjestustega ja transkribeeritud samalt ahelalt. Mitmete klastritena esinevad geeniperekonnad: Harvadel juhtudel paiknevad klasterdatud geeniperekonnad hiljutise duplikatsiooni tulemina ühes kromosoomis (SMN1 ja SMN2). Reeglina on homoloogia kõrgem klastrite sees kui klastrite vahel. Hajutatud geeniperekonnad: Eri asukohtades olevad geenid on tavaliselt divergeerunud
kontrollivad ja seega lävendi paika panevad. Jegla töörühm keskendus ühele kaaliumikanali geenile nimega KV12.2, mis on aktiivne puhkeolekus närvirakkudes ning mida kasutatakse eriti aktiivselt langetõvehoogudele altides ajupiirkondades. ,,Otsustasime, et KV12.2 on uurimiseks hea kandidaat, kuna see geen kuulub ühte eriti vanasse geeniperekonda, mis on läbi loomade evolutsiooni samaks jäänud" ütles Jegla, ,,See iidne geeniperekond esines juba meres elavatel loomadel enne Kambriumi ajastut umbes 542 11 miljonit aastat tagasi, aga on siiani säilinud ja on ilmselt väga oluline ka tänapäeva loomades". Varasemates uurimustes on näidatud, et Kv12.2 kaaliumikanalid mängivad rolli ruumilise mälu töös, kuid Jegla ja tema töörühm keskendus geeni osale langetõvehoogude kontrollimises. Teadlased kasutasid EEG-d, et jälgida hiire ajusid. Nad leidsid, et ilma Kv12
5. Kirjelda imaginaarse geeni pseudogeenistumist ja tema edasist käekäiku. Sellele eelneb geeni duplitseerumine. Pseudogeenistumine - kui kahte koopiat pole vaja ootab ühte pseudogeenistumine.Alguses kaotab produkt funktsiooni, järgnevalt produkti enam ei toodeta ja lõpuks kaotatakse järjestuse homoloogia. Noortel pseudogeenidel säilub veel järjestuse homoloogia oma õde või vennaga. Pseudogeenistumine toimub palju hiljem kui duplikatsioon. Inimese lõhnatundlikkuse geeniperekond. Geeni koopia kogub mutatsioone (tekib enneaegne stoppkoodon), mis viib ta pseudogeenistumisele ja hiljem elimineeritakse genoomist. Harva võib toimuda funktsiooni taastamine nagu lehmadel taasaktiveerus seemnevedeliku ribonukleaasi geen. 6. Milline alltoodud näidetest (a, b, c) vastab concerted evolution mudelile? Numbrid tähistavad sarnaseid alleele näidatud neljas lookuses. LIIK 1 LIIK 2 A -1-2-3-4- -1-2-3-4-
Samas - kõik kolm sabaliiki on olemas ka täiskasvanud kalade eri liikidel. Fenomeni kutsutakse terminaalseks lisanduseks. Kuid mitte alati pole see reegliks - on liike (mitte kaladel), kus juba larvi tasemel on toimunud muudatused nii, et fülogeneetilise eellase kuju arengus ei ilmne. Homeootiliste geenide avastamine paari aastakümne eest muutis arusaamist makroevolutsiooniliste muudatuste võimalikkusest. HG’d määravad suures osas arengu kulu ja on, kui geeniperekond, väga ürgne. Juhuslikud mutatsioonid HG perekonnas - nagu seda näitab ka eksperiment - võib genereerida igasuguseid monstrume. Kaugelt suurem enamus neist on kindlasti selektiivselt kahjulikud. Ja pole tõepoolest vaja uskuda adaptatiivsetesse homeootilistesse makromutatsioonidesse teel roomajast imetajaks. Kuid mida tuleb võtta tõsiselt, on homeootiliste geenide perekonna pidev rikastumine duplikatsioonide teel - see on teaduslik tõsiasi. Siit võib (ja vahest
annaabi.ee 
