Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele sugulisel paljunemisel, somaatilised aga mitte. Somaatilised mutatsioonid kanduvad järglastele vegetatiivse paljunemise käigus. Mutatsioonid Keskkonnatingimustest tulenevat fenotüübiliste tunnuste varieerumist nim modifikatsiooniliseks muutlikkuseks. Fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nim reaktsiooninormiks. Iga liigi tunnuste reaktsiooninorm tuleneb liigi geenifondist. Geenifondiks nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. Iga üksikisendi võimalik reaktsiooninorm on aga määratud isendi genotüübi poolt. Mõõdetavad tunnused esinemissagedusega ritta variatsioonirida Variatsiooni graafiline kuujutis on variatsioonikõver. Variatsioonirida ja kõver iseloomustavad nii modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust. Erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlemine
Mittepärilik muutlikkus Keskkonnatingimustest tulenevat tunnuste varieerumist nimetatakse modifikatsiooniliseks muutlikkuseks. Nendega ei kaasne muudatusi kromosoomides. Tunnuste modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsiooninormiks. Kitsas reaktsiooninorm on nt inimese juuksevärvusel ja karvade läbimõõdul. Laia reaktsiooninormiga on nt inimese kehakaal, kanade munatoodang ja veiste piimaand. Geenifondiks nimetatakse liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. Kui paneme mingid mõõdetavad tunnused koos nende esinemissagedustega kasvavasse või kahanevasse ritta, saame variatsioonirea. Selle graafiline kujutis on variatsioonikõver. Nad iseloomustavad eelkõige modifikatsioonilist muutlikkust. Muutlikkuse uurimiseks kasutatakse tihti kaksikute meetodit. Ühemunakaksikud on täpselt samasuguse genotüübiga, nende erinevused on üksnes mittepärilikud
Generatiivsed mutatsioonid tekivad kui mutatsioonid tekivad organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. Somaatilised mutatsioonid tekivad aga keharakkudes ning ei pärandu järglastele. Generatiivsed mutatsioonid päranduvad sugulisel paljunemisel järglastele, somaatilised aga mitte. Somaatilised mutatsioonid kanduvad edasi järglastele vegetatiivse paljundamise käigus. Küsimused lk 176 1. Selgitage geenifondi mõistet. Geenifondiks nimetatakse liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende alleelide kogumit. 2. Millest tuleneb modifikatsiooniline muutlikkus? Modifikatsiooniline muutlikkus tuleneb keskkonnatingimustest (fenotüübilised tunnused varieeruvad keskkonnatingimuste tõttu). 3. Millised erinevused on modifikatsioonilisel ja geneetilisel muutlikkusel? Modifikatsiooniline on mittepärilik, geneetiline on pärilik. Modifikatsiooniline muutlikkus tuleneb keskkonnast, geneetiline aga
1.Darwinliku evolutsiooniteooria kohaselt ei evolutsioneeru mitte üksikindiviidid vaid indiviidide rühmad populatsioonid ja liigid. Väikseim evolutsioneeruv üksus on populatsioon. Populatsiooni isendite kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi mittekodeerivate osade kogumit nimetatakse populatsiooni genofondiks (geenifondiks). Suguliselt sigivate organismide populatsioonide isendid võivad omavahel vabalt ristuda ka nende alleelid võivad üksteisega kombineeruda Mendeli seaduste kohaselt. Võimalike genotüüpide arv populatsioonis iga geeni kohta sõltub geeni alleelide arvust: genotüübi arv= k(k+1)/2, kus k on alleelide arv. Eri alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks antud geeni suhtes.- see määrab suurma osa populatsiooni tunnuste mitmekesisusest. G. H
a) geenmutatsioon, b) kromosoommutatsioon, c) genoommutatsioon, d) somaatiline mutatsioon. Kopsuvähk on: a) nakkushaigus, b) pärilik haigus, c) genoommutatsioon, d) päriliku eelsoodumusega haigus. Inimese geenifondi moodustavad kõik geenid: a) ühe inimese keharakkudes, b) ühe inimese kõigis rakkudes, c) kõigi inimeste sugurakkudes, d) kõigi inimeste kõigis rakkudes. Organismi geenide kogumit nimetatakse geenifondiks. Replikatsioonil sünteesitakse DNA molekule ja transkriptsioonil RNA molekule. tRNA molekuli osa, mis seostub mRNA molekuliga, nimetatakse antikoodoniks. Transkriptsiooni alguses seostub ensüüm DNA promootorpiirkonnaga ja lõpetab, kui on jõudnud terminaatorpiirkonda. Translatsioon algab mRNA järjestusest, mida nimetatakse initsiaatorkoodoniks.
a) geenmutatsioon, b) kromosoommutatsioon, c) genoommutatsioon, d) somaatiline mutatsioon. Kopsuvähk on: a) nakkushaigus, b) pärilik haigus, c) genoommutatsioon, d) päriliku eelsoodumusega haigus. Inimese geenifondi moodustavad kõik geenid: a) ühe inimese keharakkudes, b) ühe inimese kõigis rakkudes, c) kõigi inimeste sugurakkudes, d) kõigi inimeste kõigis rakkudes. Organismi geenide kogumit nimetatakse geenifondiks. Replikatsioonil sünteesitakse DNA molekule ja transkriptsioonil RNA molekule. tRNA molekuli osa, mis seostub mRNA molekuliga, nimetatakse antikoodoniks. Transkriptsiooni alguses seostub ensüüm DNA promootorpiirkonnaga ja lõpetab, kui on jõudnud terminaatorpiirkonda. Translatsioon algab mRNA järjestusest, mida nimetatakse initsiaatorkoodoniks.
14. Initsiaatorkoodonist alustatakse: a) transkriptsiooni, b) translatsiooni, c) replikatsiooni, d) transduktsiooni. 15. Kõigi viirusosakeste koostisse kuuluvad: a) lipiidid, b) polüsahhariidid, c) valgud, d) RNA molekulid. 16. Sarnaselt elusorganismidega on köigile viirustele omane: a) ainevahetus, b) p ärilikkus, c) kasvamine, d) liikumine. Täitke lünk sobiva sõnaga! 17. Organismi geenide kogumit nimetatakse geenifondiks. 18. Replikatsioonil sünteesitakse DNA molekule ja transkriptsioonil RNA molekule. 19. tRNA molekuli osa, mis seostub mRNA molekuliga, nimetatakse antikoodoniks. 20. Transkriptsiooni alguses seostub ensüüm DNA promootorpiirkonnaga ja vabaneb, kui ta on jõudnud terminaatorpiirkonda. 21. Translatsioon algab mRNA järjestusest, mida nimetatakse initsiaatorkoodoniks. 22
14. Initsiaatorkoodonist alustatakse: a) transkriptsiooni, b) translatsiooni, c) replikatsiooni, d) transduktsiooni. 15. Kõigi viirusosakeste koostisse kuuluvad: a) lipiidid, b) polüsahhariidid, c) valgud, d) RNA molekulid. 16. Sarnaselt elusorganismidega on köigile viirustele omane: a) ainevahetus, b) p ärilikkus, c) kasvamine, d) liikumine. Täitke lünk sobiva sõnaga! 17. Organismi geenide kogumit nimetatakse geenifondiks. 18. Replikatsioonil sünteesitakse DNA molekule ja transkriptsioonil RNA molekule. 19. tRNA molekuli osa, mis seostub mRNA molekuliga, nimetatakse antikoodoniks. 20. Transkriptsiooni alguses seostub ensüüm DNA promootorpiirkonnaga ja vabaneb, kui ta on jõudnud terminaatorpiirkonda. 21. Translatsioon algab mRNA järjestusest, mida nimetatakse initsiaatorkoodoniks. 22
370. Retinoblastoom: harva esinev (5:100 000) silmakasvaja lastel, 40% juhtudest on päritav mutatsiooniline eelsoodumus, kui pRb-valk on defektne, kaob rakutsükli regulatsioon, sest E2F-transkriptsioonifaktorid on pidevalt aktiivsed ja rakk jaguneb kontrollimatult XIII 371. Alleelisagedused populatsioonis: uurib populatsioonigeneetika, lähtub Mendeli seadustest, populatsiooni kõigi isendite genotüüpides sisalduvate geenivariantide kogumit nim geenifondiks/genofondiks, geenide muutlikuse aluseks on mutatsioonid, tänu nendele tekivad populatsioonis uued alleelid 372. Hardy-Weinbergi seadus: võimaldab vabalt ristuvates populatsioonides ennustada genotüüpide sagedusi järglaspõlvkondades, lähtudes vanempõlvkonna alleelisagedusetest, briti matemaatik Godfrey H. Hardy ja saksa arst Wilhelm Weinberg avaldasid 1908. aastal sõltumatult uurimistööd pop alleeli- ja genotüübisageduste vastastikused sõltuvussuhted 373