3-20 kb tandeemsed heksanukleotiidsed kordused TTAGGG 3)Mikrosatelliit DNA: *Kutsutakse ka lihtsateks kordusjärjestusteks (simple sequence repeats, SSR). Koosneb lihtsate tandeemsete korduste (<10 bp) lühikestest blokkidest, mis on hajutatud üle genoomi. *Moodustavad 2% (60 Mb) genoomist. *Tekivad replikatsiooni libisemise tõttu. *Sagedaseim tüüp dinukleotiidkordused: CA/TG 1/36 kb; AT/TA 1/50 kb ja AG/CT 1/125 kb. CG/GC kordused harvad 1/10 Mb, kuna esineb metülatsioon ja deaminatsioon. *Mononukleotiidkordustest tavalised A ja T. *Funktsioon teadmata (CA/TG võib võtta Z-DNA konformatsiooni)
ruum ATP/ADP difusiooniks -apikaalne domään (191-376 AA) koosneb kahest B sheedist, välimised domäänid pole selgelt struktueerunud ja moodustavad hüdrofoobseid klastreid Valkude degradeerimine Ekstratsellulaarselt toimub valkude lagundamine proteaaside abil: endoproteaasid, eksoproteaasid Valkude vananemine: -keemiline vananemine Gln Asn deaminatsioon -Met Cys oksüdeerimine -Ratsemisatsioon Valkude eluiga determineeritud tema järjestusega Intratsellulaarne valkude degradatsioon: -Lüsosomaalne -Ubikvitiin-sõltuv Ubikvitiin sõltuv degradatsioon Toimub proteasoomides- ATPsõltuv proteaas- 1% koguvalgust- 76AA jääki, tsütosoolne 20S-4 heptameerset domääni 19S- cap-piirkond- ATPaasne aktiivsus Hästi konserveerunud valgud- pärmides vaid 3 AH erinevus Ubikvitiin-konjugeerivad valgud E1- ubikvitiini aktiveerivad valgud
konformatsioonilised mutused, mille tagajärjel muutub chaperoni sisene õõnus väga hüdrofiilseks erinevalt algsest hüdrofoobsest. ATP seondumine teisele ringile soodustab GroES-i ja ADP ning substraadi vabanemise vabanemise esimesest ringist. Enamasti läbivad valgud chaperonini tsüklit mitu korda enne kui nad korralikul ta pakkinud on. 12. Valkude keemiline vananemine.??? Valkude eluiga on determineeritud tema järjestusega. Keemiline vananemine Gln Asn deaminatsioon. 13. Lüsosomaalne ja ubikvitiin-sõltuv valkude degradatsioon. Ubikvitiin sõltuv degradatsioon toimub proteasoomides. ATP-sõltuv proteaas 1% koguvalgust 76AA jääki, tsütosoolne. Ubikvitiin seotakse degradeerimisele määratud valgu külge ensümaatiliselt, seda toimetab spetsiaalne ensüüm, mis paneb ubikvitiini sellele valgule lüsiini jäägi külge. Ubikvineeritud valgud tuntaksegi ära proteasoomide poolt. Lüsosomaalne degradatsioon? 14
hüdrolüüs. Ko-chaperoni seondumine ja ATP hüdrolüüs toovad kaasa veel suuremad konformatsioonilised mutused, mille tagajärjel muutub chaperoni sisene õõnus väga hüdrofiilseks erinevalt algsest hüdrofoobsest. ATP seondumine teisele ringile soodustab GroES-i ja ADP ning substraadi vabanemise vabanemise esimesest ringist. Enamasti läbivad valgud chaperonini tsüklit mitu korda enne kui nad korralikul ta pakkinud on. 14 Valkude keemiline vananemine Gln ja Asn deaminatsioon Met ja Cys oksüdeerumine ratsemisatsioon (L- ja D-aminohapete segu teke) 15 Lüsosomaalne ja ubikvitiin-sõltuv valkude degradatsioon Ubikvitiin sõltuv degradatsioon toimub proteasoomides. Lagundatakse neid valke, millele on kovalentselt külge seotud väike valk ubikvitiin . Toimub proteasoomides- ATPsõltuv proteaas- 1% koguvalgust, 20S-4 heptameerset domääni, 19S- cap-piirkond- ATPaasne aktiivsus.Hästi
3-20 kb tandeemsed heksanukleotiidsed kordused TTAGGG. Mikrosatelliit DNA: Kutsutakse ka lihtsateks kordusjärjestusteks (simple sequence repeats, SSR). Koosneb lihtsate tandeemsete korduste (<10 bp) lühikestest blokkidest, mis on hajutatud üle genoomi, Moodustavad 2% (60 Mb) genoomist, Tekkivad replikatsiooni libisemise tõttu, Sagedaseim tüüp dinukleotiidkordused: CA/TG 1/36 kb; AT/TA 1/50 kb ja AG/CT 1/125 kb. CG/GC kordused harvad 1/10 Mb, kuna esineb metülatsioon ja deaminatsioon, Mononukleotiidkordustest tavalised A ja T, Funktsioon teadmata (CA/TG võib võtta Z-DNA konformatsiooni). 19. Transposonid. Hajutatud mittekodeerivad DNA kordusjärjestused. Imetajate transposonite perekonnad: LINE, SINE, retroviiruse sarnased (LTR transposonid), DNA transposonite fossiilid. Transposonite struktuur ja nomenklatuur: Kaks klassi posoneid: DNA transposonid ja retroposonid (jaotuvad LTR-e omavateks ja mitteomavateks)
Maks Keha suurim nääre, 1.4 kg. Maksa rakud toodavad 800-1000 ml sappi päevas, see vabaneb maksa paremast ja vasakust juhast ühismaksajuhasse ja ühissapijuha kaudu kaksteistsõrmikusse. Sapipõis on 7-10 cm pikk pirni kujuga kott maksa all. Maksa funktsiooniks on süsivesikute ainevahetus vere glükoosisalduse regulatsioon; lipiidide ainevahetus rasvaühendite talletamine, kasutamine energa saamiseks, lipoproteiinide ja kolesterooli süntees; valkude ainevahetus aminohapete deaminatsioon ja ümbertöötamine energiaks, vereplasma valkude süntees; ravimite ja hormoonide töötlemine ja detoksikatsioon; bilirubiini väljutamine organismist; fagotsütoos vanade vererakkude ja bakterite hävitamine; D vitamiini aktivatsioon. Peensool Koht, kus enamus seedimisest ja toitainete imendumisest leiab aset ja lõpeb peensooles. Peensoole näärmetes ja epiteelirakkudes toodetakse soolemahla 1-2 l päevas. Osade inimeste peensoole
harvad, kuid patogeensed. · Deletsioon paarialuspaarilised sagedased mittekodeerivas DNA's, suured deletsioonid esinevad korduvjärjestustega regioonides. Tavaliselt patogeensed. · Kromosomaalsed vead numeraalsed ja struktuurilised, harvad ja patogeensed, tihti vähirakkudes. Sünonüümne mutatsioon aminohape ei muutu nukleotiidi asendudes; mittesünonüümne on tavalisem. · Tsütosiini deaminatsioon: C->U · Depurinatsioon viib deletsioonini · Alküleerivad ühendid rikuvad guaniini ära · Aluspaaride analoogia · T dimeerub UV toimel · metülatsiooni vead: adeniin -> hüpoksantiin · replikatsiooni, rekombinatsiooni vead Võib jagada veel funktsiooni kaotavad mutatsioonid (retesessiivsed nt geeni deletsioon, geenistr. muutus mRNA stabiilsuse muut, lugemisraami nihe, stoppkoodoni teke jne.) või
annaabi.ee 
