Angelmani sündroom Steffi Miitel O13-007 http://www.take-flight.org/charlies-story/charlie-s-diagnosis.aspx (4.03.2015) Angelmani sündroom -Neurogeneetiline häire. -on nimetatud Inglismaalt pärit pediaatri Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. aastal esimesena seda sündroomi. AS-ga inimesi on mõnikord nimetatud ka ingliteks nii sündroomi nime kui noorusliku, õnneliku välimuse tõttu. Põhjused on põhjustatud normaalse emapoolse geneetilise materjali puudumisest 15. kromosoomis, enamasti antud kromosoomi segmendi deletsiooni tõttu. Pärandumisviis sõltub tekkemehhanismist. Sümptomid Alati esinevad :
Angelmani sündroom neurogeetiline häire, lühendatult AS Angelmani sündroom · Angelmani sündroom on põhjustatud normaalse emapoolse geneetilise materjali puudumisest 15. kromosoomis, enamasti antud kromosoomi segmendi deletsiooni tõttu. Samas kui isapoolne koopia, kus võib olla normaalne järjestus, on imprinditud ja seega vaigistatud. Nimetus · AS on nimetatud Inglismaalt pärit pediaatri Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. aastal esimesena seda sündroomi. Angelmani sündroom · Angelmani sündroomi vanem, alternatiivne termin on õnneliku nuku sündroom, mida peetakse halvustavaks ja häbimärgistavaks ning pole seetõttu enam aktsepteeritav. · AS-ga inimesi on mõnikord nimetatud ka ingliteks ( inglise keeles ,,angel") nii sündroomi nime kui noorusliku, õnneliku välimuse tõttu. Esinemine · Rootsi uurimistöö näitas Angelmani
7) Mis on kantserogeen? IV Monogeensed haigused 1) Millised pärilikud haigused on monogeensed haigused ja millest nad on põhjustatud? 2) Mida tähendab uus- või uudikmutatsioon e. de novo mutatsioon? 3) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia, Huntingtoni tõbi, trombofiilia, Prader-Willi ja Angelmani sündroom) ja tunda need loetelust ära 4) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia, progeeria) ja tunda need loetelust ära V Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused 1) Mis on mitokonder ja milline on mitokondri ehitus? 2) Millised eripärad on mitokondriaalsel DNA-l? 3) Mis on mitokondrite põhifunktsioon?
(Autismist, 2014). 7 Autismi põhjused ja ravi Autismi täpsed põhjused pole endiselt teada ning neid otsitakse siiani. Teadlased on aga välja uurinud asjaolu, et ajutegevuse muutuste põhjuseks on geneetilste- ja keskkonnategurite kombinatsioon.(Autismist, 2014) Kõikidest ASH juhtumitest on ainult 10% võimalik tuvastada kindlad põhjused. Need hõlmavad geneetilisi häireid nagu näiteks tuberoosne skleroos, Angelmani sündroom, Downi sündroom või haruldasi keskkonnamõjusid, näiteks sünnieelne kesknärvisüsteemi infektsioon punetiste- või tsütomegaloviirusest. (Põhjused, 2014) Viimastel aastatel on uuringutes avastatud uusi potentsiaalseid geneetilisi mutatasioone, mis viitavad sellele, et need võivad olla autismi tekke põhjuseks ning mitte kõik juhtumid ei ole pärilike tegurite tulemus (Põhjused, 2014). Kindel on aga see, et autismi ei põhjusta vanemate
Mb...) Miller-Diekeri sündroomi (MDS) on harvaesinev haigus. Patsientidel on iseloomulik nägu; lühike nina, kõrge laup, esiletungiv ülahuul, väike alalõug ja teised näo ning pea defektid. Postnataalne areng on peetunud ja eluiga lühike. Oluliseks puudeks on vaimne alaareng, mille otseseks põhjuseks on ilma käärudeta ajukoor (lissenotsefaalia). Väike deletsioon 17. kromosoomi lühikese õla p13 piirkonnas-liigitati haigus mikrodeletsioonisündroomiks 35. Pradel-Willi /Angelmani sündroom PraderWilli sündroom (PWS) on haruldane geneetiline haigus Isapoolses 15 kromosoomis on deleteerunud (või ei ekspresseeru) piirkond (või osa sellest) q11- 13 (sisaldab 7 geeni) Esimesena kirjeldas selle 1956 A. Prader ja H. Willli Sagedus 1:10000 kuni 1:25000 sündidest Isapoolne pärilikkus on oluline selle pärast, et 15 kromosoomi piirkond allub geneetilisele imprintingule
Sugukromosoomide arv: muutused X kromosoomide arv - XXX – mittepäranduv perekonniti - tüdrukutel - XXY – meestel, madal testosteroon - XO – mittepäranduv, abordid , tüdrukud Y kromosoomide arv - XYY – poisid, ei pruugi teada et neil lisa Y kromosoom Kromosoom mutatsioonid - Väikesed deletsioonid kromosoomi õlgades Wilsoni sündroom - 7. kromosoomi pikas õlas deletsioon kus teada 26 geeni olemasolu - 3 aastase lapse tase Angelmani sündroom – mutatsioon tekb munarakus Prader Willi sündroom – mutatsioon tekib spermis 39.Spetsiifilised arenguhäired Lugemisraskused - 10% lastest - Keskkonna mõju vaid 20% - WTL aheldus - Geen DCDC2 Kõneraskused - Inimese 7ndas kromosoomis - FoxP2 geen – määrab valgu mis mõjub Kirjutamisraskused - Lingvistiline osa ja motoorne osa - Kirjaoskamatuseni välja Matemaatilised võimed - Päritavus 47%
rakumass areneb, mõned koed on ülispetsialiseerunud näiteks hambad vormitus rakumassis). Androgeneetilise (ehk isapoolse) geenikomplekti puhul loode põhimõtteliselt puudub ja aborteerub. Günogeneetilise puhul sureb 40 somiidi staadiumis. Uniparentaalne disoomia mõne kromosoomi mõlemad homoloogid ühelt vanemalt Uniparentaalne isodisoomia 1 kromosoomi identsed koopiad on ühelt vanemalt Nt PraderWilli sündroom puuduvad isapoolsed alleelid. Angelmani sündroomi puhul puuduvad emapoolsed alleelid. Gene imprinting - geenide "vermimine" [mõned ema- või isapoolsed alleelid metüleeritakse erinevalt, mistõttu ekspresseeritakse neid erinevalt, näiteks ainult ühte neist; imetajate geenidest moodustavad "vermitud" geenid umbes 0,1 % 5. Klassikalised kromosoomide värvimistehnikad * G bänding: kromosoome töödeldakse trüpsiiniga ja värvitakse Giemsa värviga. Tumedalt värvitud vöödid tuntud. Soosib A-T rikkaid alasid.
pärinevad emalt või isalt. Genoomse imprintingu korral avaldub arengus ainult kas isa (paternaalne) või ema (maternaalne) poolt päritud alleel. ● Kallutatud metülatsioon – X-liiteline ihtüoos e kalasoomustõbi. Sagedus 1:2000 kuni 1:6000 poisi kohta põh X-kromosoomis paiknev arüülsulfataasi C e steroidsulfataasi Sts-geeni mittefunktsionaalsusega kaasnevaid muutuseid mitmete kudede ja organite talitluses ● Angelmani sündroom: Intellektuaalse ja füüsilise arengu mahajäämus, krambid, jõnksulised liigutused (eriti käte plaksutamine), sage naeratamine, õnnelik käitumisviis. Deletsiooniga kromosoom emalt, imprintitud kromosoom pärineb isalt. Defektne geen on UBE3A 50. Võrdle kromatiini struktuuri poolest eukromatiini ja heterokromatiini Eukromatiin: asetseb peamiselt kromosoomide õlgades, geenid väga aktiivsed, interfaasi
annaabi.ee 
