Hemofiiliahaigetel on üks hüübimisfaktor puudu, seetõttu verejooksu korral stabiilne tromb ei moodustu ja verejooks ei peatu. Hemofiilia A ja B on sugukromosoomiga X seotud pärilikud haigused, mistõttu haigust põevad ainult mehed. Kui meeste X kromosoomis olev hüübimisfaktori geen ei ole korrektne, areneb inimesel hemofiilia. Hemofiiliahaige pojad on terved, kuid tütred on haiguse edasikandjateks, sest nad omavad ühte Xkromosoomi defektse hüübimisfaktori geeniga isalt. Hemofiiliahaigete ravi on kompleksne hõlmates paljusid arste, nõustamisi ja ravimeid. Kõige olulisem on asendusteraapia, mis seisneb puuduva hüübimisfaktori manustamises. Verejooksud tuleb peatada võimalikult kiirelt varajases staadiumis siis ei pea haige kannatama valu. Hemofiiliat on kirjeldatud juba antiikajal. Esimesi teateid on leitud endise Babüloonia territooriumilt 1500 aastat tagasi.
VÄRVIPIMEDUSE TÜÜBID Protanoopia (protanomaalia) Võimetus tajuda punast, oranzi ja kollast. VÄRVIPIMEDUSE TÜÜBID Deuteranoopia (deuteranomaalia) Võimetus eristada punast ja rohelist. VÄRVIPIMEDUSE TÜÜBID Tritanoopia (tritanomaalia) Võimetus tajuda sinist ja kollast (esineb harva). VÄRVIPIMEDUSE TÜÜBID Akromatopsia Täielik värvitaju puudumine (esineb harva). TEKKEPÕHJUSED Geneetiline värvipimedus kaasasündinud vorm pärandub Xkromosoomi vahendusel värvile vastavaid kolvikesi on liiga vähe või on nende töövõime langenud Omandatud värvipimedus põhjustatud silma, närvi või ajukoorekahjustusest või kokkupuutest teatud kemikaalidega (nt peatraumad, UVkiirguse kahjustus) SÜMPTOMID Olenevalt vormist on häiritud teatud värvide nägemine ja eristamine. Omandatud värvipimeduse korral võivad esineda ka muud ilmingud vastavalt põhjusele. LEVIK Levinud eelkõige eurooplastel (aafriklastel ja
kui avastas, et on ise värvipime. Ta hakkas nimelt uurima, millest tuleb see, et teised suudavad küpseid ja tooreid õunu välimuse järgi eristada, aga tema ei suuda kuidagi. Tänapäeval tähendab see kindlat tüüpi värvipimedust nimetusega deuteranoopia. Tekkepõhjused ja mehhanismid Enamjaolt on värvipimedus kaasasündinud haigus, mis pärandub X kromosoomi vahendusel, st. see on retsessiivne suguliiteline puue. Seetõttu haigestuvad sagedamini mehed (naistel on kaks Xkromosoomi ning kui üks neist kannab haigust, siis teine on tavaliselt terve ja seega haigus ei avaldu; meestel on üks X ja üks Ykromosoom). Värvipimedus võib avalduda väga erinevate vormide ning raskusastmetega. Sümptomid Enamikul värvipimedatest isikutest on siiski see haigus vähehäiriv. Olenevalt värvipimeduse vormist on häiritud erinevate värvide nägemine/eristamine: Näiteks protanoopia korral (punaserohelise värvipimeduse vorm) ei suuda
pooled isa seemnerakust. Kokku moodustavad nad 23 kindla kuju ja suurusega paari. 1.22. kromosoomipaar (autosoomid) on mehel ja naisel ühesugused, 23. paari moodustavad sugukromosoomid X ja Y, mis erinevad üksteisest nii kujult kui suuruselt. Y kromosoom määrab mehe arengu. Vastavalt sellele, milline on sugurakkude kromosoomide kombinatsioon viljastumisel, sünnib kas poiss või tüdruk. Naistel on kaks Xkromosoomi, meestel on X ja Y. Kromosoomivalem ehk karüotüüp naise jaoks on 46,XX ja mehe jaoks 46,XY. Inimese normaalseks arenguks on kõik 46 kromosoomi ilmtingimata vajalikud. Kirjelda mitoosi faase ning oska neid järjestada joonisel ja eristada I ) Profaas kromosoomid on kahekromatiitsed. Tuumamembraan laguneb, kromatiidid muutuvad selgepiirilisteks. Tsentrosoom jaguneb kaheks tsentriooliks, mille vahele jäävad kääviniidid.
Hüübimisfaktori puudulikkuse tõttu häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Geen, kromosoommutatsioonid tekivad sugurakkudes, mis võivad põhjustada ainevahetushäireid, väärarenguid, kasvajaid. Näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom. 3. Klienfelteri sündroom Klinefelteri sündroomi korral on poisslapsel kaks või enam Xkromosoomi ja üks või enam Ykromosoomi. Sündroom avaldub vaimse alaarengu ja naiseliku kehaehitusena, see on kaasasündinud geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud. Vastsündinud poisslapse kohta esineb sagedusega 2,2:1000. Üks üleliigne naissugu ehk Xkromosoom on põhjuseks. Ta määrab lapse sootunnuste väljaarenemise. Sellest tingituna kaasnevad psüühikahäired ja vaimne alaareng ja poisid on alates puberteedieast naiseliku kehaehitusega. Meessuguhormoonid on selle raviks
· Pärilikud tunnused saame oma vanematelt kromosoomidega. Inimese saab kaasa 23 kromosoomi isa spermast ja 23 kromosoomi ema munarakust. · Kromosoomid koosnevad geenidest, mille arv võib ühes kromosoomis küündida tuhandeni. · Geen on pärilikkuse kandja ja DNA struktuuriosa. · Meestel ja naistel erineb ainult 23. kromosoomipaar. Naistel on selles kaks X-kromosoomi, meestel üks X ja üks Y kromosoom. Emalt saab laps Xkromosoomi, tema soo määrab isalt saadud X või Y kromosoom. · Polügeensus mitme geeni mõju · Vanematelt saadud pärilike tegurite kogumit nim genotüübiks. Genotüübi väljendumist konkreetse indiviidi puhul tähistatakse mõistega fenotüüp. Fenotüüp on genotüübi ja elukeskkonna vahelise pideva vastasmõju tulemus. Fenotüüp näitab millised on inimese seesmised ja välimised omadused.
iseloomulikud valgud ja mittekodeerivad RNAd -> iseloomulikud morfoloogilised, biokeemilised, funktsionaalsed jne. tunnused.Rakutüübid säilitavad oma erijooned. Epigeneetiliselt (mitte mutatsioonid ja rekombinatsioonid): kromatiini erinev repressioon, kondensioon ja pakkimine; kromatiin valkude erinevad post-translatsioonilised modifikatsioonid; DNA erinev kovalentne modifikatsioon;valke mittekodeerivate RNA de erinev avaldumine. Mittekodeeriv RNA Xist represseerib ühe Xkromosoomi varase emas-embrüo kõigis rakkudes. Pöördumatu heterokromatiniseerumine. DNA demetüleeritakse replikatsioonil. Metüültransferaasid metüleerivad uue ahela vana ahela põhjal. Embrüonaalse arengu liikumapanev printsiib. Preformism vs epigenees.Preformism: täsikasvanud organism on miniatuursel kujul sugurakkused olemas enne viljastamist, loomishetkeks peale. Areng- kasvamine, lahtihargnemine, mitte uue tekkimine. Epigenees:täiskasvanu
annaabi.ee 
