Üld-ja käitumisgeneetika kordamisküsimused (0)

Eksami kordamisküsimused  KT 1  1. Molekulaarbioloogia põhipostulaat (geen-valk-tunnus vahekord) 
Molekulaarbioloogia keskne dogma (Cricki postulaat):  1. Replikatsioon - DNA → DNA, RNA → RNA 
2. Transkriptsioon – DNA → RNA 
3. Pöördtranskriptsioon – RNA → DNA 
4. Translatsioon – RNA → valk 
5. Valk (Tunnus) → nukleiinhape  ​(EI)  GENEETILISE INFORMATSIOONI VOOL TOIMUB PÕLVKONNAST PÕLVKONDA 
Nukleiinhappelt nukleiinhappele (DNA, RNA) ja nukleiinhappelt valku (tunnus). Mitte aga 
valgult nukleiinhappele.  
Geneetiline kood (võti) ( ​→ )– nukleotiidne info aminohappelisse infosse  2. Pärilik reaktsiooni norm (muutlikkuse piirid, modifikatsiooniline muutlikkus) 
Pärilik reaktsiooni norm ​=fenotüübiline muutlikkuse ulatus - modifikatsiooniline muutlikkus  Genotüüp- isendi geenide kogum 
Fenotüüp- isendi tunnuste kogum 
Genofond- populatsiooni geenide kogum, 
Fenofond- populatsiooni tunnuste kogum 
Geen- geneetiline ühik 
Feen-elementaartunnus  
Memotüüp- vaimsete võimete kogum  
Meem- vaimne elementaartunnus. 
3. Mida uurib memeetika? 
Memeetika ​ on uurimissuund, mis tegeleb ​meemide​ ​olemuse ja levimise ning infolevi  evolutsiooniliste mudelite uurimisega; mentaalse koostise teooria, kultuurilise informatsiooni 
ülekanne 
Meem -  ​analoog geenile, “vaimne DNA”, “kultuuri ühik”; vaimne  Memotüüp -  ​meeme informatsiooniline sisaldus; vaimsete võimete kogum  Kultuurirevolutsioon ​ – meemede inseneering populatsioonides, mida saab uurida  evolutsiooni arvutisimulatsioonil probleeme optimeerides memeetiliste algoritmidega 
„Religiooni viirus" ​ -  Dawkini järgi on need "sümptomid„, mis tekivad religiooni  uskujatel infektsioonil mentaalsete parasiitidega (viirustega) (ingl.k. mind-parasites) 
Mäluviirused -  ​Jumal ja usk on viirused. Nende kogumid, analoogial geenide kogumiga,  moodustavad usu, uskumused, relöigiooni ja kultuuri muud komponendid. 
Jumala geen 
Jumala geeni hüpotees põhineb oletusel et inimese spetsiifilisi geene – geen VMAT2 loob 
eelsoodumuse spirituaalseks ja müstiliseks käitumiseks. 


Jumala geeni olemasolu põhjendatakse käitumisgeneetiliste, neurobioloogiliste ja 
psühholoogia-alaste uurimistulemustega, argumentiteks esitatakse: 
1. Spirituaalsust saba kvantitatiivselt mõõta psühhomeetriliste määramistega 
2. Spirituaalsus on osaliselt pärandub 
3. Osa sellekohasest päritavusest on seostatav geeniga VMAT2 inimese 19 kromosomis 
4. Geen VMAT2 toimib läbi monoamiini taseme alandamise 
5. Spirituaalsetel inimestel on kaasasündinud optimism mis annab neile eelise looduslikus 
valikus läbi poisitiivse rolli inimese füüsilisele ja psühholoogilisele toimimisele 
4. Autismi geneetiline alus 
Autism – neurodegeneratiivne haigus 
Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. 
Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse 
kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate 
kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi 
ühemunakaksikutel 60-90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. 
- Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad 
- Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline 
- Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust 
Registreeritud autiste aina rohkem 
Autism kui mutatsioon 
Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon 
- Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel 
5. Alleelide lahknemise seadus 
Alleelide lahknemisseadus – alleelid lahknevad ja tekib järgnev põlvkond. 
Erinevate kromosoomipaaride geenide alleelide lahknemine toimub teineteisest sõltumatult 
6. Geenide sõltumatu lahknemise seadus 
sõltumatu lahknemine ​ (ingl. Indipendent assortment)- Alleelide vaba (juhuslik) jaotumine  gameetide vahel, mis toimub siis, kui geenid asuvad erinevates kromosoomides või sama 
kromosoomi kaugetes lookustes. Ühe alleelipaari lahknemine ei sõltu teise alleelipaari 
lahknemisest. 
Nelja gameetide tüübi moodustumine dihübriidsel ristamisel geenide sõltumatul lahknemisel.  - Kui geenid asuvad erinevates kromosoomipaarides, siis nad lahknevad teineteisest 
sõltumatult.  - Ühe kromosoomipaari lahknemine ei sõltu teise kromosoomipaari lahknemisest.  - Diheterosügootide Aa Bb lahknemisel moodustub võrdse sagedusega (1/4) nelja tüüpi 
gameete: AB, Ab, aB, ab.   
 
 


7. DNA süntees (ahelate antiparalleelsus, pidev süntees ja Okazaki fragmendid ​)  DNA replikatsiooni (sünteesi) põhimõtted 
Duplikatsiooniprotsess, mis leiab aset matriitsilt kopeerimise tulemusel. Näiteks DNA de novo 
süntees. Replikatsiooni etapid: ensüüm helikaas lõhub DNA biheeliksi, ensüüm 
DNA-polümeraas seondub DNA ahelaga, DNA-polümeraas sünteesib mõlema DNA ahelaga 
komplementaarsed uued DNA ahelad, replikatsioon lõppeb, kui DNA-ahelalt on sünteesitud uus 
DNA molekul.  
DNA replikatsiooonikahvel, osalevad ensüümid 
Replikatsioonikahvel: Replikatsioon toimub alguspunktist lähtuvalt kahes suunas, moodustub 
kaks Y-kujulist struktuuri. Osalevad ensüüm helikaas ja ensüüm DNA- polümeraas. 
DNA komplementaarsus ja antiparalleelsus -  ​komplementaarsus, bioloogias suurte  molekulide või nende osade struktuuri ruumiline vastavus (täiendavus), millel põhinevad 
molekulide vastastikune äratundmine ja eriomane seondumine. Komplementaarsus on oluline 
geneetilise informatsiooni ülekandel. Nukleiinhapetes on komplementaarsed lämmastikalused: 
adeniinile vastab DNA-s tümiin, RNA-s uratsiil, guaniinile mõlemas nukleiinhappes tsütosiin. 
Antiparalleelsus- DNA komplementaarsed ahelad on vastassuunalised, keemiliselt erineva 
polaarsusega (3´→5´ ja 5´→3´). 
Okazaki fragmendid -  ​DNA-sünteesil DNA-viivisahelal sünteesitud fragment (prokarüootidel  1000–2000 ja eukarüootidel 100–200 bp), mis koosneb lühikesest RNA praimerist ja järgnevast 
DNA-polünukleotiidist. Okazaki fragmendid: RNA praimer (sünteesitakse RNA polümeraasiga) 
ja DNA polümeraas III (viib läbi DNA maatritssünteesi). ​ DNA fragmentide ühendamine: ​DNA  polümeraas I (RNA lõigatakse välja ja tühik sünteesitakse täis) ja DNA ligaas (ühendab 
fragmendid ligeerimisel). 
8. Geneetilise info transkriptsioon  - RNA nukleotiidne järjestus on määratud geeni ühe DNA ahela järjestusega  - RNA transkript on DNAlt maha loetud  - Algne mRNA on pre-mRNA  - Aju töötab väikeste RNAdega  - mRNAs on info polüpeptiidi sünteesiks  9. Geneetiline kood (koodonite tüübid) 
geneetiline kood ​ (ingl. Genetic code)- Kogum 64 nukleotiidsest tripletist, mis  määravad 20 aminohapet ning polüpeptiidahela initsiatsiooni ja terminatsiooni. 
koodon ( ​ingl. Codon)- Kolm kõrvutiasetsevat nukleotiidi mRNA-molekulis määravad  kindla aminohappe lülitumise polüpeptiidahelasse või polüpeptiidahela sünteesi 
lõpetamise (stoppkoodon). 
Koodonite tüübid:  1. Tripletne ​. Nukleotiidseks tripletiks mRNA koodonis on kolm nukleotiidi, mis määravad  ühe aminohappe lülitumise polüpeptiidahelasse. 


2. Mittekattuv ​. mRNA nukleotiid on koodonis vaid ühe korra (v.a. Kattuvate geenide  korral, kus kasutatakse erinevaid lugemisraame ja sünteesivad erinevaid valke).  3. Komavaba ​. mRNA molekuli kodeerivas osas loetakse nukelotiide järjestikuliste  koodonitena, ilma vahelejäävate nukleotiidideta, nn. lugemisraamis (i.k. reading frame).  4. Degenereerunud ​. Kahekümnest aminohappest vaid kaks on määratud ühe koodoniga,  ülejäänud mitmega.  5. Lahterdatud (i.k. ordered). ​ Ühele aminohappele vastavad mitu koodonit ja sarnaste  keemiliste omadustega aminohapete koodonid on omavahel sarnased, erinedes üksteisest 
vaid üksiknukleotiidi poolest.  6. Esinevad algus- ja lõpukoodonid ​. Polüpeptiidahela sünteesi alustavad ja lõpetavad  spetsiiffilised koodonid.  7. Peaaegu universaalne ​. Välja arvatud üksikud erandid on geneetiline kood ühtne kõigile  elusorganismidele, viirustest inimeseni.  10. Geenide aheldatus kromosoomides 
Geenide aheldu ​s – samas kromosoomis ehk samas füüsilises üksuses paiknevad geenid jäävad  kokku ka pärast meioosi 
Jaguneb kaheks:  1. Füüsiline aheldus – geenid asuvad samas kromosoomi DNA niidis 
2. Geneetiline aheldus – lahknevad sõltumatult teineteisest  Rekombinatsioon  ​– vanematel mitteesinevate geenikombinatsioonide teke mittehomoloogsete  kromosoomide ümberkombineerumisel ja homoloogsete kromosoomide ristsiirdel meioosis – 
krossingover ja transpositsioon  - kui geenid avalduvad samas kromosoomis siis päranduvad nad koos samasse gameeti  - Aheldunud geenide dihübriidsel ristamisel saame samad lahkenmissuhted kui 
monohübriidsel ristamisel  Homoloogiliste kromosoomide sõltumatu lahknemine 
Nelja gameetide tüübi moodustumine dihübriidsel ristamisel geenide sõltumatul lahknemisel  - Kui geenid asuvad erinevates kromosoomipaarides siis lahknevad teineteisest sõltumatult  - Ühe kromosoompaari lahknemine ie sõltu teise kromosoomipaari lahknemisest  - Diheterosügootsete Aa Bb lahkenmisel moodustub võrdse sagedusega nelja tüüpi 
gameete AB Ab aB ab  11. Polüpeptiidahela süntees ribosoomides (translatsioon) 
Translatsioon ​ on protsess, mille käigus sünteesitakse ​aminohapetest​ polüpeptiidahel.  Translatsioon on peamine osa  ​valgusünteesist​.   T ​ranslatsiooni viib läbi  ​ribosoomi​ kompleks, mille hulka kuuluvad:  ● 30S ​ alaühik (eukarüootidel ​40S​) ja ​50S​ alaühik (eukarüootidel ​60S​) või vastavalt  väike ja suur alaühik;  ● mRNA ​, mis määrab ära ​aminohapete​ järjestuse; 


● initsiaator- ​tRNA​;  ● vastavalt faasile initsiatsiooni- või elongatsioonifaktorid.  Translatsioon jaguneb kolmeks faasiks: initsiatsioon, elongatsioon ja terminatsioon. Initsiatsiooni 
käigus moodustub funktsionaalne ribosoom, mis on võimeline translatsiooni läbi viima. 
Elongatsioonil toimub aminohapete lisamine  ​peptiidahelasse​. Terminatsioonil vabaneb  sünteesitud  ​valk​ ribosoomist.  12. Geenide struktuur pro- ja eukarüootides 
Geeniekspressiooni kontrollsüstem – operoni mudel 
Tüüpiline geeni struktuur:  - Prokarüootse geeni kodeeriv DNA järjestus on pidev  - Eukarüootse geeni kodeeriv järjestus on katkestatud mittekodeerivate järjestustega  - Pro- ja eukarüodi geeni kodeeriv järjestus ja vastav polüpeptiid on väga varieeruva 
suurusega  13. Inimese sugu ja sugukromosoomid 
sugukromosoomid ​ e. gonosoomid (ingl. Sex chromosomes)- Soo määramises osalevad  kromosoomid, vastandatud autosoomidele. 
X- ja Y- sugukromosoomid. XX- emane, XY- isane. Igas keharakus on 23 paari kromosoome, 
kusjuures ühe paari moodustavad sugukromosoomid. Kromosoomide paari moodustavad 
ühesuguse kuju ja suurusega kromosoomid (erandiks mehe sugukromosoomid). Inimese 
sugurakud sisaldavad pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem. Meestel valmib 
kahesuguseid sugukromosoome (pooltel spermidel on X-kromosoom, pooltel Y-kromosoom), 
munarakud sisaldavad ainult X-kromosoome. 
Soo määramine inimesel ​ ja testikulaarne feminisatsioon:  Isassugu on määratud siis, kui Y-kromosoomis on metsiktüüpi SRY-geen (määrab sugu 
determineeriva faktori TDF-i sünteesi) ja X-kromosoomis metsiktüüpi testosterooniretseptori 
geen Tfm. Testosterooniretseptori geeni mutatsioonil (tfm) moodustub feminiseerunud isane 
(esineb testikulaarne feminisatsioon). 
14. Suguliiteline pärandumine (erisused autosoomsest pärandumisest) 
ristpärandumine  ​(ingl. Cris-cross inheritance)- Suguliitelise pärandumise juht, kus ema  tunnus kandub poegadele ja isa tunnus tütardele (tütred isa sarnased ja pojad ema sarnased) 
  - Erinevused järgnevuses ja loetelus  - Esimesest põlvkonnast võib toimuda lahknemine  - F2 põlvkonnas tunnused seonduvad sooga  - Lahknemissuhted on erinevad  - X kromosoomides üks geen määrab värvipimedust  15. Rakutsükkel (apoptoos) 
apoptoos ​ (ingl. Apoptosis)- Nähtus, kus eukarüootse organismi rakud hukkuvad 


samades rakkudes toimivate geneetiliselt programmeeritud sündmuste tõttu, raku enesetapp. 
Rakkude sünd, põlvnemine ja surm:  - Rakkude sünd toimub sümmeetrilise või asümmentrilise jagunemise tulemusel  - Rakkude põlvnemine toimub tüvirakkude kaudu  - Totipotensetest tüvirakkudest moodustuvad diferentseerumisel kõik, pluripotentsetest 
mitmed ja unipolentsetest vaid üht tüüpi diferentseerunud rakud  tüvirakk ​ (ingl. Stem cell)- Rakk, millel on laiaulatuslik proliferatsioonivõime ning mis  võib diferentseeruda spetsialiseerunud rakutüüpideks. Eristatakse totipotentseid, pluripotentseid, 
multipotentseid, oligopotentseid ja unipotentseid tüvirakke. 
16. Geenide domineerimine, ekspressiivsus ja penetrantsus 
Geenide domineerimine - ​ ​olukord, kus heterosügootses genotüübis alleelipaari üks liige  avaldub ja teise toime on pärsitud ​.  Geeni ekspressiivsus -  ​ kui tugevalt geen väljendub – etteulatuv lõug  Geeni penetrantsus - ​ ​geen on olemas aga kõikidel ei avaldu  - 6 sõrme – arenguhäire  17. Mitoosi bioloogiline olemus 
mitoos  ​(ingl. Mitosis)- Rakujagunemise viis. Interfaasis duplitseerunud kromosoomide  lahknemine ning raku tsütoplasma (koos de novo sünteesitud organellidega) 
jagunemine kahe geneetiliselt identse tütarraku tekkel. 
18. Meioosi bioloogiline olemus 
meioos  ​(ingl. Meiosis)- Rakujagunemisviis, kus sugurakkude või eoste eellasrakkude  kromosoomide arv redutseerub kaks korda, lähtuvalt diploidsest (2n) või somaatilisest 
kromosoomide arvust. Selle protsessi tulemusena moodustuvad loomadel gameedid ja 
taimedel spoorid (n). Tähtis muutlikkuse allikas rekombinatsiooni tõttu. 
19. Punktmutatsioonid (transitsioonid, transversioonid, lugemisraami muutvad 
mutatsioonid) 
punktmutatsioon ​ (ingl. Point mutations)- Muutus, mis toimub geeni kindlas punktis  (saidis). Üksik(ud) nukleotiidipaar(id) asendatakse, lisanduvad või langevad välja. 
transitsioon ​ (ingl. Transition)- Mutatsioon, mis põhjustatakse DNA- või RNA-molekulis  puriini asendumisel teise puriiniga või pürimidiini asendumisel teise pürimidiiniga. 
transversioon  ​(ingl. Transversion)- Mutatsioon, mis on põhjustatud DNA- või RNA-  molekulis puriini asendumisel pürimidiiniga või vice versa (pürimidiin puriiniga). 
raaminihkemutatsioon  ​(ingl. Frameshift mutation)- Mutatsioon, mis muudab mRNA  lugemisraami nukleotiidide lisandumise või väljalangemise tõttu. 
transposoonmutagenees  ​(ingl. Transposon mutagenesis)- Mutatsioonide tekitamine  transposooni sisenemisel geeni. 
Punktmutatsioonilised haigused inimesel 
Tsüstiline fibroos, müotooniline lihasdüstroofia, soolevähk, sirprakuline aneemia, β- 
talasseemia, McArdle’i haigus, fragiilse X-i sündroom, Huntingtoni, Kennedy tõbi, 


tserebellaarne ataksia, Friedrichi ataksia 
20. Kromosoommutatsioonid inimesel 
Kromosoomide mittelahknemine meioosis 
Aneuploidsus inimestel ​ – tekib kromosoomide mittelahknemisest (klinefelteri sündroom XXY  ja turneri sündroom X0) 
Kromosoomide mittelahknemine meioosis  - Kromosoom-mutatsioonid - Downi sündroom,  Polüploidide teke  - Kolm koos võib eksisteerida  - Polüploidide rakkude arv on sama aga rakud on suuremad  - Enamus teravilju on polüploidid  Somaatiliste mosaiikide moodustamine  - Tingitud sellest (eriti sugukromosoomide geenides)  - Erinevat värvi silmad; kilpkonna värvi kassid  21. Mutatsioonisagedus (mutageenid ja supermutageenid) 
spontaanne mutatsioon ​ (ingl. Spontaneous mutation)- Mutatsioon, mis tekib ilma  teadaoleva välise põhjuseta. Vt. indutseeritud mutatsioon. 
Spontaansed mutatsioonid  - Prokarüoodid 10 -7 -10 -8  - Eukarüoodid10 -5 -10 -6  indutseeritud mutatsioon ​ (ingl. Induced mutation)- Mutatsioonisageduse tõstmine  organismide eksponeerimisel füüsilistele või keemilistele mutageenidele (tekivad muutused 
DNA-s või RNA-s). Indutseeritud mutatsioonid 
Keemiline mutagenees  - Mutageenid 10 -3 -10 -4  - Supermutageenid 10 -1 -10 -2  - Kiirgus mutagenees  Kiirgusdoos tõstab proportsionaalselt muatsioonisagedust 
Mutatsioonisagedu ​s –Teatud mutatsiooni tekkesagedus populatsioonis.  Mutatsioonisagedus  - Ajaühikus geeni kohta  - Isendi genoomi kohta (x geenide arv  Mutatsioonid, aeg ja koht ​ – somaatilised ja generatiivsed mutatsioonid, regulatoorgeenid  mutatsioonid, otse ja pöördumatasioonid reversioonid 
22. Inbriiding, selle geneetiline mõju järglastele 
Inbriiding = sugulasristamine 
Järglaskonnas suureneb kiiresti homosügootide proportsioon ja väheneb heterosügootide osa. 
Inbriidingukoefitsiendi (F) väärtused esimese astme sugulaste abieludes. 


1. Poolõvede (poolõed ja poolvennad) abielust sündinud laste inbriidingukoefitsient on 
1/8. 
2. Õvede (õed ja vennad) abielust sündinud lapse inbriidingukoefitsient on ¼. 
Inbriidinguefekt amisi ​ suguvõsas (USA) retsessiivse autosoomse tunnuse – albinismi –  avaldumisele 8 põlvkonna jooksul. 
Kogu sugupuu lähtub kahest vanemast, kes emigreerusid Euroopast Ameerikasse.  23. Onkogeenid (viiruselised, rakulised) 
onkogeen  ​(ingl. Oncogene)- Geen, mis soodustab ja kontrollib rakkude jagunemist, aga võib  põhjustada loomarakkude kasvu täieliku peatamise või ka vohamise (kasvajaliste rakkude kasvu 
e. transformatsiooni) koekultuuris ja kasvajate teket in vivo.   - Viirusonkgeenid  - Rakulised pro-onkogeenid  - Okogeenide supressorid - Geen, mis surub maha mutantse geeni avaldumise. 
Supressormutatsioonide puhul toimub järglaskonnas lahknemine (osa omandab mutantse 
fenotüübi, osa mitte). Mutatsioonid kasvajate supressorrakkudes soodustavad kasvajate 
teket.  - Pärilikud kasvajad  - Kasvajate supressorvalgud  penetrantsus ​ (ingl. Penetrance)- Indiviidide protsent, kellel on konkreetne fenotüüp,  võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla. 
24. Eelsoodumus (Knudsoni kahe löögi hüpotees) 
Knudsoni kahe löögi hüpotees.  ● Päriliku (1) ja mittepäriliku (sporaadilise) (2) retinoblastoomi moodustumine. 
● Pärilikul tüübil on vaja üks (ühes alleelis), mittepärilikul juhul aga kaks  mutatsiooni RB-geenis (mõlemas alleelis).  25. IQ (olemus) ja intelligentsusomadused 
IQ = intelligentsuskvoot 
Binet’-Simoni test mõõdab inimese IQd, testib inimese ruumilisi ja loogilisi võimeid. 
100:  ​normaalne IQ, 70% populatsioonist, keskmine arv paljude inimeste jaoks, ​116​+:  kõrgem IQ, 17% populatsioonist, keskmine professionaalsete inimeste jaoks,  ​121​+:  potentsiaalselt edukas, 10% populatsioonist, kolledži lõpetanud,  ​132​+: piiripealne  geenius, 2% populatsioonist, paljude doktorantide IQ,  ​143​+: geenius, 1% populatsioonist,  füüsika doktorantide IQ, 158+: geenius, 1:10 000 populatsioonis, Noobeli preemia saajad, 164+: 
geenius, 1:30 000 populatsioonis, Mozart, Fischer… 
 
IQ, seos keskkonnaga 
Narkomaanide lastel IQ= 82-83 (USA). Geneetiline võimekus ei realiseeru. Seevastu 
heal järjel vanemate lastel geneetiline võimekus realiseerub. Beebi aju on õppimismasin; 
aktiivsuse järjekord: 


- Aistinguline – nägemine, kuulmine, kompamine 
- Keeleline – sümbolid, ideed, verbaalne võimekus 
- Kõrgemad tajufunktsioonid – kriitiline mõtlemine, reflektoorne mõtlemine, 
kaalutletud reaktsioon  Kriitiline iga kuni 2.a – lastekodud, adopteerimine 
Heal järjel vanemate lapsed – geneetiline võimekus realiseerub 
 
IQ taseme põhjused: 
- Geenid – lugemis-, kirjutamis-, ja kõnevõime; dementsus 
- Uudikmutatsionid – päritavuse puudumine 
- Keskkond – teadmata geenide avaldumine 
26. Kvalitatiivsed käitumistunnused  - Intelligentsusomadused  - Psüühikahäired ja sõltuvused – alkohol, suitsetamine, skisofreenia, bipolaarsus ja 
agressiivsus  - Käitumisgeenide valik – FOXP2 (kõnegeen), kunstlik valik (loomkatsed)  Psüühikahäired ja sõltuvused  - Emotsionaalne intelligentsus ei pruugi korreleeruda akadeemilise võimekusega  - Isikuomadustest kuni 50% määratud geneetilise varieeruvusega, ülejäänud keskkonna 
toimest  - Psühhiaatriline geneetika – DISC1 on geen mis põhjustab häireid  27. Kvantitatiivsed käitumistunnused 
Langetõbi, epilepsia  - Krooniline neuroloogiline haigus  - Epilepsiavormis on määratud mitme geeni poolt mis asvad erinevates kromosoomides  - Haigus mille korral normaalse närvisüsteemiga inimestel tekivad krambihood  - Ei ole päritav kuigi on täheldatud mõnende vormide puhul pärilikkuse esinemist  Diabeet  - I – autoimmuunhaigus, mille korral organism toodab antikehi insuliini produtseerivate 
pankrease B-rakkude vastu. Haiguse väljaarenemine sõltub suuresti keskkonnateguritest 
– suhkru tarbimisest. Haigestunud vajavad insuliiniterapiat  - II – insuliinist sõltumatu diabeet. Ei ole autoimmunhaigus, tavaliselt polügeenne ning    keskkonna poolt tugevalt mõjutatud  HIV/AIDS  - Retroviirus mis levib vere kaudu otsesel kontaktil. Koosneb kolmest retroviiruse 
ühisgeenist: gag, pol, env  28. Dementsus, Alzheimeri tõbi 


Alzheimeri tõbi -  ​Neuronid häivivad aju kindlates piirkondades ning ajus tekivad nn  seniilsuslaigud. Eeldatakse et tõbe määrav geen asub 21. kromosoomis. Dominantse vormi puhul 
pärandub otse vanemalt järglasele. 
Dementsus - ​ nõdrameelsus (raukustõbi)   
29. Õpiedukus ja geenid 
Põlvkondadevaheline epigeneetiline pärilikkus  - Hirmugeenid 
-Mäletamine 
- Õppimisvõime -  ​geenide poolt on määratud intelligents ning sellega ka võimekus  omandada uusi teadmisi 
- Molekulaarne emaarmastus   
30. Diabeet, alkoholism, skisofreenia 
Diabeet  
diabeet, ​ tüüp I ​(ingl. Diabetes mellitus type I)- Tüüp I diabeedi korral toimub pankreases  insuliini tootvate β-rakkude autoimmuunne häving. See põhjustab veresuhkru taseme tõusu ka 
uriinis. Ravitakse insuliini manustamisega. 2010.a. 285 milj. inimest haiged, neist ca 90% 
diabeet tüüp 2 
Diabeet tüüp 1 
Insuliin-sõltuv diabeet (T1D) 
Autoimmuunhaigus (pankrease beeta-rakud) 
Monogeenne (valdavalt) 
Diabeedi juhtudest ca 10%, valdavalt kohe lapseeas 
Maailmas 35 milj. haiget, 100000 kohta Hiinas alla 1, Soomes 35 
Sagedus tõuseb aastas kuni 3%(?) 
 
Diabeet tüüp 2 
Insuliin-sõltumatu diabeet (T2D) 
Polügeenne 
2011.a. teada enam kui 36 geeni 
Need geenid määravad haigusest siiski vaid 10% 
 
Alkoholism 
alkoholism (ingl. Alcoholism)- alkoholisõltuvus, tugeva päritavusega haigus. 
 
Skisofreenia  


skisofreenia (ingl. Schizophrenia)- vaimuhaigus, mis väljendub tajumise, mõtlemise, tundeelu ja 
tahteelu muutumises. Avaldumisel suur osa keskkonna mõjuritel. Kõige rohkem skisofreenikuid 
Indoneesia saarestikus. Päritav haigus.  
 
    KT 2    1. Kuidas töötab sügootne kell? 
Sügootne kell -   ​sügoodi arenguprogramm lülitatakse lisaks emaefektile sisse sügoodi varaste  geenide aktiveerimisega 
See perioodm, mis jääb viljastumise ja munaraku jagunemise tekkimise vahele 
Õnnehormoonid ja armastus – dopamiini, seratoniin 
2. Emaefekti geenid, kuidas need toimivad? 
Emaefekt ​ - isengi tunnus, mis on määratud ema poolt. Seisneb emasorganismi geenide  transkriptsiooni tulemusel munarakku viidud ja sügoodi esimestel jagunemistel avalduvate 
regulaatorainete toimes 
Emaefekti geen ​ – geen, mis määrab isendi fenotüübi ema genotüübi kaudu. Avaldub ainult  emasliini kadu 
1) Avaldumine emasliini kaudu 
2) Sümmeetriatelgede moodustumine  - Selgimine-kõhtimine telg 
- Keha esiosa-tagaosa telg  3) Sügootsed arengugeenid  - Segmentatsioonigeenid 
- Omeootilised geenid 
- Rakutüüpide spetsialiseerumine  3. Mis on epigeneetika? 
Genoom ​ – kromosoomne DNA (kromosoom – tuumas, episoom – tuumaväline)  Epigenoom  ​– kromosoomiväline DNA  Geneetika  ​– geenid tuumas ja tuumaväliselt  Epigeneetika  ​– geenide avaldumine, arengugeneetika, õpetus sellistest  pärandumismehhanismidest mis ei ole seotud muutustega genoomis (lihtsamalt geenide 
avaldumine) 
Kogu seda protsessi ei saa vaadelda lahus geenidest 
Epigeneetika n organismi arengu käigus toimuva geeniaktiivsuse ajaliste ja ruumiliste 
kontrollmehhanismide kompleksne uurimine.  o Rakusainete tasemel (emapärilikkus, sügootne kell) 


o DNA modifikatsioonid 
o Valkude modifikatsioonid 
o Geenide, kromosoomide kadu diferentseerumisel  Epigeneetiline regulatsioon 
 Mehhanismid mille käigus on DNA, RNA või valgud keemiliselt või struktuurselt nii muudetud 
et säilub nende primaarne järjestus kuid on muutunud funktsioon 
Olulise tähtsusega on modifikatsioonid rakulise elutegevuse regulatsioonis, geeniekspressioonis, 
DNA replikatsioonis ja rekombinatsiooniprotsesside toimumises 
Epigeneetilise regulatsiooni all mõeldakse – DNA metülatsiooni/ hüdroksümelatsiooni/ 
atsetüleerimist jne 
4. Günandromorfid ja geneetilised mosaiigid, nende erisused 
Günandromorf  ​- organism kus pool kehast omab isassugutunnuseid ja teine pool  emassugutunuseid (Gyne – emane, andro – isane) 
Geneetilised mosaiigid -  ​sama organismi erineate kudede rakkudes esinev epigeneetiline  mosaiiksus. Tavaliselt funktsioneerib pooltes rakkudes üks X kromosoom pooltes teine. 
Sellepärast et inaktivatsiooniprotsess on juhuslik. (värvilaigud, erinevad silmad jne) 
5. Transgeneesi meetod (olemus) 
Transgenees ​ – geenitehnoloogiline protseduur transgeensete organismide saamiseks; viiakse  organismi võõras geen et muuta organismi fenotüüpi 
Kimäär ​ – indiviid, kelle rakud pärinevad kahest või enamast sama või eri liigi embrüost  Hübriidid  ​– (ei ole kimäärid) - Nt muul, sebroid, zorse, beefalo, liger ja tigon  6. Milles seisneb geenidoosi kompensatsiooni efekt? 
Geenidoosi kompensatsioon ​ – emasimetajatel on 2 X-kromosoomist üks juhuslikult valitud  inaktiveeritud olekus. See tagab X liiteliste geenide avaldumise emastel ja isastel 
Geeni (alleeli) efektiivsete koopiate arv indiviidi genotüübis. 
Inimese Y-kromosoomi SRY geen määrab valgu mis reguleerib sugulist diferentseerumist. Ühe 
meesgeeni kohta 15 naissoo geeni. 
7. Positiivne geneetiline regulatsioon (kuidas toimib?)  1. Promootori tasemel (ees)  a. Süsteemi algolek suletud 
b. Regulaatorgeen aktivaatori  2. Pidrudatud süsteemid  a. Suletud süsteemis – regulaatorgeeni produkt on aktiivne regulaator, seondub  regulaatorvalgu seondumise saidiga promootori ees, aktiveerib struktuurgeenid  b. Aktiivne aktivaator + korepressor (efektormolekul) = represseerib struktuurgeenid  3. Indutseeritud süsteemid  a. Sünteesitakse inaktivaatne aktivaator, ei seondu regulaatorvalgu seondumise  saidiga promootori ees, ei aktiveeri struktuurgeene  b. Inaktiivne aktivaator + induktor (efektormolekul) =aktiveerib struktuurgeenid 


8. Negatiivne geneetiline regulatsioon (kuidas toimib?)  1. Operaatori tasemel (promootori järel)  a. süsteemi algolek – avatud 
b. Regulaatorgeeni produkt on repressor 
c. Nii indutseeritava kui represseeritavad süsteemid  2. Pidurdatud süsteemid  a. Avatus süsteemis = regulaatorgeeni produkt on inaktiivne repressor, ei seondu  regulaatorvalgu seondumise saidiga promootori ees, ei pidurda struktuurgeenid  b. Inaktiivne repressor + korepressor = aktiivne repressor mis pidurdab  struktuurgeenid  3. Indutseeritud süsteemid  a. Sünteesitakse aktiivne repressor, mis seondub regulaatorvalgu seondumise saidiga  promootori ees ja pidurdab struktuurgeene  b. Aktiivne aktivaator + induktor (efektormolekul) = inaktiveerib repressori, mis ei  pidurda struktuurgeene  9. Immuunsüsteemid inimesel (erinevad tüübid) 
immuunsüsteem ​ (ingl. Immune system)- Organismide bioloogiliste struktuuride ja protsesside  süsteem, mis kaitseb organismi haiguste eest, tappes patogeene ja kasvajarakke. 
Kaasasündinud immuunsus  - Keemiline kaitse – põletik, komplemendisüsteem  - Rakuline kaitse – patogeeni spetsiifilisus  Omandatud immuunsus  - Rakuvahendatud immuunvastus  - Humoraalne ehk antikehavahendatud immuunvastus  - Immunoloogiline mälu  10. Geenisplaissing (olemus ja toime) 
Splaissing ehk kokkupõime  ​– protsess, mille käigus RNAst eliminiteeritakse eksonite vahele  jäävad nitronite järjestused ja eksonite järjestused seotakse kovalentselt 
Alternatiivne splaissing ​ – samalt geenilt kodeeritud pre-mRNA eriviisiline splaissing, mille  tulemusel saadakse ühe geeni alusel valgu paljusid isovorme 
Antikehade geneetiline determinatsioon 
Antikeha geenide assambleerimine  - Kerge ahelda lambdageenide assambleerimine kahest geenisegmendist  - Kerge ahela kapageenide assambleerimine kolmest geenisegmendist  - Raske ahela geenide assambleerimine neljast geenisegmendist  - Varieeruvad ühendamissaidid  11. Geenidevahelise toime tüübid (nimetage vähemalt kolm) 
Alleelidevahelised vastastikused toimed 


- Dominantsus, retsessiivsus  ​– alleel on täielikult dominantne siis kui ta annab täpselt  samasuguse fenotüüpse homo- ja heterosügootses olekus. Osaliselt dominantne on 
heterosügootide fenotüüp aga siis kui ta on homosügootidest erinev  - Intermediaarsus e vahepealsus  ​– heterosügoodil avaldub fenotüübiliselt  homosügootsete vanemate vahepealne tunnus  - Kodomineerimine  ​– mõlemad alleelid osalevad tunnuse väljakujunemisel teineteisest  sõltumatult, andes heterosüootses olekus iseseisva tunnuse  Geenidevahelised vastastikused toimed  - Komplementaarsus ​ – teises põlvkonnas saadakse lahknemissuhe, järjest erinevamaks  läheb  - Epistaas ​ – õied muudavad värvi kui mõlematel geenidel esinevad dominantsed alleelid  - Duplikaatsus ​ – seemne kuju määravad 2 duplikaatset geeni mis mõlemad määravad  samasuguse vaheprodukti tekke  - Pleiotroopsus  12. Immunoglobuliinid, ehitus ja antikehade varieeruvus 
Antikehad (tetrameerne valk)  - Antikeha kerged ahelad – kapa ahelad, lambda ahelad  - Antikeha rasked ahelad  Immuunoglobuliini ahelad (nii kerged kui rasked)  - N-terminaalsed otsad hüpervarieeruvad  - C-terminaalsed otsad konstantsed  13. Käitumuslik epigeneetika 
Geeni aktiivsuse päranduvad (mitte alati) muutused, millega ei kaasne DNA järjestuse 
muutuseid. 
DNA vaigistamise (ingl silincer) mehhanismid:  - DNA metülatsioon  Adopteerimine  ​– adopteeritud lastel IQ sageli 20 ühikut kõrgem kui emal. Adopteerimine on  protsess mille käigus võtab isik endale vanemlikud õigused ja kohustused teise isiku üle. 
14. Käitumispatoloogia 
Patoloogia ​:  - Stress  - Õppimine ja mälu  - Toitumishäired  - Skisofreenia  - Bipolaarsed muutused  - Psühhopaatia  - Depressioon  - Enesetapud  - Histoonide atsetülatsioon 


15. Unetsükkel  - REM staadium – magamine (atsetüülkoliin). Unenäod  - Lühiajalised ärkvelolekuajad  - Une sügavus  - Une pikkust mõjutavad geenid (nt. geen ABCC9)  - Vastsündinud 12-18h 
- Imikud 14-15h 
- Väikelapsed 12-14 
- Koolieelikud 11-13 
- Koolilapsed 10-11 
- Noorkuid 8,5-9,5 
- Täiskasvanud 7-9 
16. Biorütmid 
Biorütmide geenid  - Tsirkulaarrütmid seentel ja bakteritel  - Äädikakärbse perioodilisuse geenid  - Biorütmid taimedel  - Biorütmid loomadel  - Ajavahe mälu inimestel  Biorütmid inimesel 
23. päevaline füüsiline tsükkel 
28. päevaline emotsionaalne tsükkel (nn. naistetsükkel, mensturatsioonitsükkel) 
33. päevaline intellektuaalne tsükkel 
Kokkulangevuse sagedus:  - 23 ja 28 = kordus 644 päeva järel  - 23, 28. ja 33 = kordus 58 aasta järel  - Head ja halvad päevad  - Astroloogia ja kalkulaatorid  Inimese tsirkaadianrütm (24h) 
- 00.00 kesköö 
- 02.00 sügavaim uni 
- 4.30 madalaim kehatemperatuur 
- 6.45 kiire vererõhu tõus 
- 7.30 lõpeb melatoniini sekretsioon 
- 8.30 seedetrakt hakkab tööle 
- 9.00 kõrgeim testosteroon 
- 10 kõrgeim aktiivsus 
- 14.30 parim koordinatsioon 
- 15.30 kõrgeim reaktsioon 


- 17 – suurim jõud 
- 18.30 kõrgeim vererõhk 
- 19 kõrgeim veretemperatuur 
- 21 melatoniini sekretsioon algab 
- 22.30 seedetrakt lõpetab töö 
- Siesta, öökullid, kanad 
17. Foto- ja kemotaksis 
Fototaksis  
Positiivne fototaksis ​ (valguse suunas, inimeste vajadus päikese ja D vitamiini järele, või  põgenemine pimeda aja eest) 
Negatiivne fototaksis ​ (valgusest eemale, kaitse päikesevalguse eest, et nahka mitte põletada, või  tahtmine magada) 
Kemotaksis  ​(ingl. Chemotaxis)- Organismide (rakkude) juurdetõmme (positiivne kemotaksis)  või eemaletõuge (negatiivne kemotaksis) difundeeruva aine toimel. Nähtus, mis tingib 
somaatiliste rakkude, bakterite jt. liikumise neid ümbritsevas keskkonnas lähtuvalt mõjuaine 
kontsentratsioonigradiendist (nt. makrofaagide või lümfotsüütide migratsioon organismis, 
spermide liikumine munajuhas jne.). 
Mutantidel kaob eelistus liikuda valguse suunas. 
18. Mis on genoomika? 
Genoomika -   ​tervikgenoomide struktuuri ja funktsiooni uurimine ning liikide võrdlemine  Genoomika tüübid:  1. Funktsionaalne genoomika  a. Alt-üles lähenemine. Lähtub rakus olevatest molekulidest Selgitab kuidas geenid  töötavad. Seosed (ahelad) geenide aju ja käitumise vahel.  2. Käitumisgenoomika   a. Ülalt-alla lähenemine. Geenidelt käitumisele. Selgitab kuidas kogu organism  käitub.  3. Võrdlev genoomika 
4. Arvutigenoomika - arvutites konstrueeritakse midagi geenisarnast 
5. Metagenoomika  a. Struktuurne genoomika - geeni molekulaarstruktuuri uurimine 
b. Personnaalne genoomika - isikute genoomi määramine  6. Geneetiline genoomika  (seos genoomi ja transkriptoomivahel)  a. Uurib geene, mis mõjutavad geenide avaldumist. QTL-de avaldumine  7. Võrdlev genoomika - evolutsiooniliste võrdluste tegemine nt populatsioonide võrdlemine  19. Geenide kloonimine 
Geenide kloonimine  - Kloonimisvektorid 
- Genoteegid ja kloniteegid 


1. Restriktaasid ​ - Endonukleaas, mis tunneb ära lühikesi spetsiifilisi DNA- järjestusi ja  lõikab DNA-molekuli selles restriktsioonisaidis või selle lähedalt katki.  - Kleepuvad ja tömbid otsad  - Restriktsiooni-modifikatsioonisüsteem  2. Rekombinantne DNA  - Kloonimisvektorid  - Multikloonimissait  - Fagemiidid (ekspressioonivektorid)  - Kosmiidid  - Süstikvektorid  - Kunstlikud kromosoomid   
kloonselektsioon ​ e. klonaalne selektsioon (ingl. Clonal selection)- Organismi immuunsüsteemi  reageering antigeenile. B- ja T-lümfotsüütide selektsioon nende diferentseerumisel – oma 
antigeene ründavad rakud hävitatakse. 
negatiivne selektsioon  ​(ingl. Negative selection)- Selektsioon tunnuse kaotamise suunas.  positiivne selektsioon ​ (ingl. Positive selection)- Selektsioon, mis viib uue tunnuse tekkeni; uue  mutatsiooni kinnistumisele populatsioonis. 
 
20. Organismide kloonimine  - Tõuomaduste parandamiseks  - Somaatilise raku geneetiline materjal viiakse munarakku millest on eelnevalt eemldatud 
munaraksu olev geneetiline materjal, seejärel jagunema stimuleeritud munarakust 
arenevad välja isendid kes on geneetiliselt identsed doonoriga  - Esimene loom keda klooniti oli leopardkonn – embrüonaalse raku tuum viidi tuumata 
munarakku  - Arenes kuni kullese staadiumini  - 1958 kloonimine embrüonaalse raku tuumaga  - 2007 IPSd ka inimese fibroblastidest  21. Geeniteraapia tüübid ja meetodid 
Defektse geeni normaalseks muutmine viies organismi metsiktüüpi alleeli, mis taastab geeni 
esialgsse funktsiooni  a. somaatiliste rakkude ehk mittepärilk geeniteraapia = reproduktiivne 
b. sugurakkude ehk pärilik geeniteraapia = terapeudiline  - Reproduktiivsel kloonimisel saadakse transgeenne kloonitud isend; terapeudilisel 
kloonimisel saadakse tüvirakkudest patsiendispetsiifilisi rakke ja kudesid  - Immuunpuudulikkuse geeniteraapia, ajukasvajate geeniteraapia, inimese kasvuhoromooni 
geeniekspressioonivektor  22. Biotehnoloogia, GMOd 


Biotehnoloogia  - Rakendusliku bioloogia valdkond mis kasutab elusorganisme ja nende saadusi inimese 
tervise ja elukeskkonna parandamisel. Biotehnoloogia on tänapäevane viis lahendada 
keerukaid probleeme odavalt ja keskkonnasäästlikult  - Valdkonnad hõlmavad meditsiini, biometrjalide ja kütuste tootmist, 
keskkonnatehnoloogiat, agrikultuuri ja merendust  - Asendamatud aminohapped on aminohapped mida inimese organism ise üldse ei tooda 
või toodab vähesel määral  - Punane, roheline, sinine ja valge biotehnoloogia  GMO organismid  - Geneetiliselt muundatud organism kus organismi või rakku on viidud võõras geen.  - Transgeensed kanad – põllumajandus ja tervishoid  - Maguskartul – suur saak  - Kuldne riis – A-vitamiin  - Tänavavalgustuse puud või veidrused  23. Pöördgeneetika 
Geneetilise uurimise viis mille puhul kasutatakse geeni nukleotiidseid järjestusi selleks, et saada 
geenis kindlaid mutatsioone või kõrvaldada geeni ekspressiooni; geeni produkti ja selle 
fenotüübilise efekti ennustamine. 
24. RNA viirused, nende poolt põhjustatud haigused 
Retroviirused  - Viirus mille geneetiline info säilitatkse RNAs ja mis replitseerub kasutades 
pöördtranskriptsiooni, et sünteesida RNA genoomilt DNA koopia  - HIV - AIDS-i põhjustav inimese retroviirus  - AIDS - omandatud immuunpuudulikkuse sündroom. Inimese raske haigus, põhjuseks 
immuunsüsteemi TH-rakkude hävitamine inimese immuunpuudulikkuse viiruse (HIV) 
poolt.  HIV elutsükkel  - Viirusvalk gp120 ja raku CD4 retseptorvalk interakteeruvad ja viirus saab tungida rakku  - Pöördtranskriptsioonil sünteesitakse viiruse dsDNA mis integreerub raku DNAga  - Viiruse dsdNAlt sünteesitakse viiruse dsDNA mis integreerub raku DNAga  - Viiruse dsDNAlt sünteesitakse viiruse ssRNA mis liigub peremeesraku tsütoplasmasse 
kus teda transleeritakse ja kasutatakse uute viirusoskaeste assambleerimisel  - Viirusosakesed väljutatakse rakust ja kaetakse rakumembraaniga  25. Populatsiooni geneetiline tasakaal (Hardy-Weibergi seadus) 
Alleelisagedused tasakaalulises populatsioonis 
Hardy-Weinbergi seadus ​ – matemaatiline seaduspärasus mis võimaldab määrata populatsioonis  juhuslike ristamiste korral genotüüpide sagedusi lähtuvalt olemasolevatest alleelisagedustest 
Geneetiline konsultatsioon 


Mittetasakaaluline populatsioon  - Geograafiline isolatsioon  - Migratsioon ja ühendpopulatsioon  26. Aretusmeetodid, tüübid  1. Sisearetus – sugulasabielud (amishid, euroopa siniverelised, tekib hemofiilia) 
2. Välisaretus – heteroos, isesobimatus 
3. Ühiseellased – inbriidingukoefitsent, suguluskoefitsent (geenide osa mis on 2 järglasel  ühine ja mis saadud virtuaalselt ühiseellaselt  27. Fülogeneesipuud. Evolutsiooni molekulaarne kell 
Fülogeneesipuu  ​- Organismide evolutsioonilise suguluse kujutamise viis.  - Juurtega ja juurteta puud  - Hominoidide evolutsioon  Evolutsiooni molekulaarne kell -  ​DNA evolutsioon; valkude evolutsioon  - Mida kaugemad on liigid seda rohkem muutusi on DNA-s  28. Liigitekke tüübid 
Mehhansimid  - Allopatrilinhe liigiteke  - Sümpatrilinhe liigiteke  Inimese evolutsioon  - Mitokondriaalne Eeva  - Y-kromosoomne Aadam  - Rasside ja rahvaste evolutsioon  29. Looduslik valik ja olelusvõitlus 
Looduslik valik ​- ndiviidide ebavõrdne ellujäämine ja järglaste andmine looduskeskkonnas, mis  eelistab isendeid kes on olemasolevate keskkonnatingimustega paremini kohastunud.Loodusliku 
valiku toimel elimineeritakse vähemkohased isendid. 
Valiku tüübid: suunav, lõhestav, stabiliseeriv 
Olelusvõitlus ​ (ingl. Struggle for existence)- Populatsiooni isendite vaheline võitlus ellujäämise  ja järglaste andmise nimel. 
30. Selektsioonikoefitsient. Geenitriiv tasakaalulises populatsioonis 
Suhteline kohastumuslikkus ​- eri ökosüsteemides on erinevate tunnustega isendite  kohastumuslikkus erisugune nt põllul on isendid heledama karvaga kui metsas 
selektsioonikoefitsient, ​ s (ingl. Selection coefficient, s)- Arv, mis mõõdab genotüübi  kohasust, võrreldes populatsiooni edukama genotüübiga. 
juhuslik geenitriiv ​ (ingl. Random genetic drift)- Alleelisageduste muutus väikese  ristuva -populatsiooni põlvkondades juhuslike kõrvalekallete tõttu. 
Populatsiooni tasakaaluseisund 
Tasakaalustav valik  - Sirprakuline aneemia 


- Mutatsiooni-selektsiooni tasakaal  - Mutatsiooni-geenitriivi tasakaal  Mutageneesi ja selektsiooni vaheline tasakaal populatsioonis 
Geneetiline tasakaal saavutatakse kui selektsiooni intensiivsus elimineerib kahjulike 
retsessiivsete mutatsioonide populatsiooni introduktsiooni sageduse.