1-4 bp lihtsad kordused. Esinevad hajusalt üle genoomi moodustades u 2% genoomist. Tekivad replikatsiooni libisemise tõttu. On mutatsioonilised hotspotid. Kasutatakse ülegenoomsete markeritena loomade ja taimede genoomide kaardistamisel. Inimese triplett kordused suurendavad haiguste esinemist – nt fragiilse X-sündroom, FMR1 geenis pikad CGG kordused. Või CAG Huntingtoni tõve korral. Vt järgmine. • Nn. korduste ebastabiilsus (‘Repeat-instability’); trinukleotiid- mikrosatelliit- kordustega seostatud haigused, (i) nn. polyQ (CAGn) või muude kodeeriva ala trinukleotiid-korduste ekspansioon (mõjutades transleeritavat valgustruktuuri) ja (ii) nn. mitte-polyQ haigused, mil trinukleotiid-korduste ekspansioonis mõjutab tranksriptsiooni, replikatsiooni, rekombinatsiooni, DNA parandamist • CAG pikad kordused HTT geenis on seotud Huntingtoni tõvega. Mutatsiooni tulemusena tekib huntingtoni valgus polüglutamiinahela pikenemine
lugemine algab DNA kindlast punktist ja toimub uhes suunas. Cricki ja kaastooliste katsed ei naidanud aga seda, millised nukleotiidid triplettide koostises erinevaid aminohappeid kodeerivad. Esimesteks koodoni selgitajateks said USA teadlased Nirenberg ja Matthaei 1961.a. Teine etapp geneetilise koodi desifreerimisel algas 1964.a, kui Nirenberg ja Leder leidsid meetodi kindla nukleotiidijarjestusega trinukleotiidide sunteesimiseks. Kuna iga selline trinukleotiid maarab uhe aminohappe koha, onnestus luhikese ajaga, 1965. a lopuks, selgitada kogu geneetilise koodi «sonastik». Geneetilise koodi selgitamise eest anti Nirenbergile, Khoranale ja Holleyle 1968. aastal Nobeli preemia. Nende teadlaste tood tuleb lugeda uheks kesksemaks kogu molekulaargeneetikas. Geneetilise koodi pohiomadused: 1. Tripletsus. Iga aminohappe koht polupeptiidahelas maaratakse koodoniga, mis koosneb mRNA kolmest nukleotiidist (DNA kolmest nukleotiidipaarist)
eristamine). Lühikesed kordusjärjestused (Short Tandem Repeats - STR) Proovides varieerub korduste arv (korduspiirkond), kordustega külgnev ala (PCR praimerite seondumise ala) on konstantne Homosügoot = mõlemad alleelid on sama pikkusega 14 Heterosügoot = alleelid erineva pikkusega STR korduste tüübid: Microsatellite = simple sequence repeat (SSR) = short tandem repeat (STR) -Dinukleotiid-(CA)(CA)(CA)(CA) -Trinukleotiid-(GCC)(GCC)(GCC) -Tetranukleotiid-(AATG)(AATG)(AATG) -Pentanukleotiid-(AGAAA)(AGAAA) -Heksanukleotiid-(AGTACA)(AGTACA) Alleelide kindlakstegemiseks vajalik suurusel põhinev DNA lahutamine; dinukleotiidsete korduse korral vaja paremat resolutsiooni. 4.Mikrovariantsed STR alleelid (definitsioon, tähistamine) ja null-alleelid (esinemine, miks probleemsed). STR markerite bioloogilised "artefaktid": -"Stutter" produktid -Matriitsist sõltumatu nukleotiidi lisamine -Mikrovariandid -Null-alleelid
Alleelide arv markeri kohta Tüüpiliselt >5 Tüüpiliselt 2 Detekteerimismeetod geel/kapillaarelektroforees Sekveneerimine, mikrokiip Multipleksi võimalus >10 markerit mitme Potentsiaalselt 1000 SNPd fluorestseeruva värviga kiibil 3. STR markerite iseloomustus (korduste tüübid, alleelide tähistamine, alleelide eristamine). · Dinukleotiid · Trinukleotiid · Tetranukleotiid · Pentanukleotiid · Heksanukleotiid Alleele eristatakse pikkuse alusel ehk mõõdetakse DNA juppide pikkusi. Mida suurem on 2 alleeli pikkuse erinevus, seda väiksem võib lahutustundlikkus olla. Näiteks 1 nukleotiidilise erinevuse nägemiseks peab suurem lahutusvõime olema agaroosgeelil paarinukleotiidilist erinevust ei erista. Kordused->kordusühikud->kordusjärjetused. Kordused võivad ka järjetuse siseselt natuke erineda.
ühes suunas. Cricki ja kaastööliste katsed ei näidanud aga seda, millised nukleotiidid triplettide koostises erinevaid aminohappeid kodeerivad. Esimesteks koodoni selgitajateks said USA teadlased Nirenberg ja Matthaei (1961). Teine etapp geneetilise koodi desifreerimisel algas 1964. a. Nirenberg ja Leder leidsid 1964. a meetodi kindla nukleotiidijärjestusega trinukleotiidide sünteesimiseks. Kuna iga selline trinukleotiid määrab ühe aminohappe koha, õnnestus lühikese ajaga (1965. a lõpuks) selgitada kogu geneetilise koodi «sõnastik». Geneetilise koodi selgitamise eest anti Nirenbergile, Khoranale ja Holleyle 1968. a Nobeli preemia. Nende teadlaste tööd tuleb lugeda üheks kesksemaks kogu molekulaargeneetikas. 10 Geneetilise koodi põhiomadused: 1) Tripletsus. Iga aminohappe koht polüpeptiidahelas määratakse koodoniga, mis
annaabi.ee 
