aastatel leidis USA bioloog Barbara McClintock, et maisitaime geneetilises materjalis liiguvad ühest paigast teise ,,kontrollivad elemendid" ja avastas, et stressitingimustes migreeruvad genoomi teatud piirkonnad ja lülitavad uues asukohas geene sisse ja välja. Tol ajal ei olnud James Watson ja Francis Crick veel avastanud DNA kaksikheeliksstruktuuri ning inimesed alguses ei uskunud, läks neli aastakümmet, kuni 1983 aastal sai ta alles Nobeli preemia füsioloogia- või meditsiiniauhinna transponeeruvate elementide avastamise eest. Hiljem nähti, et geneetiline mosaiiksus esineb mitte ainult taimedel vaid ka taimedel ja inimestel. McClintock avastas transposoonide nime kandvad mobiilsed elemendid, mis kasutavad lõika-ja- kleebi-mehhanismi, et liigutada DNA tükikest mööda raku genoomi. Ajus on mobiilseteks elementideks nõndanimetatud retrotransposoonid, mis suudavad ennast kopeerida ja koopia uutesse genoomi piirkondadesse kleepida
blotile annab see indiviidispetsiifiliste bändide sõrmejäljed. 40. Inimese geneetiline varieeruvus, põhilised varieeruvad elemendid genoomis ja nende kasutamine? Inimeste vaheline DNA on sarnane 99,9% ulatuses. 0,1% genoomist paneb aluse inimestevahelisele geneetilisele varieeruvusele. Erinevad DNA piirkonnad on seotud DNA segmentide erinevate korduste arvu ning erineva asetusega. Nende hulka kuuluvad: SNP- d, mikrosatelliidid, VNTR (variable number tandem repeat), transponeeruvate elementide olemasolu/puudumine ja genoomsed strukturaalsed muudatused (nt deletsioonid, duplikatsioonid ja inversioonid). Neid saab kasutada nt kohtumeditsiinis isikutuvastamisel, kuid ka nt farmakogeneetikas patsiendispetsiifilise ravimi ja selle annuse leidmisel. 41. Mida tähendab farmakogeneetikas ultrakiire metaboliseerija? Ultrakiirete metaboliseerijate puhul toimub ravimi lagundamine liiga kiiresti, mistõttu pole nendest kehas mingit kasu. Nende puhul
teistesse kohtadesse. Põhjustavad inversiooni ja deletsioone. Võviad olla konservatiivsed(liiguvad koopiat maha jätmata) või replikatiivsed ( jätavad koopia maha) Jagunevad: IS elemendid (insertion sequence)- IS elemendid ehk järjestuse sisestused (insertion sequence) on lühikesed DNA järjestused, mis käituvad kui tavalised transponeeruvad elemendid. Neil on kaks põhilist omadust: võrreldes teiste transponeeruvate elementidega on nad väiksed, tavaliselt suurusjärgus 700 kuni 2500 aluspaari ja kodeerivad ainult valke, mis mõjutavad transponeerumise aktiivsust Komplekstransposoonid- keskel kodeeriv ala ja mõlemas otsasa IS element ´´Selfish DNA´´ 11. Modifikatsiooniline muutlikkus Mittepärilik muutlikkus- keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Keskkond kas pidurdab või soodustab tunnuste arengut aga ei saa kujundada ühtegi omadust, kui seda määravad geenid puudvad.
Retrotansposonil on sees pöördtranskriptaasi ja integraasi geen. Moodustavad 8+34% Kokku siis transponeeruvad elemendid 45% genoomist. 39. Kuidas liigitatakse retrotransposone ning milline neist kahest alarühmast on praegugi inimpopulatsioonis aktiivne? Nimeta selle alarühma kolm enim kirjeldatud mobiilset elementi. Retrotransposone liigitatakse viiruslikeks ja mitte viiruslikeks, mitteviiruslikud on praegugi aktiivsed. Suurimad rühmad neist LINE, Alu, Sva elemendid. 40. Kas transponeeruvate elementide aktiivsus on hea või halb? Põhjendage vastust. Puudub ühene vastus. Aktiivsed transponeeruvad elemendid põhjustavad erinevaid mutatsioone, mis võivad olla kahjulikud, kui mõnikord ka kasulikud, sest võisid evolutsiooniliselt tuua kaasa kasulikke kohastumisi (DNA duplitseerumis ja ümberkorraldusi).LINEd võivad olla eellasteks telomeraasile ning võisid mängida suurt rolli immuunvastuse spetsiifika välja kujunemisel. 41. Milleks rakutuuma olemasolu hea võiks olla?
inimpopulatsioonis aktiivne? Nimeta selle alarühma kolm enim kirjeldatud mobiilset elementi. - Retroviiruslikud - Mitte-retroviiruslikud Mitteviiruslikud retrotransposonid on ainsad transponeeruvad DNA elemendid, mis tänapäeval inimeses transponeerumise aktiivsuse on säilitanud. 2. LINE elemendid 3. Alu elemendid 4. Sva elemendid Kas transponeeruvate elementide aktiivsus on hea või halb? Põhjendage vastust. Kuigi transpositsioon pole sage, võib sisestumine teatud kohta DNAs toimuda mõnda geeni ja põhjustada seeläbi geeni funktsiooni häirumise. Ent samas on mutatsioonid geenides evolutsiooni aluseks, seega võib toimuda ka harvasid positiivseid mutatsioone. Milleks rakutuuma olemasolu hea võiks olla? Tuuma olemasolu tõttu on eukarüootidel DNA replikatsioon ja RNA transkriptsioon tsütoplasmas
inimpopulatsioonis aktiivne? Nimeta selle alarühma kolm enim kirjeldatud mobiilset elementi. - Retroviiruslikud - Mitte-retroviiruslikud Mitteviiruslikud retrotransposonid on ainsad transponeeruvad DNA elemendid, mis tänapäeval inimeses transponeerumise aktiivsuse on säilitanud. 1. LINE elemendid 2. Alu elemendid 3. Sva elemendid 40. Kas transponeeruvate elementide aktiivsus on hea või halb? Põhjendage vastust. Kuigi transpositsioon pole sage, võib sisestumine teatud kohta DNAs toimuda mõnda geeni ja põhjustada seeläbi geeni funktsiooni häirumise. Ent samas on mutatsioonid geenides evolutsiooni aluseks, seega võib toimuda ka harvasid positiivseid mutatsioone. 41. Milleks rakutuuma olemasolu hea võiks olla? Tuuma olemasolu tõttu on eukarüootidel DNA replikatsioon ja RNA transkriptsioon tsütoplasmas
mutatsioonide reverteerumine. Mutatsioonide fenotüübiline efekt: dominantsed, retsessiivsed ja neutraalsed mutatsioonid; valgu omadusi ja metabolismiraja ensüümide aktiivsust mõjutavad mutatsioonid; letaalsete mutatsioonide uurimine. Mutatsioonitekke molekulaarsed mehhanismid: transitsioonid ja transversioonid; raaminihke mutatsioonid; keemiline mutagenees; kiirgusmutagenees; transponeeruvate elementide poolt põhjustatud mutatsioonid. Ames'i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. DNA reparatsioonimehhanismid: fotoreaktivatsioon; väljalõike reparatsioon (lämmastikaluste ja nukleotiidide väljalõikamine); DNA "mismatch" reparatsioon; SOS vastus ja rekombinatsiooniline reparatsioon. DNA rekombinatsioonimehhanismid. Geeni konversioon. 15. Geeni definitsioon. Geeni kontseptsiooni areng. Geeni struktuuri kirjeldamine: geeni peenstruktuuri
elemendid 45% genoomist. 39. Kuidas liigitatakse retrotransposone ning milline neist kahest alarühmast on praegugi inimpopulatsioonis aktiivne? Nimeta selle alarühma kolm enim kirjeldatud mobiilset elementi. 35 Retrotransposone liigitatakse viiruslikeks ja mitte viiruslikeks, mitteviiruslikud on praegugi aktiivsed. Suurimad rühmad neist LINE, Alu, Sva elemendid. 40. Kas transponeeruvate elementide aktiivsus on hea või halb? Põhjendage vastust. Puudub ühene vastus. Aktiivsed transponeeruvad elemendid põhjustavad erinevaid mutatsioone, mis võivad olla kahjulikud, kui mõnikord ka kasulikud, sest võisid evolutsiooniliselt tuua kaasa kasulikke kohastumisi (DNA duplitseerumis ja ümberkorraldusi).LINEd võivad olla eelaseks telomeraasile ning võisid mängida suurt rolli immuunvastuse spetsiifika välja kujunemisel. 41. Milleks rakutuuma olemasolu hea võiks olla
UV kiirguse toimel moodustuvad pürimidiinide (tümiin ja tsütosiin) hüdraadid ja dimeerid. Tümiini dimeerid põhjustavad mutatsioone kahel viisil: nad muudavad DNA heeliksi struktuuri, vähendades selle läbi DNA replikatsiooni täpsust ning nende 84 teke stimuleerib mutageenset DNA sünteesi. DNA-le on kõige tugevama mutageense toimega 254 nm UV- kiirgus. 85 Transponeeruvate elementide poolt indutseeritud mutatsioonid Transponeeruvad elemendid võivad liikuda genoomis ringi. Kui transponeeruv element inserteerub (siseneb) funktsionaalse geeni sisse, inaktiveerib ta selle geeni. Paljud klassikalistest mutatsioonidest, mida on kirjeldatud näiteks äädikakärbse puhul, on põhjustatud transponeeruvate elementide poolt. Näiteks äädikakärbse mutatsioon white, mis põhjustab valgesilmsust ning kortsus pinnaga (wrinkled)
annaabi.ee 
