seostuvad rakuvalkudega ja mõjutavad raku 14. Burkitti lümfoom, translokatsioon ja c myc geeni normaalset toimimist normaalsed rakud aktivatsioon muutuvad kasvajarakkudeks. · On põhjustatud translokatsioonist 8-14 5. Tuumori supressorgenide funktsioonid kromosoomides, mis aktiveerib jäädavalt c-myc · Takistavad proliferatsiooni, soodustavad onkogeeni, kaasneb pidev rakkude diferentseerumist, stimuleerivad apoptoosi (nt proliferatsioon. p53 ja pRB) 15. Krooniline lümfoidne leukeemia CML (chronic Myeloid 6
Translokatsiooni tekkepõhjused pole veel teada, kuid me teame, et erinevalt lahknematusest ei mängi vanemate vanus selle vormi puhul mingit rolli. 21. kromosoomiga translokatsioonis osalevad üksnes teatud kromosoomid. Need on 13., 14., 15. voi 22. kromosoom või siis teine 21. kromosoom (kõige sagedamini 14. kromosoom). Kõigil neil kromosoomidel on vaike, geneetilisest seisukohast tähtsusetu ots, mis võib ara murduda ja kaduma minna, avaldamata seejuures vähimatki kahjulikku mõju. Translokatsioonist tingitud Downi sündroomiga lapsed ei erine 21-trisoomia poolt põhjustatud Downi sündroomiga lastest. Tõsiasi, et translokatsioonilise vormiga lastel puudub teatud osa kromosoomi tipust, ei ole oluline, kuna puuduv osa on geneetilisest seisukohast tähtsusetu. Kõigil Downi sündroomiga lastel tuleb läbi viia kromosoomiuuring translokatsiooni tuvastamiseks, kuna ligikaudu ühel kolmandikul niisugustest lastest võib Downi sündroomi kandjaks olla üks vanematest
kui sugurakkude ühinemisel satuvad samasse rakku 14 -21 translokatsiooniga kroomosoom ja kaks 21.-st kromosoomi. Meioosis võivad translokatsioone sisaldavad, kuid muus osas mitte-homoloogilised kromosoomid omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure, kus on 4 tsentromeeri. Homoloogiliste kromosoomide lahknemine on häiritud ja võivad tekkida aneuploidsed gameedid. LIITKROMOSOOMID – erineb translokatsioonist. Homoloogilise kromosoomide endi vahel toimuv liitumine. Evolutsioonis on kromosoomide liitumisi sageli toimunud. Inimese 2. kromosoom on metatsentriline, tema õlad vastavad kahele erinevale akrotsentrilisele kromosoomile ahvidel. 29. Mis on geenide aheldatus? Tooge näide. Aheldunud geenid – samas kromosoomis paiknevad geenid. Samas kromosoomis paiknevad geenid peaksid päranduma koos, sest nad on aheldunud, jäädes kokku ka pärast meioosi.
Aktiivne homöostaas saavutatakse ioonide prootonite, kaaliumi- ja naatriumiioonide ringlemisega. Na+ ioonide translokatsioon on oluline komponent homöostaasi säilitamisel alkalofiilidel (Na+/H+ antiport süsteem soodustab aluselises keskkonnas prootonite rakku sisenemist). Prootonite translokatsioon läbi membraani genereerib membraanpotentsiaali, mis seab prootonite edasisele liikmisele läbi membraani piirangud. Membraanpotentsiaali genereerimiseks piisab juba vähese arvu prootonite translokatsioonist läbi membraani. Prootonite rakust väljaviimine jätkub siis, kui nad vahepeal uuesti energiat muundavate valk-komplekside (näiteks ATP süntaaside ja transportvalkude) abil rakku sisenevad. Ulatuslikum prootonite liikumine läbi membraani toimub juhul, kui membraanpotentsiaal on ajutiselt katioonide (näiteks K+ ioonide) rakku sisenemise tulemusena muutunud. Muutused tsütoplasma pH-s indutseerivad teatud geenide avaldumise. Need geenid on seotud madalast pH-st
Aktiivne homöostaas saavutatakse ioonide prootonite, kaaliumi- ja naatriumiioonide ringlemisega. Na + ioonide translokatsioon on oluline komponent homöostaasi säilitamisel alkalofiilidel (Na +/H+ antiport süsteem soodustab aluselises keskkonnas prootonite rakku sisenemist). Prootonite translokatsioon läbi membraani genereerib membraanpotentsiaali, mis seab prootonite edasisele liikmisele läbi membraani piirangud. Membraanpotentsiaali genereerimiseks piisab juba vähese arvu prootonite translokatsioonist läbi membraani. Prootonite rakust väljaviimine jätkub siis, kui nad vahepeal uuesti energiat muundavate valk- komplekside (näiteks ATP süntaaside ja transportvalkude) abil rakku sisenevad. Ulatuslikum prootonite liikumine läbi membraani toimub juhul, kui membraanpotentsiaal on ajutiselt katioonide (näiteks K + ioonide) rakku sisenemise tulemusena muutunud. pH muutustest põhjustatud geenide transkriptsiooni aktivatsioon Muutused tsütoplasma pH-s indutseerivad teatud geenide avaldumise
annaabi.ee 
