Huntington korea ehk tantstõbi Merit Rikko Maria Vinogradova 11B · Huntingtoni tantstõbi on geenhaigus, mis kujutab endast haruldast ja rasket närvisüsteemihäiret · Haigust kandev dominantne geen paikneb 4.kromosoomis · Haiguse esinemissagedus on 1:10 000 ·Tantstõve korral on kahjustatud peaaju koorealused motoorsed keskused ·Selle haiguse puhul eristatakse kahte vormi : 1) Suur korea 2) Väike korea ·Kaks vormi erinevad haiguse põhjuse, kliiniliste tunnuste kui ka prognoosi poolest Suur tantstõbi · Suur korea sümptomid ilmnevad keskeas
· Valu: peavalu, valu liigestes · Reuma tekitajaks on streptokokk · Põletiku tunnused suurtes liigestes: turse, · Reuma haarab kogu südant kuumamine EKGs pikenenud PR aeg Halb enesetunne: väsimus, nõrkus · · · Reuma väljendub: südamepõletik, polüartriit, · Häiritud liikumine tantstõbi · Subfebriilne palavik Reuma algab pärast tonsilliiti CRV tõus · · · Higistamine · Hommikune liigesjäikus · Nahale tekib reumaatiline anulaarerüteem ja harvem sõlmeline erüteem
Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajärjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: ·
pikkuse muutused ○ genoommutatsioonid - on toimunud homoloogiliste kromosoomide arvu muutused; need põhjustavad erinevaid geenhaiguseid, nt: ■ albinism - puudub pigment ■ hemofiilia - vere hüübimatus ■ kurttummus - ei kuule ja ei saa rääkida ■ Huntingtoni tantstõbi - ei suuda kontrollida lihaseid ■ mitmed ainevahetus haigused ■ päriliku eelsoodumusega haigused, nt: ● suhkruhaigus ● kõrge vererõhu tõbi ● lühinägelikkus ● skisofreenia ●
· Kombinatiivne muutlikkus- suurendab mitmekesisust · Geenivool= geenisiire- ühe populatsiooni geenid satuvad teise (Muudab sarnasemaks) · Geneetiline triiv- populatsiooni geneetilise struktuuri juhuslik muutumine Mutatsiooniline muutlikkus Mutatsioon- muutus DNA-s/ pärilikkus materjalis Hugo de Vries (1848-1935) Avastas mutatsioonilise muutlikkuse Mutant- organism, kelle on mutatsioon. Näiteks inimestel: · Karvaste nägudega mehed Mehhikos · Huntingtoni tõbi (tantstõbi) · Kääbuskasv jne Mutatsiooni ulatuse järg jaotatakse kolmeks: I geenimutatsioonid Muutus geeni sees nukleotiidid (DNA molekulis on muutunud vaid mõned nukleotiidid) A, T, C, G Tekivad peamiselt replikatsiooni käigus sagedusega 1/miljoni nukleotiidi kohta. See toob kaasa vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda väljendub fenotüübis. Tulemus võib olla väga suur või ka muutumatu.
· Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Kromosoomhaigused Geenihaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide (geenmutatsioonide tagajärjel) tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21
· kromosoomide uurimine · DNA analüüs Haiguste ravi · Dieet ja asendusravi · Kirurgiline ravi · Geeniteraapia geenide muutmine või siirdamine Haiguste ennetamine · Mutageenide vältimine e. geneetiline keskkonnakaitse · Sugulusabielude keelustamine · Sünnieelne diagnostika DNA analüüs 2 Pärilikud haigused · Geenihaigused (geenmutatsioonide tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Marfani sündroom · Hemofiilia · Soomustõbi · Kurttummus Sh päriliku eelsoodumusega: · Lühinägelikkus · Reuma · Skisofreenia · Suhkruhaigus · Kromosoomihaigused (kromosoom ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Down'i sündroom · Klinefelteri sündroom · Turneri sündroom · Kassikisa sündroom
· Russell Leon Adamson Eestis lk 9 · Kokkuvõte lk 10 · Lisa 1 Pilt lk 11 Sissejuhatus Koreograafia on kunst teha tantse. Koreograafia eesmärgiks on koguda ja korraldad liikumise korda ja mustrit .Sõna koreograafia tähendab "tantsu-kirjalikult", nimetus tuleneb kreekakeelsest sõnast "" (ümmargune tants, vt tantstõbi ) ja "" (kirjalikult). Koreograaf on see, kes loob koreograafiat. Kuigi koreograafiat kasutatakse peamiselt tantsudes ,kasutatakse koreograafia ka paljudes teistes tegevustes, mis sisaldavad inimeste liikumist , sealhulgas: kisakoor, filmikunst, võimlemine, moeshowdel, uisutamuises. Keerulised liikumised ja tantsud laval ja ekraanil ei toimu ilma rohke tööta. Tantsijad veedavad aastaid õppides tantse ja hooni oskusi, nagu ka enamik koreograafe. Koos nad siis tõlgivad need
asendumist teisega Mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid selle füüsikalis-keemilised omadused sarnanevad eelmisega Moodustunud mutantne alleel on retsessiivne ja homoloogilise alleeli dominantsus jääb varju(ei avaldu) o Geenmutatsioonist on põhjustatud nt albinism, hemofiilia, kurttummus, Huntingtoni tantstõbi, Marfani sündroom, mitmed ainevahetushaigused(tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, podagra), diabeet, sirp- rakuline aneemia 2. Kromosoommutatsioonis on tegu kromosoomi kuju ja suuruse muutusega. Kromosoommutatsioonid avalduvad alati! o Deletsioon- mingi kromosoomi osa ära kadumine; kaduma on läinud mitmeid geene o Duplikatsioon e lisandumine o Inversioon toimub ristsiirde ajal, mingi kromosoomi lõik keerab ennast ringi
· Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2
Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi 4 Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia
Düstoonia+sündromid Heredodegeneraiivsete haigustega esinevad 50% fokaalsed düstooniad. Ravi: botolismitoksiin, antidepressandid. Lokaalne kirurgia- müotoomia- lihaseläbi lõikamine, neurotoomia- närvi läbilõikamine. Huntintoni tõbi Kliiniselt: koreaatilise dliigutsed ,,tantstõbi", dementsus, iskususe muutused, kõne- ja neelmaishäired, psühootilised häired, emotsionaalsed häired. See on geneetiline haigus inimesed saavad ette teada et see neil on. Gilles de la touretti sündroom. Kliiniliselt: tikid näos ja kaelas- kiired tõmblused; vokaalsed tikid-sõnalised, koprolaalia-valimatu ropp sõim, jüperaktiivne käitumine, sundmõtted. Genetiline haigus. Raviks neuroleptikumid ALS- amüotroofiline lateraalskleroos See on siis neurodegeneratiivne haigus. . Keskeas
75. Autosomaalne dominantne pärandumine (näide haigusest) Autosoomdominantse haiguse käes kannataval indiviidil piisab haiguse esinemiseks ühest muteerunud geenikoopiast. Igal haigel isikul on tavaliselt üks haige vanem, seega esineb 50% võimalus, et lapsele pärandub muudetud geen. Huntingtoni tõbi - mutatsioon 4. kromosoomi lühikeses õlas. Mutatsioon põhjustab ebanormaalselt huntingtiini valgu tootmist, mis kahjustab närvirakke ajus. sümptomid ilmnevad 20+ aastaselt - tantstõbi, dementsus, kõnevõime kaotamine 76. Autosomaalne retsessiivne pärandumine (näide haigusest) Autosomaalretsessiivse haiguse esinemiseks peavad indiviidil olema muteerunud kaks geenikoopiat. Tsüstiline fibroos - mutatsioon 7.kromosoomi pikas õlas. Sümptomid ilmnevad varajases eas - aeglane kasv, ei suuda kaalu juurde võtta, soolane nahk, tihti esinevad kopsupõletikud, tihe kõhimine, hingamisraskused 77. X - liiteline dominantne ja retsessiivne pärandumine
Meil peab olema hea infovastuvõtt, ja infotöötluskiirus on ka tähtis. Ebaolulise asja peale ei asendid tulevad, väänlevad liigutused. tohi tähelepanu pöörata. Ära pahandu, ärritu, ole negatiivne jne. (that’s so Bible :P) Huntingthoni tõbi. – tantstõbi. Tantsivad liigutused. Kognitiivsed funktsioonid: Müokloonia – olemas ka unemüokloonia (mul vist on). Võpatused, kehavärinad, järsud Miks on sensorne süsteem vajalik? Nt kaitsta ohtudee eest (pahaks läinud toitu edasi ei söö, iigutused võtame näpu kuuma pliidi pealt ära. Sensoorne info asub parietaal ehk kiirusagaras.
annaabi.ee 
