omavad geeniproduktid)(DEAD box, WD kordus). *Mõned evolutsiooniliselt kauged geeniperekonnad liigitatakse superperekondadesse (produktid strukturaalselt ja/või funktsionaalselt kaudselt seotud, nt. immuunglobuliinide ja G-valkudega seotud retseptorite superperekond) Geeniperekondade organisatsioon genoomis: *Geeniperekondi jaotatakse ka klasterdumise järgi. Klastritest väljaspool asuvaid perekonna liikmeid nimetatakse orb geenideks (orphan gene). *Enamik klasterdatud geene on tekkinud tandeemsete duplikatsioonide tagajärjel. *Eristatakse geeniperekondi, mis esinevad genoomis: 1) ühe klastrina, 2)mitmete klastritena, 3)paiknevad hajutatult. 1)Ühe klastrina esinevad: *Tandeemse organisatsiooni puhul on geenid seotud nii funktsiooni kui ka järjestuse kaudu (peamiselt RNA geenid). *Klasterdumise puhul ei paikne geenid tandeemsete kordustena vaid on sageli reguleeritud ühe lookuskontrolli regiooni kaudu (locus controll region). Geenid on klastris lähedaselt seotud funktsiooni ja
*Hüpervariaabel minisatelliit DNA on kõrge polümorfsusega ja organiseeritud <1000 (0.1-20 kb pika) blokina. *Omavad põhikonsensust GGGCAGGAXG. *Mõned üksikud ka transkribeeritavad (MUC1lookus). On rekombinatsiooni "hot spots". *Kasutatakse geneetiliste markeritena. *Paljud paiknevad telomeeride lähedal. 3-20 kb tandeemsed heksanukleotiidsed kordused TTAGGG 3)Mikrosatelliit DNA: *Kutsutakse ka lihtsateks kordusjärjestusteks (simple sequence repeats, SSR). Koosneb lihtsate tandeemsete korduste (<10 bp) lühikestest blokkidest, mis on hajutatud üle genoomi. *Moodustavad 2% (60 Mb) genoomist. *Tekivad replikatsiooni libisemise tõttu. *Sagedaseim tüüp dinukleotiidkordused: CA/TG 1/36 kb; AT/TA 1/50 kb ja AG/CT 1/125 kb. CG/GC kordused harvad 1/10 Mb, kuna esineb metülatsioon ja deaminatsioon. *Mononukleotiidkordustest tavalised A ja T. *Funktsioon teadmata (CA/TG võib võtta Z-DNA konformatsiooni)
RNA geenid ja nende klassid- momendil üle 3000 RNA geeni, arv on arvatavasti tugevalt allahinnatud. snoRNA, snRNA, miRNA, rRNA, tRNA, AntisenseRNA. rRNA geenid-Inimesel umbes 700-800 rRNA geeni(16S ja 23S ribosomaalse rRNA ja 28S, 5.8S, 5S ning 18S tsütoplasmaatilise rRNA geeni), mis on organiseeritud 44 kb pikkuste tandeemsete klastritena. 28S, 5.8S ja18S rRNA geenid sünteesitakse ühe transkriptsiooniühikuna, mis koosneb viiest klastrist. Igas klastris on 20-30 tandemkordust (kromosoomide 13, 14, 15, 21 ja 22 p õlgades). 5SrRNA paikneb 1q41-42. Samuti tandeemselt organiseeritud. Vähemalt 200-300 geeni. Esineb palju seotud pseudogeene, vähemalt 3000 5SRNA puhul. tRNA geenid- Umbes 500 tRNA geeni ja arvukalt pseudogeene (324) vähem tsütoplasmaatilisi tRNA geene (497) kui C.elegans(584)
Genoom väga geenitihe, lühikeste speiseritega. 13. RNA geenid ja nende klassid. Momendil üle 3000 RNA geeni, arv on arvatavasti tugevalt allahinnatud: >1500 Antisense RNA, ~500 tRNA, ~250 5S rRNA, ~175 5.8S rRNA, ~175 18S rRNA, ~175 28S rRNA, ~200 miRNA, ~100 snRNA ja ~200 snoRNA geeni. rRNA geenid: Inimesel umbes 700-800 rRNA geeni (16S ja 23S ribosomaalse rRNA ja 28S, 5.8S, 5S ning 18S tsütoplasmaatilise rRNA geeni), mis on organiseeritud 44 kb pikkuste tandeemsete klastritena. 28S, 5.8S ja 18S rRNA geenid sünteesitakse ühe transkriptsiooniühikuna, mis koosneb viiest klastrist. Igas klastris on 20-30 tandemkordust (kromosoomide 13, 14, 15, 21 ja 22 p õlgades), 5S rRNA paikneb 1q41-42. Samuti tandeemselt organiseeritud. Vähemalt 200-300 geeni. Esineb palju seotud pseudogeene, vähemalt 3000 5S rRNA puhul. tRNA geenid: Umbes 500 tRNA geeni ja arvukalt pseudogeene (324), vähem tsütoplasmaatilisi tRNA geene (497) kui C
Protsess toimub ribosoomides. Ribosoomid on rakuorganellid, mis koosneb rRNA moleulidest. Eukarüoodi ribosoom (80 S) koosneb järgnevatest komponentidest: 1. väike alaüksus ehk 40S, sisaldab 18S rRNA-d ja 33 erinevat valku. 2. suur alaüksus ehk 60S, mis sisaldab 5S rRNA-d, 5.8S rRNA-d, 28S rRNA-d ja 49 erinevat valku. Neid kromosoomipiirkondi, kus toimub RNA geenide transkriptsioon, nimetatakse tuumakese piirkondadeks. Ribosoomide geenid asetsevad genoomis tandeemsete duplikaatidena, mis on omavahel eraldatud intergeensete mittetranskribeerivate speisseraladega. rRNA geenide transkribeerimise tulemusena saadakse prekursorRNA, mis allub posttranskriptsioonilisele protsessingule Funktsioon. valgud osalevad samuti geneetilise info realiseerimises. See toimub geneetilise koodi abil. Geneetilises koodis määravad aminohappe ära tripletid. Kromosoomid Organismide genoom on suuremas osas jaotunud kromosoomidesse. T
geneetilist distantsi. Sellist analüüsi on rakendatud näiteks taime Arabidopsis geneetilistes katsetes. RFLP markereid kasutatakse ka inimese kromosoomide kaardistamisel. Sel juhul on vaadeldud näiteks markerite segregeerumist suguvõsas. Markerite aheldumise alusel on koostatud kaardid. Nii esitati 1992. aastal esimene inimese kromosoomide RFLP-de kaart, mis baseerus 2000-l RFLP-l. Inimesel on kõige sobivamateks RFLP-deks osutunud lühikesed DNA järjestused, mis paiknevad tandeemsete kordustena. Nende koopiate arv on varieeruv, mistõttu neid kutsutakse VNTR-deks (variable number tandem repeats). VNTR-e sisaldavate restriktsioonifragmentide pikkus varieerub sellepärast, et kordusjärjestuste koopiaarv restriktsioonifragmentide vahel on erinev. 44. Mutatsiooniteooria 45.Klassifikatsioon,supermutageenid Mutatsioonid on organismi pärilikkuse kandja (tavaliselt DNA või RNA) püsivad, edasikanduvad muutused. Mutatsioon (lad kl mutatio-muutma) on mikroorganismi