Koosta ristamise genotüübiline skeem! P: aa x AA a - sinisilmne A pruunisilmne Vastus: Lapsed on kõik pruunisilmsed Mendeli III seadus sõltumatu lahknemise seadus. Dihübriidne ristamine Tunnuseid määravad geenid asuvad erinevates kromosoomides Lahknemissuhe kahe tunnuse suhtes- 9 : 3 : 3 : 1 Heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus. Domineerimist ei esine. Suguliiteline pärandumine: X ja Y kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim. suguliitelisteks geenideks. Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis (Xh). Monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid. ABO-süsteem on määratud 3 alleeliga. IA - määrab antigeeni A tekke vereraku pinnale. IB - määrab antigeeni B tekke vereraku pinnale.
Sellest tuleneb laialdane varieeruvus tunnuse avaldumises. Kui tunnus on määratud mitme geeniga, siis on tegemist polügeensusega. Morgani reegel ehk geenide aheldatus · Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, · kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad. Suguliiteline pärandumine X ja Y kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid. Siiski on nendes ka geene, mis määravad mingit muud tunnust, nagu näiteks hemofiilia (vere hüübimatus). Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis (Xh). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne (XH). X ja Y kromosoomid ei ole homoloogilised, sest nendes on erinevad geenid. Seetõttu avaldub mehel hemofiilia ühe retsessiivse alleeli olemasolul. Daltonism on samuti määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis (Xd).
Geneetika Polüalleelsus-tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli aglutinatsioon-punaliblede kokkukleepumine(tekib tromb) suguliitelised geenid-Sugukromosoomides olevad geenid, mis ei määra sugutunnuseid daltonism-rohepunapimedus(4%meestest) polügeensus-Kui tunnus on määratud mitme geeniga suguliitelised haigused-haigused, mis päranevad sugukromosoomide kaudu hemofiilia-vere hüübimatus sugukromosoom-isendi soo määrav kromosoom MENDEL:1.homosügootide omavahelisel ristamisel moodustunud esimese järglaspõlvkond on genotüübilt heterosügootne ja fenotüüilt sarnane dominantsete vanematega 2.lahknemisseadus-heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F2
mehed steriilsed, naised vahel viljakad Sõltub ema vanusest! Klinefelteri sündroom keharakkudes 3 sugukromosoomi XXY naiselikud kehaproportsioonid, kerge vaimne alaareng, steriilsed keharakkudes 1 sugukromosoom Turneri X sündroom: sekundaarseid sugutunnuseid pole, steriilsed Mutatsioonide tekkepõhjused organismisisesed väliskeskkond vead replikatsioonil, mutageenid mitoosil, meioosil keemilised füüsikalised radioaktiivne benseen kiirgus raskmetallid röntgenkiirgus UV-kiirgus
Millal need organismil avalduvad? dominantsed:pruunid silmad, põselohud, brünett, suured silmad. retsessiivsed:sinised silmad, põselohke pole, blond, väikesed silmad. Avalduvad, siis kui on domineeriv või kui mõlemad alleelid on retsessiivsed. 8.Soo määramine: sugukromosoomidega (inimene), keskkond (kilpkonn) 9.Miks sünnib poisse rohkem? Kuna poistega juhtub rohkem õnnetusi ja nad on haigustele vastuvõtlikumad. 10.Suguliitelised haigused X:naine. ei arene teiseseid sugutunnuseid. XYY:mees. keskmisest suuremat kasvu, agressiivsus. XXY:mees. naiselik kehaehitus. XXX:naine. suurem kasv, hästi arenenud lihastik. 11.Muutlikkus-organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. jaguneb: pärilik muutlikkus ja mittepärilik muutlikkus. 12.Pärilik muutlikkus Mutatiivne:muutus geenide või kromosoomide ehituses. Kombinatiivne:geenide või kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. 13.Mutageenid-tegurid, mis põhjustavad mutatsioone.
sugurakkudes on 22 kromosoomi ja siis veel 1 X- või Y-kromosoom, mis määrab lapse soo juba lootes. Soo määramine toimub tegelikult juba viljastumisel, olenevalt, kas munaraku viljastab X- või Y-kromosoomiga sperm. Erinevusest ainult ühes tibatillukeste kromosoomide paaris, väikeses ainekübemes piisab, et suunata tulevase lapse arengut ja määrata ära tema sugu ning olulisemad soolised ja pärilikud tunnused. Sugutunnuseid on esmaseid ja teiseseid. Esmased sugutunnused on sugunäärmed ja suguelundid. Teisesed sugutunnused arenevad välja suguküpsuse saabudes ja need on näiteks meestel tugevam lihastik, madalam hääletoon, laiemad õlad; naistel näiteks rinnad, nahaalune rasvkude, laiemad puusad. ISA SPERM MUNARAKK POISSLAPS 44 + XY 22 + Y + 22 + X 44 + XY EMA SPERM MUNARAKK TÜDRUKLAPS 44 + XX 22 + X + 22 + X 44 + XX
Iseseisev töö 1 (geneetika 5 loengu materjalide põhjal: suguliitelised ja mitokondriaalsed haigused) 1. Mis on autosoom ja mis on gonosoom? Autosoom e. Kehakromosoom, genosoom e. sugukromosoom 2. Millised geenid on suguliitelised geenid? Neid sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimet. Suguliitelisteks geenideks. Sootunnused, sooga mitteseotud tunnuseid 3. Millest on põhjustatud suguliitelised haigused? Mutatsioonidest suguliitelistest geenidest 4. Kuidas jaotatakse (eristatakse) suguliitelisi pärilikke haigusi ja kuidas nad võivad päranduda? X – liitelased. Nad võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. 5. Millest on põhjustatud X-liitelised pärilikud haigused? X-liitelised
Imetajatel, kaladel, taimedel on heterogameetsed mehed e sugukromosoomid on erinevad. Naissugu on homogameetne e sugukromosoomid on ühesugused. Vastupidi on lindudel, osadel kahepaiksetel, liblikatele. Imetajatel (m)XY XX(n), lindudel (m)ZZ ZY(n) · Karüotüüp on korrasatud järjestatud kromosoomistik. Downi sündroom 3 21st kromosoomi · X-kromosoom sisaldab lisaks naissoogeenidele veel geene ja neid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. Y-kromosoomis on ainult sugutunnuseid määravaid geene. Kui geenid(mis x-is leiduvad) määravad ära haigused, siis on tegu suguliiteliste haigustega. · Tuntumaks on hemofiilia, mis on määratud retsessiivse alleeliga, asub x- kromosoomis(). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne(). Veritsustõbi. · Daltonism on samuti määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis(). Punaseid- rohelisi värve ei erista. · Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimetatakse suguliitelisteks geenideks.
tunnuste pärandumisel ei kehti Mendeli seadused 15.dihübriidne ristamine – tunnuseid määravad geenid paiknevad erinevates kromosoomides 16.Mendeli III seadus – homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt 17.sugukromosoomid – 23 paar, 18.suguliitelised geenid – sugukromosoomides olevad geenid, mis ei määra sugutunnuseid 19.suguliiteline puue – suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikud puuded 20.hemofiilia – vere hüübimatus 21.daltonism – punarohepimedus 22.aheldunud geenid – ühes kromosoomis olevad geenid, mis paiknevad koos ning nende poolt määratud tunnused päranduvad koos 23.autosoomid – keharakkude kromosoomid, mis ei ole sugukromosoomid 24.genealoogiline meetod – võte, mida kasutatakse inimese geneetikas pärilike tunnuste uurimiseks 25
hävitavad neid antigeene, mida inimesel endal ei ole (st teiste veregruppide antigeene). Vale veregrupi ülekandel hävitavad need antikehad ülekantava vere punaliblesid (hemolüüs). Kui inimesel on AB- veregrupp, siis tal selliseid antikehi ei ole ja sellepärast võibki AB veregrupiga inimestele üle kanda kõikide teiste veregruppide verd. 50. Suguliiteline pärandumine. X ja Y kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid. X ja Y kromosoomid ei ole homoloogilised, sest nendes on erinevad geenid. Siiski on nendes ka geene, mis määravad mingit 16 muud tunnust, nagu näiteks hemofiilia (vere hüübimatus). Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim suguliitelisteks geenideks. Suguliitelise pärandumise korral päranduvad X-kromosoomis asuvad geenid erinevalt autosoomsetest.
meestel on anaboolne toime koguaeg nii puberteedi ajal ja suguküsuse perioodil, seepärast on meestel lihasmass suurem. · mõjutab ka käitumist ja psüühikat meestel, nagu naissuguhormoonid naistel. · liibido ehk vastassugu poole huvi tekitavaid hormoone. Testosterooni produktsiooni puudulikkus/langus põhjustab meestele iseloomulike sekundaarsete sugutunnuste taandumist, see oleneb ajas millal juhtub- ei pruugigi kujuneda sekundaarseid sugutunnuseid. Kui testised on eemaldatud kasvaja tõttu, siis ei kao kõik tunnused ära, tekib rindade suurenemine- suurem rasva ladestumine kehale, habeme kasv peatub, hääl jääb poisile iseloomulikuks siis, kui testised on eemaldatud enne häälemurret. Võimalik kõrvalmõju dopingainete kasutamisel: erinevad meestel ja naistel. On keelatud, kuna kõrvalmõjude tõttu ja sellepärast, et sportlased ei ole võrdsetes tingimustes. Meestel kõrvalmõjud:
meestel on anaboolne toime koguaeg nii puberteedi ajal ja suguküsuse perioodil, seepärast on meestel lihasmass suurem. · mõjutab ka käitumist ja psüühikat meestel, nagu naissuguhormoonid naistel. · liibido ehk vastassugu poole huvi tekitavaid hormoone. · testosterooni produktsiooni puudulikkus/langus põhjustab meestele iseloomulike sekundaarsete sugutunnuste taandumist, see oleneb ajas millal juhtub- ei pruugigi kujuneda sekundaarseid sugutunnuseid. Kui testised on eemaldatud kasvaja tõttu, siis ei kao kõik tunnused ära, tekib rindade suurenemine- suurem rasva ladestumine kehale, habeme kasv peatub, hääl jääb poisile iseloomulikuks siis, kui testised on eemaldatud enne häälemurret. Võimalik kõrvalmõju dopingainete kasutamisel: erinevad meestel ja naistel. On keelatud, kuna kõrvalmõjude tõttu ja sellepärast, et sportlased ei ole võrdsetes tingimustes. Meestel kõrvalmõjud:
meestel on anaboolne toime koguaeg nii puberteedi ajal ja suguküsuse perioodil, seepärast on meestel lihasmass suurem. · mõjutab ka käitumist ja psüühikat meestel, nagu naissuguhormoonid naistel. · liibido ehk vastassugu poole huvi tekitavaid hormoone. Testosterooni produktsiooni puudulikkus/langus põhjustab meestele iseloomulike sekundaarsete sugutunnuste taandumist, see oleneb ajas millal juhtub- ei pruugigi kujuneda sekundaarseid sugutunnuseid. Kui testised on eemaldatud kasvaja tõttu, siis ei kao kõik tunnused ära, tekib rindade suurenemine- suurem rasva ladestumine kehale, habeme kasv peatub, hääl jääb poisile iseloomulikuks siis, kui testised on eemaldatud enne häälemurret. Võimalik kõrvalmõju dopingainete kasutamisel: erinevad meestel ja naistel. On keelatud, kuna kõrvalmõjude tõttu ja sellepärast, et sportlased ei ole võrdsetes tingimustes. Meestel kõrvalmõjud: