(ahelduse esinemise tõenäosus on 1000 korda suurem ahelduse mitte esinemise tõenäosusest); LodSc väärtus alla 3 aheldus on vähe tõenäone, tulemus on ebakindel. Vajab veel uurimist; LodSc väärtus alla 0 aheldus on välistatud. 3. Mida tähendab cM? Milleks ja kus seda mõistet kasutatakse? cM kromosoomide geneetilise kaardistamise ühik, millega mõõdetakse geenide omavahelist kaugust ehk geneetilist distantsi 2 lookuse vahel. Sentimorgan. 4. Mis on geneetilise kaardistamise eesmärk? Viia kromosoomipiirkond, millest geeni otsitakse, võimalikult kitsaks seeläbi, et leida üles geneetiline marker, mille lähedal tunnust määrav geen paikneb. 5. Aheldusanalüüsil kasutatavad geneetiliste markerite tüübid (3)? Kordusjärjestuste arvu polümorfismid (STR short tandem repeats; mikrosatelliidid) Ühenukleotiidsed asenduspolümorfismid (SNP - single nucleotide polymorphism)
hemofiiliahaige laps? 0.25 Duchenne’i lihasdüstroofiat kandev naine ja daltonismi põdev mees saavad erimunakaksikud. Kui suur on tõenäosus, et üks neist kannab edasi daltonismi ja teine põeb lihasdüstroofiat? 0.125 Geenide aheldumine Geenide kalduvus koos päranduda, kui nad on üksteisele kromosoomis lähedal. Tõenäosus, et geenid ristsiirduvad koos, on seda suurem, mida lähemal nad üksteisele on. Sentimorgan (cM) või genetic map unit (m. u.) 1 ristsiirde tulemus 100st on rekombinantne Rekombinantsussagedus (recombinant frequency, RF) 1 cM = 1% NB! Ei ületa kunagi 50% Ülesanne! Põselohkusid ja attached kõrvalestasid määravad geenid on üksteisest 2 cM kaugusel. Nii ema kui isa on mõlema tunnuse suhtes heterosügoodid. Milline on tõenäosus, et neil sünnib põselohkude, kuid normaalsete kõrvalestadega tütar?
Geenid asuvad kromosoomides kindlalt fikseeritud kohtades lookustes. Esinemissagedusest on võimalik määrata lookuste suhteline vahekaugus ühesaheldusrühmas, seejärel aga kindlaks teha iga geeni asukoht teiste geenide suhtes-koostada geneetiline kromosoomikaart. Kromosoomi geneetiline kaart, millele on kantud selles sisalduvad lookused aheldusanalüüsi põhjal leitud lineaarses järjestuses ja nendevaheliste geneetiliste kaugustega (mõõtühik:cM- sentimorgan. 31.Geneetilised markerid. Milleks neid kasutatakse. Loomi genotüpiseeritakse geneetiliste markerite (veregrupid, polümorfsed valgutüübid ja ensüümid, DNA mikrosatelliidid)abil nende identifitseerimiseks, vanemate ja sugupuu õigsuse kontrollimiseks. 32.Genotüüp ja keskkond. Reaktsiooninorm. Morfoosid. Fenokoopiad Genotüübi ja keskkonna interaktsioon. Genotüüpi võib määratled kui koostoimivate geenide kogumit, mis määrab organismi reaktsiooninormi
moodustuvad tumedad vöödid. Kromoosomikaardid Geneetilised kromosoomikaardid: antud kaart kujutab endast aheldatud geenide vastastikust paiknemist piki kromosoomi. Geenide suhtelist kaugust üksteisest arvutatakse rekombinatsioonide sageduse kaudu ja väljendatakse sentimorganites ehk morganiidides. Mida kaugemal asuvad geenid üksteisest, seda suurem on nendevahelise ristsiirde tõenäosus. 1 cM (sentimorgan) on suhtelin kaugus kahe geeni vahel, mille rekombinatsioonisagedus ristsiirdel on 1 %. Rekombinatsioonisagedus ei ole stabiilne suurus, see varieerub ka sama organismi erinevate kromosoomide puhul. Füüsilised kromosoomikaardid: jagunevad molekulaargeneetilisteks ja tsütogeneetilisteks. Tsütogeneetiline kaart näitab tsentomeeri, sekundaarsooniste, kromomeeride, eu-ja heterokromatiinivöödi asukohti
nendevahelise krossingoveri tõenäosus. Krossingoveri sageduse alusel koostatakse erinevate loomaliikide kromosoomikaardid, kus määratakse ära teadaolevate geenide suhteline järjestus aheldusrühmas (kromosoomis). Ristsiirde sagedus näitab ahelduse püsivust lookuste vahel. Kui rekombinantemoodustub vähem, on lookused tugevamini aheldunud ja vastupidi. Geenidevahelise geneetilise kauguse mõõtühikuks on morgan. Enam kasutatakse ühikut sentimorgan ehk cM, mis vastab 1%-lisele ristsiirete sagedusele (100 cM= 1 morgan(M)). 25. Tunnuse mõiste. Kvalitatiivsed ja kvantitatiivsed tunnused Organismi morfoloogilised, füsioloogilised ja biokeemilised iseärasused, mille järgi määratakse organismide erinevust ja sarnasust. Kvantitatiivsed tunnused - isendi suurus (mõõtmed), elusmass, varavalmivus, produktiivsus, konstitutsioonitüüp jne. - leitakse mõõtmise, loendamise ja arvutamise teel.
Mõned geeniperekonnad võivad aga sisaldada sadu liikmeid (näiteks immunoglobuliinid, transplantatsiooni antigeenid). Lisaks funktsionaalsetele duplitseerunud geenidele esineb genoomis ka duplitseerunud mittefunktsionaalseid geenikoopiaid e. pseudogeene. · Lookused- DNA lõik , mille sisemised muutused on aluseks alleelsete geenide tekkele · Kromosoomide ja geneetilised kaardid- geenide suhtelise asendi skemaatiline kujutamine aheldusrühmas. Sentimorgan ühik mille alusel pannakse geenid alusel koromosoomide peale ritta. Selleks, et näidata genoomsete markerite (nukleotiidijärjestuste, geenide, restriktsioonisaitide, fragiilsaitide jms.) lokalisatsiooni kromosoomides ja hinnata nendevahelisi kaugusi kromosoomis, koostatakse iga liigi jaoks kromosoomikaardid. Kromosoomikaardi all mõeldakse skeemi, millele on kantud geneetilised, tsütogeneetilised või molekulaarsed märgised, nende järjestus ja vahekaugused.