geene siiratakse üksnes somaatilistesse rakkudesse ega pärandata järglastele. Rakuteraapia puhul taastatakse kahjustusi tüvirakkude siirdamisega, geeniteraapias siirdatakse normaalselt talitlev geen mingi koe rakkudesse. 2. Miks ei ole geenravi seni kuigi laialt levinud? Sellepärast, et geenravi meetod ei ole täielikult välja töötatud ja esineb tagasilööke ravimises. 3. Mis otstarve on sünnieelsel meditsiinigeneetilisel diagnoosil? See võimaldab vähendada raskete puuetega laste sünnisagedust loodete abortimise ja siirdatavate embrüote valiku teel. 4. Millist molekulaarset mehhanismi kasutatakse molekulaargeneetilises diagnostikas? See põhineb mutantsete geenide äratundmisel DNA-proovide abil. 6.Selgitage, milles seisneb polümeraasne ahelreakstioon (PCR) ja milleks seda kasutatakse? PCR on meetod tänu millele saab DNA-lõigust suure arvu koopiaid ahelreaktsioonina toimuva replikatsiooni teel. See annab omakorda võrdlevaks uurimiseks piisavalt materjali. 7
Molekulaargeneetiline diagnostika Anneli Palm Haljala Gümnaasium 12. kl Mis on molekulaargeneetiline diagnostika? Molekulaargeneetiline diagnostika- geneetiliste defektide tuvastamine embrüo, loote või lapse mingis geenis vastavate DNA-proovide abil. Miks on see vajalik? Molekulaargeneetilised ja muud meditsiinigeneetilised diagnoosid võimaldavad vähendada raskete ravimatute puuetega laste sünnisagedust vastavate geneetiliste defektidega loodete abortimise ja siirdavate embrüote valiku teel. Embrüdiagnostika Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level Defektse alleeli tuvastamine märgistatud DNA-proovi abil Uuritava kromosoomi DNA denatureeritakse ja lisatakse teadaolevale
embrüotest ja kõiki selle põhjuseid ei teata. Ainult tugevamad jäävad ellu. - Mingil määral näib see loomade piinamisena leebemal viisil. - Looduse vastu töötamine või nagu mehaaniline kaasa aitamine 2. Mis põhjusel tehakse kehavälist viljastamist ja embrüosiirdamist inimesele? Seda kasutakase naise peal, kellel on mingi terviserike mis taksitab rasestumist tavalisel viisil. 2. Miks on embrüosiirdamine suurendanud kaksikute sünnisagedust? Ettevalmistatud naisele siirtatakse 2-3 embrüot. 3. Mis on Teie arvates põhjuseks, et Eestis ei ole asendusema kasutamine inimesel seaduslikult lubatud? Eesti naine tugev saarenaine. Neil on tervis korras ega ole vaja asendusema. Lk. 36 1. Selgitage, mille poolest erineb ebrüonaalkloonimine tuumkloonimisest ja mis tekitas tugeva eetilise vastuseisu tuumkloonimisele. Embrüonaalkloonimine – Varase embrüo rakud eraldatakse ja viiakse mitmetesse emasloomadesse
Embrüosiirdamist kasutatakse peamiselt perekondade puhul, kus naisel esineb mingi terviserike, mis takistab tema rasestumist tavalisel viisil (nt.munajuha umbus). Seda protseduuri võidakse pruukida ka mehe viljakushäirete, näiteks spermide vähesuse või nende puuduliku liikuvuse korral. Osal juhtudel vajatakse siiratavate embrüote saamiseks doonorspermat või isegi –munarakke. Katseklaasis viibib embrüo 2-5 päeva. 8. Miks on embrüosiirdamine suurendanud kaksikute sünnisagedust? Selle pärast, et siirdamise käigus ühineb suurem hulk sperme munarakuga, kui loomulikul teel, seega suureneb ka järglaste hulk. Umbes 25% edukatest protseduuridest annab tulemuseks kaksikud. 9. Võrdle reproduktiivset ja terapeutilist kloonimist. Too välja peamised erinevused ja sarnasused. Mõlemas kloonimises kasutatakse munaraku- ja tuumadoonorit, elektriimpulsi mõjul siirdatakse tuumata munarakku somaatilise raku tuum ning embrüo areng in vitro.
Munarakud kontrollitakse. Vigased rakud kõrvaldatakse III. Munarakud koos spermiga viiakse söötmesse IV. Valitakse välja viljastunud munarakud (sügoodid). Mõnikord tuleb kasutada mikroinjektsiooni (sperm süstitakse munarakku) V. Sügoodid kantakse kasvusöötmesse VI. Hormonaalselt ettevalmistatud naisele siiratakse 2-3 moorula või blastotsüsti staadiumis välja valitud embrüot Mikroinjektsiooni põhimõte Sperm süstitakse munarakku. Miks on embrüosiirdamine suurendanud kaksikute sünnisagedust? Ebrüosiirdamise käigus siirdatakse hormonaalselt ettevalmistatud naisele 2-3 embrüot vältimaks siirdamise läbikukkumist. Kui kõik embrüod hakkavad arenema sünnivadki mitmikud. Mis on Teie arvates põhjuseks, et Eestis ei ole asendusema kasutamine inimesel seaduslikult lubatud? Tekib vastuolu embrüoseadusega, mis ütleb, et laps on selle oama, kes ta sünnitab. Kuidas toimub kloonimise protsess? Keharakust eraldatakse rakutuum ja see süstitakse munarakku, millest
kultiveerimisega. Transgenees siirdatakse sama liigi geene ja neid geene ei pärandata järglastele. 2) Miks ei ole geeniravi seni kuigi laialt levinud? Mõnel korral on geeniteraapiale hiljem järgnenud surm või pahaloomulise kasvaja areng. 3) Mis otstarve on sünnieelsel meditsiinigeneetilisel diagnoosil? Molekulaargeneetilised ja muud meditsiinilised diagnoosid võimaldavad vähendada raskete ravimatute puuetega laste sünnisagedust vastavate geneetilite defektide loodete abortimise ja siiratavate embrüote valiku teel. 4) Millist molekulaarset mehhanismi kasutatakse molekulaargeneetilises diagnostikas? Molekulaargeneetilise diagnostikaks kasutatakse DNA-proove. 5) Mina oleks avaldumise poolt ja samas ka vastu. Poolt, kuna inimene saaks oma elu korraldada nii, et saks kõik elumõnud ära proovida ja kindlasti mõtleks ka laste
Munarakud kontrollitakse. Vigased rakud kõrvaldatakse III. Munarakud koos spermiga viiakse söötmesse IV. Valitakse välja viljastunud munarakud (sügoodid). Mõnikord tuleb kasutada mikroinjektsiooni (sperm süstitakse munarakku) V. Sügoodid kantakse kasvusöötmesse VI. Hormonaalselt ettevalmistatud naisele siiratakse 2-3 moorula või blastotsüsti staadiumis välja valitud embrüot Mikroinjektsiooni põhimõte Sperm süstitakse munarakku. Miks on embrüosiirdamine suurendanud kaksikute sünnisagedust? Ebrüosiirdamise käigus siirdatakse hormonaalselt ettevalmistatud naisele 2-3 embrüot vältimaks siirdamise läbikukkumist. Kui kõik embrüod hakkavad arenema sünnivadki mitmikud. Mis on Teie arvates põhjuseks, et Eestis ei ole asendusema kasutamine inimesel seaduslikult lubatud? Tekib vastuolu embrüoseadusega, mis ütleb, et laps on selle oama, kes ta sünnitab. Kuidas toimub kloonimise protsess? Keharakust eraldatakse rakutuum ja see süstitakse munarakku, millest
ühe liigi plasmiidi või viljastatud munarakku teise liigi geene ning see muutus on pärandatav järglastele. Miks ei ole geenravi seni laialt levinud ? Geeniteraapia on väga kulukas protseduur, mille edu ei ole olnud kõige parem. Geeniteraapiale on mõnel korral järgnenud surm või pahaloomulise kasvaja areng. Mis otstarve on sünnieelsel meditsiinigeneetilisel informatsioonil ? Need võimaldavad vähendada raskete ravimatute puuetega laste sünnisagedust vastavate geneetiliste defektidega loodete abortimise ja siiratavate embrüote valiku teel. Millist molekulaarset mehhanismi kasutatakse molekulaargeneetilisel diagnostikas ? Uuritava kromosoomi DNA denatureeritakse ning lisatakse märgistatud DNA-proovid, mille nukleotiidjärjestus vastab tuntud mutatsioonilistele järjestustele geenides ja mis nende geenilõikudega paarduvad. Milles seisneb polümeraasne ahelreaktsioon (PCR) ja milleks seda kasutatakse ?
..........................................................13 Inimese geneetikat soodustavad tegurid :........................................................................................13 Inimese geneetikat häirivad tegurid :...............................................................................................13 Inimse geneetika meetodid :............................................................................................................13 Kaksikute sünnisagedust määravad tegurid :...................................................................................13 Mitmikute kasutus meditsiinis :.......................................................................................................14 Tsütogeneetika :...............................................................................................................................14 Ekspressdiagnostika :......................................................................
ühe või mitme antigeeni vastu. 9. Mis on gonadotropoiinid?Mis neid toodab? Gonadotropoiinid ehk gonadotroopsed hormoonid on gonaadid ehk sugunäärmete talitlust reguleerivad hormoonid. Neid toodab tavaliselt hüpofüüs. Õ. lk. 24-27 1. Kuidas sai emasloomal esile kutsuda superovulatsiooni? Superovulatsiooni sai esile kutsuda gonadotroopsete hormoonide manustamise abil emasloomale. 2. Miks on embrüosiirdamine suurendanud kaksikute sünnisagedust? Seepärast, et siirdamise käigus ühineb suurem hulk sperme munarakuga, kui loomulikul teel, seega suureneb ka järglaste hulk. (Naise munarakku pannakse tavaliselt 2-3 embrüot). 3. Milliseid meetodeid kasutatakse viljastamiseks in vitro? Munarakud eraldatakse munajuhast või otse munasarjast ning viiakse katseklaasis kokku. Mikroinjektsiooni meetodi kasutamisel 4. Milles seisneb embrüosiirdamine?
Tunnused jagunevad VEEL : _________________________________ 71 Tunnuste mittepärilik muutumine taimedel, loomadel ja inimestel : ____ 72 Inimese geneetika : __________________________________________ 73 Inimese geneetikat soodustavad tegurid : _______________________ 73 Inimese geneetikat häirivad tegurid : ___________________________ 73 Inimse geneetika meetodid : _________________________________ 73 Kaksikute sünnisagedust määravad tegurid :_____________________ 74 Mitmikute kasutus meditsiinis :________________________________ 74 Tsütogeneetika :___________________________________________ 74 Ekspressdiagnostika : ______________________________________ 75 Eestis testitakse lapsi ekspressdiagnostikaga 2 ainevahetushäire suhtes :75 DNA analüüs : ____________________________________________ 75 Ökogeneetika : ____________________________________________ 75
sünteesida). Seda mehhanismi esineb, taimedel, seentel ja loomade ning see kaitseb neid nt viiruste vastu. Seda saab teha ka kunstlikult. Muid geenitehnoloogilisi rakendusi. Molekulaargeneetiline diagnostika. Põhineb mutantsete geenide äratundmisel DNA- proovide abil. Sellised proovid võimaldavad mis tahes elujärgul avalduvaid geneetilisi puudeid tuvastada juba enne sündi, isegi varastes embrüotes enne nende siirdamist. Võimaldab vähendada raske puudega laste sünnisagedust. DNA-sõrmejälgede metoodika. DNA-fragmentide pikkuserinevused annavad DNA elektrforeesi käigus mustri, mis on individuaalselt sama kordumatu kui tõelised sõrmejäljed. Tegime praksis!! Võrreldakse neid kriipse. Polümeraasne ahelreaktsioon (pcr) võimaldab mõne raku olemasolu korral paljundada kindlat DNA-lõiku mõne tunni jooksul väga palju. Kasutatakse kohtuekspertiisis (isadus, kurjategijad jne), organidoonori koe sobivus, uurida iidsete populatsioonide sugulust,
annaabi.ee 
