Pärilikud haigused Pärilikud haigused on päriliku struktuuri (geenide või kromosoomide) muutuste põhjustatud haigused või väärareng. Pärilike haiguste hulka kuulub ainevahetushaigusi (suhkrutõbi, hüperkolesteroleemia), närvi-ja vaimuhaigusi (langetõbi, skisofreenia, nõrgamõistuslikkus), arengupuudeid ja väärarendeid (kääbuslus, huulelõhe, liigsõrmsus) ning kasvajaid (retinoblastoom). Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse- või täiseas. Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: *geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid.
363. Pro-onkogeenid: rakulised regulaarorvalgud, onkogeenide homoloogiad eukarüootide genoomis, põhjustavad intensiivset ja ebanormaalset paljunemist, nim c-src 364. Onkogeenide supressorgeenid: kasvajate tekkeks on vajalikud lisamutatsioonid vastavates geenides (supressorgeenides), avastati, uurides harvaesinevaid pärilikke vähkkasvajaid 365. Pärilikud kasvajad: vaid 1% kasvajatest on pärilikud, retinoblastoom 40% juhtudest on tegemist päritava mutatsioonilise eelsoodumusega, mittepolüüpne käärsoole-pärasoolevähk- Inglismaal haigestub eluajal sellesse kesmiselt iga 18. Naine ja 20. Mees, rinna ja munasarjavähk 366. Rinnavähk: mutatsioonid supressorgeenides BRCA1 ja BRCA2, mis asuvad vastavalt 17. Ja 13. Kromosoomis, põhjustavad pärilikku kasvajat, sageduselt teine vähi tüüp, 95% juhtudest ei ole otselt seotud pärilikkusega, erinevates populatsioonides on
127. Kopsuvähk. Päritud kalduvus võib suurendada haigestumisriski. See on üks sagedasemaid pahaloomulisi kasvajaid kogu maailmas. 128. Kasvajate supressorvalgud. Geeni produkt pidurdab raku jagunemist. 129. Knudsoni kahe löögi hüpotees. Päriliku ja mittepäriliku retinoblastoomi moodustumine. Pärilikul tüübil on vaja üks (ühes alleellis), mittepärilikul juhul aga kaks mutatsiooni RB-geenis (mõlemas alleelis). 130. Retinoblastoom. Inimesel (eriti lastel) esinev silma võrkkesta kasvaja. Osadel geen esineb, aga ta ei pruugi avalduda. Enamasti tekib enne 5. eluaastat. Umbes 40% juhtudest pärilikud. XIII. 131. Alleelisagedused populatsioonis. Uuritava geeni teatud alleeli suhtarv sama lookuse kõigi alleelide suhtes populatsioonis. 132. Hardy-Weinbergi seadus. Matemaatiline seaduspärasus, mis võimalab määrata populatsioonis juhuslike ristamiste korral genotüüpide
Mesenhümaalsed = sarkoomid; nimetus = koeliik + -sarkoom; N. liposarkoom, osteosarkoom, fibrosarkoom, kondrosarkoom; Epiteliaalsed = kartsinoomid; Nimetus = elund + epiteeli tüüp (adeno- või skvamoosne e. lamerakuline) + kartsinoom; N.: jämesoole adenokartsinoom; kopsu lamerakuline kartsinoom Vanus ja maliigsete kasvajate esinemissagedus Lastel: neuroblastoom, nefroblastoom (Wilms ´i tuumor), retinoblastoom, medulloblastoom; Noorukitel: pehmete kudede sarkoomid, testisevähk, lümfoblastsed lümfoomid; Vanemas eas: kartsinoomid, krooniline lümfoidne leukeemia Sugu ja maliigsete kasvajate esinemissagedus Meestel enam: kopsuvähki, söögitoruvähki; Naistel enam: rinnavähki, suguelundite vähke, sapipõievähki; Elukutse kasvajate esinemissagedus: Asbestiga kokkupuude: mesotelioom; Radooni sisaldavad tolmud: bronhiaalkartsinoom; Puutolmud: nina- ja ninakõrvalkoobaste adenokartsinoom;
p53 – kasvaja supressor ja transkriptsiooni regulaator, mis inhibeerib rakutsüklit ja indutseerib apoptoosi rakkudes, milles DNA on kahjustatud p53 valgu osa rakutsükli peatumises DNA kahjustuse korral DNA kahjustuse korral proteiin kinnas fosforüülib p53. Aktiivne p53 seondub geeni p21 regulatoorsesse piirkonda, toimub transkriptsioon, translatsioon, mille käigus toodetakse p21 (Cdk inhibiitor valk).p21 inaktiveeri G1 faasi Rb valgu poolt teostatav rakutsükli kontroll. Retinoblastoom tekib kui organismi üks retioblastoomi valku kodeeriva geeni alleelidest on inaktiivne ning toimub ka teise alleeeli muteerumine. Rb valk on geeni rgulatoorse valgu inhibiitor. Kui aktiivne Rb kinnitub geeni regulaator valgule, siis S-faasi geenid inhibeeritakse (rakk ei prolifereeru) Kui rb valk on inaktiivne, siis toimub geeni ekspressiooni ja raku proliferatsioon Kuus võimalust kuidas rakk võib kaotada tuumorsupressor geeni Rb normaalse koopia.
annaabi.ee 
