Pärilikud haigused Pärilikud haigused on päriliku struktuuri (geenide või kromosoomide) muutuste põhjustatud haigused või väärareng. Pärilike haiguste hulka kuulub ainevahetushaigusi (suhkrutõbi, hüperkolesteroleemia), närvi-ja vaimuhaigusi (langetõbi, skisofreenia, nõrgamõistuslikkus), arengupuudeid ja väärarendeid (kääbuslus, huulelõhe, liigsõrmsus) ning kasvajaid (retinoblastoom). Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse- või täiseas. Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: *geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid. *Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris. *genoommutatsioonid muutus...
363. Pro-onkogeenid: rakulised regulaarorvalgud, onkogeenide homoloogiad eukarüootide genoomis, põhjustavad intensiivset ja ebanormaalset paljunemist, nim c-src 364. Onkogeenide supressorgeenid: kasvajate tekkeks on vajalikud lisamutatsioonid vastavates geenides (supressorgeenides), avastati, uurides harvaesinevaid pärilikke vähkkasvajaid 365. Pärilikud kasvajad: vaid 1% kasvajatest on pärilikud, retinoblastoom 40% juhtudest on tegemist päritava mutatsioonilise eelsoodumusega, mittepolüüpne käärsoole-pärasoolevähk- Inglismaal haigestub eluajal sellesse kesmiselt iga 18. Naine ja 20. Mees, rinna ja munasarjavähk 366. Rinnavähk: mutatsioonid supressorgeenides BRCA1 ja BRCA2, mis asuvad vastavalt 17. Ja 13. Kromosoomis, põhjustavad pärilikku kasvajat, sageduselt teine vähi tüüp, 95% juhtudest ei ole otselt seotud pärilikkusega, erinevates populatsioonides on
127. Kopsuvähk. Päritud kalduvus võib suurendada haigestumisriski. See on üks sagedasemaid pahaloomulisi kasvajaid kogu maailmas. 128. Kasvajate supressorvalgud. Geeni produkt pidurdab raku jagunemist. 129. Knudsoni kahe löögi hüpotees. Päriliku ja mittepäriliku retinoblastoomi moodustumine. Pärilikul tüübil on vaja üks (ühes alleellis), mittepärilikul juhul aga kaks mutatsiooni RB-geenis (mõlemas alleelis). 130. Retinoblastoom. Inimesel (eriti lastel) esinev silma võrkkesta kasvaja. Osadel geen esineb, aga ta ei pruugi avalduda. Enamasti tekib enne 5. eluaastat. Umbes 40% juhtudest pärilikud. XIII. 131. Alleelisagedused populatsioonis. Uuritava geeni teatud alleeli suhtarv sama lookuse kõigi alleelide suhtes populatsioonis. 132. Hardy-Weinbergi seadus. Matemaatiline seaduspärasus, mis võimalab määrata populatsioonis juhuslike ristamiste korral genotüüpide
Mesenhümaalsed = sarkoomid; nimetus = koeliik + -sarkoom; N. liposarkoom, osteosarkoom, fibrosarkoom, kondrosarkoom; Epiteliaalsed = kartsinoomid; Nimetus = elund + epiteeli tüüp (adeno- või skvamoosne e. lamerakuline) + kartsinoom; N.: jämesoole adenokartsinoom; kopsu lamerakuline kartsinoom Vanus ja maliigsete kasvajate esinemissagedus Lastel: neuroblastoom, nefroblastoom (Wilms ´i tuumor), retinoblastoom, medulloblastoom; Noorukitel: pehmete kudede sarkoomid, testisevähk, lümfoblastsed lümfoomid; Vanemas eas: kartsinoomid, krooniline lümfoidne leukeemia Sugu ja maliigsete kasvajate esinemissagedus Meestel enam: kopsuvähki, söögitoruvähki; Naistel enam: rinnavähki, suguelundite vähke, sapipõievähki; Elukutse kasvajate esinemissagedus: Asbestiga kokkupuude: mesotelioom; Radooni sisaldavad tolmud: bronhiaalkartsinoom; Puutolmud: nina- ja ninakõrvalkoobaste adenokartsinoom;
”Rakubioloogia II” aineprogramm. DNA struktuur ja funktsioonid. Nukleotiidide koostisosad (lämmastikalused, suhkur, fosfaatgrupp). Lämmastikalused puriinid:adeniin,guaniin 2-tsüklilised Lämmastikalused pürimidiinid:uratsiil, tümiin, tsütosiin- ühetsüklilised Suhkur:pentoos-riboos või desoksüriboos Nukleosiid: alus + suhkur (dAMP,dGMP) Nukleotiid: alus 1´ + suhkur + fosfaatgrupp 5´ Keemilised sidemed DNA kaksikheeliksis. Nukleiinhappe teke: fosfodiester sidemetega ühendatud 5´algus 3´ lõpp süsinikega. Uus nukleotiid lisatakse 3´otsa. Nukleotiidide vahel on vesinikside DNA polünukleotiidisete üksikahelate keemiline polaarsus. DNA kaksikahelas olevate polünukleotiidide vastassuunalisus e. Antiparalleelsus- kaksikahel, üks kulgeb 5´3´ ja teine 3´5´ Nukleotiidide komplementaarsuse printsiip- lämmastikaluste võime omavahel seonduda jamoodustada paar A=T(U), G=C DNA kaksikheeliksi suur ja väike vagu- suur vagu 3,4nm, sisaldab 10 nukleo...
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
