Molekulaargeneetiline diagnostika Anneli Palm Haljala Gümnaasium 12. kl Mis on molekulaargeneetiline diagnostika? Molekulaargeneetiline diagnostika- geneetiliste defektide tuvastamine embrüo, loote või lapse mingis geenis vastavate DNA-proovide abil. Miks on see vajalik? Molekulaargeneetilised ja muud meditsiinigeneetilised diagnoosid võimaldavad vähendada raskete ravimatute puuetega laste sünnisagedust vastavate geneetiliste defektidega loodete abortimise ja siirdavate embrüote valiku teel. Embrüdiagnostika Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level Defektse alleeli tuvastamine märgistatud DNA-proovi abil
Eespool nimetatud leiutisi võib pidada oluliseks, sest nad võimaldasid inimestel loodusest paremini aru saada ja maailma turvalisemaks muuta. Avarduv maailmapilt provotseeris teadlasi tegema katseid, mille käigus tehti mitmeid tähtsaid avastusi. Prantsuse teadlane Antoine Laurent de Lavoisier (1743-1794) leidis, et õhk kooseb gaaside segust. Lisaks sellele oli tähelepanuväärne Edward Jenneri (1749-1823) rõugevaktsiini avastamine, mis lubas luua ka teisi kaitsepookimisvõimalusi ravimatute haiguste vastu. Uute ravimooduste leiutamisele aitas kaasa ka see, et Karl Linne asus süstematiseerima loodust liikide järgi. See aga lubas hakata tootma maagiliste nõidumismeetodite asemel taimedest tehtud looduslikke ja legaalseid ravimeid. Need avastused aitasid ühiskonnal mitte ainult tervelt elada, vaid ka rahvaarvu suurendada ning avada teed värskete leidude suunas. Oluliselt langes mõju alla ka uusaja filosoofia, kus Rene Descartese väidete põhjal
kultiveerimisega. Transgenees siirdatakse sama liigi geene ja neid geene ei pärandata järglastele. 2) Miks ei ole geeniravi seni kuigi laialt levinud? Mõnel korral on geeniteraapiale hiljem järgnenud surm või pahaloomulise kasvaja areng. 3) Mis otstarve on sünnieelsel meditsiinigeneetilisel diagnoosil? Molekulaargeneetilised ja muud meditsiinilised diagnoosid võimaldavad vähendada raskete ravimatute puuetega laste sünnisagedust vastavate geneetilite defektide loodete abortimise ja siiratavate embrüote valiku teel. 4) Millist molekulaarset mehhanismi kasutatakse molekulaargeneetilises diagnostikas? Molekulaargeneetilise diagnostikaks kasutatakse DNA-proove. 5) Mina oleks avaldumise poolt ja samas ka vastu. Poolt, kuna inimene saaks oma elu
ühe liigi plasmiidi või viljastatud munarakku teise liigi geene ning see muutus on pärandatav järglastele. Miks ei ole geenravi seni laialt levinud ? Geeniteraapia on väga kulukas protseduur, mille edu ei ole olnud kõige parem. Geeniteraapiale on mõnel korral järgnenud surm või pahaloomulise kasvaja areng. Mis otstarve on sünnieelsel meditsiinigeneetilisel informatsioonil ? Need võimaldavad vähendada raskete ravimatute puuetega laste sünnisagedust vastavate geneetiliste defektidega loodete abortimise ja siiratavate embrüote valiku teel. Millist molekulaarset mehhanismi kasutatakse molekulaargeneetilisel diagnostikas ? Uuritava kromosoomi DNA denatureeritakse ning lisatakse märgistatud DNA-proovid, mille nukleotiidjärjestus vastab tuntud mutatsioonilistele järjestustele geenides ja mis nende geenilõikudega paarduvad. Milles seisneb polümeraasne ahelreaktsioon (PCR) ja milleks seda kasutatakse ?
Ka haigestumine võib olla tingitud nii pärilikkusest, keskkonnast kui ka geenide ja keskkonna koosmõjust. Ühe geeni poolt põhjustatud ehk monogeenseid haigusi on geeniuuringutega lihtne tuvastada. Kui suguvõsas leidub selliseid haigusi, siis on pärilikkusnõustamise abiga võimalik välja selgitada, kui suure tõenäosusega kandub haigus edasi järglastele. Lootevett uurides on võimalik varakult selliste haiguste esinemist tuvastada ning ravimatute raskete haiguste puhul võib arst soovitada raseduse katkestada. Sirprakne aneemia on raske monogeenne haigus, mida põhjustab mutatsioon hemoglobiini, verelibledes asuva hapnikku siduvat molekuli tootvas geenis. Selle mutatsiooni tulemusena moodustab hemoglobiin ahelaid ning punased verelibled on tavapärase kausja kuju asemel sirpjad. Muutunud kujuga verelibled ei saa veresoontes vabalt liikuda ning põhjustavad ummistusi. Enamik
arsti). Eraldi riskirühmi on raske välja tuua. Mõnes mõttes võib lugeda rohkem ohustatuteks kirurge, kes peavad tihti tükk aega olema ebamugavates asendites, ebamugavaid ja korduvaid liigutusi peavad tegema ka laboriarstid. Kiiret tegutsemist nõuab vahepeal ka erakorralise meditsiini arstide töö, millal ei saa alati järgida kõiki ergonoomilisi soovitusi. Psüühilistest ohuteguritest on rohkem mõjutatud psühhiaatrid, onkoloogid, kes tegelevad tihti ravimatute haigetega. Öötöö terviseriskidest on ohustatud arstid, kelle töökohuste hulka kuulub öövalvete tegemine. FÜÜSILINE KOORMAMINE Arvestatav hulk terviseprobleeme ja vigu meditsiinitöös on põhjustatud valedest töömeetoditest ning töövahenditest. Teades, millistes asendites on kõige tervistsäästavam ja efektiivsem tööd teha, paraneb töö kvaliteet ja kahaneb terviseprobleemide tekkimise risk. Ebasobiva koormamise tagajärjeks on lihaste enneaegne väsimine, tugi- ja
Lehmad, kes oma piima koostises toodaksid seda hinnalist valku, oleksid eriti vaartuslikud farmaatsiatoostustele. Sellest tulenevalt toetavadki maailma juhtivad farmaatsiakompanid geenisiirdamise ja kloonimisega seotud uuringud. Lisaks tuntakse huvi hemofiiliahaigete raviks hadavajalike vere huubimise toimeainete tootmise ja inimestele transplantatsiooniks sobivate kudede ja organite kasvatamise vastu. GEENITEHNOLOOGIA HUVED JA RISKID Poolt Vastu · GT annab lootust, et peagi leitakse seni ravimatute haiguste (vahk, AIDS) ravimid. · Vahenevad kulutused ensuumide, hormoonide, vaktsiinide jne tootmiseks. Selle asemel, et neid aineid loomade elunditest saada, on voimalik bakteritesse vajalikud geenid lisada ning soovitud uhendeid nende abil toota. · Saab suurendada pollukultuuride saagikust ning vastupidavust kahjurputukatele, veepuudusele voi ookulmade vastu, pikendada saagi sailimisaega. · On voimalik vahendada toiduainete tootmise kulusid. Naiteks on aretatud kalu, mis
EUTANAASIA MÕISTE Stedman`s Medical Dictionary`s on kaks osundust - "vaikne valutu surm" ning "ravimatut või valuderohket haigust põdeva isiku tahtlik surmamine kunstlike vahenditega." Collins` English Dictionary piirdub "kellegi valutu surmamisega, eriti selleks, et leevendada ravimatu haige kannatusi." Probleemi praktilisi aspekte käsitledes on kasutatav saksa õigusteadlase Karl Engischi määratlus: eutanaasia on kaastundest põhjustatud, tahtlikult toimepandud tegu, elu lühendamine ravimatute valude või vaevuste olemasolul ja surma suhtelises läheduses (nn. terminaalses seisundis). Seega on eutanaasia põhimõtteliselt võimalik vaid surija suhtes. Sellega seoses on väga tabav ka selline eutanaasia definitsioon: eutanaasia on surija abistamine suremisel, aga mitte suremiseks (beim Sterben, nicht zum Sterben). Toodud määratlusest tulenevalt on eutanaasia antud võrdlemisi kitsalt, mistõttu siit jäävad välja mitmed teod, mida sageli tuuakse eutanaasia liikidena
Diagnostika areng võimaldab meil järjest paremini diagnoosida haigusi, millele ei leidu spetsiifilist ravi ning mille olemuse väljaseletamisest ei ole patsiendi teovõime ja meeleolu tõstmise aspektist mingisugust kasu. Näiteks varases arengujärgus oleva ravimatu dementsuse diagnoos justkui häbimärgistab patsiendi. Siinjuures peitub oht, et dementsusdiagnoosile tuginedes jäetakse patsient ka vajalikust ravist ilma. Inkontinentsus, mis sageli liitub dementsusega, arvatakse ravimatute kilda ja vanur saadetakse hooldeasutusse. Ka lühiajaline viibimine hooldeasutuses kätkeb endas suuri riske, eriti mäluhäirete all kannatajatele. Uus keskkond ja võõras personal.põhjustavad paratamatult kohanemisraskusi vanur on pigem nõus taluma ebamugavusi ning näiteks kukkumisega seotuid ohte omas harjumuspärases ümbruskonnas. Seetõttu esineb vanuritel segasusseisundeid. Negatiivne ilming on ka hooldusasutuses süvenev sõltuvus välisest arstist.
defekt. 5) Hälvik on füüsiliselt või psüühiliselt defektne isik. 6) Normaliseerimise vahendina pakutakse psüühilist või somaatilist ravi või kahjutukstegemist. 7) Eesmärk on kahjutu või terve isik. Siin on märgata rõhutatult ratsionalistlik lähenemine. Kahjutu isiku mõiste sissetoomise põhjuseks on asjaolu, et kui kuriteo toimepanemise põhjus on kas füüsiline või psüühiline defekt, siis tuleb need defektid jagada ravitavateks ja ravimatuteks. Ravimatute defektide puhul ei saa eesmärgiks seada isiku tervenemist ning seetõttu tuleb välja pakkuda vahendeid, et teha isik kahjutuks. Kahjutuks tegemise vahendeid on välja pakutud bioloogilise lähenemisviisi poolt väga mitmesuguseid. Üks on surmanuhtlus, teine eluaegne vanglakaristus või kui on tegemist haigetega, siis kas kinnipidamine või vaimuhaigla. On pakutud välja veel mitmesuguseid teisi vahendeid -
annaabi.ee 
