planeerimiseks. Biotehnoloogia- on organismidele omastel protsessidel põhinev tehnoloogia mitmesuguste ainete saamiseks tehistingimustes. Geenitehnoloogia- kasutab organismide pärilikkuse muutmiseks DNA siirdamist, mille tagajärjel luuakse uut pärilike omadustega organismid (transgeensed organismid) Looduskaitse- on elukeskkonna, loodusvarade ja bioloogilise mitmekesisuse säilitamine. Meditsiin- tegeleb pärilike haiguste sünnieelse diagnoosiga ja hilisea raviga. Samuti päriliku eelsoodumusega haiguste profülaktikaga ja nakkushaiguste tekitajate uurimise ja raviga, inimese tervise kaitse ja tugevdamisega. Taime- ja loomageograafia- uurib taimede ja loomade ning nende koosluste levikut Maal. Tõu- ja sordiaretus- eesmärk on uute koduloomade tõugude ja kultuurtaimede sortide aretamine. Veterinaaria ja taimekaitse- tegelevad koduloomade ja kultuurtaimede haiguste ennetamise ning raviga. Paljude bakterite, taimede ja loomade pärilikkust on muudetud sellega, et neisse
n: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom Pärilike haiguste ennetamine: mutageenide vältimine, hoidumine sugulasabieludest, sünnieelne diagnostika Pärilike haiguste ravi: asendusravi(organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone), dieetravi(rajendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral), kirurgiline ravi(eemaldatakse pärilikud väärarengud), geeniteraapia(organismis vahetatakse defektne geen tervega) Päriliku eelsoodumusega haigused: Kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koosmõjul n:kõrgvererõhutõbi, suhkrutõbi, rasvtõbi, alkoholism, kopsuvähk Mittepärilikud haigused: sõltuvad keskkonnateguritest Looteväärarengud on tingitud last ootava naise haigustest või muudest kahjulikest keskkonnateguritest Nakkushaigused on mittepärilikud Pärilikkus, muutlikkus ja meditsiin Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. Selle järgi saab
19. modifikatsiooniline muutlikkus-on keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine 20. variatsioonikõver-variatsiooniline kujutis. Iseloomustab modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust. 21. variatsioonirida-saame siis,kui paneme mingid mõõdetavad tunnused koos esinemissagedusega kas kasvavasse või kahanevasse ritta. Iseloomustab modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust. 22. päriliku eelsoodumusega haigus-haigused,mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad II VÕRDLUSED 1. geneetiline/modifikatsiooniline muutlikkus- Geneetiline muutlikkus e. pärilik-organismide Modifikatsiooniline muutlikkus genotüüpide erinevus e.mittepärilik mutatsiooniline Kombinatiivne * ei toimu muutusi pärilikusaines *tunnus
võrdlemine võimaldab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Ühemunakaksikute omavahelised erinevused on üksnes mittepärilikud, st modifikatsioonilised. 9) Kantserogeen tegur, mis kutsub esile vähktõve teket. Valdav osa mutageene on samaaegselt ka kantserogeenid ning seetõttu tuleb vältida nendega looduse saastamist. 10) Kromosoommutatsioon kromosoomi pikkuse ja struktuuri muutumine, mida põhjustavad häired mitoosis või meioosis. Kromosoom võib välja langeda, kahekordistuda või ümber paikneda. Muutused on laiema ulatusega ja avalduvad fenotüübis sündroomide ja arenguhäiretena (nt kassikisa sündroom ja Martin Belli tõbi). 11) Mutageen Keskkonnategur, mis põhjustab mutatsioone (sh kantserogeen vähk, teratogeen loote väärareng). 12) Mutatsioon igasugune muutus raku geneetilises materjalis. Võib toimuda nii DNA kui kromosoomidega.
PÄRILIKKUS Pärilikkus on ................................................................................... Kromosoomid on pärilikkuse kandjad. Kromosoomid koosnevad ............................................................... Geen on kromosoomi st. DNA lõik, mis määrab......................................... Kromosoomistik on liigispetsiifiline st igal liigil on ........................ Keharakkudes on kahekordne kromosoomistik – kromosoomid on paari kaupa. Paarilised kromosoomid sisaldavad samu geene. Inimese kõikides keharakkudes on .................kromosoomi e. .................paari. Sugurakkudes on ........................................kromosoomistik – igat kromosoomi üks. Inimese sugurakkudes on ................................kromosoomi. Pärilikkuse tagamine I raku jagunemisel (selgita kuidas on võimalik, et raku jagunemisel on tütarrakkudes lõpuks sama palju kromosoome kui lähterakus)
PÄRILIKKUSE ALUSED 1. DNA, GEENID JA KROMOSOOMID Pärilikkuse tõttu sarnanevad järglased vanematega: · Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Kromosoomides olev DNA säilitab pärilikku informatsiooni: · Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. · See aine on DNA. · DNA on kõikides organismides.
(suhkrutõbi, lühinägevus) Pärilik ja mittepärilik muutlikkus; geneetika ja meditsiin Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad vanematele nii MÕISTED ehitustelt kui ka talitluselt. Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes tekkinud mutatsioonid. Vegetatiivsel
Kombinatiivne muutlikus mõjutab pärilike haiguste teket: selle tulemusena võivad lapse genotüüpi sattuda retsessiivsed alleelid. Mutatsiooniline muutlikus on muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Päriliku eelsoodumustega haigused on näiteks: - Kõrgvererõhutõbi - Suhkruhaigus - Rasvtõbi - Lühinägelikkus - Alkoholism - Kopsuvähk Päriliku eelsoodumusega haiguste ennetamine: - Saab välja selgitada vastava haiguse esinemise suguvõsas teistel liikmetel - Kui inimesel on tõenäosus haigestuda nendesse haigustesse, on võimalik teha täiendavaid biokeemilisi ja molekulaarseid uuringuid. - Olulisel kohal on ka iga inimese aluviiside ja harjumuste muutmine (tervislik eluviis). 2. Pärilike haiguste sünnieelne diagnostika (loote uuringud, kellele, milleks).
3. Kesknärvisüsteemi reflektoorne tegevus 4. Mälu 1. Mäluhäired 9. Vananemisprotsessid kesknärvisüsteemis 1. Bioloogilised rütmid 1. Uni 10.Fundamentaalteadus ja rakendusteadus 1. Bioloogia seos teiste teadustega 2. Rakendusbioloogia lähtekohad 3. Meditsiini praktika 4. Bakterite pärmi ja hallitusseente kasutamine biotehnoloogias 11.Inimese pärilikud, päriliku eelsoodumusega ja mittepärilikud haigused 1. Pärilikud haigused 1. Pärilike haiguste profülaktika 2. Pärilike haiguste ravi 2. Päriliku eelsoodumusega haigused 3. Mittepärilikud haigused Inimese süstemaatiline kuuluvus Riik: looma Hõimkond: Keelikloomad Klass: imetajad Selts: primaadid Sugukond: inimlased Perekond: inimene Liik: Homo sapiens e. Tark inimene
PÄRILIKKUS 1. Mõisted Geen – pärilikkuse algüksus; teatud DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises DNA – rakkudes sisalduv pärilikkusaine, mis säilitab ja edastab pärilikku informatsiooni; kromosoomi koostisosa Kromosoom – rakus paiknev DNA ja valkude kompleks, päriliku info kandja Kromosoomistik – kromosoomide kogum keha-/sugurakus; Inimese kromosoomistik sisaldab 46 kromosoomi: naistel 44+XX ja meestel 44+XY Dominantne alleel – geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub Retsessiivne alleel – geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub organismis juhul, kui vastav dominantne alleel puudub 2
Mutatiivne:muutus geenide või kromosoomide ehituses. Kombinatiivne:geenide või kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. 13.Mutageenid-tegurid, mis põhjustavad mutatsioone. bioloogilised:viirused, bakterite mürgid, taimsed mürgid. keemilised:tugevatoimelised alused ja happed, ravimid. füüsikalised:ultraviolettkiirgus, röntgenikiirgus, radioaktiivne kiirgus. 14.Näiteid kasulikest mutatsioonidest. Laktoositalumatus, antibiootikume lagundavad bakterid. 15.Mittepärilik muutlikkus keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud tunnuste muutumine eluea jooksul. 16.Kaksikud: ühemunakaksikud:üks seemnerakk viljastab ühe munaraku, nad on alati samast soost, nad on geneetiliselt identsed. kahemunakaksikud:kaks seemnerakku viljastavad kaks munarakku, nad on ühest või erinevast soost, nad on geneetiliselt sarnased nagu kõik ühe pere lapsed. 18.Pärilikud, päriliku eelsoodumusega ja mittepärilikud haigused.
Keemilisi, füüsikalisi mutageene keemil- ravimid, aromaatsed ühendid, raskemetallid, putukamürgid jms. füüsikal- kiirgused (uv, röntgen, radioaktiivne kiirgus) 4. Laia reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 5. Kitsa reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 6. Pärilikke haigusi lühinägelikkus, daltonism, hemofiilia, aneemia, Martin Belli tõbi, Dauni tõbi, Patau tõbi, Edwardsoni sündroom. 7. Päriliku eelsoodumusega haigusi rasvtõbi, alkoholism, kõrgvererõhutõbi, II tüüpi suhkruhaigus, kopsuvähk. 8. Mittepärilikke haigusi luumurrud, viirused (HIV, köha, nohu, puuk..), malaaria, toksoplasmoos, trihhomoos. 9. Mittepärilikke haigusi, mis võivad viia loote väärarenguni alkoholism, narkootikumid, tubakas, ravimid, immuunsus. IV SELGITA, ISELOOMUSTA 1
2.Mutatiivseks ehk mutatsiooniliseks muutlikkuseks: *muutusi kutsuvad esile väliskeskkonna juhutegurid *mutageen-väliskeskkonna tegur, mis põhjustab muutusi isendi genotüübis *mutatsioon muutus raku geneetilises materjalis *mutant pärilike muutustega isend Mutageenid võivad olla: 1.FÜÜSIKALISED (kiirgused) 2.KEEMILISED (olmekeemia, torusiil, Fairy) 3.BIOLOOGILISED (hallitusseened, bakterid ja nende poolt toodetud mürgid) Mutatsioonilise muutlikkuse vormid ulatusest lähtuvalt 1.Geenmutatsioonid ehk punktmutatsioonid (muutused DNA primaarstruktuuris) Näiteks: vead replikatsioonil(nukleotiidide kadu, naukleotiidide juurdetulek, nukleotiidi asendumine teisega) Tulemuseks: uute alleelide teke Näited: varane raukumine, juuste täielik väljalangemine 2.Kromosoommutatsioonid (muutused kromosoomide pikkuses või ehituses) Nad tekivad vigadest meioosis ja mitoosis
Suur ajakulu. Tundlikud keskkonnategurite suhtes. Millega tegeleb biomeetria? Bioloogiliseks uurimiseks kohandatud matemaatiliste meetodite kompleks. Millega tegeleb biokeemia? Bioloogiline keemia on teadus elava keemilisest koostisest, elusorganismi keemiliste komponentide muundumistest ja nende muundumiste seostest elusorganismide struktuuride spetsiifiliste funktsioonidega. Mis on biogeograafia? Käsitleb liikide levikut ja sellest tulenevaid protsesse. Mis on biotehnoloogia? Rakendusbioloogia haruteadus, mis kasutab organismide elutegevusel tuginevaid protsesse inimesele vajalike ainete tootmiseks. Kuidas kasutatakse toiduainete tööstuses seente poolt toodetud ensüüme? Kurgi, kapsa, piima hapendamisel piimhappebakterite tegevusel. Juustud hallitusseente teel, alkoholis pärmseened. Meditsiinis kasut pintselhallikut. Milliseid organisme põhiliselt biotehnoloogias kasutatakse? Seeni, baktereid, hiiri. Nimeta prokarüootide eeliseid biotehnoloogias.
Haiguste ravivõimalused ja organismi osa tervenemisel Haigused võivad olla pärilikud, mittepärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused võivad tekkida kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel.(Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse) Need haigused on näitkes kurtus, lühinägelikkus, daltonism. Pärilikud haigused võivad tekkida ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks Downi sündroom. PROFÜLAKTIKA sünnieelne diagnostika, see võimaldab uurida inimese kromosoome enne sündi ning leida mutatsioone
organismi tunnuste kogum Genotüüp ühe organismi geenide kogum Geenifond grupi geenide
kogumGenotüüp>fenotüüp
.............................4 1.2 Geeniuuringud ...............................................................................................4 1.3 Eugeenika.......................................................................................................5 2 DNA......................................................................................................................6 2.1 DNA struktuuri bioloogiline tähtsus..............................................................6 3 KROMOSOOMID................................................................................................7 4 PÄRILIKKUS, MUUTLIKKUS JA MEDITSIIN............................................... 8 KOKKUVÕTE........................................................................................................ 9 KASUTATUD MATERJALID.............................................................................10 2 SISSEJUHATUS
Sagedusega 2,2:1000 esineb haiged vastsündinud poisslapse kohta. Üleliigne naissugu ehk Xkromosoom on selle põhjuseks. Sünnirisk suureneb haige lapse puhul ema vanusega. Seetõttu kui mõnda rakku satub rohkem Xkromosoome, kui normim, siis ilmneb häire munaraku või spermatosoidi tekkel. Tervel inimesel on igas rakus 46 komosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Inimese komosoomid jagunevad 23 paariks. Paaris on kromosoomid täpselt ühesugused. Erandiks on ainult üks kromosoomipaar ehk sugukromosoomid. Poisslapsel on üks Xkromosoom emalt ja üks Ykromosoom isalt. Mida rohkem Xkromosoome on, seda rohkem on haigus väljendunud. Haigus avaldub puberteediea alguses. Poisid on pikka kasvu (keskmiselt 177 cm), pikkade käte ja jalgadega. Puberteediga ei alga tavapärast mehelikku karvaksvu, habeme kasv on väga aeglane. Karvade asetsus kehal on
Geen-DNA lõik,mis osaleb organismi või mitme tunnuse kujunemises Kromosoom-päristuumse organismi rakutuuma struktuurselt individuaalne element46 Sugukromosoom-kromosoom, mille olemasolu või arv on eri sugupooltel liigiomaselt erinev. DNA- enamikus elusorganismides pärilikku informatsiooni säilitav aine Alleel-sama geeni erinev esinemisvorm, Dominantne alleel alleel,mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldubnt:põselohud, Retsessiivne alleel alleel, kui vastava geeni dominante alleel organismis puudub Nt:punane juuksevärv,pigmendi puudumine Genotüüp-indiviidi (sageli ka raku) kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi. Fenotüüp-indiviidi füsioloogiliste, keemiliste, käitumiste, arenguliste, biokeemiliste ja ehituslike tunnuste vaadeldav kogum Geneetika -teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspäras
Kaks tüüpi muutlikkust : pärilik e geneetiline ja mittepärilik e modifikatsiooniline Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni erinevatel isenditel on erinevad geenide ja kromosoomide vormid: alleelid ja erisustega homoloogilised kromosoomid Kaks päriliku muutlikuse tasandit: genotüübiline ja fenotüübiline muutlikkus . Isendite genotüübilised erinevused on alati suuremad kui fenotüüpides avaldub. Mutatsioonid muutused raku geneetilises materjalis Organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioone nimetatakse spontaanseteks. Kunstlikult esile kutsutud mutatsioone nim indutseerituteks. Indutseeritud mutatsioonid ei erine oma olemuselt spontaansetest, kuid nende tekke
Pärilikkuse alused Dna (desoksüribonukleiinhape), geenid ja kromosoomid Pärilikkus on organismi omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnused ja arenemise iseärasused. Rakk- tuum- kromosoom- geen- valk/DNA Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi.Inimesel on neid igas rakus 46, sugurakkudes aga 23. Geen on DNA lõik, mis osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemisel, geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele.Iga geen meie keharakus on kahekordselt, ehk meil on vähemalt kaks samasugust alleeli. Dominante alleel- tähistatakse suure tähega, valitseb retsesiivse alleeli üle ning selle poolt määratud tunnus avaldub organismis alati. Retsesiivne alleel- selle määratud tunnus saab avalduda aint siis, kui mõlemad alleelid on retsesiivsed.Tähistatakse väikse tähega.
terminaatorpiirkond ja ensüümi sinna jõudes lõppeb transkriptsioon. mRNA (infoRNA) ja rRNA (ribosoomiRNA) liiguvad ribosoomi, tRNA (transportRNA) liigub tsütoplasmasse. RNA molekulide süntees geenidelt tähendab, et toimub geeni avaldumine ehk ekspresseerumine. Seda valikut juhitakse regulaatorvalkude abil. Geenidelt sünteesi takistajateks on repressorvalgud, mis seostuvad geeni promootorpiirkonnaga ja ei lase RNA polümeraasil kinnituda. Avaldumise alusel jaotatakse geenid järgnevalt: a) Geenid, mis avalduvad kõigis organismirakkudes pidevalt b) Geenid, mis avalduvad kindlates rakutüüpidees ehk kudedes c) Geenid, mis avalduvad rakkude või organismi arengu erinevatel etappidel d) Geenid, mis ontogeneesi (organismi eluaja) vältel ei avaldu kunagi. Translatsioon protsess, mille käigus sünteesitakse liigiomaseid valke kõikide talitluste läbiviimiseks organismis. Valgud on liigiomased, st sünteesitud päriliku info alusel
terminaatorpiirkond ja ensüümi sinna jõudes lõppeb transkriptsioon. mRNA (infoRNA) ja rRNA (ribosoomiRNA) liiguvad ribosoomi, tRNA (transportRNA) liigub tsütoplasmasse. RNA molekulide süntees geenidelt tähendab, et toimub geeni avaldumine ehk ekspresseerumine. Seda valikut juhitakse regulaatorvalkude abil. Geenidelt sünteesi takistajateks on repressorvalgud, mis seostuvad geeni promootorpiirkonnaga ja ei lase RNA polümeraasil kinnituda. Avaldumise alusel jaotatakse geenid järgnevalt: a) Geenid, mis avalduvad kõigis organismirakkudes pidevalt b) Geenid, mis avalduvad kindlates rakutüüpidees ehk kudedes c) Geenid, mis avalduvad rakkude või organismi arengu erinevatel etappidel d) Geenid, mis ontogeneesi (organismi eluaja) vältel ei avaldu kunagi. Translatsioon protsess, mille käigus sünteesitakse liigiomaseid valke kõikide talitluste läbiviimiseks organismis. Valgud on liigiomased, st sünteesitud päriliku info alusel
tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi 4 Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia Pärilike haiguste ravi: Asendusravi organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone. Nt. insuliini suhkruhaiguse korral. Dieetravi rakendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral. Kirurgiline ravi kõrvaldatakse pärilikud väärarengud. Geeniteraapia organismis asendatakse defektne geen tervega. Kromosoomhaigused: Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia.
· Geenmutatsioonid - Väikesed muutused DNA primaarstruktuuris , mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - Muutused kromosoomide pikkused ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid Muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Haiguste jaotus 1. mittepärilikud haigused ei ole seotud geenidega näit. gripp, mumps jt. nakkushaigused, traumad, mürgitused jne. 2. päriliku eelsoodumusega haigused avalduvad geenide ja keskkonnategurite koosmõjul näit. hüpertoonia, suhkruhaigus 3. pärilikud haigused määratud geenidega ja avalduvad igal juhul · põhjustatud vigadest geenides näit. hemofiilia, lühinägelikkus, kurtus · põhjustatud muutustest kromosoomide arvus näit. Downi tõbi Haiguste diagnostika · suguvõsa uuringud · kromosoomide uurimine · DNA analüüs Haiguste ravi · Dieet ja asendusravi · Kirurgiline ravi
maarjasõnajalg). Paljunevad eoste ehk spooridega. Kottseentel nt rakusiseselt eoskottides. Kandseened rakuväliselt selleks kohastunud rakkudes eoskandades, mis on enamasti viljakehas. Taimeriigis samblad ja sõnajalad, nt karusamblal eoskuprades, eosest areneb eelniit, millest kujuneb varre ja lehtedega taim. Nende elutsüklis vahelduvad eoseline ja suguline paljunemine. Vegetatiivne paljunemine: toimub bakteritel, protistidel, seentel, osadel selgrootutel, taimeliikidel. Otsepooldumine bakterid (arnitoos), pungumine pärmseened, ainuõõssed, õistaimed lehe, varre ja juure ning nende muudendite abil, hulgijagunemine, samblikud rakise tükikeste abil. Selgroogsed loomad mittesuguliselt ei paljune. Osadel loomadel suur regeneratsioonivõimega suudetakse taastada oma kehaosasid (nt meritähed). Vegetatiivne paljunemine võimaldab saada lühikese aja jooksul arvuga geneetiliselt ühtliku järglaskonna, nt kartuli paljundamine mugulatega, iseloomulik mitmeaastastele taimedele.
- haigused - 3. Muutlikkuse vormid ( vt skeem ) Organismide muutlikus Pärilik muutlikus Mittepärilik muutlikus Mutatiive- põhjustavad juhuslikud Kombinatiivne - tekib meioosis keskkonna tegurid sugurakkude valmimisel 4. Mutageenide liigitus, näited. Bioloogilised - bakterite poolt toksiinid(viirused, bakterid, taimsed mürgid) Keemilised - olmekeemia (alused, happed, ravimid) Füüsikalised - kiirgused (radioaktiivne kiirgus, röntkenkiirgus) 5. Mutatsiooniline muutlikkus ( millest tingitud ) Põhjustavad mutageenid, muutused geenides ja kromosoomides. 6. Mutatsioonide liigitus a) ulatuse b) tekkekoha järgi. Geenmutatsioon - toimub vaid molekulaartasandil, tekivad uued allelid. DNA kahekordistumine: nukleotiidide kadu, juurdetulek, nukleotiid asendub teisega.
Võrdlused 1)suguline ja mittesuguline *mittesuguline toimub vegetatiivselt või eoseliselt, vähene pärilik muutlikkus. *sugulisel paljunemisel toimub viljastumine, järglaste muutlikkus kõige suurem. 2)suguline ja vegetatiivne *sugulisel paljunemisel erinevad järglased pärilike omaduste poolest nii üksteisest kui vanematest. *vegetatiivsel paljunemisel järglased pärilikkuselt ühesugused. Järglaskond suurearvuline 3)geen ja kromosoomhaigused *geenhaigusei põhjustavad vigased geenid *kromosoomhaigusi põhjustab kromsoomide struktuuri võu arvu muutmine. Tagajärjed organismile palju ulatuslikumad, tekitades suuremaid häireid . 4)mutatsiooniline ja kominatiivne muutlikkus *mutatsioonilisel muutused geenide või kromosoomide ehituses või arvus *kombinatiivsel toimub geenide ja kromosoomide ümberkombineerimine 5)mitte pärilikud ja päriliku eelsoodumusega haigused *mittepärilike põhjused keskkonna tegurid *pärilukud-saadud vanematelt, tekitavad vigased geenid
1.Mis on pärilikkus? Pärilikkus on organismide omadus omandada oma eelaste tunnuseid ja anda edasi oma järglastele. Pärilikkuse kandjateks on kromosoomid 1. Kuidas kujunevad organismide tunnused? Pärilikkuse kandjateks on kromosoomid mis koosnevad DNA-st. Teatud kromosoomi lõigud on geenid, mis määravad teatud kindlaid tunnuseid 2. Kuidas tagatakse raku jagunemisel see, et mõlemad tütarrakud saavad samasuguse pärilikkuse informatsiooni? Kuna kromosoomid on rakkudes paaridena ja paarilised sisaldavad samu geene, siis enne raku jagunemist DNA kahekordistub ja mõtlemisse rakku jääb vajalik arv kromosoome ja DNA on samasugune 3. Kuidas tagatakse organismide paljunemisel see, et järglane saab mõlema vanema tunnused, aga säilib liigile omane kromosoomide arv? Sugurakudes on mõlemas ainult 1 kromosoom, mis sugurakkude ühinedes moodustavad vajaliku kromosoomide paari, saades mõlemat vanemalt ühe kromosoomi paari 4
Modifikatsiooniline muutlikus - mittepärilik muutlikus on keskkonnatingimustest tulenev tunnuste verieerumine Variatsioonikõver - variatsioonirea graafiline kujutis, mis iseloomustab eelkõige modifikatsioonilist muutlikkust, kuid annab ülevaate ka geneetilistest muutlikkusest Variatsioonirida - mõõdetavate tunnuste ja nende esinemissageduste kasvav või kahanev jada, mis iseloomustab eelkõige modifikatsioonilist muutlikkust, kuid annab ülevaate ka geneentilistest muutlikkusest Päriliku eelsoodumusega haigus - pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest põhjustatud haigus. Selle eelduseks on vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikkuse teatud keskkonnategurite suhtes Muutlikkus- tunnuste erinevus. 1) isendite erinevus populatsioonis( ühe pere liikmed) 2)poplulats. Lahknevus(ahven erineva põhjaga veekogus) 3) liigiline mitmekesisus. VÕRDLUSED. ÜHEMUNUAKAKSIK ERIMUNAKAKSIK Üks munarakk viljastatakse ühe spermi poolt
Dihübriidne ristamine- Ristamine, mille korral vanemvormid erinevad kahe tunnuse poolest Mendeli suhe 9:3:3:1. Mendeli kolmas seadus(sõltumatu lahknemise seadus)- homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt Thomas Hunt Morgan- äädikakärbsed(palju pärilikke tunnuseid, paljunevad kiiresti) Morgani seadus- ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele üheskoos Kromosoomide ristsiire- kromosoomide vahetumine Meioosi teel. Mida lähemal on kromosoomis kaks geeni, seda väiksem tõenäosus, et nad ristsiirdena ümberkombineeruvad. Sugukromosoomid- 23 (24) 22 paari, mis on naistel ja meestel sarnased nim. Autosoomideks. Naisel on igas keharakus XX-sugukromosoomi(homoloogilised) Meestel on- XY-sugukromosoomid Uue organismi sugu nääratakse viljastumisel. (X-tüdruk, Y-poiss)
järglastele edasi anda tunnuste kujunemiseja arenemise iseärasusi. Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. See on desoksüribonukleiinihape e. DNA. Molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Üks valkudega seotud DNA molekul moodustub kromosoomi. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Kromosoomid on pärit isalt ja emalt. Sugurakkudes on iga kromosoom ühekordselt, st neis on kromosoome poole vähem kui keharakkudes. Inimese keharakkudes on 46, sugurakkudes23 kromosoomi. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. DNA molekulid liigenduvad geenideks. Geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geen on pärilikkuse algüksus. Geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele
diagnoosimise, profülaktika ja ravi ning eluea pikendamisega. Biotehnoloogia- bioloogiliste protsesside raknedamisel põhinev tehnoloogia mitmesuguste ainete tootmiseks ning organismide sigimise ja pärilikkuse muundamiseks Geenitehnoloogia- molekulaargeneetika rakendusharu, DNA-fragmentide (geenide) siirdamine rakkude ja organismide geneetilise informatsiooni muutmiseks või nende kasutamine pärilike haiguste diagnoosimisel ja indiviidide geneetilisel tuvastamisel. Mis on biotehnoloogia? Bioloogiliste protsesside raknedamisel põhinev tehnoloogia mitmesuguste ainete tootmiseks ning organismide sigimise ja pärilikkuse muundamiseks. Milliseid organisme kasutatakse biotehnoloogias ja millised on nende eelised teiste organismide ees? Kasutatakse baktereid ja seeni. Eelisteks on suur energiasäästlikkus, jäätmevaba või loodusele kahjutute jäätmete teke, odav tooraine. Probleemideks on see et organismid on tundlikud
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
