a) viljastumisel ühinevad ema ja isa kromosoomid. b) homoloogiliste kromosoomide osade vahetus meioosi esimesel jagunemisel. C) erand! Ristsiirde ajal ka ümber ei kombineeru. 2) mutatsiooniline muutlikkus Mutatsioon - DNA's toimunud muutus. Mutant - isend, kellel esineb mutatsioon. Mutatsioonide tüübid: a) duplikatsioon ehk kahekordistumine - dna lõik, kromosoom või terve kromosoomistik. b) insertsioon - genoomi lisandub üksik nukleotiid või dna lõik. c) deletsioon - kadumine. D) raaminihe - mutatsiooni kohas muutub valgu lugemise raam ja dna hakkab kodeerima teistsuguseid aminohappeid. Mutageenid - tegurid, mis kutsuvad esile mutatsioone (bioloogilised näiteks viirused). Mittepärilik muutlikkus Modifikatsiooniline muutlikkus - määratud geenide ning kekskkonna koosmõjuga ning viib konkreetsete tunnuste avaldumisele. Tunnused ei pärandu. Päranduvad tunnuste kujunemise piirid. Reaktsiooninorm - tunnuse muutumise määr. Variatsioonirida - tunnuste muutumise määr
hävitavalt Liigitus Punktmutatsioon – mõne lämmastikaluse insertsioon (liitmine), deletsioon (kotamine) või asendamine Missenssmutatsioon – kui saadakse kodoon, mis kodeerib teist aminohapet Nonsenssmutatsioon – kui tulemuseks saadakse koodon, mis valgu sünteesi lõpetab Vaikiv mutatsioon – kui ekslikult replitseerunud koodon kodeerib sama eminohapet mis ennegi Pöördmutatsioon, mis geeni funktsiooni taastab Lugemisraami nihe e. Raaminihe – kui lugemisraam mRNAl nihkub tänu nukleotiidide insertsioonidele või deletsioonile äsja sünteesitud DNAs Mõju Mutatsioonid tekitavad mittefunktsioneerivaid valke, mis võivad olla ohtlikud ja lausa surmavad Organismid selliste mutatsioonidega , mis osutavad kasulikuks antud keskkonnas, on võimelised adapteeruma, elus püsima ja paljunema – need mutatsioonid on aluseks populatsioonis toimuvatele muutustele
plastiidides, st väga väikestes genoomides. Pärmi Candida mõnedel liikidel (nt albicans) on CUG koodon kas kahetähenduslik või vastab seriinile (Leu asemel). Mycoplasma capricolum kasutab ainult 56 koodonit, st 5 koodonit valgu geenides ei esine. Selenotsüsteiin ja pürrolüsiin (esinemine, koodonid ja valku lülitumise teed) Koodonikasutamise indeksid (CAI - codon adaptation index) Programmeeritud raaminihe (RF2, retroviirused) Cai – igale koodonile antakse arvuline väärtus vastavalt tema esinemisele sagedastes valkudes. Kõige kasutatavam koodon saab väärtuse 1, teiste kasutatavus arvutatakse selle järgi. kõigi alternatiivsete koodonite kasutuse hulgast võetakse geomeetriline keskmine, mis ongi CAI. Terminatsioonifaktor II (RF II) tunneb ära UGA koodoni. Kui RF II-te on rakus vähe, siis toimub +1 raaminihe ja sünteesitakse RF II-te juurde. Enne seda on SD järjestus, et
22. Mutatsioonid a) Insertsioon, duplikatsioon, inversioon, translokatsioon, asendusmutatsioon • Insertisoon – genoomi lisandub üksik nukleotiid või DNA-lõik • Duplikatsioon – DNA-lõigu kahekordistumine • Inversioon – kromosoomilõigu suund pöördub teistpidi • Translokatsioon – lõikude ümbervahetumine • Asendusmutatsioon – DNAs asendub üks nukleotiidipaas teisega, näiteks A-T asemele tuleb G-C b) Mis on raaminihe? • Lugemisraam muutub ja DNA hakkab kodeerima teistsuguseid aminohappeid c) Mis on onkogeenid? Mis antionkogeenid? • Onkogeenid on mutantsed geenid, mis põhjustavad kasvaja teket • Antionkogeenid on geenid, mis hoiavad rakkude jagunemist kontrolli all ega lase kasvajal areneda d) Osata kasutada sõnu mutant, mutageen, mutatsioon • Mutant - • Mutageen – mutatsioone tekitav keskkonnategur • Mutatsioon – DNAs toimunud muutus 23. Mis on eugeenika
Uutes partiklites leiab aset negatiivse ahela süntees. Satelliitide replikatsioon erineb L-A viiruse replikatsioonst ainult selle poolest, et moodustuvasse uude kapsiidi pakitakse ainult üks positiivne M RNA , mis replitseerub kapsiidis mitu korda (seni kuni kapsiid on täis). Seetõttu nimetatakse seda skeemi “head- full replication”. L- A viiruse geenide ekspressioon Translatsiooni iseloomustavad mitmed ebatraditsioonilised võtted: Ribosomaalne raaminihe, mRNA-s asuvad gag ja pol lugemisraamid kattuvad ca 130 b võrra ja selles regioonis võib aset leida – 1 lugemisraami nihe. Raaminihke effektiivsus on umbes 2% ja see on geneetiliselt määratud- kui seda kunstlikult suurendada või vähendada toob see endaga kaasa replikatsioonitsükkli häirumise. Kui gag pol-liitvalku on liiga palju, alustatakse korraga liiga suure hulga partiklite kokkupanemist ja nende kokkupanemise lõpuleviimiseks ei jätku
Tau subühik koosneb 643-st aminohappest ja on transleeritav ühe lugemisraamina. Positsioonides 428 432 asuvates koodonites sisaldub 6 järjestikust adeniini ning seejärel raamis 1 järjestus UGA, mis võib toimida stop koodonina. Gamma subühik on 431 aminohappe pikkune. See valk on järjestuselt identne tau subühiku N-terminaalse järjestusega, kuid tema translatsioon on termineerunud varem teises lugemisraamis asuva stop koodoni poolt. - 1 raaminihe tekib A-järjestustel kõrge sagedusega. Seetõttu sünteesitakse gamma ja tau subühikuid bakterirakus suhtes 1:4. Raaminihke toimumist soodustab mRNA-s UGA koodonile järgnev juuksenõelastruktuur. Polüpeptiidide sünteesi terminatsioonil osaleva faktori RF-2 (release factor-2) süntees saab toimuda ainult tänu raaminihkele. Kui RF-2 kogus on rakus madal, on seda valku kodeeriva mRNA algusosas sisalduv stop koodon UGA translatsiooni terminatsiooniks ebapiisav