Pseudogeenid ja geenifragmendid Geeniperekondadesse kuuluvad sageli defektsed geenikoopiad (pseudogeenid), sisaldades tervet kodeerivat järjestust või selle osi ehk geenifragmente (puuduvad 3` või 5`otsad). Kanal 51, inimesel 19000 pseudogeeni, arvukalt tsentromeersetes piirkondades! Protsessimata pseudogeenid on tekkinud genoomse DNA tasemel duplikatsioonide tagajärjel, fragmenteeritud geenide osad aga ebavõrdse ristsiirde või õdekromatiidide vahetuse kaudu. Protsesseeritud pseudogeenid ja retrogeenid tulenevad RNA transkriptide pöördtranskriptsioonist (LINE-1 elemendid) ja integratsioonist genoomi. Protsesseeritud pseudogeenid sisaldavad funktsionaalse
t. bakteriaalses genoomis esinevate geenide ülekanne nukleaarsesse), Vanadest geeni või genoomi duplitseerumistest (PAX geenid). Homoloogia vaid teatud domäänide piires. Retrotranspositsiooni tagajärjed (paljud mittefunktsionaalsed pseudogeenid). 17. Pseudogeenid ja geenifragmendid. Geeniperekondadesse kuuluvad sageli defektsed geenikoopiad (pseudogeenid), sisaldades tervet kodeerivat järjestust või selle osi ehk geenifragmente (puuduvad 3` või 5`otsad). Kanal 51, inimesel 19000 pseudogeeni, arvukalt tsentromeersetes piirkondades, Protsessimata pseudogeenid on tekkinud genoomse DNA tasemel duplikatsioonide tagajärjel, fragmenteeritud geenide osad aga ebavõrdse ristsiirde või õdekromatiidide vahetuse kaudu, Protsesseeritud pseudogeenid sisaldavad funktsionaalse geeni eksoneid ja omavad tavaliselt ühes otsas oligo (dA)/(dT) järjestusi. Tekkinud retrotranspositsiooni tagajärjel cDNA-dest (üle 2000 ribosomaalse valgu protsesseeritud pseudogeeni).
· valku ei kodeeri · SINE elemente leidub ~1,6 miljonis genoomi positsioonis (13% inimese DNAst) Alu-elemendid paiknevad eelistatult intronites, geenide vahel ja geenide 3' UTR regioonides mittekodeerivates alades geenitihedates regioonides on olemuselt retrotransposoonid DNA segmendid, mis amplifitseeruvad ensüüm pöördtranskriptaasi vahendusel ja liiguvad iseseisvalt genoomi ühest piirkonnast teise 18. Pseudogeeni mõiste, tekkimisest ja mõni näide? Ekspresseeruva geeniga homoloogne (sarnane) geen, mis ei ekspresseeru. Funktsiooni kadumise põhjuseks on üks või mitu inaktiveerivat mutatsiooni, mis: termineerivad translatsiooni, blokeerivad mRNA protsessingu. Pseudogeenid EI OLE kahjulikud, seetõttu säilivad genoomis. Pseudogeenide arv inimese genoomis ~ 14 427. Ühel geenil võib olla mitmeid pseudogeene. Tõenäoliselt on pseudogeen
generatsiooniaeg bakteritel) ja eelistab madalamat temperatuuri (ca 30 kraadi). · Seetõttu kasvab hästi seal, kus kehatemperatuur on madalam, nagu nahal. · Rakukesta glükolipiidid kustutavad hapnikuradikaale ja võimaldavad baktereil ellu jääda ja paljuneda makrofaagides. · Genoom on sekveneeritud. See on umbes 2000 geeni võrra väiksem kui M. tuberculosis'el ja paljud biokeemilised rajad on tal puudulikud. Genoomis leiti üle 1000 pseudogeeni (muteerunud geenid, mille intaktsed partnerid on tuberkuloositekitaja genoomis olemas). Reduktiivne evolutsioon, kohastumine eluga peremehe rakkudes. · Radade defektsus seletab ka seda, miks leepratekitaja nii aeglaselt kasvab ja miks teda on nii raske kasvatada. Kasvatatakse katseloomades (armadillo). Perekond Rhodococcus · Moodustab ainult substraadimütseeli, öhumütseeli ja spoore mitte. Mütseel fragmenteerub pulkjateks rakkudeks.
Imetajatel on tavaliselt mürgiseid asju vähe, tavaliselt on mürki reptiilidel näiteks. Solenodon perekonna esindajatel on alalõua süljenäärmetes mürginäärmed. Teist looma hammustades ohver kangestub. Teeta( θ ) defensiinid Kui oleks funktsionaalne, siis inhibeeriks HIV viiruse sisenemist. Ta on olemas reesusahvil. Seda ei kasutata HIV teraapias. Teeta-defensiini inimesel ei sünteesita, geen on muutunud pseudogeeniks, retrocyclin, mis on saadud selle pseudogeeni aktiveerimisel, inhibeerib viiruse HIV-1 rakku sisenemise. Kui poleks pseudogeenistunud siis HIV ei saaks inimest kahjustada. On olemas reesus makaagil ja toimib. Retrotsükliin Brilacidin – antibiootik, defensiin, ravim sarnane defensiinile mimetik. Ei ole laias kasutused, viimase astme kliinilised katsetused. Abi MRSA S. aureus ravi. Ka Enterococcus ja Klebsiella raviks. Vähihaigete seennakkuste raviks. Sfenistsiin – pingviinide kõhus et see roiskuma ei läheks. Beeta defensiin.
inaktiveerunud geenid. Viimasel juhul säiluvad ka intronid - geenisisesed mittekodeerivad alad. NT jaoks on pseudogeen suurepärane näide GT olemasolust - peaks ju pseudogeen olema ideaalmolekuliks, kus LV ei peaks avaldama mingi mõju evolutsioonile. LV võiks ju töötada - kuid siis ainult negatiivses tähenduses - pseudogeenide elimineerimiseks. Aga et pseudogeene on massiliselt (mammaalidel on tihtipeale ühe normaalse geeni kohta kümmekond selle geeni erinevat pseudogeeni), siis tuleb paraku pigem järeldada, et pseudogeenidest lahtisaamiseks ei ole evolutsioonis tekkinud ühtki üldist mehhanismi. Samas vastupidine - LV tugev eelistus pseudogeenide kiireks evolutsioneerumiseks organismi kohanemuse (fitness) tõusu tõttu - see tundub olevat absurdne. Seega: pseudogeenide kiire evolutsioneerumine tuleb kirjutada GT arvele. Samas pole päris selge, kas pseudogeenide evolutsioneerumise kiirust saab samastada "vaba" GT "absoluutkiirusega"
annaabi.ee 
