Vajad kellegagi rääkida?
Küsi julgelt abi LasteAbi
Logi sisse
✍🏽 Avalikusta oma sahtlis olevad luuletused! Luuletus.ee Sulge

"pku" - 9 õppematerjali

pku on autosoomne retsessiivne tunnus, mis avaldub fenüülalaniini hüdroksülaasi (PAH) defektsuse korral.
PKu

Kasutaja: PKu

Faile: 0
thumbnail
2
rtf

Suusatamine

Klassikaline suusatamine Suusatamine on traditsiooniline viis liikumiseks lume vms libiseva kattega pinnasel. Suusatamiseks tarvitatakse sidemete abil jalgade külge kinnitatud lamedapõhjalisi abivahendeid, mida nimetatakse suuskadeks. Liikumise hõlbustamiseks ja tasakaalu hoidmiseks kasutatakse suusakeppe. Vanematest regioonidest on leitud suusatamisest jälgi juba koopamaalingutelt. Vanim suusk on pärit Rootsist ning see oli lai ja lühike. Suusatamist harrastatakse paljudes regioonides, eriti külmema kliimaga riikides. Suusatamine on harrastus- ja võistlusspordi ala. See on kõige populaarsem Taliolümpiamängude spordiala.Klassikaline sõidustiil Klassikaline sõidustiil oli murdmaasuusatamise puhul ainsaks stiiliks kuni 1980-ndate aastateni. Klassikalise sõidustiili puhul eristatakse diagonaal- või vahelduvsammu, käär- või mäkketõususammu (vahelduvtõukeline sõiduviis), paaristõukeid ja vahesammuga paar...

Sport → Kehaline kasvatus
23 allalaadimist
thumbnail
31
ppt

Valgu sünteesi geneetiline kontroll

Pärilikud haigused inimesel seotud ensüümide puuduse või madala aktiivsusega Sageli pleiotroopne efekt ­ fenotüüp võib olla patsientidel erinev: Fenüülketonuuria (PKA) I tüüpi Albinism TaySachs'i tõbi Fenüülketonuuria Mutatsioon fenüülalaniin hüdroksülaasi geenis, mis takistab fenüülalaniini konverteerimist türosiiniks Homosügootne retsessiivne tõbi:: ~1 12,000 sünni kohta kaukaaslastel 12 kromosoom. PKU haigetel fenüülalaniin koguneb muutub fenüülpüruvaadiks. See ei lase närvisüsteemil korralikult välja areneda ja surevad varakult (raseduse ajal kompenseerivad ema ensüümid Pleiotropne efekt: türosiin vajalik kilpnäärme hormooniks ja adrenaliini sünteesiks, samuti melaniini moodustumisel Võimalik interventsioon on fenüülalaniini vaba dieet kohe sünni järgselt kuni 10 eluaastani

Bioloogia → Geneetika
7 allalaadimist
thumbnail
8
pdf

Pinnakareduse standardid

Probability density Parameter from bearing ratio curve and profile height amplitude curve Rku Pku Kurtosis of profile Material ratio curve of the profile Profile height amplitude curve Wku (Abbott Firestone curve) Quotient of mean quartic of the ordinate values

Materjaliteadus → Materjaliõpetus
50 allalaadimist
thumbnail
16
docx

Aminohapete metabolism

1. Valkude seedimise ja imendumise põhiaspektid Valkude seedimise bioloogilised põhiülesanded on: • lõhustada valgud imenduvateks aminohapeteks, • kaotada valkude antigeenne struktuur, • kindlustada vabade aminohapete fondi täienemist ja lämmastiku tasakaalustatud bilanssi. Valkude seedimist suuõõnes ei toimu. Seedimine hakkab maos soolhappe ja pepsiinide tõttu. Soolhape – maoseina venitus ja ärritus toidu poolt vallandavad närvilõpmetest atsetüülkoliini -> indutseerib gastriini vabanemise G rakkudest -> aktiveerib histidiini dekarboksülaasi -> muudab histidiini histamiiniks -> karboanhüdraasi aktivatsioon -> toodab süsihapet, mille üheks lõhustumisproduktiks on prootonid -> annavad sekretoorsetes kanalikes kloor-ioonidega soolhappe. Soolhappe biofunktsioonid on: toiduvalkude denaturatsioon, osalemine aktiivse pepsiini tekkes pepsinogeenist, sekretiini vallandumise initsieerimine. Pepsiinid – tekib pepsinogeenidest HCl toimel, nad o...

Keemia → Keemia
9 allalaadimist
thumbnail
15
doc

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused

58. IQ. Intelligentsuse kvoot. IQ=VI/KI*100, st 100 on vanusegrupi keskmiseks tulemuseks. - W. Stern arvestab nii vaimset (VI) kui ka kronoloogilist (KI) iga, test individuaalne 59. Rühmatestid Eesti koolides. - Raveni progressiivsed maatriksid, koosnevad vaid mitteverbaalsetest ülesannetest - Wonderlicki intelligentsustestid, koosnevad nii verbaalsetest kui ka mitteverbaalsetest ülesannetest. 60. Ühe geeni haigused. - PKU (fenüülketonuuria) - Fragiilse X-i sündroom - MECP2 (Rett'i sündroom) - LNS (Lesch-Nyham'i sündroom) - DMD (Duchenne lihasdüstroofia) - NF1 (neurofibromotoos tüüp 1) jm haigused (teada üle 250 geeni) 61. Fenüülalaniini metabolismihaigused. Fenüüketonuuria, türosinoos, türosineemia, alkaptonuuria, albinism. Nad on põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt. Fenüülalaniini ülehulgal

Psühholoogia → Üld- ja käitumisgeneetika
113 allalaadimist
thumbnail
21
docx

Üld- ja käitumisgeneetika konspekt

tavaliselt 5-40, geneetiline eelsoodumus, siis kuni 200 kordust, haigus, üle 200 korduse.  Geneetiline eelsoodumus (tunnus areneb välja mingil arenguetapil). o Genoomne mälu (vermimine, tembeldamine, imprinting)  Põhjus metülatsioon  Pärandumistüüp sõltub sellest, kummalt vanemalt on päritud  Ühe geeni haigused o PKU = fenüülketonuuria  Mutatsioon PAH (phenylalanine hydroxylase)  Retsessiivne kromosoomis 12 (üle 500 erineva mutatsiooni)  Sagedus 1: 10 000 (Iirimaa = 1: 5 000, Soome 1: 100 000)  Dieet o Fragiilse X-i sündroom  CGG koopiamutatsioon X-kromosoomis Premutatsioon  FMR1 - Premutatsioon mutatsiooniks  Sagedus: meestel (1: 5 000) 2x sagedamini kui naistel (1: 10 000), sest

Psühholoogia → Üld- ja käitumisgeneetika
3 allalaadimist
thumbnail
48
rtf

Geneetika eksami vastused

Teada on nii retsessiivseid kui ka dominantseid mutatsioone geenides, mis kontrollivad neurotransmitterite sünteesi või kodeerivad signaali ülekandjaid raku väliskeskkonnast raku sisse. Nende tunnuste pärandumine järglastele toimub sageli lihtsate Mendeli lahknemissuhete alusel. Fenüülketonuuria. Fenüülketonuuria (PKU) esineb kaukasoidses populatsioonis sagedusega 1:10000 ning asiaatidel sagedusega 1:16500. PKU on autosoomne retsessiivne tunnus, mis avaldub fenüülalaniini hüdroksülaasi (PAH) defektsuse korral. See ensüüm muudab fenüülalaniini türosiiniks. Fenüülalaniini ülehulga puhul koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ning ühtlasi aju normaalset arengut. Selle tulemuseks on indiviidi vaimne alaareng. PKU võib avalduda erineval määral, sõltuvalt sellest, millise PAH alleeliga on tegemist. Mõnede mutatsioonide puhul jääb

Bioloogia → Geneetika
180 allalaadimist
thumbnail
34
docx

GENEETIKA

snRNA). See on oluline geenide regulatsioonis ontogeneesis. Ka mittekodeeriv DNA reguleerib geenide ekspressiooni. Pärilikud haigused inimesel seotud ensüümide puuduse või madala aktiivsusega. Fenüülketonuuria: Mutatsioon fenüülalaniin hüdroksülaasi geenis, mis takistab fenüülalaniini konverteerimist türosiiniks. Homosügootne retsessiivne tõbi:: ~1 - 12,000 sünni kohta kaukaaslastel 12 kromosoom. PKU haigetel fenüülalaniin koguneb ja muutub fenüülpüruvaadiks. See ei lase närvisüsteemil korralikult välja areneda ja surevad varakult (raseduse ajal kompenseerivad ema ensüümid. Pleiotropne efekt: türosiin vajalik kilpnäärme hormooniks ja adrenaliini sünteesiks, samuti melaniini moodustumisel. Võimalik interventsioon on fenüülalaniinivaba dieet kohe sünnijärgselt kuni 10 eluaastani. PKU rasedad peavad olema raseduse ajal dieedil, muidu lapsed alaarenud sõltumata genotüübist

Bioloogia → Geneetika
93 allalaadimist
thumbnail
524
doc

Arengupsühholoogia

Kuressaare Ametikool Koostanud Sirje Pree 2000/2007 ‗ 2 Sisukord ‗............................................................................................................2 SISUKORD.............................................................................................3 SISSEJUHATUS......................................................................................6 Arengupsühholoogia mõiste......................................................................................8 ARENGU MÕJURID EHK ARENGUFAKTORID.......................................13 ERINEVAD TEOORIAD INIMESE ARENGUST........................................18 Psühhoanalüütikud...................................................................................................21 Erikson.....................................................................................

Psühholoogia → Arengupsühholoogia
196 allalaadimist


Sellel veebilehel kasutatakse küpsiseid. Kasutamist jätkates nõustute küpsiste ja veebilehe üldtingimustega Nõustun