Juhul kui kodeeriv regioon on tugeva valiku rõhu all on suhe palju väiksem 1, juhul kui mitte on suhe 1 lähedane või rohkem. Primaatide spetsiifilised geenid positiivse selektsiooni tulemusena. Inimspetsiifilised geenid harvad. FOXP2 inimesel unikaalne transkriptsioonifaktor, mis on oletatavalt seotud kõne ja keele tekkega. Inimesel erinev transkriptoom. Hominoidide kromosoomide võrdlus: 2 chr. pärineb primaatide kromosoomide fuseerumisest; 5 chr. erinevaim (P. troglodytes peritsentriline inversioon), chr. 6 sarnaseim (vaid telomeerid). Hominisatsioon neoteenia kaudu? Neoteenia somaatilise arengu pidurdumine, vormimuutuste ja kasvusuhete aeglustumine. Tulemiks sarnasus fülogeneetiliste eellaste noorvormidega. Neoteenia avaldub pedomorfoosina: eellaste omaduste evolutsioonilise ümberpaiknemisena järglasliikide hilisematele ontogeneesijärkudele. Inimese puhul oluliseks ka üsasisese arengu lühidus n.ö. laps sünnib enneaegsena. 31. Farmakogeneetika (ajalugu)
segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. Tsütogeneetikas eristatakse kahte tüüpi inversioone: peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri, paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi. Juhul, kui üks homoloogilistest kromosoomidest sisaldab inversiooni, teine aga mitte, toimub nende paardumine sel viisil, et inversiooni sisaldav regioon on teisel kromosoomil sama orientatsiooni saavutamiseks linguna ümber pööratud. Inversiooni sisaldava ala otstes on kromatiidid pinge all ja see võib viia neis kohtades sünapsi katkestamisele. Enamasti on meioosi
segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid – DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. Tsütogeneetikas eristatakse kahte tüüpi inversioone: peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri, paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi. Juhul, kui üks homoloogilistest kromosoomidest sisaldab inversiooni, teine aga mitte, toimub nende paardumine sel viisil, et inversiooni sisaldav regioon on teisel kromosoomil sama orientatsiooni saavutamiseks linguna ümber pööratud. Inversiooni sisaldava ala otstes on kromatiidid pinge all ja see võib viia neis kohtades sünapsi katkestamisele. Enamasti on meioosi
kromosoomi lühikesest õlast toimunud deletsioonist. Duplikatsioon krom.lõigu (kahe)kordistumine. Nt äädikakärbestel võib teatud X- kromosoomi segmendi duplikatsioon põhjustada muutusi silmade kujus. Inversioon segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180o ümber pööratud. Võivad olla erineva pikkusega, haarata kaasa erinevaid regioone. Jagunevad selle alusel kaheks: a) peritsentriline inv (haaratud ka tsentromeer), mille tulemusena võib muutuda krom õlgade pikkus ning akrotsentrilisest (ts ühe otsa lähedal) tekib metatsentriline (ts peaaegu keskel); b) paratsentriline inv (ts jääb välja). Kui paarduvad omavahel normaalne ja inversiooni sisaldav krom: inv regioon on sama orientatsiooni saavutamiseks linguna ümber pööratud. Inv põhjustavad meioosihäireid, mille tagajärjeks võib olla steriilsus (ei pruugi moodustuda normaalse
5nda kromosoomi lühikese õla deletsioon 46(5p -) - cri-du-chat ehk kassikisa sündroom. Haigetel on tõsised vaimesd ja füüsilised puuded ning haigete häälitsemine meenutab kassi kräunumist. · Duplikatsioon kromosoomisegmendi kahekordistumine Nt X kromosoomi keskmise segmendi duplikatsiooni kandval äädikakärbsel väiksemad silmad · Inversioon segment kromosoomist on 180 kraadi võrra ümber pööratud Peritsentriline tsentromeer kaasatakse inversiooni, muutuda võivad kromosoomi õlgade pikkused, akrotsentrilisest võib saada metatsentriline kromosoom Paratsentriline tsentromeeri ei kaasata Paardumine normaalse ja inversiooni sisaldava kromosoomi vahel - inversiooni sisaldav piirkond on sama orientatsiooni saamiseks linguna ümber pööratud Inversioon põhjustab meioosihäired -> steriilsus 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke
Õrnad saidid – kordused mis on võimelised võtma ebatavalise mitte B- DNA vormi, mis võib häirida DNA replikatsiooni. Nt fragiilse X sündroom – detekteeritakse X kromosoomi muutusi vaadeldes, esineb CGG trinukleotiidse korduste arvu suurenemine FMR1 geenis. Marker kromosoomid – strukturaalselt ebanormaalsed kromosoomid, kus ei ole võimalik ühtegi osa identifitseerida Peritsentriline heterokromatiinne variatsioon kromosoomides ChrY, Chr9 ja Chr15 Satelliitregioonide variandid akrotsentrilistes kromosoomides • • Segmentaalsed duplikatsiooonid: definitsioon, põhiomadused, rikastatus ja jaotuvus genoomis (intra- ja interkromosomaalsed), ebastabiilsus, olulisus eukarüootsete genoomide evolutsioonis. • Segmentaalsed duplikatsioonid on järjestuste ülekanne genoomi ühest regioonist teise
võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. Tsütogeneetikas eristatakse kahte tüüpi inversioone: peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri, paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi. 5.11. Translokatsioonid Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga. Ka translokatsioone saab stimuleerida röntgenkiirtega ning protsessis võivad osaleda ka transponeeruvad elemendid. Kui kaks mittehomoloogilist kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga
Robertsioni translokatsioon- translokatsioon, kus kaks mittehomoloogset kromosoomi ühinevad ja moodustavad uue üksikkromosoomi. Philadelphia kromosoom t(9:22)- krooniline müeloidne leukeemia, ph.kromosoom ca 95% patsientidest. Tekib enamasti liitgeen BCL-ABL1, türosiinkinaas, mis on pidevas aktivatsiooni olukorras. Tekib enamasti hematopoieetilises tüvirakus või müeloidses tüvirakus. INVERSIOONID: kromosoomi regioon on ümberpöördunud, eeldab kahte lõikepunkti Peritsentriline inversioon- inversioon, mis sisaldab tsentromeeri, seega inversiooni on haaratud mõlemad kromosoomi õlad Paratsentriline inversioon- inversioon, mis on täielikult ühes kromosoomi õlas ning mis ei haara endasse tsentromeeri. 68. Sugukromosoomid ja peamised sugukromosoomide anomaaliad 23. kromosoomipaari inimese genoomis moodustavad sugukromosoomid X ja Y, mis erinevad üksteisest nii kujult kui suuruselt. Y kromosoom määrab mehe arengu. Naistel on
muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. Tsütogeneetikas eristatakse kahte tüüpi inversioone: peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri, paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi. Juhul, kui üks homoloogilistest kromosoomidest sisaldab inversiooni, teine aga mitte, toimub nende paardumine sel viisil, et inversiooni sisaldav regioon on teisel kromosoomil sama orientatsiooni saavutamiseks linguna ümber pööratud. Inversiooni sisaldava ala otstes on kromatiidid pinge all ja see võib viia neis kohtades sünapsi katkestamisele. Enamasti
Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. Tsütogeneetikas eristatakse kahte tüüpi inversioone: peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri, paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade 37 pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi. Juhul, kui üks homoloogilistest kromosoomidest sisaldab inversiooni, teine aga mitte, toimub nende paardumine sel viisil, et inversiooni sisaldav regioon on teisel kromosoomil sama orientatsiooni saavutamiseks linguna ümber pööratud. Inversiooni sisaldava ala otstes on kromatiidid pinge all ja see võib viia neis kohtades sünapsi katkestamisele
kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. Tsütogeneetikas eristatakse kahte tüüpi inversioone: peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri, paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi. Juhul, kui üks homoloogilistest kromosoomidest sisaldab inversiooni, teine aga mitte, toimub nende paardumine sel viisil, et inversiooni sisaldav regioon on teisel kromosoomil sama orientatsiooni saavutamiseks linguna ümber pööratud. Inversiooni sisaldava ala otstes on kromatiidid pinge all ja see võib viia neis kohtades sünapsi katkestamisele
annaabi.ee 
