X-kromosoomis tekkiv geneetiline muutus põhjustab vere hüübimisfaktori tootmises probleeme Hüübimisfaktor on seotud X-kromosoomiga - haigestuvad mehed, naised on haiguse edasikandjad Naiste teine terve X-kromosoom ei lase haigusel avalduda Tõeliselt harvade geneetiliste mutatsioonide ja pärilike tegurite kokkulangemisel võib ka naine hemofiiliasse haigestuda Ravi Hemofiiliahaigete ravi on mitmekülgne, hõlmates hematoloogi, pediaatri, ortopeedi, stomatoloogi, reumatoloogi, psühholoogi ja geneetiku tööd Kõige olulisem on asendusteraapia, mis seisneb puuduva hüübimisfaktori manustamises Asendusteraapia Puuduva hüübimisfaktori asendamiseks verejooksu korral süstitakse selle faktori kontsentraat veeni 2-3 korda nädalas saadakse puuduva faktoriga (VIII või IX) ravi, mida regulaarselt tehes väheneb spontaansete verejooksude ja liigesekahjustuste risk
Angelmani sündroom Steffi Miitel O13-007 http://www.take-flight.org/charlies-story/charlie-s-diagnosis.aspx (4.03.2015) Angelmani sündroom -Neurogeneetiline häire. -on nimetatud Inglismaalt pärit pediaatri Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. aastal esimesena seda sündroomi. AS-ga inimesi on mõnikord nimetatud ka ingliteks nii sündroomi nime kui noorusliku, õnneliku välimuse tõttu. Põhjused on põhjustatud normaalse emapoolse geneetilise materjali puudumisest 15. kromosoomis, enamasti antud kromosoomi segmendi deletsiooni tõttu. Pärandumisviis sõltub tekkemehhanismist. Sümptomid
Angelmani sündroom neurogeetiline häire, lühendatult AS Angelmani sündroom · Angelmani sündroom on põhjustatud normaalse emapoolse geneetilise materjali puudumisest 15. kromosoomis, enamasti antud kromosoomi segmendi deletsiooni tõttu. Samas kui isapoolne koopia, kus võib olla normaalne järjestus, on imprinditud ja seega vaigistatud. Nimetus · AS on nimetatud Inglismaalt pärit pediaatri Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. aastal esimesena seda sündroomi. Angelmani sündroom · Angelmani sündroomi vanem, alternatiivne termin on õnneliku nuku sündroom, mida peetakse halvustavaks ja häbimärgistavaks ning pole seetõttu enam aktsepteeritav. · AS-ga inimesi on mõnikord nimetatud ka ingliteks ( inglise keeles ,,angel") nii sündroomi nime kui noorusliku, õnneliku välimuse tõttu. Esinemine
3 PROFÜLAKTILINE LÄBIVAATUS Peale haiglast koju jõudmist on laps perearsti jälgimise all. Järgnevalt perearst Marje Oona (2007) ülevaade vastsündinu ja imiku profülaktilise läbivaatuse alustest. Perearstipraksise igapäevaseks tööks on laste arengu igakülgne jälgimine ja hindamine kõrvalekallete võimalikult varajaseks avastamiseks. Suurim töövaldkond perearstile on laste ägedate ja krooniliste haiguste diagnostika ja ravi. Vajadusel korraldab perearst pediaatri ja teiste erialaspetsialistide konsultatsioone ning hospitaliseerimist. Perearst tegeleb ka krooniliste haigustega ja puuetega laste jälgimise, ravi ja rehabilitatsiooniga, seda samuti koostöös pediaatri ja teiste erialaspetsialistidega. Perearsti ning pereõe poolt väikelaste arengu jälgimiseks ning haiguste ennetamiseks tehtava töö aluseks on Eesti Perearstide Seltsi ja Eesti Lastearstide Seltsi koostöös välja
arutatakse ka vajadust saata laps või nooruk turvakodusse. Lapse või nooruki jaoks on seksuaalne väärkohtlemine alati nii tervise, kui ka psühholoogiline probleem ja tema edaspidist arengut silmas pidades riskitegur. Seetõttu tuleb juhtumit hoolikalt uurida ja vajaduse korral kannatanut ravida. Seksuaalse kuritarvitamise uurimine on tavajuhul valdkond, kus vajatakse paljude spetsialistide koostööd ja mitmekülgset pädevust ning kogemusi. See eeldab pediaatri, günekoloogi, lastepsühhiaatri ja psühholoogi osalemisvõimalust. Tuleb teha ka vajalikud analüüsid, nagu sperma-, DNA-uuring ja nakkushaiguste analüüsid ning vajaduse korral rasedus test. Psüühika osas on lisaks seksuaalset väärkohtlemist käsitlevale uurimisele nõutav ka hoolikas lastepsühhiaatriline hindamine. Seksuaalse väärkohtlemise ohvriks langemine toob kaasa psüühikahäire riski, mistõttu on oluline
). Haiglanakkustõrje eeskirjad vaadatakse terve aasta andmete alusel läbi üks kord aastas (üksikud juhised vajaduse korral), samuti kohalike nakkusetekitajate antibiootikumitundlikkused (koostöös mikrobioloogia laboratooriumiga). Nakkustõrjerühma kuuluvad nakkustõrjega tegelev arst ja nakkustõrjega tegelev õde. Nakkustõrjega tegelev arst peab olema kõrgelt kvalifitseeritud töötaja, kellel on kogemused ja koolitus nakkustõrje alal. Viimase puudumisel võib määrata kirurgi, pediaatri või mõne teise sobiva arsti, kellel on eriline huvi selle ala vastu ning kes on saanud vajaliku väljaõppe. Ta on nakkustõrjekomisjoni esimees ja vastutab otseselt haigla peaarsti ees nakkustõrje küsimustes. Nakkustõrjearsti põhiline roll on side pidamine tervishoiupersonali ja nakkustõrjerühma vahel. Konkreetselt tema peab sisenakkuste ja eriti puhangute põhjusi selgitama vastavale osakonnale ning aitama osakonna tegevust muuta eesmärgiga edaspidi sisenakkusi vältida
annaabi.ee 
