180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks. Kui ümberpöörduv kromosoomiosa sisaldab endas tsentromeeri, nimetatakse sellist inversiooni peritsentriliseks. Kui inversioon on toimunud kromosoomi ühes õlas ja tsentromeeri ei haara, nimetatakse seda paratsentriliseks. translokatsioonid e. ümberpaiknemised translokatsiooni puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga (ümberpaigutumine). Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. insertsioon geneetilise materjali lisandumine 13 41. Aneuploidsuse mõiste. Aneuploidsus on üksikute kromosoomide arvu muutumine. Aneuploidsus on mutatsioon, mille puhul on rakus ebanormaalne arv kromosoome
Kui seonduvad üks normaalne 14. kromosoom ja üks normaalne 21. kromosoom on inimene üldjuhul fenotüübilt normaalne, kui 14. kromosoom seondub aga kahe normaalse 21. kromosoomiga on inimesel põhimõtteliselt 21. kromosoomi trisoomia ehk Downi sündroom. Inversioon segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 kraadi ümber pööratud. Laboritinimustes on seda võimalik saavutada röntgenkiirgusega kiiritades. Jagunevad peritsentriliseks (tsentromeer läheb kaasa) ja paratsentriliseks (tsentromeer kaasa ei lähe). Mõjutab fenotüüpi, kuna kromosoom võib katkeda keset geeni, mõjutades sellega selle avaldumist. Nt äädikakärbse silmavärvi mõjutav geen white X kromosoomis võib sattuda nii heterokromatiini sisaldava tsentromeeri lähedusse, mis pärsib selle avaldust pigment silmades jaotub ebaühtlaselt. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele.
52. Mis on deletsioonid ja duplikatsioonid? Deletsioon - lõik kromosoomist läheb kaduma. Inimesel on see üheks põhilisest mutatsiooni vormiks. Duplikatsioon - lik kromosoomist kantakse teisele homoloogilisele kromosoomile; phjustab sageli steriilsust vi embrüonaalse arengu katkemist. Kromosoomi ligu mitmekordsustumine. 53. Mis on inversioonid ja translokatsioonid? Inversioon - lõigu ümberpöördumine samas kromosoomis. Kui leiab aset kromosoomi õla otsas, nimetatakse ka paratsentriliseks (geenid tagurpidi reas). Supressivad krossingoverit. Translokatsioon - lõik ühelt kromosoomilt (või ka terve kromosoom) kinnitub mõnele teisele, tavaliselt mittehomoloogilisele kromosoomile. Translokatsioone jaotatakse tasakaalustatud ja tasakaalustamata vormideks. Esimesel juhul ei kaasne mingeid muutusi geenide talitlusliku aktiivsuse tasemel - geene ei ole kaduma jäänud ega ei ole muutunud nende aktiivsus. Teisel juhtumil on kahjulik mõju olemas.
Inversiooniga on tegemist sel juhul, kui segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180° suhtes ümber pööratud. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjelmuutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks. Kui ümberpöörduv kromosoomiosa sisaldab endas tsentromeeri, nimetatakse sellist inversiooni peritsentriliseks. Kui inversioon on toimunud kromosoomi ühes õlas ja tsentromeeri ei haara, nimetatakse seda paratsentriliseks. Mõnikord võivad segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga Translokatsioon tähendab,et kromosomaalse materjali asetus on ebatavaline (ümberkorraldus kromosoomides)
Inversiooniks nimetatakse kromosoomiosa pöördumist 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel 25 muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks. Kui ümberpöörduv kromo- soomiosa sisaldab endas tsentromeeri, nimetatakse sellist inversiooni peritsentriliseks. Kui inversioon on toimunud kromosoomi ühes õlas ja tsentromeeri ei haara, nimetatakse seda paratsentriliseks. Translokatsiooni e ümberpaigutumise puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga. Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. Kromosoommutatsioonide teke ja tagajärjed Kromosoommutatsioone esineb põllumajandusloomadel suhteliselt harva. Nende kohta pole täpseid andmeid, samuti ei ole selged nende tekkepõhjused. Kromosoommutatsiooniga sügoot ei arene tavaliselt normaalselt ja hävib embrüonaalse arengu esimestel staadiumitel.
annaabi.ee 
