blokeerides niimoodi perifeersete koliinergiliste sünapside neurotrasmissiooni. 44.C. botulinumi poolt põhjustatud haigus ja selle patogenees. · C. botulinum'i paljunemisel ja rakkude autolüüsil satub botulotoksiin väliskeskkonda. C. botulinum'i toksiin jaotatakse antigeenselt erinevaks 8 tüübiks (A, B, C1, C2, D, E, F, G). · Toksiin (A-B mudel) blokeerib atsetüülkoliini, mille tulemusena perifeersetel närvilõpmetel ei toimu neuromuskulaarseid sünapse. · Toksiini produktsiooni kontrollib bakteriofaagi poolt mikroobirakku toodud geen Bakteriofaag võib siseneda mittetoksigeensesse tüvesse ja muuta teda toksigeenseks (lüsogeenne konversioon). · Toksiinid kahjustavad ka veresoonte endoteeli. Botulotoksiin on termolabiilne, hävib keetmisel 20 min jooksul. · Haavabotulism, imikute botulism ja toidust põhjustatud botulism 45.Botulismi ravi ja ennetuse põhimõtted .
(http://www.inimene.ee) (http://www.e-ope.ee) Sellise juhtumi korral on kirurgiline ravi koheselt vajalik. Oodates eemalduvad pooled üksteisest põletikulise kontraktuuri tõttu. (http://www.e-ope.ee) 1.3.3.Lihaste ja kõõluste haigused Ägedad neuromuskulaarsed krambid tekivad jooksjail, uisutajail, vehklejail, ujujail, maadeljatel jne. Äge valu tekib kindlasse lihasgruppi. Kramp muudab edasiliikumise võimatuks. (http://www.inimene.ee) Neuromuskulaarseid krampe soodustavad: · mitteküllaldane eelsoojendus · treeningu ebakohane ülesehitus · jahtumine · äsja läbielatud külmetushaigused · treening soojas või isegi kuumas kliimas Kui lihas läheb krampi ja seda venitada, siis võib see teha veel rohkem valu kui alguses, aga on abiks krambi tagajärje vähendamisel. Sellele võiks järgneda lõdvestus. Venitus ei tohiks olla liiga lühike, kuna siis võib kõik muutuda vastupidiseks. (http://inimene.ee)
In vitro translokatsioon. Tohutult suure geeni korral kasutada hoopis RNAd, sest see on palju lühem. Tehakse sealt cDNA, kasutatakse praimereid, kus on promootoralad (nt sp6) sellised cDNAsid saab in vitro transleerida/transkribeerida. Multipleks PCR skriining: Näeb, kui suur ala erinevatel patsientidel geenist kadunud on. 16. Dünaamiliste mutatsioonide tuvastamine Need on mittemendeliaalselt päranduvad mutatsioonid; peamiselt tripletid ja põhjustavad enamasti neuromuskulaarseid haigusi: Fragile X (levinuim X-liiteline idiootsus), mutatsioonid intronites (mõjutavad transpordi, splaissingut jne). Testimine: Geneetiline testimine: PCR või mõni analoog. Geelidel on kõik näha, kui geele võrrelda. Tavaliselt kasutatakse verd, suukaapeid, koorioni biopsiat, blastotsüsti materjali, juukseid, sperme, arhiveeritud materjali (surnute oma), Guthrie kaarte (tittedelt võetakse verd paksule paberile, kuhu DNA hästi jääb, pärast materjale elueeritakse ja uuritakse).
pöördtranskriptsioon cDNAks ja viimase integratsioon genoomi intron-vaba DNAna. 7. Organellide DNA. Mitokondritel ja kloroplastidel on oma DNA. mtDNA: suurus 16 kb, struktuur rõngasmolekul, ei sisalda introneid, kodeeriv potentsiaal 37 geenist 13 kodeerivad valke, 22 tRNAsid ja 2 rRNAsid, geneetiline kood loomade ja pärmide puhul kodeerivad paljud koodonid alternatiivseid aminohappeid või stoppkoodoneid, mutatsioonid võivad põhjustada inimesel neuromuskulaarseid haigusi, arvatavasti vastavate kudede suurest ATP nõudlusest tingituna. Haigetel on rakkudes reeglina metsik-tüüp ja mutantne mtDNA segamini. Fenotüübiline muutus on seda suurem, mida rohkem on mutantset mtDNAd. Kloroplastide DNA on rõngasmolekul, mis sisaldab u. 120-160 kb, sõltuvalt taimeliigist. Kodeerib u. 120 valku ja kasutab standardset geneetilist koodi. 8. Eukarüootse kromosoomi struktuur. DNA biheeliks on pakitud nukleosoomide ümber,
ainetele. Formaldehüüd ja etüleenoksiid hävitavad neid. Toidus leiduva toksiini kahjutustamine toimub 100°C juures 20 min jooksul. Patogenees § C. botulinum'i paljunemisel ja rakkude autolüüsil satub botulotoksiin väliskeskkonda. C. botulinum'i toksiin jaotatakse antigeenselt erinevaks 8 tüübiks (A, B, C1, C2, D, E, F, G). § Toksiin (A-B mudel) blokeerib atsetüülkoliini, mille tulemusena perifeersetel närvilõpmetel ei toimu neuromuskulaarseid sünapse. Toksiini produktsiooni kontrollib bakteriofaagi poolt mikroobirakku toodud geen Bakteriofaag võib siseneda mittetoksigeensesse tüvesse ja muuta teda toksigeenseks (lüsogeenne konversioon). Toksiinid kahjustavad ka veresoonte endoteeli. Botulotoksiin on termolabiilne, hävib keetmisel 20 min jooksul. Kliiniline pilt Inkubatsiooniperiood 1824 t. Algul oksendamine, siis neuroloogilised sümptomid: nägemis-, neelamis- ja kõnehäired (diplopia,
annaabi.ee 
