Punktmutatsioonid muutused polüpeptiide kodeerivates geenides ja neid reguleerivates alades. Nähtavad mutatsioonid muudavad fenotüüpi Steriilsed mutatsioonid ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada Letaalsed mutatsioonid ei arene elujõulist organismi Retsessiivne amorfne, funktsiooni kaotanud alleel vajalikku valku ei sünteesita, tugev fenotüübiline efekt Retsessiivne hüpomorfne alleel, kus polüpeptiidi funktsioon osaliselt säilib Dominantne neomorfne, uue funktsiooniga alleel uute omadustega polüpeptiid, mis põhjustab uue, mutantse fenotüübi. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Kaks mutatsiooni on sama geeni alleelid, kui hübriidide fenotüüp on mutantne Metsiktüüpi fenotüübi puhul on mutatsioonid erinevates geenides 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus.
teisega; 2) mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu ülesannet; 3) moodustunud mutantne alleel on retsessiivne ja tema kõrval olev homoloogiline alleel on dominantne. Mutatsioon avaldub: tunnus tugevneb hüpermorfne mutatsioon tunnus nõrgeneb hüpomorfne mutatsioon tunnus kaob amorfne mutatsioon tekib uus tunnus neomorfne mutatsioon toimib vastupidises suunas antimorfne mutatsioon 39. Spontaanse ja indutseeritud mutatsiooni mõiste. Spontaansed (iseeneslikud) mutatsioonid tekivad juhul, kui DNA polümeraas teeb vigu DNA replikatsioonil ilma väliste DNA-d kahjustavate tegurite osaluseta. Replikatsioonivead võivad tekkida järgmistel põhjustel: sünteesitakse õige lämmastikualuse asemel vale; jäetakse mõni nukleotiid vahele;
Steriilsed mutatsioonid – ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada d. Letaalsed mutatsioonid – ei arene elujõulist organismi 1. Retsessiivne amorfne mutatsioon, funktsiooni kaotanud alleel – vajalikku valku ei sünteesita, tugev fenotüübiline efekt homosügootses olekus 2. Retsessiivne hüpomorfne mutatsioon, kus polüpeptiidi funktsioon osaliselt säilib. Mutantne fenotüüp võib ilmneda aga tunduvalt nõrgemalt. 3. Dominantne neomorfne mutatsioon, on tekkinud uue funktsiooniga alleel – uute omadustega polüpeptiid, mis põhjustab uue, mutantse fenotüübi Heterosügootide fenotüüp erinevate mutantsete alleelide puhul a – retsessiivne amorfne (funktsiooni kaotanud) alleel – metsiktüüp ah – retsessiivne hüpomorfne (funktsioon osaliselt säilinud) alleel – metsiktüüp aD – dominantne neomorfne (uue funktsiooniga) alleel – mutantne a+ – metsiktüüpi alleel 7
Kui dominantne alleel on letaalne, ei saada järglasi üldse. Kui tegu on retsessiivse alleeliga, siis heterosügootses olekus ei pruugi see avalduda ja järglased on eluvõimelised. Metsiktüüpi alleeli mutantsed variandid: a) Retsessiivne amorfne funktsiooni kaotanud alleel. Vajalikku valku ei sünteesita, tugev fenotüübiline efekt. b) Retsessiivne hüpomorfne polüpeptiidi fuktsioon osaliselt säilib. c) Dominantne neomorfne uue funktsiooniga alleel. Põhjustab uue, mutantse fenotüübi. Nt hiirtel arengut kontrolliv geen, mis mõjutab paljude geenide transkriptsiooni. Kui seal on mutatsioon, siis heterosüg olekus on hiirel saba lühem, aga homosüg on letaalne. Analüüsiv ristamine võimaldab teada saada, kas mutatsioon on samas geenis või erinevates. Testertüved on homosügootsed teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes.
päev munema. Antimorfse mutatsiooni korral muutub oluliselt tunnuse iseloom. Näiteks võib ühe iseloomuliku värvuse asemele ilmuda hoopis teine. On teada, et fermentidele mõjuva mürgi toime vastu moodustub organismis rida mutatsioone, mis viivad fermendid oma algse ja õige tegevuse juurde tagasi. Antimorfseks mutatsiooniks on imetajate higinäärmete muutumine piimanäärmeiks. Neomorfse mutatsiooni korral areneb täiesti uus tunnus. Neomorfne mutatsioon domineerib sel juhul esialgse tunnuse üle. Selliseks mutatsiooniks oli klorofülli tekkimine taimedesse ja hemoglobiini tekkimine looma organismi. Neomorfsed mutatsioonid kutsusid esile seljaaju ja peaaju tekkimise primaatidel. Mutatsioonid jagunevad genoomile mõjumise astme järgi järgmiselt: - geenmutatsioonid (ehk DNA struktuuri muutused), - kromosoommutatsioonid (kromosoomide struktuuri muutused), - genoommutatsioonid (liigi normaalse kromosoomiarvu muutused).
annaabi.ee 
