Kassikisa sündroom Kaasasündinud Esineb rohkem tüdrukutel, kui poistel Mitmete väärarengutega: alaarenenud kõri, väike pea, ovaalne nägu, kõõrdsilmsus, väärarendid südames ja neerudes, sügav vaimne alaareng Kahjustunud 5. kromosoomi üks osa Harva elavad need lapsed täiskasvueani Wolf-Hirschhorni sündroom Esineb harva ning peamiselt leitakse seda tüdrukutel Keskmine eluiga on alla ühe kuu Vastsündinud on alaarenenud ja psühhomotoorsete häiretega Iseloomulikud on näo mikroanomaaliad, näolõhed ning südame ja neerude defektid Klinefelteri sündroom Esineb poistel Põhjuseks on üks üleliigne naissugu kromosoom Sellest tingituna on poisid alates puberteedieast naiseliku kehaehitusega Teisteks tunnusteks on ka- väiksed suguelundid, rinnanäärmete suurenemine, habemekasv on aeglane, alaarenenud ja viljatud Retti sündroom Kaasasündinud arenguhäire, mis esineb tüdrukutel Algab vanuses 6-18 kuud Sümptomid: lapsel kaovad suhlemis- ja sptsiaalsed oskused, käituvad
· Esinemissagedus: Esinemissagedus 1:45 000; kõige sagedasem deletsioonisündroom · Iseloomulikud tunnused: tunnused väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast, raske vaimne alaareng ja hüpotoonia, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea, ümarik "kuunägu", hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus, väga vara hallinevaid juukseid. · Esmakordselt kirjeldas sündroomi J.Lejeune 1963. aastal. "Kassikisa" sündroom: 6- aastane Charlotte. Turneri sündroom Ehk Turner-Shereshevski sündroom ehk Ullrich-Turneri sündroom (UTS) · Põhjus: Põhjus naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus · Esinemissagedus: Esinemissagedus 1 : 2 000 - 2 700, peamiselt tüdrukud, haruarva ka poisid
kromosoomi lühikesest õlast on kaduma läinud. Esinemissagedus: 1:45000, kõige sagedasem deletsioonisündroom. Iseloomulikud tunnused: väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast, raske vaimne alaareng ja hüpotoonia, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea, ümarik ,,kuunägu", hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. Näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus, väga vara hallinevad juuksed. Turneri sündroom Põhjus: naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus. Esinemissagedus: 1:2000-2700, peamiselt tüdrukud, haruharva ka poisid. Iseloomulikudtunnused: esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm), sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal, lühike ja lai turi, madal juuksepiir, küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju
· Esinemissagedus: 1:45 000; kõige sagedasem deletsioonisündroom · Iseloomulikud tunnused: väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast, raske vaimne alaareng ja hüpotoonia, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea, ümarik "kuunägu", hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus, väga vara hallinevaid juukseid. · Esmakordselt kirjeldas sündroomi J.Lejeune 1963. aastal. Turneri sündroom ehk Turner-Shereshevski sündroom ehk Ullrich-Turneri sündroom (UTS) · Põhjus: naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus · Esinemissagedus: 1 : 2 000 - 2 700, peamiselt tüdrukud, haruarva ka poisid
· Esinemissagedus: 1:45 000; kõige sagedasem deletsioonisündroom · Iseloomulikud tunnused: väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast, raske vaimne alaareng ja hüpotoonia, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea, ümarik "kuunägu", hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus, väga vara hallinevaid juukseid. · Esmakordselt kirjeldas sündroomi J. Lejeune 1963. aastal. Geenihaigused: Hemofiilia Definitsioon: Hemofiilia on pärilik veritsustõbi. Haiguslik kalduvus verejooksude tekkeks ja mittetõkestumiseks. Põhineb vere puudulikul hüübimisprotsessil. Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid:
võimeline ise enesele sobilikku asendit võtma. Patoloogia Sund- või eelisasend — laps tahab pidevalt istuda, ei jõua seista, lamab külili põlved kõverdatud. Opistotoonus ehk meningiitiline asend — laps lamab külili asendis, käed keha ligi kõverdatud, pea sirutatud taha põhjustatuna kaela ja seljalihaste tugevast reflektoorsest pingest. Selg on lordoosis. (Kallas jt 1999, Uibo jt 2010) Mikroanomaaliad ehk stigmad Kirjeldatakse uuritaval esineda võivaid stigmasid. Mikroanomaaliate esinemine, kolm või enam, viitavad teatud kromosoomianomaaliatele. (Mustajoki 2005, Uibo jt 2010) 5 Patoloogia Lai silmade vahe, lame ninajuur, mongoloidne silmade lõige, epikantus, madal juuste piir, pikk ülahuulevagu, madalal asetsevad kõrvad, düsmorfsed kõrvalestad,
annaabi.ee 
