Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse-või täiseas.Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena. Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Umbes 4000 teadaoleva haiguse põhjuseks on muutused ühes geenis. Kuigi enamik on harvaesinevad, on tavaliselt tegemist raskete haigustega, mis põhjustavad kannatusi ja enneaegset surma. Geneetiliste haigustega kokkupuutunud inimesi on palju: jämedalt võttes on 2% vastsündinutest määratud põdema mõnd geneetilist haigust. Enamasti pole nende vastu veel mõjusat ravi. Kuna geneetilised haigused ei levi nagu
· negatiivsed sümptomid, nagu selgelt väljendunud apaatia, kõnevaegus, emotsionaalsete reaktsioonide tuimenemine või inadekvaatsus, millest sugeneb tavaliselt sotsiaalne isoleerumine ja sotsiaalse aktiivsuse alanemine. Diagnoosimisel tuleb arvestada, et need nähud võivad olla tingitud ka depressioonist või neuroleptikumide kasutamisest. · käitumise mõningate aspektide kvaliteedi olulised ja püsivad muutused, mis manifesteeruvad huvide kadumise, sihituse, tegevusetuse, enesesse sulgumise ja sotsiaalse isoleerumisena. Mida peaks patsiendi ja tema lähedaste käest küsima? 1. Kas patsiendil on varem esinenud keskendumis-, meeldejätmis- ja tähelepanuraskusi? Kas neid esineb ka praegu? 2. Kas teie suguvõsas on või on olnud varem skisoafektiivsed tunnuseid? 3. Kas patsient on kuritarvitanud uimasteid või alkoholi? 4
Kiviõli I Keskkool PÄRILIKUD HAIGUSED Referaat Koostaja: Elina Sergunina Kiviõli 2009 PÄRILIKUD HAIGUSED -on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris
Kuidas need haigused kanduvad edasi põlvest põlve. 3 Pärilikud haigused. Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused
iseloomu iseärasused, vaid ka kalduvused mõningatele haigustele. Kui möödapääsmatu see on? Kui palju sõltub geenidest, kui palju inimesest enesest, tema eluviisist, harjumustest, käitumisest? GENEETILISED HAIGUSED Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Umbes 4000 teadaoleva haiguse põhjuseks on muutused ühes geenis. Kuigi enamik on harvaesinevad, on tavaliselt tegemist raskete haigustega, mis põhjustavad kannatusi ja enneaegset surma. Geneetiliste haigustega kokkupuutunud inimesi on palju: jämedalt võttes on 2% vastsündinutest määratud põdema mõnd geneetilist haigust. Enamasti pole nende vastu veel mõjusat ravi. Kuna geneetilised haigused ei levi nagu
vaja on valitsevat ettekujust väärtushinnangutest – neid võib leida põhiSest. Väärtused ei ole mitte ainult meie teadvusega seotud, vaid nad on „objektiivsed“ üldise kehtivuse mõttes. See tähendab seda, et nad ei kujuta väärtust mitte üksikule, vaid nad peavad oma olemusest lähtuvalt tooma rahuldust kõigile. Siit tuleneb moraalinormistik, mida objektiivne Õ peab arvestama ja millele Õ peab olema ka suunatud. Väärtused peavad olema aegumatud, mis manifesteeruvad Õnormides (nt PS põhiÕte kataloog). ja nii konstrueerib läbi Õe ka õiglusnormide kogum. Kehtiva Õe immanentne osa on Õeetilised printsiibid. Valitseva eetilise seisukohaga vastuolus olev norm ei saa kehtiv olla. III. 1.2 Normi sisu ja reaalne str. Väärtusjurisprudentsi jaoks ei ole norm kunagi valmis ja rakendatav. Ses sisalduv norm vajab selgitamist ja tõlgendamist. Normi tõlgendamise protsess peab olema korrastatud, mitte suvaline. objektiivses Ões sisalduv norm
See positsioon on väga tihedalt seotud moraalinormidega. Hierarhia: väärtused ise on hierarhias ja neil on nö erinev järk. Väärtuste eelistatavus mõnes küsimuses sõltub konkreetsetest asjaoludest. Ja ei ole välistatud, et kõrgemajärguline peab taanduma siis madalamajärgulise eest, kui seda nõuab elu vajadus. Sellele viimasele ka Riigikohus kunagi põhinenud (taluseadus) 3) Väärtused on aegumatud (H. Coing). Tema räägib „aegumatutest väärtustest“, mis manifesteeruvad õigusnormides (n PS põhiõiguste kataloog), ja sellele vastavalt loomuõigusest kui õiglusnormide kogumist. Ta ei käsitle väärtust kunagi irratsionaalsena. Subsumeerimisel (õiguse rakendamisel) saab väärtusi nende olemuses tunnetada. Otsustaja (kohtunik) käsitleb tema poolt tunnetatud seaduses sisalduvat väärtust kui juhtnööri tegutsemiseks. Kolmas positsioon rõhutab väärtuste aegumatust. Aegumatud väärtused peaksidki oma koha leidma õigusnormidest
annaabi.ee 
