LIHASDÜSTROOFIAD Lihasdüstroofiad: · ... on grupp pärilikke haigusi, mis põhjustavad progresseeruvat lihasnõrkust · Tekivad siis, kui tahtele alluvad lihased kehas või neid kontrollivad närvid on kahjustatud · Võivad tekkida mistahes eas ning esineda kõigil rassidel 2 Lihasdüstroofiad: · Võivad esineda mistahes lihastes · Lihasdüstroofiad jagunevad eri tüüpideks, iga vormi puhul on haaratud teatud lihased · Erinevad lihasdüstroofia tüübid on erineva kulu ja progresseerumisega 3 Lihasdüstroofia kahtlustamiseks alust andvad sümptomid: · Aeglaselt arenev lihaste nõrkus · Lihaste atroofia · Valusad ja kanged lihased · Diploopia · Ptoos · Neelamisraskused · Kõnelemisraskused 4 Varase lapsepõlve lihashaiguste
suurt rolli varases embrüonaalses arenemises ja organogeneesis. Peale selle mõjutavad need teiste kudede funktsioneerimist. Lamininopaatiad: mutatsioonid laminiini alaosasid kodeerivates geenides võivad põhjustada tõsiseid basaalmembraanide defekte ja mitmeid haigusi (nt kartsinoomide e epiteelkoe vähi korral esineb laminiin-10 kaotus ja laminiin-5 ebaregulaarne ümberasetus vähi sissetungivas ääres; lihasdüstroofiad tekivad laminiin-2 ja -4 (laminiini alfa2-ahela geenis) esinevate mutatsioonide tagajärjel; epidermolysis bullosa haigust põhjustab laminiin-5 puudumine (kinnitumise filamentide komponent), see on pärilik haigus, mille puhul on epidermis lahti toetavast basaalmembraanist ning nahk kattub villlidega, haiged surevad tavaliselt esimese eluaasta jooksul). Lisaks veel glioomid (laminiin-9 asendatud laminiin-8-ga) ja kaela/kukla kasvajad (põhjustavad mutatsioonid laminiin-5 γ2-ahelas). 5
sagedamini on kahjustatud käe- ja jalalihaste talitlus. Nõrgeneda võivad ka silma-, kõne-, närimis- ja haiguse hilises staadiumis ka hingamislihased. Enamiku närvi-lihashaiguste puhul on kogu lihaskonnast (mis moodustab 40% kehakaalust) kahjustatud vaid teatud osa, osad funktsioonid seega säilivad. Närvi(de) või lihas(t)e kahjustus võib tekkida erinevates kohtades ja närvi-lihashaigused on väga erinevad. Lihashaiguste ehk müopaatiate jaotus Pärilikud lihashaigused: 1. Lihasdüstroofiad: • Duchenne ja Beckeri lihasdüstroofia • Jäseme-vöötme lihasdüstroofia (LGMD) • Müotooniline düstroofia (DMI ja DMII) • Fatsio-skapulaarne lihasdüstroofia 2. Kaasasündinud müopaatiad 3. Metaboolsed müopaatiad: • Pompe tõbi 4
Spinaalsed lihastroofiad * Werdning- Hoffmani tõbi: imikuea vorm- vastsüninul lõdvad lihased, atroofilised lihased; vaimselt ok. * Kugelberg-Welanderi tõbi: noorukieas- motoorsete närvirakkude kahjustus ajutüves ja seljaajus. Pärilik. HSMN- hereditaarne motosensoorn neuropaatia. Perifeerse närvi müeliini või aksoni kahjustus. Ilnevad sensoorsed ja motoorsed häired. ENMG- närvide juhtekiirused aeglustunud. Üks vorm on näiteks charcot- Matie. Toothi tõbi Progresseeruvad lihasdüstroofiad- müopaatiad. Kahjustatud on lihased-progreseeruv düstroofia. * X liitelised ema kannab poeg põeb. Duchenne vorm( raske kuluga, avaldub 2 eluaastal, kõnnakuhäire ei jõua seista, . ) Beckeri vorm (algus hilisem aj ahealoomulisem kulg). *autonoom- retsessiivsed: jäseme-vöötme vorm * autosoom-dominantsed: * näo jaõlavöötme vorm; *distaalne vorm, *okulatoorne vorm,. Lihase enda haigus, mid ahilisem algus sed aprem prognoos.
Ortopeedilised puuded Kahjustatud on luud, liigesed ja lihased. - Kaasasündinud jäsemete puudumine ja/või väärarengud (o ja x jalad, lampjalgsus, komppöid, käte või näo deformatsioonid, kõverselgsus jmt) - Liigeste kahjustus: reumatoidartriit, juveniilne idiopaatiline artriit. - Ebatäiuslik luuteke (luude moondumine ja murrud), luude hõrenemine. Erivajadustega laste psühholoogia alused, TÜ, kevad 2018, lector Kaili Palts. . Konspekt :Anne-Ly Gross-Mitt 35 - Lihashaigused. Lihasdüstroofiad on grupp pärilikke haigusi, mis põhjustavad progresseeruvat lihasnõrkust (nt Duchenne lihasdüstroofia - laps jääb ratastooli, lõpeb surmaga enne täiskasvanuks saamist kuna haigus puudutab ka hingamis ja südamelihaseid). Kehapuuetega laste areng - Eneseteenindus - sobivate abivahendite valik ja kasutamine, ülehoolduse vältimine. - Sotsiaalne areng kaasinimeste suhtumisega toimetulek, mõju enesehinnangule
annaabi.ee 
