Näiteks: vead replikatsioonil(nukleotiidide kadu, naukleotiidide juurdetulek, nukleotiidi asendumine teisega) Tulemuseks: uute alleelide teke Näited: varane raukumine, juuste täielik väljalangemine 2.Kromosoommutatsioonid (muutused kromosoomide pikkuses või ehituses) Nad tekivad vigadest meioosis ja mitoosis Näited: kassikisa sündroom 3.Genoommutstsioonid (homoloogiliste kromosoomide arvu muutus) Näiteks: Downi sündroom (21.kromosoomipaaris 3kromosoomi =47kr-i) Tekke iseloomult jaotatakse muutusi : Spontaansed muutused Tekitatud muutused 1. Tekivad iseeneslikult 1.Kutsutakse kunstlikult esile 2. Tekivad organismide 2.Võivad tekkida inimtegevuse teistel normaalses elukeskkonnas põhjustel(tuumakatsed, radioaktiivsete jäätmete lekked) 3. Tekkesagedus väike 3
Uute sortide/tõugude aretamisel kasutatakse sugulist paljundamist. KÜSIMUS Paljunemine. 13. Märkige rakujagunemise faas ning kas on tegu mitoosi või meioosiga! Tähelepanu: tegu ei ole ühe ja sama raku jagunemise faasidega. b) c) a) e) f) d) Kommentaar Paljunemine 13. a) mitoosi anafaas; b) mitoosi metafaas; c) mitoosi või meioosi profaas (interfaas); d) meioosi I metafaas (ühes kromosoomipaaris on toimunud crossing-over); e) meioosi I metafaas (kromosoomide ristsiiret ei toimu, kuid näha on bivalendid neljakromatiidilised moodustised); f) meioosi II telofaas; KÜSIMUS Paljunemine 14. Milline on seemnerakkude (spermatosoidide) teekond küpsemisest viljastumiseni - nimetage õiges järjekorras vastavad inimkeha osad! Kommentaar Paljunemine 14. Et juttu on ka viljastumisest, peab arvestama spermatosoidi teekonda ka naise suguelundites
(2n), mis tähendab, et iga kromosoom (kindlaid tunnuseid määrav DNA molekul) on dubleeritud esineb kahes eksemplaris. Suguliselt sigivatel loomadel on sugurakkudes igast homoloogsete kromosoomide paarist vaid üks kromosoom ja sellist kromosoomide arvu nimetatakse haploidseks arvuks (n). Üks kromosoomipaar on lahksoolistel liikidel sugupooliti erinev ja seda nimetatakse sugukromosoomide ehk gonosoomide (heterosoomide) paariks. Selles kromosoomipaaris on ühel sugupoolel (imetajatel isastel, lidudel emastel) kromosoomid erinevad. Kõikides ülejäänud kromosoomipaarides autosoomsetes paarides on homoloogsed kromosoomid oma kujult ja suuruselt sarnased. Haploidset kromosoomikogumit nimetatakse genoomiks. Olenevalt liigist varieerub metafaassete kromosoomide pikkus 1...20 µm ja nende läbimõõt on 0,2...2 µm. Kui metafaased kromosoomid (fotod) paigutada suuruse järgi homoloogsete
polügeensuse all mõistetakse igasugust mitmegeenilist toimet ühele tunnusele. Pleiotroopsus - Geenide koostoimel ja mitme geenipaari mõjul ühele tunnusele on olemas ka vastandnähtus: ühe geeni toime üheaegselt mitmele tunnusele. Seda nimetatakse pleiotroopsuseks ehk polüfeensuseks. 24. Geenide aheldus. Krossingover Kõik geenid, mis asuvad ühes kromosoomis, päranduvad enamasti koos, aheldunutena. Ühes kromosoomipaaris asuvate geenide suhtes ei kehti Mendeli III seadus, sest need geenid ei lahkne meioosis üksteisest sõltumatult, vaid päranduvad enamasti olemasolevates kombinatsioonides. Morgan nimetas ühes kromosoomis paiknevaid geene aheldunud geenideks. Ta tõestas, et geenide aheldus eksisteerib tõepoolest, kuid see pole absoluutne, sest mõnedel juhtudel võivad homoloogsed kromosoomid vahetada osi (geene). Seda protsessi nimetatakse ristsiirdeks ehk krossingoveriks
I Profaas - 3) Kahekromatiidilised kromosoomid pakitakse transportvormi a. Omavahel seostuvad homoloogilised kromosoomid homoloogid on ehituselt ja kujult sarnased. b. Moodustuvad neljakromatiidilised struktuurid c. Neljakromatiidilistes struktuurides toimub osade vastastikkune vahetus, mida nimetatakse krossing-over või ristsiirdeks. Ei pruugi toimuda kõikide kromosoomidega. Mõnes kromosoomipaaris toimub see mitmekordselt. d. Ristsiirde käigus kombineeritakse kunagi vanemalt saadud geneetiline materjal ümber. I Metafaas 1) neliakromatiidilised struktuurid paigutuvad raku keskossa 2) neid hoiavad koos ristsiirde toimumiskohad I Anafaas 1) toimub neljakromatiidiliste struktuuride lahknemine, poolustele jõuavad ümber kombineeritud kahekromatiidilised kromosoomid.
Kromosoomide arvuanomaaliad Levinumad kromosomaalsed anomaaliad tekivad juhuslikult (sporaadiliselt) nn. reduktsioonjagunemisel (vt. eespool ptk. "Viljastumine"). Kui seejuures üks kromosoomipaar ei jagune ja selline sugurakk ühineb normaalse sugurakuga, saadakse 47 kromosoomiga rakk, milles ühes kromosoomide paaris leidub lisakromosoom (nn. trisoomia). Sageli on trisoomia varase heidendi põhjuseks. Tavaliseim on trisoomia 21. kromosoomipaaris, mis viib mongolismi e. Downi tõve tekkele. Kuna tegemist on väikese kromosoomiga, jääb loode enamasti elama. Üksikutel juhtudel võivad ellu jääda ka looted, kellel esineb trisoomia 13. või 18. kromosoomipaaris, kuid neil esinevad rängad väärarendid ja kasvupeetus. Trisoomia vastand on monosoomia. Siin on tegemist ühe kromosoomi kaotamisega mingist kromosoomipaarist. Ühest kromosoomist ilma jäänud sugurakk ühineb normaalse sugurakuga
Meioosiprotsessi käigus võivad geenid rekombineeruda. Meioosi algfaasis on homoloogiliste kromosoomide paardumisel e. konjugeerumisel jälgitavad nendevahelised ühendused kiasmid. Neist kohtadest toimub homoloogiliste kromosoomide kromatiidiosade vahetus e. ristsiire (ingl. k. crossing over). Eristatakse interkromosoomset rekombinatsiooni (eri kromosoomide ja neis sisalduvate geenide sõltumatust lahknemisest tulenev) ja intrakromosoomset rekombinatsiooni (ühes kromosoomipaaris paiknevate geenide ümberkombineerumine homoloogide vahel ristsiirde kaudu). Prokarüootidel ja viirustel esineb mitmesuguseid osalise geneetilise rekombinatsiooni (paraseksuaalseid) protsesse (nt. seksduktsioon, transduktsioon, transformatsioon). Meioosis, kus homoloogilised kromosoomid satuvad kõrvuti, rekombineeruvad aheldunud geenid ristsiirde kaudu nii tekivad uued alleelide kombinatsioonid. Mõned neist kombinatsioonidest võivad
annaabi.ee 
