Teisalt arvatakse, et kromosoomhaigused on hoopis geeni doosi haigused. Näiteks Downi sündroomi puhul võiks 21. kromosoomi geenide (tegelikult ju normaalsete geenide) poolt kodeeritud valkude üleproduktsioon rikkuda raku biokeemilise tasakaalu, mistõttu häirub organsüsteemide areng ja funktsioon. Kromosoomianomaaliaga rakud jagunevad aeglasemalt ja sellest tingituna muutub kudede ja organite kasvutempo. Võimalik, et ka see aitab kaasa arenguhäirete tekkele. Kuigi kromosoomhaiguste puhul võib olla tegemist terve kromosoomi või selle osa trisoomia või monosoomiaga, taandub sündroomi kriitiline piirkond tegelikult väga väikesele kromosoomialale (vt. tabel 24). Nii näiteks on Downi sündroomi puhul tegemist terve 21. kromosoomi lisandumisega, sündroomi kriitiline piirkond piirdub aga 21q22.2-q22.3 regiooniga, milles arvatakse olevat 10-20 geeni. Need geenid vastutavadki Downi sündroomi fenotüübi eest. Kassikisasündroomi puhul võib olla
Tallinna Ülikool Psühholoogia Instituut Kadi Parve KROMOSOOMIHAIGUSED Referaat Tallinn 2011 SISUKORD Sissejuhatus Käesolev referaat on ülevaade kromosoomhaiguste jagunemisest, nende tekkepõhjustest ja esinemissagedusest. Lisaks on referaadis pikem ülevaade ühest kromosoomisündroomist Downi sündroomist. Avatakse Downi sündroomi ajalugu, kirjeldatakse tekkepõhjuseid, ennetamisvõimalusi, süptomeid ning refereeritud on ka erinevad uuringutulemused seoses Downi sündroomiga. Referaadis on kasutatud nii teaduslikke kui ka internetipõhiseid allikaid. KROMOSOOMIANOMAALIAD
käigus määratakse PAPP-A ja vaba β-hCG sisaldus. tulemused sisestatakse arvutiprogrammi koos raseda andmete ja riskitegurite andmetega ning saadakse riski väärtus. kõrge väärtusega rasedadele tehakse sünnieelset diagnostikat. Ultraheli uuringuga hinnatakse loote arengut ja mõõdetakse loote kukla piirkonnas oleva vedelikukogumi suurust. kui turse kuklal on suurem kui normaalselt, siis on kromosoomhaiguste esinemise tõenäosus tõusnud. Teisel trimestril määratakse vereanalüüsil AFP, hCG ja uE3 sisaldust. Teise trimestri ultrheli uuringu eesmärgiks on loote vääraendite avastamine. Erinevalt skriinimismeetoditest on diagnostika meetodid invasiivsed ning suurendavad mõnevõrra rasedusekatkemise ohtu, kuid samas annavad täpsema tulemuse. 4. Describe the different steps in a standard genome-wide NIPT protocol. NIPT = non-invasive prenatal testing
......................................... 6.14. Kirjutage organismide muutlikkust kujutavale skeemile puuduvad mõisted. 3 punkti organismide muutlikkus kombinatiivne muutlikkus 6.15. Joonisel on kujutatud seos ema sünnitusvanuse ja vastsündinute kromosoomhaiguste esinemissageduste vahel. Millisesse vahemikku jääb selle uurimustulemuse alusel soodne sünnitusvanus? Miks naise vanuse tõustes suureneb kromosoomhaigusega lapse sünni tõenäosus? 3 punkti Sobiv vanusevahemik on................................ Põhjendus .................................................................................................................................. ...........................................................................................
.................... F2 - küüliku 1 genotüüp ................... F2 - küüliku 2 genotüüp ................... Millised genotüübid võivad olla valgetel siledakarvalistel küülikutel? ................................................................................................................................................... 6.14. Kirjutage organismide muutlikkust kujutavale skeemile puuduvad mõisted. 3 punkti 6.15. Joonisel on kujutatud seos ema sünnitusvanuse ja vastsündinute kromosoomhaiguste esinemissageduste vahel. Millisesse vahemikku jääb selle uurimustulemuse alusel soodne sünnitusvanus? Miks naise vanuse tõustes suureneb kromosoomhaigusega lapse sünni tõenäosus? 3 punkti Sobiv vanusevahemik on................................ Põhjendus ................................................................................................................................. ............................................................................................................
annaabi.ee 
