on harvem. 20% juhtudel on üks vanem translokatsiooni kandja. Emade keskmine vanus on üle 30, translokatsioonivormi puhul umbes 25 aastat. Umbes 85% juhtudel on tegemist regulaarse trisoomiaga translokatsiooniga t(13;D) või t(13;G). Harva esineb ka 13. kromosoomi osalist trisoomiat, erinevate piirkondade trisoomiad avalduvad spetsiifiliste sümptomite kombinatsioonidena. Kliinilised sümptomid on erinevate tsütogeneetiliste vormide puhul sarnased. Risk üldpopulatsioonis on 0,02%. Kordusrisk trisoomse vormi puhul 1-2%, translokatsiooni puhul ~25% ja 10% juhtudel Robertsoni. Seetõttu on oluline uurida ka Patau sündroomiga lapse vanemaid tsütogeneetiliselt. Kliiniliselt iseloomustab sündroomi raske vaimne mahajäämus, kurtus, aju arengu häired,silma anomaaliad, suulae- ja huulelõhe, polüdaktüülia (lisasõrm või -varvas) ja sõrmede omapärane asetus, südame anomaaliad jt. arenguhäired . Patau sündroomigavastsündinud on loiud, nõrgad
Tänu sünnieelsele diagnostikale sünnib Downi sündroomiga lapsi harvemini, Eestis praegu umbes üks üheksasaja vastsündinu kohta. Kui pere ühel lapsel on mingi raske geenihaigus, siis saab järgmise raseduse ajal loodet selle haiguse suhtes kontrollida. Näiteks paari aasta eest sündis polütsüstiliste neerudega beebi, kes elas ainult ühe päeva. Surnud lapselt võetud materjalile tehti geeniuuring. Selgus, et tegu on haigusega, mille puhul oli pere kordusrisk haige lapse sünniks 25 protsenti. Kui naine jäi uuesti rasedaks, siis tehti 10.11. rasedusnädalal uuringud ja selgus, et loode on terve. Pärilike haigustega sünnib viis protsenti kõigist vastsündinutest. 1992. aastast saati kontrollitakse Eestis kõiki vastsündinuid kahe päriliku haiguse vastu: kilpnäärme alatalitlus ja ainevahetushaigus nimega fenüülketonuuria. Nende haiguste ravi on vaja alustada esimesel elukuul, enne kui probleemid üldse tekivad
kooriongonadotropiini hormoone ja alfa-fetoproteiini. Kui fetoproteiini on liiga vähe ja kooriongonadatropiini palju, on võimalik, et lootel esineb Downi sündroom. Võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe loote rakke. Protseduuri tehakse 1620 rasedusnädalal. Proovitükki on võimalik võtta ka platsentast. Loote rakke uuritakse mikroskoobi all ja kui leitakse lisakromosoom, võib pere soovi korral teha aborti. Kui peres on juba üks haige laps, siis kordusrisk teisel lapsel on alla 1%. 6 Kokkuvõte Olen oma tööga rahul ja arvan, et leidsin piisavalt materjali, et oma tööd mitmekülgsemaks teha. Oma küsimusele leidsin vastuse. Õppisin siit palju uut trisoomia 21 kohta. Loodan, et selliseid sündroome aina väheneb ja, et leitaks lõpuks ka ravim selle tõve vastu. Arvan, et ka lugejail oli mu tööd huvitav ja meeldiv lugeda. 7
sündimise tõenäosus hakkab märgatavalt tõusma, kui ema vanus ületab 35 eluaasta piiri. Kromosoomanalüüsiks võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe kaudu loote rakke. Protseduuri tehakse 1620 rasedusnädalal. Ennetamine jätk Võimalik on proovitüki võtmine ka platsentast. Loote rakke uuritakse mikroskoobi all ja kui leitakse lisakromosoom, võib pere soovi korral raseduse lõpetada (teha abort). Kui peres on juba üks haige laps, siis kordusrisk teisel lapsel on alla 1%. Downi sündroom Klõpsake juhtslaidi teksti laadide redigeerimiseks Teine tase Kolmas tase Neljas tase Viies tase Downi sündroomiga laps Klõpsake juhtslaidi teksti laadide redigeerimiseks Teine tase Kolmas tase Neljas tase
moodustuvat kooriongonadotropiini. Kui fetoproteiini on liiga vähe ja kooriongonadatropiini palju, on võimalik, et lootel esineb Downi sündroom. Kromosoomanalüüsiks võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe kaudu loote rakke. Protseduuri tehakse 1620 rasedusnädalal. Võimalik on proovitüki võtmine ka platsentast. Loote rakke uuritakse mikroskoobi all ja kui leitakse lisakromosoom, võib pere soovi korral raseduse lõpetada (teha abort). Kui peres on juba üks haige laps, siis kordusrisk teisel lapsel on alla 1%. Vikipeedia (2010) Downi sündroom. Viimati külastatud 23. veebruar 2010. http://et.wikipedia.org/wiki/Downi_s%C3%BCndroom Uuringud Läbi on viidud palju uuringuid eesmärgiga suurendada teadlikkust Down'i sündroomi epidemioloogia kohta, sest tõsiste haiguste kõrge levik on Down'i sündroomi põdevate indiviidide hulgas oluliseks probleemiks
annaabi.ee 
