Geenivaramu võimaldab teha teaduslikke ning rakenduslikke geeni- ja terviseuuringuid haiguste teket mõjutavate geenide leidmiseks. Geenivaramu abil tehtavad uuringud on jätkuvad ja ei ole piiratud käesoleva aja teaduse tasemega. 2) Nõusoleku andmine on täiesti vabatahtlik. Kedagi ei tohi diskrimineerida geenidoonoriks olemise või mitteolemise fakti alusel. Keegi ei tohi kallutada mind geenidoonoriks saamise nõusolekut andma. 3) Ma ei või nõuda koeproovi andmise, terviseseisundi kirjelduse või sugupuu koostamise, uurimise ja uurimistulemuste kasutamise eest tasu. Olen teadlik asjaolust, et minu koeproovil võib olla mõningane kommertsväärtus ja äriühingud võivad saada andmeid anonüümsete geenidoonorite kohta. Koeproovi, tereviseseisundi kirjelduse, teiste isikuandmete ning sugupuu omandiõigus läheb üle sihtasutusele Eesti Geenivaramu. Selle sihtasutuse on asutanud ja seda kontrollib Eesti Vabariik
● Saab määrata ekspressiooni, afiinsust, aktiivsust ● Eriti hea ekspressiooni võrdlemiseks erinevate lahuste puhul Kiipide tüüpid II Funktsionaalsed valgukiibid ● Kasutatakse puhtaid valke ● Uuritakse valk-valk, valk-DNA, valk-RNA, valk-fosfolipiid vastastikmõju ● Samuti hindamaks ensüümide aktiivsust, leidmaks antikehasid ja näidata nende spetsiifilisust Kiipide tüüpid III Pöördfaasi valgukiibid ● Kasutatakse lüüsitud koeproovi ● Eksponeeritakse uuritavale valgule vastava antikehaga ● Tuvastatakse luminestsentsiga ● Prinditakse alusele, et määrata koguseid ● Saab tuvastada modifitseeritud valke Antikehadel baseeruvad valgukiipid ● Pinnale immobiliseeritakse antikeha ● Märgistatud proov kantakse kiibile ● Seondumine detekteeritakse fluorestsentsi mõõtmisega ● Tulemuste alusel saab võrrelda valkude ekspressioonitaseme muutusi erinevates rakkudes ja kudedes
See on sagedasem neil rahvastel, kel puudub piimakarjakasvatuse traditsioon. Näiteks skandinaaviamaades on 2%, Sitsiilias 70%. Lõuna-Ameerikas, Aasias ja Aafrikas esineb seda 50%. Mõnede rahvaste seas on see veelgi levinum mustanahaliste ameeriklaste seas 81%, ameerika indiaanlastel 95% ja Ameerikas elavatel asiaatidel koguni 100%. DIAGNOOSIMINE Hüpolaktaasiat saab kindlaks määrata peensoole limaskesta koeproovi uuringul, määrates koetüki limaskestas laktaasi aktiivsust. Tavapraktikas seda meetodit aga ei rakendata, sest siis oleks vaja teatud instrumendi abil saada peensoolest koeproov. Seda meetodit kasutatakse teadusuuringutes. Estis kasutatav meetod on järgmine uuritav joob piimasuhkru vesilahust, hiljem aga võetakse mitmel korral vereproov glükoosi määramiseks. HAIGUSNÄHUD : kõhukinnisus kõhupuhitus kõhuvalu raske gaaside eritumine kõhukorisemine
106. HEALTH VISITORS- TERVISEEDENDAJAD 107. GIVING ADVICE- NÕU ANDMA 108. PROMOTE-EDENDAMA 109. PREVENTION OF ILLNESS- (PREVENT) HAIGUSI ÄRA HOIDMA 110. PULSE RATES- PULSI MÕÕTMINE 111. PATIENT CARE- HOOLITSEMA PATSIENDI EEST 112. CHECKING TEMPERATURES- TEMP. MÕÕTMNE 113. BLOOD PRESSURES- VERERÕHUMÕÕTMINE 114. CHANGING DRESSINGS- SIDEMEID VAHETAMA 115. ORDERING LABORATORY TEST- LABORITESTIDE TELLIMINE 116. RESPONSIBILITY- VASTUTAMA 117. BIOPSY-KOEPROOVI (VÕTMINE) 118. SUTURES- ÕMBLUSED 119. CONSIDERABLY- MÄRKIMISVÄÄRSELT 120. BENIGN MOLE-SÜNNIMÄRK / CYST-TSÜST 121. MALIGNANT-HALVALOOMULINE 122. PREVENT FORM... -TAKISTAMAST HAIGEKS JÄÄMAST 123. OPERATING TEATRE-OPERATSIOONI SAAL 124. CARRY OUT- LÄBI VIIIMA 125. SMALL LESIONS- VÄIKESED KAHJUSTUSED 126. PROCEDURES- PROTSEDUURID 127. INJECTION-SÜST
106. HEALTH VISITORS- TERVISEEDENDAJAD 107. GIVING ADVICE- NÕU ANDMA 108. PROMOTE-EDENDAMA 109. PREVENTION OF ILLNESS- (PREVENT) HAIGUSI ÄRA HOIDMA 110. PULSE RATES- PULSI MÕÕTMINE 111. PATIENT CARE- HOOLITSEMA PATSIENDI EEST 112. CHECKING TEMPERATURES- TEMP. MÕÕTMNE 113. BLOOD PRESSURES- VERERÕHUMÕÕTMINE 114. CHANGING DRESSINGS- SIDEMEID VAHETAMA 115. ORDERING LABORATORY TEST- LABORITESTIDE TELLIMINE 116. RESPONSIBILITY- VASTUTAMA 117. BIOPSY-KOEPROOVI (VÕTMINE) 118. SUTURES- ÕMBLUSED 119. CONSIDERABLY- MÄRKIMISVÄÄRSELT 120. BENIGN MOLE-SÜNNIMÄRK / CYST-TSÜST 121. MALIGNANT-HALVALOOMULINE 122. PREVENT FORM... -TAKISTAMAST HAIGEKS JÄÄMAST 123. OPERATING TEATRE-OPERATSIOONI SAAL 124. CARRY OUT- LÄBI VIIIMA 125. SMALL LESIONS- VÄIKESED KAHJUSTUSED 126. PROCEDURES- PROTSEDUURID 127. INJECTION-SÜST
teostatakse korduvalt tupekülvid, kuid haigustekitajat ei leita. Täiendavatel uuringutel hälbinud PAP testi tõttu leitakse papilloomiviirusinfektsioon. Vähieelse seisundi I astet (CIN I) võib noorel naisel jälgida. Vähieelse seisundi I astme üleminekul II astmesse (CIN I-CIN II) on soovitav määrata papilloomiviiruse tüüp, täpsustada muutusi emakakaelal, vaadates seda mikroskoobiga (kolposkoopia) ja võttes kahtlasest kohast koeproovi. Kui leitakse kõrge riskiga tüvi ja histoloogiliselt tõestatud emakakaelavähi eelne seisund, tuleb alustada raviga. III astme korral on ravi möödapääsmatu. Ravi on individuaalselt erinev * Noore sünnitamata naise ravi on võimalikult emakakaela säästev. Emakakaela pindmine kiht eemaldatakse skalpelliga (konisatsioon) ning uuritakse histoloogiliselt. Liialt agressiivse ravitaktika korral saavutatakse olukord, kus emakakael muutub puudulikuks s.t häirub
1.1 Geeni ülesanded Iga geen peab olema võimeline täitma kahte ülesannet. Selleks, et geen võiks päranduda uutesse tekkivatesse rakkudesse ja järglastesse, peab ta tootma täpseid endasarnaseid koopiaid. Säärast koopiakirjutamist nimetatakse replikatsiooniks. Et iga raku genoom saaks anda eri rakkudele eri kuju ja funktsiooni, on neis rakkudes vajalik mingite kindlate geenikomplektide avaldumine ehk ekspressioon. 1.2 Geeniuuringud Geeniuuring on DNA, koeproovi teiste koostisosade, terviseseisundi kirjelduste ja sugupuude teaduslik uurimine, kirjeldamine ja nendevaheliste seoste 4 kindlakstegemine eesmärgiga saada andmeid inimese geenide, geeniproduktide ja pärilike omaduste kohta. Geneetilised uuringud võivad olla abiks geenide või kromosoomide muutuste väljaselgitamisel. Selleks tehakse enamasti vere analüüs või uuritakse mingi organi või koe tükikest. 1
ENDOSKOOPILISED UURINGUD Kusepõievaatlus (tsütoskoopia) Endoskoopia on näidustatud muuhulgas verikusesuse põhjuse diagnoosimiseks ja kusepõie kasvaja kahtluse korral. Protseduuri tegemisel patsient tavaliselt lamab, jalad eriliselt toetatud. Lastel tehakse protseduur narkoosi all, täiskasvanuile piisab kusitisse süstitud tuimestusgeelist. Tsütoskoobiga on nähtav limaskesta struktuur. Samal ajal võidakse võtta koeproovi tükke. Samuti võib süstida selle käigus kusepõide fluorestseeruvat värvainet, mis kinnitub põie pinnale, eriti hästi normaalsest erinevale limaskestale. Hiljem vaadeldakse põie limaskesta ultraviolettvalguses. Vaatluse käigus saab teha ka raviprotseduure. Kui põies on põiekive, võib need purustada ja eemaldada. Ka verikusesust tekitanud verejooksu koha võib tsütoskoopia ajal koaguleerida (Kaukua ja Mustajoki 2005). GÜNEKOLOOGILISED UURINGUD
annaabi.ee 
