- Rekombinatiivsed sõlmed - piirkonnas leiab aset krossingover - Tetraad - konjugeerunud homoloogiliste kromosoomide paar (nimetatakse ka bivalendiks) - Bivalent vt tetraad - Sünapsis - valguline struktuur, mis moodustub paardunud kromosoomide (mitte- tütarkromatiidide) vahele. - Kiasmid - kohad, kus toimus rekombinatsioon - Partenogenees - neitsistsigimine - Akiasmiline meioos - ei moodustu kiasme, s.t. ei toimu krossingoverit - Haploidne partenogenees - viljastatud munarakust arenevad emased isendid, viljastamata munarakust tulevad isased. - Aneuploidia - Kromosoomide arvu muutused - Viljastumine - gameetide ühinemine uue organismi arengu käivitamiseks - Suguliitelised tunnused - esinevad sugupooliti erineva sagedusega või on piiratud ühe sugupoolega - Hemisügootsus - geenide (lookuste) esinemine genotüübis ühekordselt (mitte alleelipaaridena)
Pahhüteenis toimunud krossingoveri kohad on diploteenis nähtavad kui kiasmid. Heteromorfsete bivalentide analüüsil näidati, et ema- ja isapoolsed kromatiidid jäävad alati kiasmist ühele poole, mis tõestab tsütogeneetiliselt, et kiasmid tekivad krossingoveri tagajärjel (mitte vastupidi). Tüüpilises bivalendis on vähemalt üks kiasm. Kui karüotüübis on erineva suurusega kromosoomid, siis on suuremates kromosoomides tavaliselt rohkem kiasme (mõnikord 6- 8). Näiteks inimese spermatotsüütides on keskmiselt 50 kiasmi: suurtes kromosoomides 4, keskmistes 2-3 ja väikestes 1. Arvatakse, et esimene kiasm tekib juhuslikus kohas; järgmine ei saa aga tekkida väga lähedal, kahe kiasmi vahel peab olema teatud vahemaa; seda nimetatakse kiasmi interferentsiks. Mitootiline krossingover. Ka somaatilistes ning goniaalsetes rakkudes võib homoloogsete kromosoomide vahel toimuda krossingover, mis viib täiendavale
ristsiirdeid. Ristsiirded ei ole jaotunud normaaljaotusega ümber hotspoti keskpunkti. Kõige esimeseks avastatud hotspotiks oli MHC kompleks hiire kromosoomis 17. Nt inimese MHC klass II regioonis on kuus rekombinatsiooni hotspoti. Rekombinatsioonisündmused erinevad meeste ja naiste vahel. X- kromosoomid on vähem kompaktsed ning seega pikemad, seega toimub neis suuremal hulgal rekombinatsioone kui Y-kromosoomis. Naistel on keskmiselt 25% rohkem kiasme kui meestel. Hotspotid on lühikesed genoomsed piirkonnad ning neil on selgesti eristatavad piirid. • Rekombinatsioni aktiivsus on erinev indiviiditi. • Kaardistamine: Otsesed meetodid: Analüüsides meioosi kasutades spermatosoidi DNA-d Detekteerides rekombinatsioonil osalevaid valke – nt SPO11, et tuvastada katkete kohti Kaudsed meetodid:
22 Kui kiasmide arv raku kohta on 2,15, siis kromatiidi kohta on see poole väiksem – 1,07. Sellest leiame, et kromosoomi pikkus on 107 cM, sest kiasmide arv kromatiidi kohta väljendab kromosoomi geneetilist pikkust. Meioosi esimese profaasi lõpus on kromosoomid üksteisega kontaktis vaid kiasmide ja tsentromeeri kaudu, mis võimaldab määrata kiasmide arvu. Kiasmide arv on proportsioonis kromosoomi pikkusega: mida pikem kromosoom seda rohkem kiasme. 35. Millal toimub ristsiire? Rekombinatsiooni osa evolutsiooniprotsessis. Ristsiire toimub meioosi esimeses profaasis. Profaasi varajase ja keskosa etappides (sügoteen – diploteen). Rekombinatsooniprotsessi evolutsiooniline kasulikkus ilmneb näiteks mittesuguliselt ja suguliselt sigivate organismide võrdluses. Oletame, et mõlematel toimub mingi kasulik mutatsioon ning aja jooksul ka teine.
ja saab hakata arenema ilma viljastamiseta spermi poolt nim. partenogeneetiliseks e. neitsisigimiseks. Osadel liikidel esineb ka haploidne partenogenees, mitte kui sigimise vorm vaid kui soo määramise mehanism. Näit. kiletiivalistel (mesilased, sipelgad) viljastatud munad (diploidsed) arenvad emasteks (või töömesilasteks, see sõltub toitmisest), viljastamata munad aga isasteks (haploidsed). Akiasmilise meioosi juures ei moodustu kiasme, s.t. ei toimu krossingoverit. See on normaalne protsess osadel putukatel, näit isastel äädikakärbestel või emastel siidiliblikatel. Meiootiline triiv tähendab seda, et heterosügootse isendi mingi konkreetne kromosoom või alleel kandub järglaskonnale eelistatult. Meioos inimesel Primaarsed idurakud diferentseeruvad varakult ja tekivad idukotis. Embrüonaalses ovaariumis toimub idurakkude mitootiline paljunemine, sel ajal nimetatakse neid oogoonideks. Teatud ajal
rekombinatsioon on seotud homoloogilistes kromosoomides paikneva geneetilise materjali vahetusega. 30 Homoloogiliste kromosoomide vahelised kiasmid ilmuvad nähtavale pärast ristsiirde toimumist Kiasmid on selgelt näha meioosi profaasi lõpuosas. Sel hetkel on homoloogilised kromosoomid omavahel kontaktis ainult kiasmide ja tsentromeeri kaudu, mis võimaldab kiasme täpselt loendada. Kiasmide arv on proportsionaalne kromosoomide pikkusega. Ristsiire on toimunud enne, kui kiasmid nähtavale ilmuvad. Katseliselt on seda tõestatud sel viisil, et rakke on mõjutatud temperatuurishokiga (kuumashokk) profaasi erinevatel etappidel. Kui mõjutada rakke alles profaasi lõpus, kiasmide ilmumise ajal, on mõju rekombinatsioonisagedusele väike. Kromatiidide katkemise ja ühinemisega kaasneb ka limiteeritud DNA süntees
Ka katsed maisiga (Barbara McClintock ning Harriet Creighton said samad tulemused sõltumatult) tõendasid, et rekombinatsioon on seotud homoloogilistes kromosoomides paikneva geneetilise materjali vahetusega. Homoloogiliste kromosoomide vahelised kiasmid ilmuvad nähtavale pärast ristsiirde toimumist Kiasmid on selgelt näha meioosi profaasi lõpuosas. Sel hetkel on homoloogilised kromosoomid omavahel kontaktis ainult kiasmide ja tsentromeeri kaudu, mis võimaldab kiasme täpselt loendada. Kiasmide arv on proportsionaalne kromosoomide pikkusega. Ristsiire on toimunud enne, kui kiasmid nähtavale ilmuvad. Katseliselt on seda tõestatud viisil, kus rakke on mõjutatud temperatuurishokiga (kuumashokk) profaasi erinevatel etappidel. Kui mõjutada rakke alles profaasi lõpus, kiasmide ilmumise ajal, on mõju rekombinatsioonisagedusele väike. Kromatiidide katkemise ja ühinemisega kaasneb ka limiteeritud DNA süntees
Ka katsed maisiga (Barbara McClintock ning Harriet Creighton said samad tulemused sõltumatult) tõendasid, et rekombinatsioon on seotud homoloogilistes kromosoomides paikneva geneetilise materjali vahetusega. Homoloogiliste kromosoomide vahelised kiasmid ilmuvad nähtavale pärast ristsiirde toimumist Kiasmid on selgelt näha meioosi profaasi lõpuosas. Sel hetkel on homoloogilised kromosoomid omavahel kontaktis ainult kiasmide ja tsentromeeri kaudu, mis võimaldab kiasme täpselt loendada. Kiasmide arv on proportsionaalne kromosoomide pikkusega. Ristsiire on toimunud enne, kui kiasmid nähtavale ilmuvad. Katseliselt on seda tõestatud viisil, kus rakke on mõjutatud temperatuurishokiga (kuumashokk) profaasi erinevatel etappidel. Kui mõjutada rakke alles profaasi lõpus, kiasmide ilmumise ajal, on mõju rekombinatsioonisagedusele väike. Kromatiidide katkemise ja ühinemisega kaasneb ka limiteeritud DNA süntees