Merily Müürsepp 9b PMG 23.04.2009 muutus on toimunud 4ndas kromosoomis esineb harva, esinemissagedus 1:100 000 sagedamini tüdrukutel keskmine eluiga alla 1 kuu kirjeldati 1965. aastal lootelise arengu mahajäämus näo anomaaliad väike lõug krambid südame ja neerude arenguhäired madal juustepiir koos ujulestaline kaela väike pea raske kuni sügava vaimse arengu peetus krambid lihaste halb toon alla pöörduvad "fishlike" suhu lühikesed ülahuuled kuulmislangust http://209.85.129.132/search?q=cache:f- FJc2TAdDUJ:www.ebu.ee/esitlus/kromosoommutatsioonid.ppt+Wolf- Hirschhorni+sündroom&cd=1&hl=et&ct=clnk&gl=ee http://en.wikipedia.org/wiki/Wolf-Hirschhorn_syndrome Aitäh kuulamast !!!
Ainult tüdrukutel Munasarjad pole normaalselt arenenud Ei tooda munarakke ega naissuguhormoone Avaldub siis, kui oodatav puberteet ei alga Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level Mutatsioon ja sümptomid Imikueas käe või jalalabade turse Voldid kaelal Lühikest kasvu (kuni 140 cm) Madal juustepiir Üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud Suured kõrvad Kõrge suulagi Sünnimärgid Kaasasündinud südamerike või neeruanomaalia Suurem vastuvõtlikkus teistele haigustele Ei alga puberteet Vaime areng normaalne Click to edit Master text styles Second level Third level
Seetõttu on kadunud osa geneetilisest ehk pärilikust informatsioonist. Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi, 2 sugukromosoomi on meestel XY ning naistel XX. Sümptomid. Imikueas võib olla käe ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaelal, mis algavad kõrvade juurest ja ulatuvad kuni õlgadeni. Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 35 eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm. Neil on kuklal madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke. 90%l turneri sündroomiga neidudest ei alga puberteet (ei arene rinnanäärmed ega alga menstruatsioon). Vaimne areng on tavaliselt normaalne. Kasutatud kirjandus: http://www.inimene.ee/?disease=t&sisu=disea http://www.mdconsult.com/das/pdxmd/media/1 http://www.ebc.ee/loengud/sirje/osa7.html TÄNAN TÄHELEPANU EEST!
Turneri sündroomi esineb sagedusega 1:1500-2500 99% sellise kahjustusega looteteset hukkub ja rasedus katkeb Avaldumine Sageli jääb haigus vastsündinu eas diagnoosimata ja avaldub alles siis, kui oodatav puberteet ei alga Imikueas võib olla käe- ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaela Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 3-5 eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm Neil on kuklal madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke Diagnoosimine Kromosoomanalüüs- võetakse vereanalüüs, kust määratakse lapse kromosoomid Ultraheliuuring- südamest, neerudest ja munasarjadest, kuna sageli kaasuvad häired ka nendes organites Ravivõimalused Kasvuhormoon- tablettidena on vajalik selleks et kiirendada lapse kasvu, kuigi pikkus ka raviga jääb tavaliselt alla 150 cm
Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi. Turneri sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 45 kromosoomi, kuna puudu on 1 X-kromosoom. SÜMPTOMID EHK AVALDUMINE haigus avaldub alles siis, kui oodatav puberteet ei alga. käe- ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaelal. Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 3-5 eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm. kuklal madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke. Sageli kaasasündinud südamerikkeid, neeruanomaaliaid. Hiljem võivad areneda kilpnäärmehaigus, diabeet ning ateroskleroos. 90%-l turneri sündroomiga neidudest ei alga puberteet. DIAgnoosimine ja uuringud Kromosoomanalüüs: võetakse vereanalüüs, kust määratakse lapse kromosoomid. Uuringu vastuse saamine võtab aega kuni kuu. Normaalsete kromosoomide olemasolu välistab
naistel XX. Turneri sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 45 kromosoomi, kuna puudu on 1 X-kromosoom. Sageli jääb haigus vastsündinu eas diagnoosimata ja haigus avaldub alles siis, kui oodatav puberteet ei alga. Imikueas võib olla käe- ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaelal, mis algavad kõrvade juurest ja ulatuvad kuni õlgadeni. Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 3-5 eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm. Neil on kuklal madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke. Sageli on neil kaasasündinud südamerikkeid, neeruanomaaliaid. Hiljem võivad areneda kilpnäärmehaigus, diabeet ning ateroskleroos ehk veresoonte lupjumine. 90%-l turneri sündroomiga neidudest ei alga puberteet (ei arene rinnanäärmed ega alga menstruatsioon). Vaimne areng on tavaliselt normaalne. Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks :
painutades ainult 2 naha fleksioonijoont kolmel tasemel. I ja II varba vahe on lai, mida nimetatakse nn. sadaalivaoks. Käedjalad on lühikesed. Kasv on lühike, täiskavanueas keskmiselt 150 cm. 5. Turneri sündroom Turneri sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 45 kromosoomi, kuna puudu on 1 Xkromosoom. Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 35 eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm. Neil on kuklal madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke. Turneri sündroom on kaasasündinud pärilik haigus, kus naisel puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist. Haigus väljendub erinevalt, sõltuvalt sellest kui suur osa kromosoomist puudub. Esimest korda kirjeldati selle sündroomi mitme tunnuse esinemist 1938. aastal. Nimetus tulenebki Oklahoma endrokrinoloogi Henry Turner'i poolt. Mõnede allikate järgi
Alleel on geeni erivorm organismis on geenil vähemalt kaks alleeli: AA või Aa Dominantne alleel tema määratud tunnus avaldub organismis alati. Aa Retsessiivne alleel tema määratud tunnus saab avalduda vaid siis, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed aa (dominantset alleeli pole) Dominantsed tunnused: Retsessiivsed tunnused: * lohud põskedes * põselohud puuduvad * juuste kasv lauba keskjoonel * juustepiir sirge * tömp pöial * normaalne pöial * varane kiilaspäisus * normaalne juuksekasv * pruun juuksevärv * blond juuksevärv * mittepunapäisus * punapäisus * kanapimedus * normaalne nägemine * pruunid silmad * hallid või sinised silmad * tedretähnilisus * ühtlane pigmentatsioon * kõrvanibud vabalt * kõrvanibud kinnikasvanult
tagab paremad tulemused Eelhooldustoodete kasutamist jätkatakse ka peale koorimist, et edaspidiselt säilitada ja parandada tulemusi. Paranemine peale koorimist Keskmise sügavusega koorimine põhjustab tugevamat põletikku. Koorimise järgselt muutub nahk tumedamaks (eriti pigmendilaikude piirkonnad) ja pingsaks ning hakkab tavaliselt 3.-4. päeval maha kooruma. Esmalt kooruvad suu ja silmade ümbrus, viimastena otsmik ja juustepiir. Kogu nahk on harilikult koorunud keskmiselt 5.-6.päevaks. Oluline on paranemise ajal piisavalt nahka niisutada, mitte koorikuid enneaegselt eemaldada ning vältida liigset miimikat näos. Vajalik on korralik päikesekaitse, eriti esimese 6 kuu jooksul. Vähene punetus võib jääda püsima mõneks nädalaks. Koorikute irdumise järgselt jätkatakse tavaliselt toodetega, mida kasutati ettevalmistusel.
annaabi.ee 
