Otsene HGP eelkäija (metodoloogia). Drosophila melanogaster Genoom 165 Mb (6 kromosoomi). 13601 valke kodeerivat geeni s.t. üks iga 9 kb. kohta. Väga palju retrotransposoneid. Esimene genoom, mis sekveneeriti whole genomeshotgun(WGS) tehnikat kasutades. Arabidopsis thalianagenoom Sekveneeritud 2000 a. 5 kromosoomi, genoom 125 Mb. Umbes 25000 geeni. 35% geenidest unikaalsed. Lisaks nukleaarsele genoomile ka mitokondriaalne ja kloroplastide genoom. Geenid kompaktsed s.t. väikeste intronitega ja paiknevad genoomis lähestiku (keskmine vahemaa 4.6 kb). Mitmed geeniperekonnad paiknevad tandeemselt. Eksonid on palju rohkem G+C rikkad kui intronid (taimede omapära). Genoomis toimunud arvukalt duplikatsioone (polüploidiate teke)
kromosoomi), 13601 valke kodeerivat geeni s.t. üks iga 9 kb. kohta. Väga palju retrotransposoneid, Esimene genoom, mis sekveneeriti whole genome shotgun (WGS) tehnikat kasutades. Arabidopsis thaliana genoom (müürlook): Sekveneeritud 2000 a. 5 kromosoomi, genoom 125 Mb. Umbes 25000 geeni. 35% geenidest unikaalsed, Lisaks nukleaarsele genoomile ka mitokondriaalne ja kloroplastide genoom, Geenid kompaktsed s.t. väikeste intronitega ja paiknevad genoomis lähestikku (keskmine vahemaa 4.6 kb). Mitmed geeniperekonnad paiknevad tandeemselt, Eksonid on palju rohkem G+C rikkad kui intronid (taimede omapära), Genoomis toimunud arvukalt duplikatsioone (polüploidiate teke). Mus musculus genoom: Lõpetatud aastal 2002. MGSC (Mouse Genome Sequencing Consortium) poolt 7x kaetud ja katab 96% genoomist (2,6 Gb), hiireliinil C57BL/6j. Avalik andmebaas, Celera hiire genoom 2001 a. Genoom 6x kaetud. Liin 129x1/SvJ,DBA/2J
3. Eukarüootse geeni struktuur. Sisaldab introneid ja eksoneid ning enhancer'eid ja funktsionaalselt olulisi mittekodeerivaid alasid, mis määravad ära 3' lõikamise ja polüadenülatsiooni toimumise koha. Eksonid geenide osad, kodeerivad alad, tihti intronitest palju lühemad, intronid geenide osad, mittekodeerivad alad, mis eemaldatakse RNA protsessingu käigus. Eksonid on geenis teineteisest eraldatud erineva pikkusega intronitega. Lihtsad ja komplekssed transkriptsiooniühikud. Eukarüootides on geenid ja transkriptsiooniühikud identsed. Eukarüootsed transkriptsiooniühikud jagatakse vastava primaarse transkripti edasise protsessimise järgi. Primaarset transkripti, mida sünteesitakse lihtsalt transkriptsiooniühikult, protsessitakse nii, et tulemuseks on vaid üht tüüpi mRNA, mis kodeerib üht tüüpi valku. Mutatsioonid eksonites, intronites ja transkriptsiooni kontrollivates
- väljalõikamise skeem sama. 5’ introni ots algab GU-ga, siis tuleb kindel järjestus. Selle tagumises osas on A nukleotiid, mille 2’O on tähtis reaktsioonrühm. Intronis edasi minnes tuleb hargnemiskoht, millele järgnev järjestus lõpeb AG-ga. Seal on olulised järjestuselemendid, mis on vajalikud introni väljalõikamiseks. Eksoni 3’ ots 5’ otsa juurde, ligeerimine, intron eraldub. - splaissimisel osalevad RNA-d U1, U2, U4, U5, U6. Need on GU…AG intronitega seotud RNA-d - splaissosoomi moodustavad U2, U4, U5, U6 - splaissingu reaktsiooni alguses U1 RNA seondub 5’ splassingu saidiga ning seonduvad introni 3’ piirkonda (U2AF, BBP). Asuvad hargnemiskoha ja 3’ splaiss-saidi vahel. - valgud: 1. U2AF – U2 aktakeeriv faktor 2. BBP – splaissimise koha määraja, E; - kui nad on seondunud, siis moodustub E1 kompleks, seal on U RNA-d - U2 RNA on seal valkkompleksina, U2 RNA seondub hargnemiskohaga, paardub sellega
rekonstruktsioonidele Viimased kümmekond aastat on kiiresti arenenud molekulaarsete tunnuste kasutamine fülogeneetilistes rekonstruktsioonideks. Võib koguni öelda, et geenide ja valkude primaarstruktuuri andmestik on muutunud absoluutselt domineerivaks. Eelkõige just andmestik geenide tasemel, sest valkude primaarstruktuuri selgitamine on valdavalt tuletis geeni struktuurist - teades geneetilist koodi (ja splaissingu reegleid seal, kus on tegemist intronitega). Mis siis tingis sellise pöörde? Palju asjaolusid. Esiteks muidugi meetodite kättesaadavus, õigemini nende avastamine (loomine): geenide sekveneerimine, kloneerimine ja amplifitseerimine. Kuidas suhtuvad omavahel klassikalised morfoloogilised meetodid ja molekulaarsed? Mingil metatasemel ei ole vahet, kuid prakrtilised erinevused on arvukad ja üsna suured. Esiteks - primaarstruktuurist tulenevate vahetult kvantitatiivselt hinnatavate tunnuste koguarv
Immunoglobuliinide spetsiifilisuse geneetiline alus. Immunoglobuliinide isotüüpide kujunemine seoses B-rakkude küpsemisega. B-raku retseptori (BCR) iseloomustus. Immunoglobuliinide geenide komponendi ja rekombinatsioonimehhanismid. V-regioon või V-domeen (variaabelne) Ig raskes või kerges ahelas on kodeeritud paljude geenisegmentide poolt. Segmendid on ühendatud intronitega. Varieeruvale ahelale liidetakse J- segment. Igal V-regioonil on ka C-regioon (konstantne), mis hoolitseb efektori või signaali funktsiooni eest. Kerge ahel Kerges ahelas on V-domeen kodeeritud 2 eraldatud DNA segmendi poolt. Esimene kodeerib 95-101 aminohapet ja teda nimetatakse V-geeni segmendiks (inimesel 40) ja teine kodeerib kuni 13 aminohapet ja teda nimetatakse ühendavaks (joining) või J- geeni segmendiks (inimesel 5).
annaabi.ee 
