? 4. Millised aneuploidsused võivad lõppeda elusa lapse sünniga? Aneuploidne - kindla kromosoomi arvu suurenemine või vähenemine. · Downi sündroom 21 triploidne · Patau 13 triploidne · Edward 18 triploidne · Turner üks X kromoosom puudu/vigane · Kleinfelter XXY · Triplo-X XXX 5. Kirjuta doosikompensatsiooni mehhanisme Geenide avaldumise regulatsioonimehhanism, mis tagab geenide võrdväärse avaldumise X-liiteliste geenide puhul homo- ja heterogameetsel sugupoolel. Erinevatel organismirühmadel on vastav mehhanism erinev. M. Lyon avastas, et emasimetajate somaatiliste rakkude kahest X- kromosoomist inaktiveeritakse üks varases embrüogeneesis fakultatiivse heterokromatinisatsiooni teel (rakutuumas tekib Barri kehake e. sugukromatiin). See inaktivatsioon on igas rakus homoloogiliste X- kromosoomide suhtes juhuslik, nii et emasisendi kudede erinevates rakkudes talitlevad erinevad homoloogid (seda nähtust nim. laionisatsiooniks). Selline
Teatud rakk sünteesib morfogeeni (informatsioonisignaal), mida transporditakse naaberrakkudeni, kus nende pinnal tänu ühinemisele signaalretseptoriga aktiveeritakse signaali ülekandeahel, mille toimel omakorda indutseeritakse raku tuumades transkriptsioonifaktorite süntees. 6. Geeni doosikompensatsioon. Sõltub suhtest X:A. Geenide avaldumise regulatsioonimehhanism, mis tagab geenide võrdväärse avaldumise X-liiteliste geenide puhul homo- ja heterogameetsel sugupoolel. 7. Emaefekt. Isendi tunnus, mis on määratud ema poolt. 8. Keemilised gradiendid. Hunchback-, Bicoid-, Caudal- ja Nanos- valkude keemilised gradiendid reguleerivad blastodermis geenide diferentseeritud aktiveerumist/inaktiveerumist , mis viib embrüo eesosa ja tagaosa segmentide moodustumiseni. 9. Arengumustri teke. Äädikakärbsel: tsütoskeleti toimel põhjustatakse raku arengus asümmeetria teke. Sugurakkude liin eristub pärast raku
16. Mis on homosügoot, hemisügoot ja heterosügoot? Heterosügootsus - diploidse (või polüploidse) indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad erinevad alleelid. Homosügootsusele - homoloogiliste kromosoomide vaadeldavate geeni(de) alleel(id) on identsed. Heterosügoot - heterosügootse genotüübiga indiviid (?). Hemisügootsus - geenide (lookuste) esinemine genotüübis ühekordselt (mitte alleelipaaridena). Nii on heterogameetsel sugupoolel nii X- kui ka Y-liitelised geenid hemisügootses seisundis (st. puuduvad homo- ja heterosügootsed genotüübid ning alleelide dominantsus-retsessiivsus-suhted). 17. Mendeli I seadus - e. ühetaolisuse seadus (law of uniformity). Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased kõik ühetaolised heterosügoodid (sõltumata ristamise suunast). 18. Mendeli II seadus - e. lahknemisseadus (law of segregation).
Kui geenid asuvad sugukromosoomides (X-voi Y-kromosoomis), siis tunnuste lahknemise seisukohalt on oluline, kummal vanemal on dominantsed ja kummal retsessiivsed aleelid. Tunnuseid, mida maaravad geenid asuvad sugukromosoomides ehk gonosoomides, nimetatakse suguliitelisteks ehk gonosoomseteks. Sellised geenid asuvad peamiselt X-kromosoomis. Harvadel juhtudel ja harvade tunnuste puhul on selline geen ka Y-kromosoomis. Seeparast avaldub retsessiivne alleel suguliiteliste geenide korral alati heterogameetsel (XY) sugupoolel, sest vastav geen on uhekordses doosis, ainult X-kromosoomis. Suguliitelised geenid avastati esmalt USA geneetiku T. H. Morgani (1866-1945) poolt katsetes aadikakarbsega (Drosophila melanogaster) 1910. a. Ristates valgesilmseid isaseid punasesilmsete emastega, saadi F1-s koik punaste silmadega jarglased. Jarelikult punane silmade varvus domineeris. Teises polvkonnas saadi aga omaparane lahknemissuhe: pooled isased olid valgesilmsed, pooled punasesilmsed, koikidel
asuvad sugukromosoomides (X- või Y- kromosoomis), siis tunnuste lahknemise seisukohalt on oluline, kummal vanemal on dominantsed ja kummal retsessiivsed alleelid. Tunnuseid, mida määravad geenid asuvad sugukromosoomides ehk gonosoomides, nimetatakse suguliitelisteks ehk gonosoomseteks. Sellised geenid asuvad peamiselt X-kromosoomis. Harvadel juhtudel ja harvade tunnuste puhul on sellised geenid ka Y-kromosoomis. Seepärast avaldub retsessiivne alleel suguliiteliste geenide korral alati heterogameetsel (XY) sugupoolel, sest vastav geen on ühekordses doosis, ainult X- kromosoomis. Suguliitelised geenid avastati esmalt USA geneetiku T. Morgani poolt 1910. a katsetes äädikakärbsega (Drosophila melanogaster). Ristates valgesilmseid isaseid punasesilmsete emastega, saadi F1-s kõik punaste silmadega järglased. Järelikult punane silmade värvus domineeris. Teises põlvkonnas saadi aga omapärane lahknemissuhe: pooled isased olid valgesilmsed, pooled punasesilmsed, kõikidel
annaabi.ee 
